Kandungan
Displasia thanatophoric adalah gangguan kerangka genetik yang teruk, di mana anggota badannya pendek, dan lengan dan kaki mempunyai kulit yang berlebihan. Selain itu, mereka yang mempunyai keadaan ini mempunyai dada yang sempit, tulang rusuk pendek, paru-paru yang kurang berkembang (hipoplasia paru), serta kepala yang membesar dengan dahi yang besar dan mata yang luas. Gangguan ini terbahagi kepada dua jenis: orang dengan tipe I mempunyai tulang paha yang melengkung dan tulang yang rata di tulang belakang (keadaan yang disebut platyspondyly), sedangkan mereka yang mempunyai tipe II mempunyai tulang paha lurus dan "tengkorak cloverleaf," suatu kelainan di mana bahagian depan dan bahagian luar tengkorak keluar. Keadaannya sangat jarang berlaku - ia berlaku pada setiap 20,000 hingga 50,000 kelahiran - tetapi prognosisnya sangat buruk, dengan bantuan perubatan yang luas diperlukan bagi mereka yang terjejas untuk mencapai usia kanak-kanak.Gejala
Oleh kerana displasia thanatophoric adalah keadaan kongenital, kesannya mudah dilihat semasa kelahiran. Gejala berbeza dalam keparahan dan kekerapan. Yang paling biasa berlaku dalam 80 hingga 99 peratus kes-termasuk:
- Jambatan Hidung Tertekan: Jambatan hidung lebih rata daripada biasa.
- Ketinggian yang sangat pendek: Juga dikenal sebagai "mikromelia", gangguan ini menyebabkan anggota badan kurang berkembang dan agak pendek.
- Metafisis tidak normal: Plat pertumbuhan tulang yang lebih panjang (seperti tulang paha) terletak di bahagian yang disebut metafisis. Pada mereka yang mempunyai keadaan ini, ini salah dan tidak berfungsi dengan normal.
- Muka rata: Ciri-ciri wajah mereka yang mempunyai keadaan lebih rata dan kurang jelas.
- Kecacatan Intelektual: Kecacatan intelektual yang mendalam-di mana IQ adalah 20 atau kurang-sering menyertai keadaan ini.
- Saiz Tengkorak Besar: Keadaan ini, yang disebut "macrocephaly," adalah tanda yang jelas dari keadaan ini.
- Vertebra Meratakan: Tulang tulang belakang dalam kes-kes ini cacat dan leper.
- Nada Otot Rendah: Mereka yang mempunyai keadaan ini mempunyai nada otot yang lebih rendah daripada biasa, keadaan yang dikenali sebagai "hipotonia otot."
- Dada sempit: Lingkaran dada yang lebih rendah, di samping bahu yang sempit, adalah ciri lain dari keadaan ini.
- Kulit berlebihan: Kulit berlebihan yang menyebabkan lipatan dan kendur sering kali menyertai displasiaatoforik.
- Leher Pendek: Mereka yang mempunyai keadaan sering memaparkan leher yang lebih pendek.
- Paru-paru yang kurang berkembang: Juga dikenali sebagai "hipoplasia paru-paru," pembentukan paru-paru yang tidak lengkap-yang menyebabkan kesukaran bernafas-merupakan ciri lain dan penyebab utama kematian akibat keadaan ini.
Di mana sahaja dari 30 hingga 79 peratus masa, doktor memerhatikan:
- Jari Pendek: Jari dan jari kaki pendek yang tidak biasa - keadaan yang disebut "brachydactyly" - sering berlaku pada mereka yang menghidapnya.
- Pekak: Kecacatan pendengaran hingga dan termasuk pekak lengkap dilihat dalam sebilangan besar kes.
- Kekurangan Pertumbuhan Pranatal: Semasa kehamilan, displasia thanatophoric boleh menyebabkan pertumbuhan dan perkembangan yang lebih perlahan pada janin.
- Saiz Muka Menurun: Satu lagi tanda keadaan ini adalah ukuran wajah yang lebih kecil berbanding dengan ukuran kepala.
- Mata yang membonjol: Mata yang menonjol menonjol adalah tanda keadaan yang lebih biasa dilihat.
Akhirnya, gejala-gejala displasia thanatophoric yang jarang berlaku yang berlaku kurang dari 30 peratus masa termasuk:
- Keabnormalan buah pinggang: Beberapa kes keadaan dicirikan oleh kelainan buah pinggang, yang mempengaruhi fungsi mereka.
- Sendi Sacroiliac yang diubah: Sendi sacroiliac adalah sendi penting antara tulang sacrum (tulang ekor) dan bahagian belakang pinggul. Keabnormalan rangka kerana keadaan ini boleh mempengaruhi kestabilan dan fungsinya.
- Tengkorak Cloverleaf: Ini adalah kecacatan teruk yang disebabkan oleh tulang di tengkorak yang menyatu terlalu awal semasa perkembangan. Ini menyebabkan pembengkakan teruk di bahagian depan dan sisi tengkorak.
- Kecacatan Septik Atrium: Cacat jantung kongenital, ini adalah bukaan yang tidak normal di dinding yang membahagi ruang atas jantung.
