Kandungan
- Dua Kajian memberi penerangan mengenai Mutasi Gen Baru
- Ini Bermakna untuk Wanita yang Berisiko Menghidap Kanser Payudara Keturunan
- Adakah Langkah-Langkah Pencegahan Yang Boleh Diterima Wanita?
- Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Pada masa ini, kebanyakan orang memahami mutasi gen BRCA1 dan BRCA2, yang merupakan mutasi gen yang diwarisi-atau kelainan dalam penjujukan DNA-yang meningkatkan risiko terkena barah payudara.
Menurut statistik dari Institut Kanser Nasional, pada usia 80 tahun, sekitar 72% wanita yang telah mewarisi mutasi gen BRCA1 dan kira-kira 69% wanita yang telah mewarisi mutasi gen BRCA2 kemungkinan akan didiagnosis dengan barah payudara.
Tetapi data ini hanya menyumbang sebahagian kecil wanita yang akan menghidap penyakit ini. Adakah saintis lebih dekat untuk menentukan varian genetik tambahan atau faktor yang mungkin berperanan dalam perkembangan barah payudara? Sebenarnya, mereka.
Dua Kajian memberi penerangan mengenai Mutasi Gen Baru
Pada Oktober 2017, dua kajian diterbitkan dalam jurnal Alam semula jadiDanGenetik Alam, Masing-masing, yang melaporkan penemuan 72 mutasi gen yang belum ditemui sebelumnya yang meningkatkan risiko wanita terkena barah payudara. Pasukan antarabangsa, yang menjalankan kajian, disebut OncoArray Consortium, dan ia mengumpulkan lebih daripada 500 penyelidik dari lebih 300 institusi di seluruh dunia - kajian ini dipuji sebagai kajian kanser payudara yang paling luas dalam sejarah.
Untuk mengumpulkan maklumat untuk kajian ini, para penyelidik menganalisis data genetik 275,000 wanita-146,000 di antaranya telah menerima diagnosis kanser payudara. Pengumpulan maklumat yang banyak ini membantu para saintis mengenal pasti faktor risiko baru yang menyebabkan beberapa wanita menghidap barah payudara dan dapat memberi gambaran mengapa jenis kanser tertentu lebih sukar untuk dirawat daripada yang lain. Berikut adalah beberapa spesifik mengenai penyelidikan inovatif ini:
- Dalam dua kajian, para penyelidik menemui sejumlah 72 mutasi gen baru yang menyumbang kepada barah payudara keturunan.
- Untuk mencari varian genetik ini, para penyelidik menganalisis DNA sampel darah dari wanita yang terlibat dalam kajian ini; hampir separuh telah mendapat diagnosis barah payudara. DNA diukur di lebih dari 10 juta laman web di seluruh genom untuk mencari petunjuk halus sama ada DNA pada wanita yang telah didiagnosis dengan barah payudara agak berbeza dengan DNA pada mereka yang belum didiagnosis.
- Dari 72 varian yang diteliti oleh penyelidik, 65 daripadanya banyak dikaitkan dengan peningkatan risiko terkena barah payudara.
- Selebihnya tujuh varian berkorelasi dengan peningkatan risiko terkena barah payudara negatif-reseptor-negatif. American Cancer Society mendefinisikan jenis barah payudara ini dengan menyatakan, “Kanser payudara reseptor hormon-negatif (atau hormon-negatif) tidak mempunyai reseptor estrogen dan progesteron. Rawatan dengan ubat terapi hormon tidak berguna untuk kanser ini. "Dengan kata lain, varian genetik ini boleh menyebabkan sejenis barah payudara di mana ubat dan rawatan hormon, seperti Tamoxifen atau Femara, tidak akan mencukupi.
- Apabila ditambahkan ke penemuan sebelumnya, penemuan baru ini menjadikan jumlah mutasi genetik yang berkaitan dengan peningkatan risiko terkena barah payudara menjadi sekitar 180.
