Talasemia Beta

Posted on
Pengarang: Gregory Harris
Tarikh Penciptaan: 13 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 9 Mungkin 2024
Anonim
Beta Thalassemia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video.: Beta Thalassemia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Kandungan

Apa itu talasemia beta?

Talasemia (thal-uh-SEE-mee-uh) adalah penyakit darah yang diwarisi. Ini bermaksud ia diturunkan dari satu atau kedua ibu bapa melalui gen mereka. Apabila anda menghidapi talasemia, badan anda membuat hemoglobin lebih sedikit daripada biasa. Hemoglobin adalah protein kaya zat besi dalam sel darah merah. Ia membawa oksigen ke seluruh bahagian badan.

Terdapat dua jenis talasemia utama: alpha dan beta. Gen yang berbeza dipengaruhi untuk setiap jenis.

Talasemia boleh menyebabkan anemia ringan atau teruk. Anemia berlaku apabila badan anda tidak mempunyai sel darah merah atau hemoglobin yang mencukupi. Keparahan dan jenis anemia bergantung pada berapa banyak gen yang terjejas.

Apa yang menyebabkan talasemia beta?

Talasemia beta disebabkan oleh gen yang rosak atau hilang. Dua gen tertentu terlibat. Terdapat beberapa jenis gangguan ini:

Talasemia beta utama (anemia Cooley). Terdapat dua gen yang rosak. Ini adalah bentuk gangguan yang paling teruk. Orang dengan keadaan ini akan memerlukan perjalanan darah yang kerap. Mereka mungkin tidak menjalani jangka hayat yang normal.


Beta talasemia minor atau sifat talasemia. Hanya satu gen yang rosak. Ini menyebabkan anemia kurang teruk. Orang dengan jenis ini mempunyai peluang 50% untuk menyebarkan gen kepada anak-anak mereka. Sekiranya ibu bapa yang lain tidak terjejas, anak-anak mereka juga akan mengalami gangguan ini. Jenis ini kemudian dibahagikan kepada:

  • Minimum talasemia: Terdapat sedikit atau tidak ada gejala.

  • Intermedia talasemia: Ini menyebabkan anemia sederhana hingga teruk.

Ramai orang dengan gangguan ini diberi penggantian besi secara tidak sengaja. Ini berlaku apabila kekurangan zat besi dipercayai menyebabkan anemia mereka. Terlalu banyak besi boleh membahayakan. Oleh itu, penting untuk mendapatkan diagnosis yang tepat. Anda mungkin perlu berjumpa dengan pakar gangguan darah, yang disebut ahli hematologi.

Siapa yang berisiko mendapat talasemia beta?

Talasemia beta adalah penyakit genetik yang diwarisi dari salah satu atau kedua ibu bapa. Satu-satunya faktor risiko adalah mempunyai sejarah keluarga penyakit ini.


Apakah gejala beta talasemia?

Orang yang berbeza akan mempunyai gejala yang berbeza, berdasarkan jenis gangguan yang diwarisi.

Talasemia beta utama: Ini adalah jenis gangguan yang paling teruk. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan jenis ini akan mengalami gejala pada peringkat awal yang merangkumi:

  • Kulit pucat

  • Cerewet

  • Mempunyai selera makan yang lemah

  • Mengalami banyak jangkitan

Lama kelamaan lebih banyak gejala akan muncul, termasuk:

  • Pertumbuhan yang perlahan

  • Bengkak perut (perut)

  • Kulit kekuningan (penyakit kuning)

Tanpa rawatan, limpa, hati, dan jantung menjadi membesar. Tulang juga boleh menjadi nipis, rapuh, dan cacat.

Orang dengan keadaan ini akan memerlukan perjalanan darah yang kerap dan mungkin tidak menjalani jangka hayat yang normal. Zat besi menumpuk di jantung dan organ lain dari pemindahan darah. Ini boleh menyebabkan kegagalan jantung seawal usia remaja atau awal 20-an.

Minimum talasemia: Jenis ini sering tidak menimbulkan gejala.


