Kandungan
Sindrom MELAS (dicirikan oleh miopati mitokondria, ensefalopati, asidosis laktik, dan episod seperti strok) adalah gangguan neurodegeneratif progresif yang disebabkan oleh mutasi pada DNA mitokondria. Mitokondria adalah struktur di dalam sel kita yang sebahagian besarnya bertanggungjawab untuk menghasilkan tenaga yang diperlukan sel untuk melakukan kerja mereka. Mitokondria mempunyai DNA mereka sendiri, yang selalu diwarisi dari ibu. Walau bagaimanapun, sindrom MELAS selalunya tidak diwarisi; mutasi dalam gangguan ini biasanya berlaku secara spontan.Kerana penyakit ini kurang difahami dan sukar didiagnosis, belum diketahui berapa banyak individu yang mengalami MELAS di seluruh dunia. Sindrom ini mempengaruhi semua kumpulan etnik dan lelaki dan wanita.
Penyakit ini sering membawa maut. Oleh kerana tidak ada penawar untuk sindrom MELAS, perawatan perubatan sangat menyokong.
Gejala
Kerana mitokondria yang cacat terdapat di semua sel pesakit dengan sindrom MELAS, banyak jenis gejala dapat berkembang yang sering melemahkan. Ciri khas penyakit ini adalah berlakunya gejala seperti strok yang ditandai dengan gejala neurologi secara tiba-tiba, seperti kelemahan yang melibatkan satu sisi badan atau gangguan visual. Ini bukan sebatan yang benar, oleh itu istilah "menyerupai stroke".
Gejala umum lain yang berkaitan dengan ensefalopati adalah sakit kepala migrain berulang, sawan, muntah, dan gangguan kognitif. Pesakit dengan MELAS sering mengalami struktur dan pendengaran yang pendek. Di samping itu, myopathy (penyakit otot) menyebabkan kesukaran berjalan, bergerak, makan, dan bercakap.
Individu yang terjejas biasanya mula menunjukkan gejala antara usia 4 dan 40 tahun.
Diagnosis
Pada banyak individu dengan sindrom MELAS, gejala seperti strok, bersama dengan sakit kepala, muntah, atau sawan yang berulang, adalah petunjuk pertama bahawa ada sesuatu yang salah. Episod seperti strok pertama biasanya berlaku pada masa kanak-kanak, antara usia 4 dan 15 tahun, tetapi mungkin berlaku pada bayi atau pada orang dewasa muda. Sebelum strok pertama, anak mungkin lambat tumbuh dan berkembang, atau mengalami masalah pembelajaran atau gangguan perhatian.
Ujian dapat memeriksa tahap asid laktik dalam darah dan cecair serebrospinal. Ujian darah dapat memeriksa enzim (kreatin kinase) yang terdapat pada penyakit otot. Sampel otot (biopsi) boleh diuji untuk kecacatan genetik yang paling biasa terdapat di MELAS. Kajian pencitraan otak, seperti imbasan tomografi (CT) atau pencitraan resonans magnetik (MRI), dapat menunjukkan keabnormalan otak semasa episod seperti strok ini. Tidak seperti pesakit strok, saluran darah di otak mereka yang menghidap MELAS biasanya normal.
Rawatan
Malangnya, belum ada rawatan untuk menghentikan kerosakan yang disebabkan oleh sindrom MELAS, dan hasilnya bagi individu dengan sindrom ini biasanya buruk. Latihan treadmill yang sederhana dapat membantu meningkatkan daya tahan individu dengan miopati.
Terapi metabolik, termasuk makanan tambahan, telah menunjukkan faedah bagi sesetengah individu. Rawatan ini merangkumi koenzim Q10, L-carnitine, arginine, phylloquinone, menadione, askorbate, riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, idebenone, succinate, dan dichloroacetate. Adakah suplemen ini akan membantu semua individu dengan sindrom MELAS masih dikaji.