Gambaran Keseluruhan Epilepsi Mioklonik

Kandungan

• Gejala
• Jenis dan Sebab
• Diagnosis
• Rawatan

Epilepsi mioklonik melibatkan kejang mioklonik. Mereka dicirikan oleh sentakan otot-otot myoclonic-tiba-tiba dan tidak disengajakan. Terdapat beberapa jenis epilepsi mioklonik, semuanya biasanya bermula semasa kecil, biasanya disebabkan oleh faktor genetik, dan juga boleh menyebabkan masalah kognitif dan perkembangan. Epilepsi myoclonic remaja (JME) adalah bentuk keadaan yang paling biasa.

Diagnosis kejang mioklonik berdasarkan keterangan kejang, serta corak electroencephalogram (EEG) yang berkaitan. Jenis epilepsi ini dapat dirawat dengan ubat anti-sawan yang diresepkan dan dengan prosedur intervensi, tetapi kemungkinannya tidak terkawal sepenuhnya daripada jenis kejang yang lain.

Gejala

Kejang mioklonik biasanya bermula pada awal kanak-kanak, dan mereka biasanya berlaku sejurus sebelum tertidur atau bangun, walaupun ia boleh berlaku pada waktu lain dalam sehari. Sekiranya anda mengalami sawan mioklonik, kemungkinan anda juga akan mengalami sekurang-kurangnya satu jenis kejang yang lain.

Walaupun berikut adalah gejala klasik dari semua jenis epilepsi mioklonik, ada yang lain yang berkaitan dengan bentuk dan sebab tertentu.

Jeragat Mioklonik

Myoclonus, juga digambarkan sebagai jeragat mioklonik, adalah kontraksi otot yang cepat dan tidak disengajakan. Beberapa orang kerap mengalami satu atau dua serangan mioklonik ketika tertidur tanpa mengalami kejang.

Myoclonus juga boleh berlaku kerana beberapa penyakit tulang belakang atau saraf. Kadang-kadang, mioklonus boleh berlaku akibat perubahan elektrolit atau hormon. Dalam beberapa keadaan, sentakan mioklonik hanya berlaku beberapa kali sepanjang hayat seseorang.

Apa itu Myoclonus Tidur?

Kejang Myoclonic

Kejang mioklonik cenderung berulang selama bertahun-tahun. Mereka lebih biasa pada masa kanak-kanak dan dewasa muda, dan sering bertambah baik pada usia dewasa seseorang.

Kejang mioklonik biasanya berlangsung selama beberapa saat dan kelihatan seperti gerakan menyentak secara tiba-tiba dan berulang yang boleh melibatkan lengan, kaki, atau wajah. Kadang-kadang, sawan mioklonik boleh melibatkan kedua-dua belah badan atau lebih dari satu bahagian badan, seperti lengan dan kaki.

Pergerakan otot kejang mioklonik dicirikan oleh kekejangan dan kelonggaran yang cepat dan berulang. Semasa sawan mioklonik, anda mungkin mengalami penurunan pergerakan sukarela badan anda dan tahap kesedaran yang berkurang.

Kejang mioklonik biasanya tidak menyebabkan kehilangan kesedaran sepenuhnya atau gegaran atau kejutan yang teruk seperti kejang tonik-klonik umum.

Kejang myoclonic dapat didahului oleh aura, atau perasaan bahawa kejang akan terjadi. Selepas sawan mioklonik, anda mungkin merasa letih atau mengantuk, tetapi itu tidak selalu berlaku.

Jenis dan Sebab

Kejang mioklonik disebabkan oleh aktiviti elektrik yang tidak normal di otak, yang mencetuskan pergerakan otot mioklonik. Sering kali, mereka diperburuk oleh rasa letih, alkohol, demam, jangkitan, rangsangan foto (cahaya), atau tekanan.

JME adalah jenis epilepsi mioklonik yang paling biasa, dan terdapat juga beberapa epilepsi mioklonik progresif, yang merupakan keadaan neurologi yang jarang berlaku. Selain itu, beberapa sindrom epilepsi menghasilkan lebih daripada satu jenis kejang, termasuk kejang mioklonik.

