Kandungan
- Apa itu Penyakit Huntington?
- Keturunan Penyakit Huntington
- Genetik Penyakit Huntington
- Logistik Ujian Genetik Penyakit Huntington
- Bagaimana Gen HD Menyebabkan Penyakit Huntington
Apa itu Penyakit Huntington?
Penyakit Huntington adalah keadaan keturunan yang ditandai dengan gangguan pergerakan yang teruk dan demensia progresif. Penyakit Huntington bermula pada usia 40 tahun secara purata, dan, lebih jarang, bermula pada usia remaja. Mereka yang menderita penyakit Huntington mempunyai jangka hayat sekitar 10-20 tahun selepas bermulanya gejala.
Keadaan ini menyebabkan kecacatan yang besar dan peningkatan kebergantungan kepada pengasuh ketika ia semakin meningkat. Penyakit Huntington adalah keadaan yang agak jarang berlaku, mempengaruhi kira-kira 1 dari setiap 10,000-20,000 orang di seluruh dunia, dengan kelaziman yang sedikit lebih tinggi di kalangan orang keturunan Eropah.
Malangnya, penyakit Huntington saat ini tidak dapat disembuhkan, dan mereka yang didiagnosis dengan penyakit ini tidak mempunyai pilihan rawatan kecuali untuk rawatan sokongan, yang difokuskan pada pencegahan kecederaan dan mengelakkan komplikasi, seperti kekurangan zat makanan dan jangkitan.
Gen yang bertanggungjawab untuk penyakit Huntington ditemui pada tahun 1993, dan ujian darah tersedia untuk mengenal pasti sama ada anda membawa gen tersebut.
Hasil penyakit ini dan kurangnya rawatan adalah antara sebab mengapa orang yang mengetahui penyakit Huntington dalam keluarga mencari ujian genetik. Mengenal pasti penyakit melalui ujian genetik dapat membantu keluarga bersiap menghadapi kesulitan yang akan datang, dan dapat membantu dalam membuat keputusan mengenai perancang keluarga.
Keturunan Penyakit Huntington
Salah satu sebab mengapa ujian genetik untuk penyakit Huntington sangat berguna adalah bahawa keadaannya autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa jika seseorang hanya mewarisi satu gen yang cacat untuk penyakit Huntington, maka orang itu kemungkinan besar akan menghidap penyakit tersebut.
Gen Huntington terletak pada kromosom 4. Semua orang mewarisi dua salinan setiap gen; jadi semua orang mempunyai dua salinan kromosom 4. Sebab penyakit ini disifatkan sebagai dominan adalah kerana hanya mempunyai satu gen yang rosak cukup menyebabkan keadaannya, walaupun seseorang mempunyai kromosom normal yang lain. Sekiranya anda mempunyai ibu bapa yang menghidap penyakit ini, ibu bapa anda mempunyai satu kromosom dengan cacat dan satu kromosom tanpa cacat. Anda dan setiap adik-beradik anda mempunyai peluang 50 peratus untuk mewarisi penyakit itu dari ibu bapa anda yang terkena.
Genetik Penyakit Huntington
Pengekodan gen dibuat dari urutan asid nukleik, yang merupakan molekul pada DNA kita yang memberi kod untuk protein yang diperlukan oleh tubuh kita untuk berfungsi normal. Defisit pengekodan spesifik dalam penyakit Huntington adalah peningkatan jumlah pengulangan tiga asid nukleik, sitosin, adenin, dan guanin, di wilayah ekson pertama HD gen. Ini digambarkan sebagai ulangan CAG.
Biasanya, kita mesti mempunyai sekitar 20 ulangan CAG di lokasi tertentu ini. Sekiranya anda mempunyai kurang dari 26 ulangan, anda tidak dijangka menghidap penyakit Huntington. Sekiranya anda mempunyai ulangan antara 27 dan 35 CAG, anda tidak mungkin mengalami keadaan ini, tetapi anda berisiko menyebarkan penyakit ini kepada anak anda. Sekiranya anda mempunyai antara 36 dan 40 pengulangan, anda mungkin akan mengalami keadaan ini sendiri. Orang yang mempunyai lebih dari 40 ulangan CAG dijangka menghidap penyakit ini.
