Kandungan
- Siapa yang paling berisiko untuk FH?
- Apakah tanda-tanda awal FH?
- Adakah terdapat rawatan untuk tahap kolesterol tinggi yang disebabkan oleh genetik?
- Bolehkah saya menyampaikan FH kepada anak-anak saya?
Pakar Pilihan:
Seth Shay Martin, M.D., M.H.S.
Kerana kolesterol tinggi tidak mempunyai sebarang gejala, itu bukan sesuatu yang biasa di radar orang. Walaupun begitu, orang sering tidak menganggapnya serius - sehingga mereka mengalami serangan jantung atau strok. Dan sementara kita cenderung menganggap peristiwa itu berlaku pada populasi yang lebih tua, orang di bawah usia 55 tahun juga dapat terkena, terutama jika mereka dilahirkan dengan kolesterol tinggi.
Keadaan ini disebut hiperkolesterolemia keluarga (FH). FH adalah gangguan yang diwarisi yang menjadikan badan anda lebih sukar untuk mengeluarkan kolesterol rendah lipoprotein (LDL) dari darah anda. Keputusan? Sejak kecil, kolesterol menumpuk di sepanjang dinding arteri dan urat anda, menyempitkan laluan dan secara drastik meningkatkan risiko serangan jantung atau strok pada usia yang sangat awal.
Siapa yang paling berisiko untuk FH?
Hiperkolesterolemia keluarga boleh mempengaruhi sesiapa sahaja yang keluarganya melakukan mutasi genetik. Walau bagaimanapun, ia lebih kerap dijumpai pada mereka yang berketurunan Kanada Perancis, Yahudi Ashkenazi, Lubnan atau Afrikaner (kumpulan etnik Afrika Selatan). Masalah terbesar dengan FH adalah lebih daripada 90% orang yang mengidapnya belum didiagnosis, yang bermaksud anda harus memperhatikan sejarah keluarga anda,
Seth Martin, MD, M.H.S., profesor perubatan bersekutu di Sekolah Perubatan Universiti Johns Hopkins dan pengarah Pusat Gangguan Lipid Lanjutan.
"Sekiranya orang dalam keluarga anda pernah mengalami serangan jantung, memerlukan stent atau menjalani pembedahan pintasan pada awal kehidupan - sebelum usia 55 tahun pada lelaki dan sebelum 65 pada wanita - itu adalah isyarat bahawa ada sesuatu yang menyebabkan keluarga anda berisiko tinggi mendapat penyakit jantung, "Jelasnya. "Ini mungkin hiperkolesterolemia keluarga."
Apakah tanda-tanda awal FH?
Apabila anda menghidap FH, pengesanan awal kadar kolesterol tinggi adalah kunci untuk mendapatkan rawatan yang dapat menurunkan risiko penyakit kardiovaskular. Sebagai tambahan kepada sejarah keluarga mengenai masalah kardiovaskular awal, anda mungkin juga melihat benjolan terbentuk di bawah kulit anda.
Deposit lemak ini disebut xanthomas, dan sangat ketara di sekitar tendon di tangan, lutut, tendon Achilles dan siku, dan di bawah kulit di sekitar mata anda. Kadang kala pakar oftalmologi dapat melihat tanda-tanda deposit kolesterol di mata anda juga.
Sama ada anda mempunyai tanda-tanda kolesterol tinggi yang jelas, anda harus diperiksa jika penyakit jantung berlaku dalam keluarga anda. Bercakap dengan doktor keluarga anda mengenai kebimbangan anda; ujian darah sederhana adalah apa yang diperlukan untuk melihat apakah tahap kolesterol anda berada dalam tahap yang sihat. Tahap kolesterol tinggi pada usia muda adalah bendera merah tertentu yang mungkin anda alami FH. Sekiranya doktor anda mengesyaki anda menghidapnya, anda boleh menjalani ujian genetik untuk mengesahkan diagnosisnya.
Adakah terdapat rawatan untuk tahap kolesterol tinggi yang disebabkan oleh genetik?
Biasanya, rawatan pertama untuk kolesterol tinggi adalah pengubahsuaian gaya hidup, tetapi jika anda mempunyai FH, anda memerlukan rawatan yang lebih maju. "Sangat penting untuk makan makanan rendah lemak, bersenam dan mengawal berat badan anda. Memiliki gaya hidup sihat sangat penting untuk kesihatan jantung dan kesihatan keseluruhan, ”kata Martin. "Namun, orang dengan FH dapat makan diet rendah lemak dan masih tidak dapat mengawal kolesterol mereka kerana secara genetik mereka tidak dapat mengatasinya. Bagi mereka, kolesterol akan meningkat di aliran darah tanpa mengira apa yang mereka makan. "
Nasib baik, ada ubat yang dapat menurunkan kadar kolesterol LDL dengan ketara. Rawatan yang paling biasa untuk FH adalah terapi ubat statin. Ubat statin berfungsi dengan menyekat enzim yang menghasilkan kolesterol di hati dan meningkatkan kemampuan tubuh anda untuk mengeluarkan kolesterol dari darah. Mereka dapat menurunkan kadar kolesterol LDL anda sebanyak 50 peratus atau lebih. Statin telah selamat digunakan untuk mengurangkan risiko penyakit jantung selama 30 tahun dan terus menjadi pilihan nombor satu ketika membantu orang yang menghidap FH.
Pilihan rawatan lain termasuk ubat-ubatan yang menyekat kolesterol agar tidak diserap dari usus ke aliran darah anda, atau ubat-ubatan yang menyekat enzim yang disebut PCSK9, yang mengurangkan jumlah kolesterol LDL dalam darah anda.
Dalam kes FH yang paling teruk - biasanya apabila anda mewarisi sifat genetik FH dari kedua ibu bapa - apheresis LDL juga boleh digunakan. Selama prosedur ini, darah anda disalurkan melalui mesin yang menghilangkan kolesterol jahat dan mengembalikan darah yang "dibersihkan" ke badan anda. Ini dilakukan berkali-kali dalam sebulan untuk memastikan kadar kolesterol anda tetap terkawal.
Bolehkah saya menyampaikan FH kepada anak-anak saya?
Sekiranya anda mewarisi FH dari satu ibu bapa, ada kemungkinan 50% anda akan menyebarkannya kepada anak-anak anda. Sekiranya kedua ibu bapa anda menyampaikan sifat FH kepada anda, anak anda pasti akan mendapat FH. Itulah sebabnya sangat penting untuk membuat kanak-kanak dengan sejarah keluarga diuji pada usia dini dan memulakan rawatan pengurangan kolesterol bagi mereka yang menghidap FH.
"Orang yang menghidap FH biasanya tidak didiagnosis sehingga berusia 30-an atau 40-an atau lebih baru. Malangnya, terlalu sedikit yang didiagnosis sebagai kanak-kanak. Tetapi rawatan awal dapat mempengaruhi kesihatan kardiovaskular seumur hidup seseorang dengan menurunkan pendedahan jangka panjang mereka terhadap tahap kolesterol tinggi, ”nasihat Martin. "Rawatan menjaga arteri mereka lebih sihat dan mencegah serangan jantung dan strok pramatang."