Kandungan
- Apa itu sindrom Marfan?
- Masalah perubatan apa yang berkaitan dengan sindrom Marfan?
- Apakah faktor risiko sindrom Marfan?
- Bagaimana sindrom Marfan didiagnosis?
- Bagaimana rawatan sindrom Marfan?
- Sumber Tambahan untuk Sindrom Marfan
Apa itu sindrom Marfan?
Sindrom Marfan adalah kelainan genetik tisu penghubung yang jarang berlaku, yang mempengaruhi kerangka, paru-paru, mata, jantung dan saluran darah. Keadaan ini disebabkan oleh kecacatan pada gen yang memberitahu tubuh bagaimana membuat fibrillin-1, selalunya dari orang tua yang juga terkena. Satu perempat kes mungkin disebabkan oleh mutasi gen spontan.
Fibrillin-1 adalah protein yang terdapat dalam tisu penghubung badan. Kecacatan genetik fibrillin-1 membawa kepada peningkatan pengeluaran protein lain, mengubah faktor pertumbuhan beta, atau TGF-B. Pengeluaran protein berlebihan inilah yang bertanggungjawab terhadap ciri-ciri yang ada pada seseorang yang menghidapi sindrom Marfan.
Masalah perubatan apa yang berkaitan dengan sindrom Marfan?
Sindrom Marfan terutamanya mempengaruhi sistem kardiovaskular dan rangka. Orang yang mempunyai keadaan juga mungkin mengalami masalah penglihatan; banyak yang berpandangan dekat, dan sekitar 50 peratus menderita terkehel lensa okular.
Sindrom Marfan mempengaruhi sistem kardiovaskular dengan menjadikan aorta (arteri yang bermula di jantung dan merupakan yang terbesar di dalam tubuh manusia) lebih luas dan rapuh. Ini boleh menyebabkan kebocoran injap aorta atau air mata (pembedahan) di dinding aorta, yang mungkin memerlukan pembedahan untuk diperbaiki. Selain itu, injap mitral jantung mungkin bocor dan irama jantung yang tidak teratur dapat berkembang.
Akhirnya, sindrom Marfan boleh menyebabkan kelengkungan tulang belakang, dada berbentuk tidak normal yang tenggelam atau melekat, lengan panjang, kaki dan jari, sendi lentur dan kaki rata. Oleh kerana itu, orang-orang dengan keadaan biasanya lebih tinggi dan kurus.
Apakah faktor risiko sindrom Marfan?
Satu-satunya faktor risiko yang diketahui adalah mempunyai ibu bapa dengan sindrom Marfan, kerana ini adalah keadaan yang paling sering diwarisi. Seseorang yang menghidapi sindrom Marfan mempunyai peluang 50 peratus untuk menyebarkan keadaan ini kepada setiap kanak-kanak. Walau bagaimanapun, satu daripada setiap empat orang dengan sindrom Marfan juga mengalami keadaan ini kerana mutasi genetik spontan.
Bagaimana sindrom Marfan didiagnosis?
Orang dengan sindrom Marfan menunjukkan kombinasi gejala yang berbeza. Kerana gejala keadaan bertindih dengan gangguan tisu penghubung yang berkaitan, sangat penting bahawa doktor anda berpengetahuan mengenai sindrom Marfan. Ujian merangkumi:
Echocardiogram - gambaran gelombang bunyi jantung dan aorta - oleh pakar kardiologi
Pemeriksaan lampu sorot oleh pakar oftalmologi untuk memeriksa kehelan lensa okular
Sejarah keluarga lengkap untuk menentukan keadaan jantung, rangka atau mata yang lain di kalangan saudara-mara
Pemeriksaan rangka oleh pakar ortopaedik
Ujian genetik untuk mutasi di FBN1, gen fibrillin-1. Fibrillin adalah komponen mikrofibril, sekumpulan protein yang menambah kekuatan dan keanjalan pada tisu penghubung. Mutasi genetik dijumpai pada 90 peratus hingga 95 peratus orang dengan sindrom Marfan.
Bagaimana rawatan sindrom Marfan?
Tidak ada penawar untuk sindrom Marfan; namun, pengurusan keadaan dengan teliti dapat meningkatkan prognosis pesakit dan memperpanjang jangka hayat. Kemajuan dalam pengurusan perubatan dan pembedahan kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Marfan telah menghasilkan kehidupan berkualiti tinggi, produktif dan panjang. Seorang pakar kardiologi akan memantau injap aorta dan jantung, seorang pakar oftalmologi akan memantau lensa dan retina mata dan seorang pakar ortopaedis akan memantau tulang belakang, kaki dan kaki. Terapi fizikal, pendakap dan pembedahan adalah pilihan pengurusan. Pilihan ini mesti dibuat secara individu.
Setiap orang yang terjejas harus bekerjasama dengan doktornya dalam rancangan rawatan yang disesuaikan. Walau bagaimanapun, secara amnya, rawatan merangkumi perkara berikut:
Ekokardiogram tahunan untuk memantau ukuran dan fungsi jantung dan aorta
Pemeriksaan mata awal dengan lampu slit untuk mengesan kehelan lensa, dengan tindak lanjut berkala
Pemantauan sistem kerangka dengan teliti, terutama pada masa kanak-kanak dan remaja
Ubat beta-blocker untuk menurunkan tekanan darah dan mengurangkan tekanan pada aorta
Antibiotik dan ubat lain mungkin diperlukan sebelum prosedur pergigian atau genitouriner untuk mengurangkan risiko jangkitan pada orang yang mengalami prolaps injap mitral atau yang mempunyai injap jantung buatan.
Penyesuaian gaya hidup, seperti menghindari senaman berat dan sukan bersentuhan, untuk mengurangkan risiko kecederaan pada aorta
Sumber Tambahan untuk Sindrom Marfan
Untuk maklumat lebih lanjut mengenai sindrom Marfan, sila lawati The Marfan Foundation.