Kandungan
Sindrom Coffin-Lowry adalah gangguan neurologi yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kecacatan intelektual ringan hingga mendalam, serta kelewatan perkembangan dalam pertumbuhan dan koordinasi motor. Biasanya lebih teruk pada lelaki, individu yang terkena mempunyai ciri-ciri wajah yang khas seperti dahi yang menonjol dan mata yang condong ke bawah dengan jarak lebar, hidung yang pendek, lebar, dan tangan lembut dengan jari pendek. Dalam banyak kes, orang yang mengalami keadaan ini mengalami kelengkungan tulang belakang yang tidak normal, keperitan pendek, dan mikrosefali (kepala kecil yang tidak normal).Gejala
Gejala sindrom Coffin-Lowry, yang cenderung lebih teruk pada lelaki, menjadi semakin ketara seiring bertambahnya usia. Ini termasuk:
- Kecacatan Intelektual: Skop gejala ini berkisar dari kecacatan intelektual ringan hingga mendalam, dengan sebilangan orang dengan keadaan ini tidak pernah mengembangkan kemampuan bertutur.
- Ciri-ciri Muka Luas: Terutama pada lelaki dan paling banyak terlihat pada akhir zaman kanak-kanak, mereka yang mempunyai sindrom Coffin-Lowry mempunyai dahi yang menonjol, mata yang lebar dan condong ke bawah, hidung yang lebih pendek, lebar, dan mulut yang lebih lebar dengan bibir yang lebih tebal.
- Tangan Besar dan Lembut: Ciri lain dari keadaan ini adalah tangan yang lebih besar dan lembut dengan jari yang lebih pendek dan meruncing.
- Episod Turunkan Stimulus: Muncul pada masa kanak-kanak atau remaja pada beberapa orang, beberapa dengan keadaan ini mungkin mengalami keruntuhan sebagai tindak balas terhadap bunyi atau bunyi yang kuat.
- Kelengkungan tulang belakang: Ramai yang menghidapi sindrom Coffin-Lowry mengalami scoliosis (kelengkungan lateral) atau kyphosis (pembulatan ke luar) tulang belakang.
- Mikrosefali: Kepala mikrocephaly bersaiz kecil yang tidak normal-adalah gejala yang kerap.
- Keabnormalan rangka: Mereka yang menghidap sindrom ini mungkin mengalami persendian ganda, jari kaki yang lebih pendek, tulang muka yang lebih tebal, tulang yang lebih pendek, dan tulang payudara yang runcing atau tenggelam.
- Kehilangan Jisim Otot: Pembentukan otot yang lemah sering diperhatikan pada mereka yang mempunyai sindrom Coffin-Lowry.
- Kekejangan Progresif: Ini ditakrifkan sebagai tegangan kumpulan otot tertentu, masalah yang boleh bertambah buruk dari masa ke masa.
- Apnea tidur: Gejala keadaan yang sering direkodkan ialah sleep apnea, iaitu berdengkur dan / atau masalah bernafas ketika tidur.
- Peningkatan Risiko Strok: Terdapat bukti bahawa populasi mereka yang menghidapi sindrom Coffin-Lowry berisiko tinggi mengalami strok berbahaya, kerana gangguan aliran darah ke otak.
- Meningkatnya Kematian: Kajian menunjukkan bahawa mereka yang menghidap keadaan ini akhirnya dapat melihat jangka hayat yang berkurangan.
Seperti yang dinyatakan di atas, gejala ini sangat berbeza, dengan beberapa gejala menjadi lebih ketara daripada yang lain.
Punca
Keadaan kongenital, sindrom Coffin-Lowry timbul disebabkan oleh mutasi pada salah satu daripada dua gen spesifik kromosom X: RPS6KA3 dan RSK2. Gen ini membantu mengatur isyarat antara sel-sel dalam badan, terutama yang terlibat dalam pembelajaran, ingatan jangka panjang pembentukan, dan jangka masa keseluruhan sel-sel saraf. Selain itu, telah terbukti bahawa mereka membantu mengawal fungsi gen lain, jadi satu mutasi dapat menyebabkan kesan lata. Namun, pada akhirnya, lebih banyak kajian diperlukan untuk memastikan mekanisme mutasi mutlak ini kerana berkaitan dengan sindrom.
