Kandungan
Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, atau PKU) adalah gangguan metabolik yang diwarisi di mana tubuh tidak dapat sepenuhnya memecah protein (asid amino) fenilalanin. Ini berlaku kerana enzim yang diperlukan, fenilalanin hidroksilase, kekurangan. Oleh kerana itu, fenilalanin menumpuk di sel-sel badan dan menyebabkan kerosakan sistem saraf.Phenylketonuria adalah penyakit yang dapat diubati yang mudah dikesan dengan ujian darah sederhana. Di Amerika Syarikat, semua bayi yang baru lahir diharuskan diuji PKU sebagai sebahagian daripada pemeriksaan metabolik dan genetik pada semua bayi yang baru lahir.Semua bayi baru lahir di United Kingdom, Kanada, Australia, New Zealand, Jepun, negara-negara Barat dan kebanyakan Eropah Timur, dan banyak negara lain di seluruh dunia, juga diuji.
(Pemeriksaan PKU pada bayi pramatang adalah berbeza dan lebih sukar kerana beberapa sebab.)
Setiap tahun 10,000 hingga 15,000 bayi dilahirkan dengan penyakit di Amerika Syarikat dan Phenylketonuria berlaku pada lelaki dan wanita dari semua latar belakang etnik (walaupun ia lebih kerap berlaku pada individu warisan Eropah Utara dan Orang Asli Amerika.)
Gejala
Bayi yang dilahirkan dengan fenilketonuria akan berkembang normal selama beberapa bulan pertama. Sekiranya tidak dirawat, gejala mula berkembang pada usia tiga hingga enam bulan dan mungkin termasuk:
- Pembangunan yang tertangguh
- Terencat akal
- Kejang
- Kulit, ekzema, dan ruam yang sangat kering
- Bau kencing, nafas, dan peluh yang khas "mousy" atau "apak"
- Kulit ringan, rambut ringan atau berambut perang
- Kerengsaan, kegelisahan, hiperaktif
- Gangguan tingkah laku atau psikiatri, terutamanya di kemudian hari
Diagnosis
Phenylketonuria didiagnosis dengan ujian darah, biasanya sebagai sebahagian daripada ujian saringan rutin yang diberikan kepada bayi baru lahir dalam beberapa hari pertama kehidupan. Sekiranya PKU ada, tahap fenilalanin akan lebih tinggi daripada biasa dalam darah.
Ujiannya sangat tepat jika dilakukan ketika bayi berusia lebih dari 24 jam tetapi berumur kurang dari tujuh hari. Sekiranya bayi diuji berumur kurang dari 24 jam, disarankan agar ujian diulang ketika bayi berusia satu minggu. Seperti yang dinyatakan di atas, bayi pramatang perlu diuji dengan cara yang berbeza untuk beberapa sebab termasuk kelewatan dalam penyusuan.
Rawatan
Oleh kerana fenilketonuria adalah masalah pemecahan fenilalanin, bayi diberi makanan khas yang sangat rendah dalam fenilalanin.
Pada mulanya, formula bayi rendah fenilalanin khas (Lofenalac) digunakan.
Seiring bertambahnya usia anak, makanan rendah fenilalanin ditambahkan ke dalam makanan, tetapi makanan protein tinggi seperti susu, telur, daging, atau ikan tidak dibenarkan. Aspartam pemanis buatan (NutraSweet, Equal) mengandungi fenilalanin, jadi minuman diet dan makanan yang mengandungi aspartam juga dihindari. Anda mungkin memperhatikan lokasi minuman ringan, seperti diet Coke, yang menunjukkan produk tersebut tidak boleh digunakan oleh orang yang menghidap PKU.
Individu mesti tetap menjalani diet larangan fenilalanin semasa kanak-kanak dan remaja.
Sebilangan individu dapat mengurangkan sekatan diet mereka ketika mereka semakin tua. Ujian darah berkala diperlukan untuk mengukur tahap fenilalanin, dan diet mungkin perlu disesuaikan jika kadarnya terlalu tinggi. Sebagai tambahan kepada diet terhad, beberapa individu mungkin mengambil ubat Kuvan (sapropterin) untuk membantu menurunkan kadar fenilalanin dalam darah.