Pemerhatian lain dengan kecacatan genetik ini adalah bahawa jumlah pengulangan sering meningkat dengan setiap generasi, fenomena yang dikenali sebagai antisipasi. Jadi, sebagai contoh, jika anda mempunyai ibu bapa yang mempunyai 27 ulangan CAG di wilayah yang bertanggungjawab untuk penyakit Huntington, anda mungkin mempunyai saudara dengan 31 ulangan, dan saudara anda mungkin mempunyai anak yang mempunyai lebih banyak ulangan. Pentingnya antisipasi dalam genetik penyakit Huntington adalah bahawa seseorang yang mempunyai lebih banyak CAG berulang dijangka mengalami gejala penyakit lebih awal daripada orang yang mempunyai pengulangan yang lebih sedikit.
Logistik Ujian Genetik Penyakit Huntington
Cara untuk diuji penyakit Huntington adalah melalui ujian darah. Ketepatan ujian sangat tinggi. Biasanya, kerana penyakit Huntington adalah keadaan yang sangat serius, kaunseling disarankan sebelum dan selepas keputusan ujian genetik anda.
Terdapat beberapa strategi yang mungkin digunakan oleh doktor anda untuk mentafsirkan keputusan ujian anda dengan lebih baik. Sebagai contoh, jika anda mengetahui bahawa anda mempunyai ibu bapa dengan penyakit Huntington, doktor anda juga boleh menguji ibu bapa anda yang lain untuk melihat bagaimana bilangan CAG berulang pada setiap kromosom anda dibandingkan dengan jumlah pengulangan setiap kromosom ibu bapa anda . Ujian adik-beradik juga dapat membantu meletakkan keputusan dalam perspektif.
Bagaimana Gen HD Menyebabkan Penyakit Huntington
Masalah genetik penyakit Huntington, CAG berulang, menyebabkan kelainan dalam pengeluaran protein yang disebut protein huntingtin. Tidak jelas apa sebenarnya protein ini pada orang yang tidak menghidap penyakit Huntington. Yang diketahui, bagaimanapun, adalah bahawa dalam penyakit Huntington, protein huntingtin lebih lama dari biasanya dan rentan terhadap fragmentasi (pecah menjadi bahagian yang lebih kecil). Dipercayai bahawa pemanjangan ini atau pemecahan yang dihasilkan mungkin beracun bagi sel-sel saraf di otak.
Kawasan otak tertentu yang terkena penyakit Huntington adalah ganglia basal, wilayah yang jauh di dalam otak yang juga diketahui bertanggungjawab terhadap penyakit Parkinson. Seperti penyakit Parkinson, penyakit Huntington dicirikan oleh masalah pergerakan, tetapi penyakit Huntington lebih cepat berkembang, membawa maut, dan demensia adalah gejala penyakit yang paling menonjol.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Penyakit Huntington adalah keadaan yang teruk yang mempengaruhi orang pada usia pertengahan usia dan menyebabkan kematian dalam 20 tahun. Walaupun pemahaman saintifik mengenai penyakit ini, sayangnya, tidak ada perawatan yang dapat memperlambat perkembangan penyakit dan tidak dapat menyembuhkan penyakit ini.
Ujian genetik untuk penyakit Huntington adalah kemajuan besar yang dapat membantu pembuatan keputusan. Hasil ujian genetik dapat membantu perancangan keluarga dan persiapan untuk kecacatan dan kematian awal.
Sekiranya anda atau seseorang yang anda kenali menghidap penyakit Huntington atau diberitahu bahawa penyakit itu akan muncul pada tahun-tahun mendatang, ada baiknya anda berhubung dengan kumpulan sokongan sebagai cara untuk memahami cara mengatasi dan bergantung pada mereka yang mempunyai pengalaman serupa.
Selain itu, walaupun tidak ada rawatan pada masa ini, penyelidikan semakin maju, dan anda mungkin mempertimbangkan untuk mengambil bahagian dalam kajian penyelidikan sebagai cara untuk mempelajari pilihan anda dan mendapatkan akses kepada pilihan terapi terbaru dan baru yang muncul.