Terutama, keadaan ini mengikuti apa yang disebut "corak dominan berkaitan X", yang bermaksud gen RPS6KA3 atau RSK2 yang terkena terdapat pada kromosom X (salah satu daripada dua kromosom yang berkaitan dengan seks). Hanya satu mutasi gen yang mencukupi untuk menyebabkan sindrom Coffin-Lowry, oleh itu "dominasi." Dalam corak pewarisan ini, bapa dengan sindrom tidak dapat menyebarkannya kepada anak lelaki (kerana anak lelaki menerima kromosom Y dari ayah, dengan kromosom X mereka berasal dari ibu mereka). Sebilangan besar kes-antara 70 dan 80 peratus-timbul pada mereka yang tidak mempunyai sejarah keluarga sindrom.
Diagnosis
Diagnosis awal sindrom Coffin-Lowry melibatkan penilaian ciri fizikal; doktor akan mencari ciri-ciri fizikal yang endemik terhadap keadaan tersebut, sambil memperhatikan masalah dan kekurangan perkembangan lain. Karya awal ini kemudian dibantu melalui teknik pencitraan, biasanya sinar-X atau MRI, otak. Diagnosis dapat disahkan dengan ujian genetik molekul, yang melibatkan pengambilan sampel dari swab pipi untuk menentukan kehadiran dan aktiviti RPS6KA3 dan RSK2. Ini sedikit berbeza antara kedua-dua jenis kelamin, dan, terutamanya, ujian semacam itu hanya dapat mengesahkan diagnosis yang disyaki. Sebilangan kecil mereka yang mempunyai keadaan tidak mempunyai mutasi yang dapat dikesan.
Rawatan
Tidak ada satu rawatan standard untuk keadaan ini; sebaliknya, pendekatan untuk sindrom Coffin-Lowry berdasarkan jenis dan keparahan gejala. Mereka yang mempunyai keadaan harus menjalani pemeriksaan kesihatan jantung, pendengaran, dan penglihatan mereka secara berkala.
Di samping itu, ubat anti-epilepsi mungkin diresepkan untuk episod penurunan yang disebabkan oleh rangsangan, dan mereka yang mengalami gejala ini mungkin perlu memakai topi keledar. Tambahan pula, terapi fizikal atau pembedahan mungkin diperlukan untuk merawat kelengkungan tulang belakang yang berkaitan dengan keadaan, kerana ini akhirnya dapat mempengaruhi keupayaan pernafasan dan kesihatan jantung.
Untuk mengambil aspek intelektual dan perkembangan keadaan ini, pendekatan terapi fizikal dan terapi pekerjaan - di samping pendidikan khusus - juga boleh sangat membantu. Selanjutnya, kaunseling genetik-di mana doktor bercakap dengan keluarga mengenai risiko mewarisi keadaan kongenital seperti ini-sering disyorkan.
Mengatasi
Tidak syak lagi bahawa keadaan dengan kesan sampingan seperti itu meninggalkan beban yang berat. Bergantung pada keparahan kes sindrom Coffin-Lowry, rawatan mungkin menjadi proses yang berterusan dan sengit. Anggota keluarga mereka yang terjejas perlu memainkan peranan sokongan dan empati yang penting. Yang mengatakan, dengan sokongan dan campur tangan yang tepat, orang-orang dengan keadaan dapat mencapai kualiti hidup yang baik. Kumpulan terapi dan sokongan mungkin bermanfaat bagi keluarga mereka yang hidup dengan sindrom tersebut.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sindrom Coffins-Lowry sukar kerana tidak ada penyembuhan tunggal untuknya. Pendekatan utama, seperti yang dinyatakan di atas, melibatkan menguruskan kesan dan gejala, yang memerlukan perawatan dan dedikasi. Menggunakannya bermaksud proaktif dan terlibat; itu bermaksud mempersenjatai diri dan orang yang anda sayangi dengan pengetahuan, dan ini bermaksud mencari jenis bantuan perubatan yang tepat. Sebahagiannya adalah kesediaan untuk berkomunikasi dan jelas dengan pengasuh, keluarga, dan mereka yang mempunyai keadaan yang sama.
Berita baiknya adalah bahawa pemahaman tentang sindrom ini - dan juga semua penyakit kongenital - berkembang pesat, dan pilihan rawatan berkembang. Hakikatnya ialah hari ini kita lebih baik daripada sebelumnya untuk menghadapi kes sindrom Coffin-Lowry. Dan dengan setiap kemajuan, prospek bertambah cerah dan cerah.