Intermedia talasemia: Jenis ini boleh menyebabkan gejala anemia sederhana hingga teruk termasuk:

  • Keletihan yang melampau (keletihan)

  • Kulit pucat

  • Pertumbuhan perlahan atau lambat

  • Tulang lemah

  • Limpa yang diperbesar

Bagaimana diagnosis talasemia beta?

Talasemia beta paling kerap dijumpai pada orang yang berasal dari Yunani, Itali, Afrika, atau Asia. Diagnosis paling kerap dibuat antara 6 hingga 12 tahun.

Ujian ini mungkin dapat mengetahui sama ada anda pembawa dan boleh menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak anda:

  • Kiraan darah lengkap (CBC): Ujian ini memeriksa ukuran, bilangan, dan kematangan sel darah yang berbeza dalam jumlah darah yang ditetapkan.

  • Elektroforesis hemoglobin dengan kuantiti hemoglobin F dan A2: Ujian makmal yang membezakan jenis hemoglobin.

Semua kajian ini boleh dilakukan dari satu sampel darah. Pada wanita hamil, bayi didiagnosis menggunakan CVS (chorionic villus sampling) atau amniosentesis.

Bagaimana talasemia beta dirawat?

Penyedia penjagaan kesihatan anda akan mengetahui rawatan terbaik berdasarkan:

  • Umur, kesihatan keseluruhan, dan sejarah perubatan anda

  • Betapa sakitnya anda

  • Sejauh mana anda dapat menangani ubat, prosedur, atau terapi tertentu

  • Berapa lama keadaan ini dijangka berlanjutan

  • Pendapat atau pilihan anda

Rawatan boleh merangkumi:

  • Pemindahan darah secara berkala

  • Ubat untuk mengurangkan zat besi tambahan dari badan anda (disebut terapi khelasi besi)

  • Pembedahan untuk membuang limpa, jika diperlukan

  • Asid folik setiap hari

  • Pembedahan untuk membuang pundi hempedu

  • Pemeriksaan fungsi jantung dan hati secara berkala

  • Ujian genetik

  • Pemindahan sumsum tulang

Nota: Jangan mengambil makanan tambahan zat besi.

Apakah komplikasi beta talasemia?

Komplikasi beta talasemia berbeza bergantung pada jenisnya:

  • Minimum talasemia ringan dan tidak menimbulkan masalah. Tetapi anda akan menjadi pembawa gangguan.

  • Intermedia talasemia boleh menyebabkan masalah berdasarkan keparahan anemia. Masalah ini termasuk pertumbuhan yang tertunda, tulang lemah, dan limpa yang membesar.

  • Talasemia beta utama menyebabkan masalah besar dan boleh mengakibatkan kematian awal. Komplikasi mungkin termasuk pertumbuhan yang tertunda, masalah tulang yang menyebabkan perubahan wajah, masalah hati dan pundi hempedu, limpa yang membesar, ginjal yang membesar, diabetes, hipotiroidisme, dan masalah jantung.

Hidup dengan talasemia beta

Sekiranya anda menghidapi beta talasemia major atau intermedia, hidup dengan gangguan itu mungkin mencabar. Bekerja dengan penyedia penjagaan kesihatan anda untuk membuat rancangan rawatan yang merangkumi pemindahan darah. Rancangan anda mungkin juga merangkumi rawatan untuk membuang zat besi tambahan dari badan anda (terapi khelasi besi). Anda juga akan menjalani ujian darah dan ujian fizikal secara berkala. Penting untuk mengelakkan jangkitan. Basuh tangan anda dengan kerap dan elakkan orang lain yang sakit. Anda mungkin juga memerlukan sokongan emosi. Bercakap dengan pembekal anda. Dia boleh membantu anda mencari sokongan.

Perkara utama mengenai talasemia beta

  • Talasemia adalah penyakit darah yang diwarisi. Ia menyebabkan badan kurang membuat hemoglobin.

  • Terdapat beberapa jenis talasemia beta.

  • Orang yang berbeza akan mempunyai gejala yang berbeza, berdasarkan jenis talasemia beta yang diwarisi.

  • Rawatan beta talasemia mungkin termasuk ubat-ubatan dan pemindahan darah secara berkala.

  • Bekerja dengan penyedia penjagaan kesihatan anda untuk kekal sihat dan mengurangkan komplikasi penyakit.