Setiap epilepsi mioklonik mempunyai sebab yang berbeza, dan banyak faktor genetik yang bertanggungjawab untuk epilepsi mioklonik telah dikenal pasti.

Epilepsi Mioklonik Remaja (JME)

JME biasanya merupakan keadaan keturunan, walaupun beberapa orang yang menghidapinya sama sekali tidak mempunyai mutasi genetik yang dikenal pasti. Ia paling banyak dikaitkan dengan kecacatan gen GABRA1, yang memberi kod untuk subunit α1, bahagian penting dari reseptor GABA di otak.

GABA adalah neurotransmitter penghambat yang dihasilkan secara semula jadi yang mengatur aktiviti otak. Kecacatan ini menyebabkan perubahan dan penurunan jumlah reseptor GABA, yang menjadikan otak terlalu menggembirakan, yang menyebabkan kejang.

Pewarisan kecacatan pada gen GABRA1 dipercayai autosomal dominan, yang bermaksud bahawa anak yang mewarisi kecacatan dari satu ibu bapa cenderung mengembangkan JME.

JME juga dapat disebabkan oleh mutasi pada gen EFHC1, yang memberikan petunjuk untuk membuat protein yang mengatur aktiviti neuron di otak. Beberapa mutasi lain telah dikaitkan dengan JME, tetapi pautan tidak selaras dengan gen GABRA1 dan EFHC1.

Secara keseluruhan, orang dengan JME mempunyai kejadian yang lebih tinggi daripada purata mempunyai ahli keluarga dengan epilepsi.

Kanak-kanak kecil sering mengalami sawan sepanjang awal kanak-kanak, yang mungkin tidak disedari. Sebenarnya, kejang mioklonik juga mungkin tidak dikenali selama bertahun-tahun kerana masa dan tempohnya.

Setelah kejang mula berlaku pada siang hari, mereka pada mulanya mungkin disalah anggap sebagai tics atau sindrom Tourette, tetapi akhirnya mereka diakui sebagai kejang kerana pengulangan pergerakan yang berirama. Ramai orang yang mengalami JME juga mengalami kejang tonik-klonik umum (dahulunya disebut sawan besar mal).

Kekerapan kejang di JME mungkin bertambah baik semasa dewasa, tetapi kejang cenderung berlaku sepanjang hayat, memerlukan rawatan seumur hidup.

Epilepsi Mioklonik Progresif

Sejumlah sindrom epilepsi menyebabkan sawan mioklonik, dan mereka sering dikategorikan sebagai epilepsi mioklonik progresif. Setiap sindrom epilepsi mioklonik progresif ini menghasilkan kumpulan tanda dan gejala serta perkembangan dan prognosis ciri.

Kesemuanya mempunyai beberapa kesamaan, termasuk beberapa jenis kejang, kejang yang sukar dikendalikan, dan pembelajaran sepanjang hayat, perkembangan, dan gangguan fizikal. Kejang mioklonik secara amnya bertambah baik semasa dewasa sementara jenis kejang lain, seperti kejang tonik-klonik umum, secara amnya semakin teruk sepanjang dewasa.

Sindrom epilepsi yang termasuk dalam kategori epilepsi mioklonik progresif termasuk:

Epilepsi, Myoclonus Progresif 1 (EPM1), Penyakit Unverricht – Lundborg

Ini adalah keadaan perkembangan keturunan yang jarang berlaku yang ditandai dengan kejang mioklonik kanak-kanak yang teruk, kejang tonik-klonik umum, masalah keseimbangan, dan kesukaran belajar. Ia disebabkan oleh mutasi yang memanjangkan gen CSTB. Orang dengan keadaan ini boleh mempunyai jangka hayat yang normal.

Epilepsi, Myoclonus Progresif 2 (EPM2A), Penyakit Lafora

Ini adalah keadaan metabolik keturunan yang jarang dicirikan oleh kejang mioklonik, kejang tonik-klonik umum, kecenderungan kuat untuk mengalami kejang sebagai tindak balas terhadap lampu berkelip. Biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen EPM2A atau NHLRC1, yang keduanya biasanya membantu kelangsungan hidup neuron di otak. Kehilangan penglihatan dan ketidakupayaan pembelajaran yang teruk boleh berlaku, dan orang dengan keadaan ini diharapkan dapat bertahan sekitar 10 tahun setelah diagnosis.

