Risiko untuk tumor ovari dan barah kulit meningkat dengan sindrom nevus sel basal (juga disebut sindrom Gorlin atau karsinoma sel basal nevoid), sindrom genetik barah dominan autosomal yang jarang berlaku. Ciri-ciri yang berkaitan dengan sindrom nevus sel basal boleh merangkumi yang berikut:
Perkembangan lebih daripada 2 karsinoma sel basal (barah lapisan luar kulit) sebelum usia 20 tahun
Kista di rahang
Penampilan wajah yang khas
Kalsifikasi falx (variasi dalam penampilan tengkorak yang dapat dilihat pada sinar-X)
Lubang di telapak tangan dan tapak kaki
Makrocephaly (ukuran kepala yang diperbesar)
Keabnormalan tulang rusuk atau vertebra
Peningkatan risiko medulloblastoma (tumor otak malignan) semasa kecil
Risiko peningkatan fibromas jantung atau ovari (tumor jinak, atau bukan kanker)
Sindrom nevus sel basal disebabkan oleh perubahan gen penekan tumor, yang disebut PTCH1. Gen ini terletak pada kromosom 9. Mutasi pada gen ini dapat meningkatkan risiko beberapa barah.
Ujian genetik molekul PTCH1 tersedia secara klinikal.
Gen penekan tumor biasanya mengawal pertumbuhan sel dan kematian sel. Setiap orang dilahirkan dengan dua salinan setiap gen penekan tumor, satu diwarisi dari ibunya dan satu dari bapanya. Kedua-dua salinan gen penekan tumor mesti diubah, atau dimutasi, sebelum seseorang itu menghidap barah. Dengan sindrom nevus sel basal, mutasi pertama diwarisi sama ada dari ibu atau bapa. Ini berlaku dalam 70% hingga 80% kes. Dalam 20% hingga 30% kes, mutasi pertama tidak diwarisi. Ia timbul buat pertama kalinya (de novo) pada orang yang terjejas. Adakah de novo atau diwarisi, mutasi pertama ini terdapat di semua sel tubuh dari pembuahan. Ia dipanggil mutasi kuman.
Sama ada seseorang yang mengalami mutasi kuman akan menghidap barah dan di mana barah akan berkembang bergantung pada di mana (jenis sel mana) mutasi kedua berlaku. Sebagai contoh, jika mutasi kedua terdapat pada kulit, barah kulit boleh berkembang. Sekiranya di ovari, barah ovari boleh berkembang. Proses perkembangan tumor sebenarnya memerlukan mutasi pada pelbagai gen kawalan pertumbuhan. Kehilangan kedua-dua salinan PTCH1 hanyalah langkah pertama dalam proses ini. Apa yang menyebabkan mutasi tambahan ini tidak diketahui. Kemungkinan penyebabnya ialah pendedahan persekitaran kimia, fizikal, atau biologi (seperti cahaya matahari) atau kesilapan kemungkinan apabila sel menyalin dirinya sendiri.
Sebilangan orang yang mewarisi mutasi gen penekan tumor kuman mungkin tidak pernah menghidap barah. Ini kerana mereka tidak pernah mendapat mutasi kedua yang diperlukan untuk mengalahkan fungsi gen dan memulakan proses pembentukan tumor. Ini boleh menyebabkan barah nampaknya melangkau generasi dalam keluarga. Tetapi, pada hakikatnya, mutasi itu ada. Orang dengan mutasi PTCH1, tidak kira sama ada mereka menghidap barah, mempunyai peluang 50/50 untuk menyampaikan mutasi tersebut kepada setiap anak mereka.
Penting juga untuk diingat bahawa gen yang bertanggungjawab untuk sindrom nevus sel basal tidak terletak pada kromosom seks. Oleh itu, mutasi dapat diwarisi dari sisi ibu atau keluarga sebelah bapa.
Sekiranya anda mempunyai sejarah barah keluarga, bincangkan hal ini dengan penyedia penjagaan kesihatan anda dan tanyakan apakah anda harus diperiksa untuk sindrom barah keluarga dan diperiksa untuk perkembangan tumor tertentu.