Kandungan
Neutropenia siklik adalah keadaan yang diwarisi di mana bilangan neutrofil (sel darah putih yang melawan jangkitan bakteria) menjadi sangat rendah (biasanya kurang dari 500 sel / mL) pada kitaran kira-kira setiap 21 hari. Ia biasanya muncul pada tahun pertama kehidupan. Siklus menurun seiring bertambahnya usia dan ia boleh hilang pada beberapa pesakit dewasa.Gejala
Apabila jumlah neutrofil normal, tidak ada gejala. Gejala biasanya ketinggalan neutropenia (bilangan neutrofil rendah) yang bermaksud jumlah neutrofil sudah sangat rendah selama beberapa hari sebelum perkembangan gejala. Bertentangan dengan bentuk neutropenia kongenital lain (neutropenia kongenital teruk, Sindrom Shwachman Diamond, dll.), Kecacatan kelahiran tidak dapat dilihat. Gejala termasuk:
- Ulser aphthous (bisul di mulut)
- Keradangan tekak (faringitis)
- Keradangan gusi (radang gusi)
- Jangkitan kulit
- Demam
Siapa yang Berisiko?
Neutropenia siklik adalah kongenital yang bermaksud orang itu dilahirkan dengan keadaannya. Ini diturunkan dalam keluarga dengan cara autosomal yang dominan yang bermaksud hanya satu ibu bapa yang harus dipengaruhi untuk menyebarkannya kepada anak-anak mereka. Tidak semua anggota keluarga mungkin terjejas sama dan ada yang mungkin tetapi ada yang mungkin tidak mengalami sebarang gejala.
Diagnosis
Neutropenia siklik sangat sukar untuk didiagnosis kerana neutropenia yang teruk hanya berlangsung 3 hingga 6 hari pada setiap kitaran. Di antara kitaran ini, jumlah neutrofil adalah normal. Jangkitan mulut dan demam berulang setiap 21 hingga 28 hari harus menimbulkan kecurigaan untuk neutropenia siklik. Untuk menangkap kitaran neutropenia yang teruk, jumlah darah lengkap (CBC) dilakukan 2 hingga 3 kali seminggu selama 6 hingga 8 minggu.
Sebagai tambahan kepada neutropenia yang teruk, terdapat penurunan sel darah merah yang belum matang (retikulositopenia) dan / atau platelet (trombositopenia). Kiraan monosit (jenis sel darah putih lain) sering meningkat pada masa neutropenia teruk.
Sekiranya neutropenia siklik disyaki berdasarkan jumlah darah bersiri, ujian genetik harus dihantar untuk mencari mutasi pada gen ELANE (pada kromosom 19). 90 - 100% pesakit dengan neutropenia siklik mempunyai mutasi ELANE. Mutasi dalam gen ELANE telah dikaitkan dengan neutropenia siklik dan neutropenia kongenital yang teruk. Memandangkan gambaran klinikal dan pengujian genetik pengesahan, biopsi sumsum tulang tidak diperlukan tetapi sering dilakukan semasa kerja neutropenia.
Rawatan
Walaupun neutropenia siklik dianggap sebagai keadaan jinak, kematian akibat jangkitan serius telah berlaku. Rawatan diarahkan untuk mencegah dan / atau merawat jangkitan.
- Faktor Stimulasi Koloni Granulosit (G-CSF, juga disebut filgrastim): G-CSF merangsang sumsum tulang untuk menghasilkan lebih banyak neutrofil. Ia digunakan untuk mencegah jumlah neutrofil turun di bawah 500 sel / mL. G-CSF telah terbukti dapat mengurangkan keparahan neutropenia dan mengurangkan jumlah jangkitan. G-CSF diberikan secara subkutan (tepat di bawah kulit) setiap 1 - 2 hari. Sebilangan pesakit mungkin dapat menghentikan G-CSF sebagai orang dewasa kerana kadang-kadang neutropenia menjadi semakin ringan seiring bertambahnya usia.
- Penjagaan gigi pencegahan: Oleh kerana banyak jangkitan berlaku di mulut, penting untuk menjaga kebersihan mulut. Cuci mulut antibakteria mungkin disyorkan.
- Penilaian demam: Oleh kerana pesakit dengan neutropenia siklik dapat mengembangkan jangkitan bakteria yang teruk, adalah mustahak episod demam dinilai dengan teliti. Kadang kala, episod ini memerlukan kemasukan ke hospital dengan antibiotik intravena (IV) sehingga jangkitan serius dapat dikesampingkan.