Ensefalomiopati mitokondria

Sejumlah keadaan keturunan yang jarang berlaku, penyakit mitokondria merosakkan kemampuan tubuh untuk menghasilkan tenaga. Keadaan ini biasanya bermula dengan gejala tenaga rendah dan miopati (penyakit otot), tetapi juga boleh menyebabkan ensefalopati, atau disfungsi otak.

Gejala termasuk kelemahan otot yang teruk, masalah koordinasi dan keseimbangan, dan beberapa jenis kejang-terutama kejang mioklonik.

Diagnosis sering dapat disahkan dengan biopsi otot dan keabnormalan metabolik dalam darah, seperti asid laktik yang meningkat. Kadang kala, ujian genetik juga berguna, bergantung pada sama ada kecacatan genetik telah dikenalpasti.

Penyakit Batten, Lipofuscinosis Ceroid Neuronal

Ini adalah sekumpulan penyakit yang diwarisi yang dicirikan oleh masalah keseimbangan yang teruk, kekurangan pembelajaran, kehilangan penglihatan, dan pelbagai jenis kejang. Ia boleh berlaku pada bayi, kanak-kanak, remaja, atau orang dewasa. Kanak-kanak yang menghidap penyakit ini pada usia dini biasanya tidak dapat bertahan lebih lama dari 10 tahun setelah diagnosis, sementara orang dewasa yang menderita penyakit ini mungkin memiliki harapan hidup yang normal.

Ia dipercayai bersifat autosomal resesif, yang bermaksud bahawa seorang anak mesti mewarisi gen yang rosak dari kedua ibu bapa untuk mengembangkan keadaannya. Corak pewarisan resesif autosomal ini juga bermaksud bahawa ibu bapa yang membawa penyakit ini mungkin tidak mengetahui bahawa mereka adalah pembawa. Kecacatan genetik ini menyebabkan kerosakan fungsi lisosom, yang merupakan struktur yang menyingkirkan bahan buangan dari badan. Bahan buangan ini mengganggu fungsi otak yang normal, yang mengakibatkan gejala.

Sindrom Epilepsi

Beberapa sindrom epilepsi dicirikan oleh pola masalah perkembangan dan kejang, termasuk epilepsi mioklonik.

Sindrom Lennox-Gastaut (LGS)

LGS adalah gangguan neurologi yang dicirikan oleh banyak jenis kejang, ketidakupayaan pembelajaran yang teruk, dan batasan fizikal yang besar. Kejang LGS terkenal sukar dirawat, dan banyak strategi, termasuk diet ketogenik dan pembedahan epilepsi, biasanya dipertimbangkan untuk LGS.

Sindrom Rett

Sindrom Rett, gangguan genetik yang jarang berlaku, adalah keadaan perkembangan saraf yang mempengaruhi gadis-gadis muda. Ia dicirikan oleh masalah komunikasi dan tingkah laku autistik, dan pelbagai jenis kejang, termasuk kejang mioklonik. Tahan nafas yang disengajakan sering mencetuskan kejang.

Sindrom Dravet

Sindrom Dravet adalah gangguan neurodevelopmental yang teruk yang dicirikan oleh pelbagai jenis kejang, termasuk kejang mioklonik, masalah keseimbangan, dan kekurangan pembelajaran. Kejang sering diperburuk oleh demam dan jangkitan, tetapi ia boleh berlaku jika tidak ada pencetus.

Diagnosis

Diagnosis kejang mioklonik bermula dengan penerangan mengenai kejang. Sekiranya anda memberitahu doktor atau doktor anak anda bahawa anda mengalami gerakan menyentak berulang, dengan atau tanpa kehilangan kesedaran, anda mungkin akan menjalani beberapa ujian yang ditujukan untuk diagnosis epilepsi

Pertimbangan diagnostik lain selain kejang mioklonik termasuk tics, gangguan pergerakan, penyakit neuromuskular, atau keadaan neurologi seperti sklerosis berganda.

Sekiranya doktor anda menentukan bahawa anda mengalami sawan mioklonik, anda mungkin memerlukan ujian lebih lanjut untuk menentukan penyebabnya. Diagnosis sindrom epilepsi tertentu yang boleh menyebabkan kejang mioklonik sering bergantung pada gejala lain, serta ujian darah dan ujian genetik.

