Kandungan
Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) merujuk kepada sekumpulan gangguan tisu penghubung genetik. EDS mempengaruhi satu daripada 5,000 orang di seluruh dunia, menurut Rujukan Rumah Genetik Perpustakaan Perubatan Nasional. EDS biasanya diperhatikan semasa lahir atau pada awal kanak-kanak, tetapi juga mungkin seseorang mengalami gejala ketika dewasa muda.Inilah yang perlu anda ketahui mengenai sindrom Ehlers-Danlos, termasuk jenis, gejala, sebab, rawatan, dan banyak lagi.
Jenis dan Gejala
EDS kini diklasifikasikan dalam 13 subtipe utama dan setiap jenis mempunyai sekumpulan gejala tertentu. Setiap jenis EDS mempengaruhi bahagian tubuh yang berlainan. Gejala EDS yang biasa termasuk lebam yang mudah, hipermobiliti sendi-sendi yang longgar, kulit yang meregang (hiperextensibilitas kulit), kelemahan tisu, dan parut atrophic dan parut yang tidak seimbang di bawah lapisan normal kulit kerana kulit tidak dapat menghasilkan tisu.
Jenis klasik dan hipermobiliti adalah jenis EDS yang paling biasa. Jenis lain jarang berlaku. Apa kesamaan semua jenisnya adalah hipermobiliti - pelbagai gerakan sendi.
Klasik
Jenis EDS ini ditandai dengan hipermobiliti sendi, hiperextensibilitas kulit, dan kerapuhan kolagen. Kulit di EDS klasik rapuh dan mudah terkoyak atau lebam dengan trauma ringan. Dislokasi sendi dan scoliosis (kelengkungan tulang belakang) juga biasa. Hernias, GI atau pundi kencing, dan prolaps rahim dapat dilihat.
Kira-kira 6% pesakit mempunyai dilatasi akar aorta atau prolaps injap mitral. Secara amnya, semua pesakit dengan EDS akan mendapat echocardiogram awal untuk melihat jantung dan aorta dengan masa ujian berulang berdasarkan pelbagai faktor. Arteri karotid mungkin kelihatan tidak normal dan pneumothorax (keruntuhan paru-paru) kadang-kadang dilihat.
Hipermobiliti
Jenis ini terutama mempengaruhi sendi dan kehelan adalah perkara biasa. Seorang kanak-kanak dengan EDS hypermobile akan lebih fleksibel daripada rakan sebayanya. Fleksibiliti lanjutan ini boleh menyebabkan kehelan sendi, atau scoliosis. Pengosongan gastrik yang tertunda, hipotensi ortostatik (kadang-kadang dengan sinkop yang berkaitan), dan pelbagai jenis sakit kepala dapat dilihat. Pesakit juga mungkin mempunyai sindrom iritasi usus. Satu kajian mendapati 12% kejadian pelebaran akar aorta (keadaan yang boleh menyebabkan komplikasi aorta) dalam kumpulan ini, tetapi kajian susulan tidak sependapat. Prolaps injap mitral terdapat pada sehingga 6% pesakit.
Seorang kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin menderita sakit kronik, dan mengalami penguncian sendi dan kekakuan.
Vaskular
Bentuk EDS ini, yang menyumbang sekitar 4% kes, boleh menyebabkan pecahnya arteri atau usus secara spontan; kematian ibu semasa mengandung juga meningkat. Kecacatan kaki kaki adalah perkara biasa pada bayi baru lahir dengan keadaan ini. Sebilangan dari mereka juga mungkin mengalami dislokasi pinggul kongenital. Hipereksensibilitas kulit berbeza-beza dan urat dapat dilihat melalui kulit. Pada 80% pesakit, terdapat risiko komplikasi vaskular atau organ yang serius, dan jangka hayat seseorang dapat dipendekkan.
Kyphoscoliosis
Bayi dengan EDS jenis ini terlambat mencapai tonggak-seperti duduk atau berjalan-kerana nada otot yang lemah. Kanak-kanak yang lebih tua juga akan menghadapi masalah berjalan kaki. Sendi adalah kereta bergerak dan tidak stabil yang menyebabkan kerap kali terkehel.
Kulit mungkin tegang dan lebam dengan mudah. Kulit mungkin rapuh dan parut lebar. Bahagian atas tulang belakang mengembangkan lekukan, yang boleh menyebabkan penampilan membongkok dan dada mungkin kelihatan tidak sama.Rawatan kyphoscoliosis EDS mungkin memerlukan pembedahan tulang belakang dan belakang.
