Kandungan
Sindrom Treacher Collins, juga dikenali sebagai mandibulofacial dysostosis, adalah penyakit yang jarang berlaku yang mempengaruhi perkembangan tulang wajah, menyebabkan kecacatan wajah utama. Kanak-kanak yang menderita sindrom boleh mempunyai penampilan wajah yang sangat luar biasa. Ia mempengaruhi kira-kira satu daripada 50,000 orang di seluruh dunia.Kerana tidak biasa, keadaannya tidak diketahui di luar komuniti perubatan. Watak utama dalam filem Hollywood 2017, Hebat, menderita sindrom Treacher Collins, yang kemudian meningkatkan kesedaran dan minat terhadap keadaan tersebut.
Gejala
Terdapat kepelbagaian keparahan sindrom Treacher Collins. Ciri keadaan yang paling ketara adalah kesannya pada penampilan wajah. Kecacatan tulang juga boleh menyebabkan gangguan pendengaran, dan cacat tulang muka juga boleh menyebabkan kekurangan bau atau penglihatan. Masalah dengan struktur saluran udara boleh mengganggu pernafasan.
Perkembangan wajah sindrom Treacher Collins yang berubah jelas kelihatan semasa kelahiran, dan, dalam beberapa keadaan, ia dapat dikenali bahkan sebelum kelahiran pada ultrasound pranatal.
Gejala lain, seperti kekurangan pendengaran, penglihatan, dan bau, mungkin kurang dapat dilihat semasa bayi. Kesukaran bernafas boleh bermula semasa bayi atau berkembang di kemudian hari. Sindrom Treacher Collins biasanya tidak mempengaruhi kecerdasan, tetapi kecacatan wajah yang teruk boleh mengganggu pergaulan normal dan interaksi rakan sebaya, yang boleh mempengaruhi kehadiran di sekolah.
Gejala Sindrom Treacher Collins termasuk:
Perubahan penampilan wajah: Sindrom Treacher Collins dicirikan oleh rahang dan dagu kecil (micrognathia), wajah yang sangat nipis dan memanjang, dan tulang pipi kecil yang tenggelam. Ciri-ciri wajah biasanya hampir simetris.
Penampilan Mata yang tidak normal: Tulang pipi kecil menghasilkan miring ke bawah ke bawah, yang dapat dilihat kembali ke wajah. Kedudukan khas yang kelihatan seperti sekeping kulit yang hilang pada kelopak mata disebut coloboma kelopak mata. Sekiranya bentuk mata dan struktur tulang di sekitar mata terjejas teruk, ia boleh mengakibatkan defisit penglihatan. Bulu mata nipis, sering menyebabkan mata kering.
Lelangit sumbing: Lekapan sumbing juga boleh didapati. Ini adalah kecacatan pada tulang yang biasanya memisahkan atap mulut dari saluran hidung di atasnya. Kanak-kanak dengan lelangit sumbing mempunyai ruang terbuka antara bumbung mulut dan hidung. Kecacatan ini dapat membiarkan makanan masuk ke hidung, dan berpotensi masuk ke paru-paru, menyebabkan jangkitan. Ia juga membolehkan lendir masuk ke dalam mulut.
Masalah telinga dan pendengaran: Di antara perubahan penampilan yang jelas, telinga boleh berbentuk kecil atau luar biasa. Tulang saluran telinga, yang tidak dapat dilihat dengan mudah tanpa pemeriksaan telinga, juga dapat terbengkalai. Ini mengakibatkan kekurangan pendengaran (pendengaran). Jarang sekali, telinga mungkin sepenuhnya tidak berkembang, sehingga menyebabkan tuli sepenuhnya.
Masalah pernafasan: Ketika wajah anak tumbuh dan berkembang, tulang muka mungkin menyekat saluran udara. Pada bila-bila masa semasa hidup, masalah pernafasan boleh berkembang dan bahkan boleh mengancam nyawa jika tidak dirawat.
