Kandungan
Gejala Kelainan Kraniofasial
Malformasi kraniofasial boleh ringan atau teruk, dan bergantung pada bahagian tengkorak bayi yang terkena. Kumpulan tanda dan gejala tertentu dikenali sebagai sindrom, dan ada beberapa yang mengakibatkan anomali wajah yang jelas:
Sindrom Apert: Kelainan kraniofasial yang ditandai dengan bentuk kepala yang tidak normal, rahang atas kecil, dan penyatuan jari dan jari kaki.
Brachycephaly: Kecacatan kelahiran yang dicirikan oleh sesak kepala yang tidak seimbang. Ia disebabkan oleh peleburan jahitan koronal yang terlalu awal. Brachycephaly biasanya dikaitkan dengan sejumlah sindrom, seperti Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre-Chotzen dan Carpenter.
Sindrom Crouzon: Kecacatan kelahiran yang dicirikan oleh kelainan pada tulang tengkorak dan muka, disebabkan oleh penyambungan kedua sisi jahitan koronal. Sindrom ini sering menyebabkan tengkorak pendek di bahagian depan dan belakang. Tulang pipi yang rata dan hidung yang rata juga khas untuk penyakit ini.
Encephalocele: Keadaan yang dicirikan oleh penonjolan otak atau penutupnya melalui tengkorak.
Sindrom Kleeblattschadel: Kecacatan kelahiran yang sangat jarang dicirikan oleh kelainan tulang tengkorak dan muka. Ia disebabkan oleh penyambungan pramatang hampir semua jahitan berserabut. Ia juga disebut tengkorak cloverleaf.
Oxycephaly: Kecacatan kelahiran yang dicirikan oleh kelainan pada tulang tengkorak dan muka. Sindrom ini menyebabkan bahagian atas tengkorak menjadi runcing atau berbentuk kerucut. Ia disebabkan oleh penyambungan jahitan koronal dan sagital pramatang. Ia juga dikenali sebagai sindrom turricephaly atau kepala tinggi.
Sindrom Pfeiffer: Kecacatan kelahiran yang dicirikan oleh kelainan tengkorak, tangan, dan kaki. Sindrom ini mengakibatkan mata lebar, membengkak, rahang atas yang tidak berkembang, dan hidung yang paruh kerana kepala tidak dapat tumbuh normal.
Sindrom Pierre Robin: Kecacatan kelahiran yang dicirikan oleh kelainan pada tulang muka, mengakibatkan rahang bawah yang lebih kecil daripada biasa atau dagu yang surut. Lidah sering jatuh kembali di kerongkong, menyebabkan kesukaran bernafas.
Plagiocephaly: Titik rata yang berterusan di satu sisi atau di belakang kepala bayi disebabkan oleh tidur pada posisi yang sama sepanjang masa. Ini adalah masalah yang sangat biasa dan mempengaruhi kira-kira satu daripada 10 bayi di A.S. Sebilangan besar bayi menunjukkan peningkatan dengan penempatan semula dan latihan. Kadang kala, plagiocephaly boleh bermula sebelum kelahiran dan lebih kerap berlaku pada anak kembar.
Sindrom Saethre-Chotzen: Kecacatan kelahiran yang dicirikan oleh kepala yang pendek atau lebar yang luar biasa. Selain itu, mata dapat dijauhkan, kelopak mata mungkin terkulai, dan jari-jari mungkin pendek dan berselubung.
Scaphocephaly: Bentuk kepala panjang dan sempit yang dihasilkan dari peleburan awal jahitan sagittal, yang berjalan dari depan ke belakang, di tengah-tengah bahagian atas kepala.
Tortikollis: Memusingkan leher yang menyebabkan kepala berpusing dan condong pada sudut ganjil. Selalunya disebabkan oleh sesak otot leher. Torticollis sering bertindak balas terhadap latihan leher. Ia juga dikenali sebagai leher masam.
Trigonocephaly: Konfigurasi segitiga tengkorak yang disebabkan oleh peleburan pramatang dua bahagian tulang frontal pada jahitan metopik, yang memanjang ke tengah dahi ke arah hidung.
Diagnosis Keabnormalan Kraniofasial
Sebilangan sindrom ini jelas kelihatan semasa lahir, sementara yang lain tidak jelas sehingga kepala bayi tumbuh lebih besar dalam beberapa bulan pertama. Selalunya, doktor anda dapat mengenal pasti kelainan kraniofasial dengan pemeriksaan sahaja. Memeriksa struktur tengkorak, otak dan wajah anak anda dengan imbasan MRI atau CT dapat membantu menjelaskan diagnosis.
Kepala bayi tumbuh dengan pesat pada tahun pertama kehidupan, sebab itulah bayi awal adalah ketika keadaan ini cenderung didiagnosis dan memerlukan rawatan. Pakar pediatrik anda boleh mengesyorkan pemerhatian selama beberapa minggu atau bulan untuk melihat apakah keadaan anak anda akan bertambah. Anda mungkin dirujuk kepada pakar bedah saraf, yang dapat bekerjasama dengan anda untuk mengembangkan rancangan rawatan yang paling sesuai untuk anak anda.
Rawatan untuk Kelainan Kraniofasial
Pembedahan Kraniofasial
Untuk kraniosynostosis dan sindrom lain, doktor anda mungkin mengesyorkan pembedahan untuk membetulkan pembentukan fizikal tengkorak dan tulang muka, dan memaksimumkan fungsi untuk anak anda.
Pembedahan ini boleh menjadi rumit dan intensif, memerlukan penyingkiran, pembentukan semula dan penggantian bahagian tengkorak. Ahli bedah saraf pediatrik boleh bekerjasama dengan pakar bedah plastik kraniofasial pediatrik untuk memastikan hasil yang terbaik.
Pembentukan semula tengkorak mungkin melibatkan pakar bedah menggunakan jahitan, wayar, skru kecil atau piring untuk menstabilkan tulang dan melindungi otak semasa anak anda tumbuh. Bahan-bahan ini selalunya terlalu kecil untuk dirasakan di bawah kulit.
Pembedahan Minimum invasif
Dalam beberapa kes, jika anomali anak anda didiagnosis sebelum dia berusia tiga bulan, pasukan pembedahan mungkin dapat menggunakan salah satu daripada beberapa prosedur invasif yang minimum. Pendekatan endoskopi ini dapat mengurangkan risiko pemindahan darah dan komplikasi dibandingkan dengan pembedahan terbuka, dan juga dapat bererti pemulihan yang lebih cepat untuk anak anda.
Operasi invasif minimum boleh diikuti dengan terapi topi keledar, di mana anak anda memakai topi keledar khas untuk memandu tulang tengkorak yang tumbuh dengan lembut sehingga mereka dapat menyatu dengan lebih normal.
Rujuk dengan pakar secepat mungkin
Bagaimanapun, masa adalah hakikatnya, kerana otak bayi tumbuh dengan cepat. Penilaian segera dengan pakar sangat penting untuk memastikan anak anda mempunyai pelbagai terapi yang ada.