Keadaan ini juga menyebabkan kornea (bahagian depan mata yang transparan) menjadi lebih kecil daripada biasa dan dalam kes yang jarang berlaku, kornea mungkin pecah kerana kerapuhan dinding bola mata. Beberapa kelainan okular lain juga mungkin berlaku.
Arthrochalsia
Bentuk EDS ini menyebabkan perawakan pendek (tinggi), hipermobiliti sendi yang teruk, dan kehelan yang kerap. Penglibatan kulit mungkin ringan atau teruk.
Dermatosparaxis
Orang dengan EDS jenis ini mempunyai kulit yang rapuh yang kendur dan melipat. Jenis EDS yang jarang berlaku ini dapat didiagnosis dengan biopsi kulit.
Sindrom Brittle Cornea
Ini dari EDS dicirikan oleh kornea nipis, yang boleh menyebabkan koyak koyak atau pecah. Sindrom rapuh kornea juga boleh menyebabkan rabun jauh, warna kebiruan di bahagian putih mata, dan detasmen retina. Gejala lain jenis EDS ini termasuk kehilangan pendengaran, displasia pinggul (kedudukan tulang pinggul yang tidak normal), dan parut kulit yang tidak normal.
EDS Seperti Klasik
EDS jenis ini menyebabkan kelembapan kulit dengan tekstur kulit baldu. Tidak seperti EDS klasik, ia tidak menyebabkan parut atropik, hipermobiliti sendi, kulit mudah lebam, dan perubahan warna kulit-kerana pendarahan di bawah kulit.
Spondylodysplastic
Jenis EDS ini terkenal kerana menyebabkan perawakan pendek pada masa kanak-kanak, nada otot yang lemah yang berkisar dari teruk semasa kelahiran hingga ringan ketika permulaannya kemudian, kelainan kulit, dan tunduk anggota badan.
Muskulokontrak
Bentuk EDS ini menyebabkan malformasi kongenital (kecacatan fizikal semasa lahir) dan otot, tendon, dan tisu yang dipendekkan dan mengeras di ibu jari dan kaki yang boleh menyebabkan kecacatan dan kecacatan.
Ciri-ciri wajah normal dan perkembangan kognitif normal adalah perkara biasa. EDS muskokontraktur juga menyebabkan lebam mudah, hiperextensibilitas kulit, parut atropik, dan kerutan palmar-keterlaluan kedutan telapak tangan dan jari yang normal seperti apa yang dilihat ketika tangan berada di dalam air untuk jangka masa yang lama.
Miopatik
Myopathic EDS dicirikan oleh kelemahan otot jantung dan kelemahan otot badan yang bertambah baik seiring bertambahnya usia. Ia juga boleh menyebabkan kontraksi sendi-biasanya di lutut, pinggul, atau siku-dan hipermobiliti sendi distal-di pergelangan kaki, pergelangan tangan, tangan, dan kaki.
Kontraktur sendi menyebabkan pergerakan sendi yang terhad daripada kerosakan pada struktur lain, seperti tulang, tulang rawan, kapsul sendi, otot, tendon, dan kulit.
Berkala
Jenis EDS ini dicirikan oleh penyakit periodontal, jangkitan pada tisu yang memegang gigi di tempatnya. EDS berkala boleh menyebabkan kehilangan gigi dan menyebabkan masalah sendi dan kulit. Terdapat beberapa perselisihan di kalangan penyelidik mengenai jenis gejala yang disebabkan oleh EDS jenis ini dan hanya terdapat sebilangan kecil kes yang dilaporkan.
Kardio-valvular
Bentuk EDS ini terkenal kerana menyebabkan masalah injap jantung, masalah kulit-parut atropik, hiperextensibility, kulit nipis, lebam mudah, dan hipermobiliti sendi.
Jenis Sindrom Ehlers-DanlosGejala pada Kanak-kanak
EDS adalah sesuatu yang dilahirkan oleh kebanyakan orang, tetapi, bagi sesetengah orang, gejala mungkin tidak dapat dilihat sehingga kemudian hari. Bagi kebanyakan kanak-kanak, keadaan mula muncul semasa akil baligh atau boleh disebabkan oleh trauma atau virus. Bagi kebanyakan orang, EDS ringan, dan gejala mungkin tidak diketahui selama bertahun-tahun. Walau bagaimanapun, sebilangan kanak-kanak terjejas teruk oleh EDS.