Pemantauan
Seperti yang dinyatakan, ujian darah digunakan untuk memantau orang dengan PKU. Pada masa ini garis panduan mengesyorkan agar kepekatan fenilalanin dalam darah sasaran antara 120 dan 360 uM untuk orang dengan PKU dari semua peringkat usia. Kadang-kadang had setinggi 600 uM dibenarkan untuk orang dewasa yang lebih tua. Wanita hamil, bagaimanapun, diminta untuk mengikuti diet mereka dengan lebih ketat, dan tahap maksimum 240 uM disyorkan.
Kajian yang melihat kepatuhan (jumlah orang yang mengikuti diet mereka dan memenuhi garis panduan ini) adalah 88 peratus untuk kanak-kanak antara kelahiran dan usia empat tahun, tetapi hanya 33 peratus pada mereka yang berusia 30 tahun ke atas.
Peranan Genetik
PKU adalah gangguan genetik yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Untuk mempunyai PKU, bayi harus mewarisi mutasi gen tertentu untuk PKU dari masing-masing ibu bapa. Sekiranya bayi mewarisi gen hanya dari satu ibu bapa, maka bayi juga membawa mutasi gen untuk PKU tetapi sebenarnya tidak mempunyai PKU.
Mereka yang mewarisi hanya satu mutasi gen tidak mengembangkan PKU tetapi boleh menyebarkan syarat kepada anak-anak mereka (menjadi pembawa.) Sekiranya dua ibu bapa membawa gen tersebut, mereka mempunyai peluang sekitar 25 persen untuk melahirkan bayi dengan PKU, 25 peratus kemungkinan anak mereka tidak akan menghidap PKU atau menjadi pembawa, dan 50 peratus kemungkinan anak mereka juga akan menjadi pembawa penyakit.
Setelah PKU didiagnosis pada bayi, maka bayi itu mesti mengikuti rancangan makan PKU sepanjang hidup mereka.
PKU dalam Kehamilan
Wanita muda dengan fenilketonuria yang tidak makan diet terhad fenilalanin akan mempunyai tahap fenilalanin yang tinggi ketika mereka hamil. Ini boleh menyebabkan masalah perubatan serius yang dikenali sebagai sindrom PKU untuk anak, termasuk keterbelakangan mental, berat lahir rendah, kecacatan kelahiran jantung, atau kecacatan kelahiran lain. Tetapi, jika wanita muda itu menjalani diet rendah fenilalanin sekurang-kurangnya 3 bulan sebelum kehamilan, dan terus menjalani diet sepanjang kehamilannya, sindrom PKU dapat dicegah. Dengan kata lain, kehamilan yang sihat adalah mungkin bagi wanita dengan PKU selagi mereka merancang lebih awal dan memantau diet mereka dengan teliti sepanjang kehamilan.
Penyelidikan
Para penyelidik sedang mencari cara untuk memperbaiki phenylketonuria, seperti mengganti gen yang cacat yang bertanggungjawab untuk gangguan tersebut atau membuat enzim rekayasa genetik untuk menggantikan yang kekurangan. Para saintis juga mengkaji sebatian kimia seperti tetrahydrobiopterin (BH4) dan asid amino neutral yang besar sebagai cara untuk merawat PKU dengan menurunkan tahap fenilalanin dalam darah.
Mengatasi
Mengatasi PKU memang sukar dan memerlukan komitmen yang tinggi kerana ini adalah usaha sepanjang hayat. Sokongan dapat membantu dan terdapat banyak kumpulan sokongan dan komuniti sokongan yang tersedia di mana orang dapat berinteraksi dengan orang lain untuk mengatasi PKU baik untuk sokongan emosi dan untuk terus mengikuti penyelidikan terkini.
Terdapat juga beberapa organisasi, yang berusaha untuk menyokong orang dengan PKU dan membiayai penyelidikan untuk rawatan yang lebih baik. Beberapa di antaranya termasuk The National Society for Phenylketonuria, National PKU Alliance (sebahagian daripada organisasi NORD, National Organisation for Rare Disorders, dan The PKU Foundation. Selain membiayai penyelidikan, organisasi ini memberikan pertolongan yang boleh terdiri dari memberikan bantuan untuk pembelian formula khas yang diperlukan untuk bayi dengan PKU untuk memberikan maklumat untuk menolong orang belajar dan menavigasi cara mereka memahami PKU dan apa maksudnya dalam kehidupan mereka.