- Seperti yang dinyatakan dalam penelitian ini, varian genetik yang baru ditemukan meningkatkan risiko seorang wanita terkena barah payudara sekitar 5 persen hingga 10 persen. Walaupun mutasi ini tidak begitu berpengaruh seperti BRCA1 dan BRCA2, penyelidikan menunjukkan varian kecil ini mungkin memberi kesan buruk pada wanita yang memilikinya, yang dapat meningkatkan potensi untuk mengembangkan penyakit ini.
Ini Bermakna untuk Wanita yang Berisiko Menghidap Kanser Payudara Keturunan
Breastcancer.org, sebuah organisasi nirlaba yang berkomitmen untuk misi mengumpulkan maklumat dan mewujudkan komuniti bagi mereka yang terkena barah payudara, berkongsi maklumat ini, “Sebilangan besar orang yang menghidap barah payudara tidak mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit ini. Namun, apabila terdapat sejarah keluarga yang kuat terhadap barah payudara dan / atau ovari, mungkin ada alasan untuk mempercayai bahawa seseorang telah mewarisi gen yang tidak normal yang dikaitkan dengan risiko barah payudara yang lebih tinggi. Sebilangan orang memilih untuk menjalani ujian genetik untuk mengetahui. Ujian genetik melibatkan pemberian sampel darah atau air liur yang dapat dianalisis untuk mengetahui sebarang kelainan pada gen ini. "
Pada masa ini, ujian genetik yang paling biasa untuk penyakit ini adalah mutasi gen BRCA1 dan BRCA2. Tetapi ketika sains memperkenalkan varian genetik tambahan yang berkaitan dengan barah payudara, doktor anda mungkin mengesyorkan melakukan ujian lanjut dengan kaunselor genetik. Sekiranya sejarah peribadi atau keluarga anda menunjukkan bahawa anda boleh menjadi penyebab kelainan genetik yang lain, panel genetik yang lebih terperinci mungkin bermanfaat bagi anda. Ketika kemajuan dalam bidang genetik berlanjutan, prosedur ujian yang lebih tepat akan memungkinkan untuk mengesan faktor risiko barah payudara lebih awal, pendekatan perawatan yang lebih individual, dan pilihan rawatan yang lebih baik.
Adakah Langkah-Langkah Pencegahan Yang Boleh Diterima Wanita?
Breastcancer.org mengesyorkan agar wanita yang sedar bahawa mereka mempunyai mutasi genetik yang berkaitan dengan barah payudara mempertimbangkan untuk melaksanakan langkah-langkah pencegahan berikut untuk mengurangkan risiko:
- Pastikan berat badan berada dalam julat yang sihat
- Terlibat dalam program senaman biasa
- Elakkan merokok
- Pertimbangkan untuk mengurangkan atau menghilangkan alkohol
- Makan makanan yang kaya nutrien
Strategi pencegahan yang lebih agresif mungkin termasuk:
- Mulakan pemeriksaan untuk barah payudara turun-temurun pada usia yang lebih awal, bergantung pada sejarah keluarga seorang wanita
- Terapi hormon
- Mastektomi profilaksis, atau pembedahan membuang payudara yang sihat
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sejarah keluarga setiap wanita adalah unik, jadi tidak ada pendekatan yang sesuai untuk mencegah atau merawat barah payudara keturunan. Sekiranya anda berisiko menghidap barah payudara turun-temurun, bersikap proaktif dan berbincang dengan doktor anda tentang cara terbaik untuk mengurangkan risiko penyakit anda dan, jika perlu, campur tangan perubatan yang sesuai untuk anda.
Sekiranya anda mendapati diri anda menghadapi diagnosis kanser payudara yang menakutkan, hubungi orang lain untuk mendapatkan sokongan. Komuniti barah payudara berkembang pesat, dan dipenuhi dengan beberapa wanita paling tangguh yang akan anda temui. Mereka akan mendorong anda dalam perjalanan anda. Tambahan, dengan sokongan tambahan dapat meredakan perasaan terasing yang mungkin timbul dengan diagnosis barah payudara.