EDS juga boleh mempengaruhi sistem lain di dalam badan, dan menjadikan anak lebih rentan terhadap kecederaan, lebam, air mata kulit, dan kecederaan lain. Mungkin memerlukan masa lebih lama untuk kanak-kanak dengan EDS sembuh dari trauma kecil.
Kanak-kanak dengan EDS mungkin menghadapi kesukaran di sekolah kerana mereka mungkin sukar menulis atau duduk untuk jangka masa yang panjang, mempunyai daya tumpuan yang rendah, dan tahap keletihan yang tinggi. Mereka mungkin mempunyai masalah mobiliti dan kekuatan yang berkurang sehingga menjadikannya lebih sukar untuk membawa buku dan beg galas yang berat.
Punca
Terdapat sekurang-kurangnya 19 mutasi gen yang telah dikaitkan dengan perkembangan EDS. EDS menyebabkan kecacatan pada gen yang memproses dan membentuk kolagen-protein yang terdapat pada otot, tulang, saluran darah, kulit, dan tisu penghubung yang lain. Bagi kebanyakan orang, keadaan itu diwarisi. Walau bagaimanapun, terdapat kes di mana keadaan itu tidak diwarisi.
Mutasi Gen
Sebilangan gen yang berkaitan dengan EDS adalah COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, dan COL5A2. Gen ini bertanggungjawab memberikan arahan untuk membuat bahagian kolagen. Bahagian terbentuk menjadi molekul kolagen yang matang untuk menyatukan tisu penghubung ke seluruh badan. Gen lain-ADAMTS2, FKBP14, PLOD1, dan TNXB memberi arahan kepada protein untuk memproses dan berinteraksi dengan kolagen. Mutasi dengan mana-mana gen ini boleh mengganggu pengeluaran dan pemprosesan kolagen, menyebabkan tisu penghubung lemah.
Corak Warisan
Corak pewarisan untuk EDS berbeza berdasarkan jenisnya. Jenis klasik, vaskular, arthrochalasia, periodontal, dan hypermobile mengikuti corak pewarisan dominan autosomal-di mana satu salinan gen bermutasi sudah cukup untuk penyakit ini berkembang. Selalunya, orang yang terjejas telah mewarisi gen yang terjejas dari ibu bapa mereka yang juga memilikinya. Adalah mungkin juga untuk mengembangkan EDS dari mutasi gen baru dan tidak mempunyai sejarah EDS dalam keluarga.
Jenis klasik, jantung-valvular, dermatosparaxis, kyphoscoliotic, spondylodysplastic, dan musculocontractural dan sindrom rapuh kornea diwarisi dalam corak resesif autosom, di mana seseorang mewarisi dua gen bermutasi, satu dari setiap ibu bapa.
Myopathic EDS boleh mengikuti corak pewarisan resesif autosomal atau autosomal.
Memahami Bagaimana Gangguan Genetik DiwarisiDiagnosis
Seorang doktor akan menggunakan pelbagai ujian untuk membuat diagnosis EDS dan mengesampingkan keadaan lain. Ini mungkin termasuk ujian genetik, biopsi kulit, pemeriksaan fizikal, dan pencitraan.
Ujian genetik: Ini adalah kaedah yang paling biasa untuk mengenal pasti gen yang rosak. Sampel-biasanya darah, tetapi kadang-kadang kulit, air liur, atau cairan amniotik-diambil dan diperiksa di makmal.
Biopsi kulit: Dengan ujian ini, doktor akan mengambil sampel kulit yang terkena dan menghantarnya ke makmal untuk diperiksa di bawah mikroskop untuk mencari tanda-tanda EDS, termasuk gen tertentu dan kelainan gen.
Ujian fizikal: Seorang doktor ingin melihat berapa banyak regangan kulit dan sejauh mana sendi boleh bergerak.
Pengimejan: X-ray dan tomografi berkomputer (CT) mengambil gambar bahagian dalam badan untuk mencari kelainan EDS-biasanya berkaitan dengan masalah jantung dan tulang. Ekokardiogram mungkin dilakukan untuk menentukan seberapa baik jantung mengepam. Ekokardiogram juga dapat membantu dalam mendiagnosis prolaps injap mitral. Angiogram CT dada mungkin diperlukan untuk melihat aorta untuk melihat apakah terdapat kawasan kelemahan kelemahan di dindingnya yang boleh menyebabkan aneurisma.