• Ujian darah dan tusukan lumbal: Epilepsi tidak didiagnosis secara khusus berdasarkan ujian darah atau tusukan lumbal, tetapi ujian ini sering dilakukan untuk menentukan sama ada anda mempunyai jangkitan atau gangguan elektrolit yang boleh menyebabkan kejang dan yang perlu dirawat.
• Pengimejan otak: Imbasan magnetik resonans otak (MRI) atau imbasan tomografi (CT) otak dapat mengenal pasti kelainan anatomi yang merupakan ciri sindrom epilepsi. Selain itu, kecederaan trauma, tumor, jangkitan, dan strok yang boleh menyebabkan kejang dapat dikenal pasti dan dirawat.
• EEG dan EEG yang kurang tidur: EEG adalah ujian gelombang otak yang mengesan aktiviti kejang di otak. Myoclonus dianggap sebagai kejang apabila disertai dengan perubahan EEG. EEG yang kurang tidur sangat berguna untuk kejang mioklonik kerana kejang sering terjadi tepat sebelum atau sesudah tidur. EEG dalam JME mungkin menunjukkan corak ciri semasa kejang (EEG ictal) dan di antara kejang (EEG interictal). Corak ictal EEG digambarkan sebagai polyspikes 10 hingga 16 hertz (Hz), sementara EEG interictal adalah corak lonjakan dan gelombang 3 hingga 6 Hz yang umum (di seluruh otak). Corak EEG untuk jenis epilepsi mioklonik lain sesuai dengan setiap corak EEG sindrom tertentu. Sebagai contoh, dengan LGS, terdapat corak lonjakan dan gelombang perlahan interictal.
• Ujian genetik: JMA dan beberapa sindrom epilepsi progresif yang dicirikan oleh sawan mioklonik dikaitkan dengan mutasi genetik yang diketahui.

Oleh kerana sindrom epilepsi bertindak balas terhadap ubat dan strategi rawatan tertentu, ujian genetik dapat membantu dalam merancang rawatan. Mengenal pasti sindrom ini dapat membantu keluarga memahami prognosis, dan juga dapat membantu merancang keluarga.

Rawatan

Terdapat beberapa pilihan rawatan untuk sawan mioklonik. Pelan rawatan secara amnya agak rumit kerana beberapa sebab.

Kejang mioklonik sering sukar untuk diubati, dan kehadiran jenis kejang lain yang juga perlu ditangani merumitkan lagi keadaan. Sebaik-baiknya, dianggap lebih baik untuk mengambil satu ubat anti-kejang pada dos yang boleh diterima untuk membatasi kesan sampingan, tetapi beberapa antikonvulsan kadang-kadang diperlukan untuk mengurangkan kejang.

Antikonvulsan yang paling biasa digunakan untuk pencegahan kejang mioklonik termasuk:

• Depakote (asid valproik)
• Topamax (topiramate)
• Zonegran (zonisamide)
• Keppra (levetiracetam)

Kejang mioklonik umumnya singkat, dan jarang sekali berkembang menjadi epileptikus status kejang, memerlukan campur tangan kecemasan.

Beberapa rawatan lain termasuk diet ketogenik, pembedahan epilepsi, dan alat anti-kejang seperti perangsang saraf vagal. Biasanya, untuk epilepsi yang sukar dirawat, diperlukan kombinasi strategi rawatan.

Bagaimana Epilepsi Diobati

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Walau seberapa pendeknya, sawan mioklonik boleh menakutkan. Mengambil langkah-langkah untuk mencegahnya-dan untuk tetap selamat, sekiranya berlaku-dapat membantu anda dan keluarga anda merasa lebih terkawal. Sebaiknya elakkan situasi tidur yang tinggi, seperti katil dua tingkat. Tetapkan penggera untuk anak anda (atau anda sendiri) untuk mengingatkan mereka untuk mengambil ubat mereka dan memberi tahu mereka kapan tiba masanya untuk tidur, sehingga mereka dapat berehat dengan betul.

Jalani Kehidupan Terbaik Anda Dengan Epilepsi