Kandungan
- Apa itu Distrofi Otot FSH?
- Gejala Distrofi Otot FSH
- Diagnosis Distrofi Otot FSH
- Rawatan Distrofi Otot FSH
- Maklumat Lanjut mengenai FSH Muscular Dystrophy
Apa itu Distrofi Otot FSH?
Distrofi otot Facioscapulohumeral (FSH) adalah bentuk distrofi otot yang paling sering menyebabkan kelemahan progresif pada bahagian muka, lengan atas dan bahu, walaupun gejala juga boleh mempengaruhi kaki.
Penyakit ini disebabkan oleh degenerasi otot kerana kromosom yang hilang pada gen seseorang. Penghapusan ini dapat diwarisi dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Gejala Distrofi Otot FSH
Gejala berbeza di antara individu dan mungkin termasuk tanda-tanda kelemahan wajah seperti kesukaran menutup mata, tersenyum atau minum dengan sedotan
Apabila gejala distrofi otot FSH muncul semasa kanak-kanak, keadaan ini cenderung berkembang menjadi kelemahan muka dan anggota badan yang teruk. Dalam kes lain, apabila permulaan berlaku pada masa remaja atau dewasa, gejala cenderung berkembang secara perlahan dan beransur-ansur.
Diagnosis Distrofi Otot FSH
Diagnosis distrofi otot FSH berdasarkan sejarah klinikal, sejarah keluarga, pemeriksaan fizikal dan kajian genetik.
Doktor sering dapat mengesahkan diagnosis dengan ujian darah yang menunjukkan penghapusan kromosom yang menyebabkan distrofi otot FSH. Seorang kaunselor genetik akan mengkaji sejarah seseorang dengan teliti dan menjelaskan prinsip-prinsip warisan dan bagaimana mereka mempengaruhi risiko distrofi otot FSH. Maklumat ini dapat membantu individu dan keluarga menimbang risiko dan kemungkinan faedah pengujian genetik dan memutuskan sama ada ia sesuai untuk mereka.
Sekiranya seseorang mempunyai tanda dan gejala yang tidak biasa untuk distrofi otot FSH, pakar neurologi boleh mengesyorkan kajian makmal lain seperti ujian elektrodiagnostik (EMG) atau biopsi otot untuk mengesampingkan keadaan lain sebelum mengesyorkan ujian genetik.
Biopsi otot sering membantu untuk menentukan apakah kelemahan otot disebabkan oleh distrofi otot, gangguan yang diwarisi, atau oleh sebab-sebab lain yang menyebabkan degenerasi otot seperti keradangan atau pendedahan toksik.
Rawatan Distrofi Otot FSH
Rawatan distrofi otot FSH paling berkesan apabila diberikan oleh pasukan pelbagai disiplin.
Seorang pakar neurologi mengawasi pengurusan keadaan dan mengarahkan rawatan. Pakar perubatan pemulihan dapat bertemu dengan individu untuk menyediakan program latihan dan peregangan yang disesuaikan untuk rawatan kelemahan dan kontraktur.
Pasukan juga akan menilai sama ada orang itu boleh mendapat manfaat daripada serpihan dan ortotik untuk membantu fungsi tangan atau kaki.
Orang dengan distrofi otot FSH mungkin mengalami gangguan pendengaran atau vaskulopati retina, suatu keadaan yang mempengaruhi saluran darah di mata anda. Doktor akan memeriksa gangguan yang berkaitan dan merujuk orang tersebut kepada pakar tambahan sekiranya diperlukan.
Maklumat Lanjut mengenai FSH Muscular Dystrophy
Baca mengenai jenis penyakit neuromuskular lain di Perpustakaan Kesihatan