Rawatan
Matlamat rawatan untuk sindrom Ehlers-Danlos termasuk mencegah komplikasi berbahaya dan melindungi sendi, kulit, dan tisu badan lain dari kecederaan. Rawatan akan khusus untuk jenis EDS dan gejala yang dialami.
Doktor anda juga mungkin fokus untuk mengurus dan mencegah kesakitan dan keletihan kronik dan pengoptimuman dan peningkatan keseluruhan gambaran kesihatan anda secara keseluruhan. Ini boleh merangkumi ubat sakit, psikoterapi, terapi fizikal, intervensi dan pembedahan kesakitan, perubahan pendidikan dan gaya hidup, dan pengurusan komorbiditi (keadaan lain yang anda miliki).
Pemeriksaan mata setiap tahun secara amnya dilakukan sekiranya terdapat penglibatan mata. Jantung dan aorta akan dinilai dan kemudian dipantau dengan frekuensi yang berbeza-beza. Sekiranya terdapat pelebaran aorta, ubat boleh diberikan untuk menurunkan tekanan darah. Juga, dalam kes pelebaran aorta, kekerapan pemantauan akan bergantung pada tahap pelebaran dan tahap pengembangannya.
Penjagaan pra operasi mungkin memerlukan langkah berjaga-jaga khas.
Individu dengan EDS vaskular memerlukan tindak lanjut yang sangat dekat dan mengelakkan trauma (termasuk prosedur endovaskular sebanyak mungkin). Satu kajian kecil mendapati bahawa ubat yang disebut celiprolol mengurangkan pecah vaskular secara signifikan dalam tempoh 47 bulan. Di samping itu, tekanan darah akan dipantau; Wanita hamil akan memerlukan rawatan khusus.
Ubat-ubatan
Doktor anda mungkin menetapkan ubat untuk menguruskan kesakitan dan tekanan darah. Penghilang rasa sakit di luar kaunter-termasuk asetaminofen (Tylenol) ibuprofen (Advil), dan naproxen sodium (Aleve)-membantu dalam merawat kesakitan yang berkaitan dengan EDS. Doktor anda juga boleh memberi ubat yang lebih kuat untuk menghilangkan rasa sakit jika diperlukan atau untuk kecederaan akut.
Terapi fizikal
Terapi fizikal dapat membantu menguatkan otot dan menstabilkan sendi. Sendi yang lemah kemungkinan besar akan terkehel. Ahli terapi fizikal anda boleh mengesyorkan pendakap sokongan untuk mengelakkan terkehel.
Pembedahan
Sebilangan orang dengan EDS mungkin memerlukan pembedahan untuk memperbaiki sendi yang rosak akibat terkehel. Doktor cuba mengelakkan pembedahan dan menggunakannya hanya sebagai rawatan hasil terakhir kerana kulit dan tisu penghubung pada orang dengan EDS tidak sembuh dengan baik selepas pembedahan. Pembedahan juga dapat dipertimbangkan untuk memperbaiki saluran darah atau organ yang pecah pada orang yang mempunyai keterlibatan vaskular.
Melindungi Kulit dan Sendi
Kerana sendi yang terkelupas dan kecederaan sendi lain adalah biasa pada orang dengan EDS, doktor anda akan mengesyorkan melindungi sendi dengan mengelakkan mengangkat berat, sukan bersentuhan, dan senaman berimpak tinggi. Doktor anda juga boleh mengesyorkan alat bantu seperti kerusi roda atau skuter- untuk melindungi sendi anda dan membantu anda bergerak, atau pendakap untuk menstabilkan sendi.
Untuk melindungi kulit anda, doktor anda mungkin mengesyorkan memakai pelindung matahari ketika berada di luar rumah dan menggunakan sabun ringan ketika mencuci atau mandi. Makanan tambahan vitamin C dapat mengurangkan lebam.
Kekal Berdikari Dengan Teknologi Bantuan IniMerawat EDS pada Kanak-kanak
Sekiranya anak anda menghidap EDS, seorang pakar biasanya akan membuat diagnosis setelah meneliti sejarah perubatan dan keluarga anak anda, melakukan pemeriksaan perubatan, biopsi kulit, dan ujian lain yang diperlukan. Sama seperti rawatan untuk remaja, dewasa muda, dan orang dewasa yang lebih tua dengan keadaan ini, rancangan rawatan anak-anak anda kemungkinan besar akan menumpukan pada menguruskan gejala dan mencegah komplikasi selanjutnya. Ini termasuk ubat-ubatan, terapi fizikal, mengamalkan tabiat gaya hidup yang baik, dan, jika perlu, pembedahan.