- Hydrocephalus: Cecair serebrospinal yang berlebihan dalam cerebellum, yang dikenali sebagai hidrosefalus, boleh menyebabkan peningkatan tekanan otak yang berbahaya.
- Kyphosis: Bundaran yang membulat adalah tanda lain bahawa displasia thanatophoric.
- Sendi yang tidak fleksibel: Pembentukan sendi boleh dipengaruhi oleh keadaan ini, yang menyebabkan hiperfleksibilitas.
- Kekurangan pernafasan: Berkaitan dengan hipoplasia paru yang sering menyertai keadaan ini, ini adalah masalah berterusan mendapatkan oksigen yang cukup dari pernafasan.
- Displasia pinggul: Kekurangan pembentukan pinggul yang lengkap adalah ciri lain.
Terutama, keadaan ini sangat melemahkan dan prognosisnya sangat buruk. Displasia thanatophoric sering menyebabkan kelahiran mati, dan kelangsungan hidup pada masa kanak-kanak memerlukan banyak pengurusan perubatan.
Punca
Terutamanya, displasia thanatophoric adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi ke gen FGFR3. Gen ini mengatur aktiviti protein yang memandu perkembangan tisu otak dan tulang, menjadikannya terlalu aktif, menyebabkan kecacatan dan kecacatan.
Sementara mekanisme yang tepat masih diteliti, diketahui bahawa ini mengikuti apa yang disebut pola warisan "autosomal dominan". Dalam kes-kes ini, hanya satu mutasi gen di setiap sel yang mencukupi untuk membawa kepada keadaan. Terutama, hampir semua kes displasia thanatophoric berlaku pada mereka yang tidak mempunyai sejarah keluarga, dan tidak ada orang yang diketahui dengan keadaan ini yang mempunyai anak.
Diagnosis
Selalunya, keadaan ini didiagnosis secara pranatal. Ujian genetik, di mana kromosom, gen, dan protein janin disaring, dapat membantu mengesahkan atau menyingkirkan kes-kes displasia thanatophoric yang akan datang. Kerja seperti ini akan dapat mengesan kelainan gen FGFR3. Di samping itu, pemeriksaan ultrasound, CT, atau radiografi kehamilan dapat digunakan untuk mengasingkan perkembangan kranial yang tertunda atau terjejas yang dilihat dalam keadaan ini.
Rawatan
Tidak ada penawar untuk displasia thanatophoric, jadi pilihan rawatan biasanya melibatkan pengurusan keadaan yang ada serta keputusan yang mempengaruhi kelahiran bayi. Kelahiran faraj, misalnya, mungkin tidak dapat dilakukan dengan selamat.
Prognosis keadaan sangat buruk; kebanyakan yang dilahirkan meninggal dunia kerana kekurangan pernafasan sejurus selepas kelahiran, walaupun ada yang bertahan lebih lama dengan bantuan perubatan. Oleh itu, jika pemeriksaan pranatal, terutamanya ujian genetik molekul, menemui mutasi gen yang berkaitan, penamatan kehamilan adalah pilihan untuk pertimbangkan.
Selepas kelahiran, tugas utama kakitangan perubatan adalah mengurangkan kesan dan bahaya dari banyak gejala keadaan ini. Bayi memerlukan sokongan pernafasan-penggunaan tiub untuk menghantar oksigen ke badan-untuk terus hidup. Sebagai tambahan, ubat-ubatan antiepileptik dapat diresepkan untuk mengambil kejang, pembedahan dapat digunakan untuk melakukan shunt untuk mengambil hidrosefali (dengan demikian menguras cecair serebrospinal yang berlebihan), pendekatan penyahmampatan mungkin diperlukan untuk menghilangkan tekanan pada persimpangan antara tengkorak dan leher, dan penggunaan alat bantu pendengaran untuk kes-kes gangguan.
Mengatasi
Tidak diragukan lagi bahawa beban penyakit ini sangat berat, dan, walaupun terdapat banyak kemajuan, pencegahan atau pembalikan keadaan tidak mungkin dilakukan. Ringkasnya, cabaran yang dihadapi oleh ahli keluarga orang dengan displasia thanatophoric adalah pelbagai dan pelbagai.
Kaunseling mungkin diperlukan untuk menyokong orang yang disayangi mereka yang terjejas ketika mereka belajar mengatasi kesukaran penyakit yang jarang berlaku ini. Di samping itu, kumpulan sokongan dan organisasi yang menyokong mereka yang memerlukan-seperti Pendaftaran Skplal Skeletal Antarabangsa UCLA-dapat memberikan bantuan dan maklumat tambahan.Selain itu, kerana keadaan ini adalah semacam kerdil, organisasi seperti Little People of America juga dapat memberikan sokongan dan sokongan yang diperlukan.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Gangguan kongenital seperti displasia thanatophoric sangat mencabar dari sudut perubatan dan peribadi. Faktanya adalah bahawa prognosis sangat buruk, dan orang-orang dengan keadaan memerlukan banyak campur tangan perubatan dan rawatan. Tetapi, seperti semua penyakit genetik, kaedah untuk pengesanan dan rawatan selalu maju. Berkat usaha gigih para penyelidik, doktor, kumpulan penyokong, serta pesakit dan keluarga mereka, gambarannya bertambah baik bagi mereka yang menghidap penyakit ini.