Untuk menguruskan keadaan anak anda dengan lebih baik, doktor anak anda boleh membawa pakar lain yang menguruskan keadaan lain yang berkaitan, seperti pakar kardiologi, doktor ortopedik, atau ahli genetik.
Komplikasi
Jenis komplikasi EDS bergantung kepada jenisnya. Sebilangan komplikasi ini boleh mengancam nyawa.
Gejala vaskular pada EDS boleh menyebabkan saluran darah robek dan menyebabkan pendarahan dalaman, pembedahan aorta, atau strok. Risiko pecah organ adalah tinggi pada orang dengan EDS, begitu juga dengan air mata usus dan air mata rahim pada wanita hamil.
Komplikasi berpotensi lain dari EDS termasuk:
- Sakit sendi kronik
- Artritis permulaan awal
- Kegagalan luka pembedahan sembuh
- Pecah bola mata
Mengatasi
Oleh kerana EDS adalah penyakit sepanjang hayat, menangani akan menjadi sukar dan bergantung kepada keparahan gejala, ini boleh mempengaruhi anda di rumah, tempat kerja, dan hubungan anda. Terdapat banyak cara untuk membantu anda mengatasi.
Didik diri: Semakin banyak anda mengetahui tentang EDS, semakin mudah untuk menguruskan keadaan anda.
Didik orang lain: Terangkan EDS keadaan anda kepada rakan, keluarga, dan pekerjaan anda. Tanyakan kepada majikan anda mengenai tempat penginapan yang memudahkan kerja anda. Elakkan aktiviti yang mempunyai kemungkinan besar kecederaan otot atau tulang atau kehelan sendi.
Bina sistem sokongan: Membentuk hubungan dengan orang yang boleh menyokong dan positif. Anda juga mungkin ingin berbincang dengan profesional kesihatan mental atau menyertai kumpulan sokongan dengan orang yang berkongsi pengalaman biasa dan boleh menawarkan sokongan dan bimbingan untuk hidup dengan EDS.
Jangan Rawat Anak dengan EDS secara berbeza
Sekiranya anak anda menghidap EDS, perlakukan anak anda seperti kanak-kanak lain dan minta rakan dan keluarga melakukan perkara yang sama. Pastikan guru dan pengasuh lain mengetahui keadaan dan cabaran anak anda. Berkongsi dengan mereka penjagaan yang sesuai untuk kejadian perubatan atau kecederaan.
Walaupun anda ingin mendorong anak anda untuk aktif secara fizikal, elakkan sukan bersukan dan sukan yang berpotensi tinggi untuk kecederaan. Doktor anak anda atau ahli terapi fizikal boleh memberikan beberapa cadangan mengenai aktiviti fizikal dan perlindungan sendi.
Cuba bersikap terbuka dengan anak anda mengenai EDS, dan biarkan mereka meluahkan perasaan mereka mengenainya, malah yang negatif.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Prospek bagi orang-orang dengan sindrom Ehlers-Danlos bergantung pada jenis EDS yang mereka miliki dan gejala penyakit tertentu. Sebilangan besar jenis-terutamanya jika diurus dan dirawat-tidak akan mempengaruhi jangka hayat seseorang. Walau bagaimanapun, jika penyakit ini tidak dapat diatasi, komplikasi penyakit dapat mengubah jangka hayat seseorang-walaupun jangka hayat median bagi mereka dengan bentuk EDS vaskular adalah 48 tahun, dan jangka hayat juga berkurang dengan kyphoscoliosis kerana masalah vaskular dan paru-paru.
Walaupun gejala EDS tidak selesa, rawatan perubatan dan perubahan gaya hidup dapat memberi anda kelegaan, meningkatkan kualiti hidup anda, dan mengurangkan risiko komplikasi dan kecederaan. Memantau EDS melalui lawatan ke doktor secara berkala adalah kaedah terbaik untuk memastikan EDS tidak menghalang kehidupan anda atau anak anda mempunyai kehidupan yang normal, sihat, dan panjang.
Menyiapkan Sekolah untuk Anak Anda Dengan Sindrom Ehlers-Danlos