Masalah dengan deria bau: Kelainan pada perkembangan saluran hidung dan struktur tulang hidung dapat mempengaruhi sensasi bau.
Kecacatan tangan: Sebilangan kanak-kanak yang mengalami sindrom Treacher Collins mengalami kecacatan kecil pada tangan atau jari.
Punca
Sindrom Treacher Collins disebabkan oleh kekurangan tulang muka anak, bermula sebelum kelahiran.
Masalah struktur wajah disebabkan oleh kecacatan pada protein yang disebut protein treacle, yang terlibat dalam proses molekul pemasangan ribosom, yang merupakan langkah penting dalam penghasilan struktur fizikal tubuh.
Tidak jelas mengapa kekurangan protein treacle ini secara khusus mempengaruhi struktur tulang wajah dengan teruk.
Mutasi Genetik
Kecacatan treacle boleh disebabkan oleh beberapa mutasi genetik yang berbeza. Mutasi adalah kesalahan dalam kod DNA seseorang yang mengakibatkan masalah dengan ciri fizikal.
Mutasi yang paling biasa berkaitan dengan sindrom Treacher Collins adalah kecacatan pada gen TCOF1, yang terletak pada kromosom 5 di wilayah 5q32. Terdapat sekurang-kurangnya 100 kecacatan berbeza yang diketahui berlaku pada kromosom ini, yang dinyatakan sebagai sindrom Treacher Collins.
Terdapat kelainan genetik lain yang juga boleh menyebabkan sindrom Treacher Collins, walaupun keabnormalan TCOF1 adalah yang paling biasa.
Gen POLR1C, yang berada di kromosom 6 di wilayah 6q21.2 dan gen POLR1D, yang berada di kromosom 13 di wilayah 13q12.2, kedua-dua kod untuk molekul disebut polimerase yang membantu dalam pengeluaran ribosom. Kecacatan pada salah satu daripada gen ini boleh menyebabkan sindrom Treacher Collins.
Corak Warisan
Kira-kira separuh daripada kanak-kanak dengan sindrom Treacher Collins mewarisi dari ibu bapa mereka. Ini adalah keadaan dominan autosom keturunan, yang bermaksud bahawa seseorang yang mewarisi kecacatan genetik dari satu ibu bapa akan mengembangkan keadaannya. Ibu bapa yang mempunyai keadaan ini akan menyebarkan kecacatan genetik kepada separuh daripada anak-anak mereka.
Setiap orang mempunyai dua kromosom yang memberi kod untuk penghasilan treacle, dan jika seseorang hanya memiliki satu kromosom yang cacat, tubuh masih menghasilkan beberapa produk treacle. Bagaimanapun, ini tidak mencukupi untuk menyokong pembentukan normal tulang dan tisu wajah.
Kira-kira separuh masa, sindrom Treacher Collins berkembang sebagai keadaan genetik de novo, yang bermaksud bahawa ia disebabkan oleh mutasi baru yang tidak diwarisi. Dipercayai bahawa mutasi de novo yang menyebabkan sindrom Treacher Collins dapat berkembang akibat beberapa jenis faktor persekitaran, walaupun belum ada faktor persekitaran khusus yang dikenal pasti sebagai penyebab keadaan ini.
Memahami Masalah GenetikDiagnosis
Keadaan ini, walaupun jarang berlaku, dicirikan oleh penampilan wajah yang unik. Diagnosis sindrom Treacher Collins adalah berdasarkan penampilan wajah. Ia boleh didiagnosis berdasarkan ciri ultrasound sebelum kelahiran anak atau oleh ciri fizikal bayi sebaik sahaja dilahirkan.
Sinar-X sering diperlukan untuk menilai struktur ubah bentuk tulang yang tepat untuk perancangan pembedahan.
Keadaan ini biasanya dikaitkan dengan kecacatan genetik, dan ujian genetik kanak-kanak yang terjejas dapat mengesahkan diagnosis. Ujian genetik ibu bapa dapat membantu dalam menilai risiko pasangan yang mempunyai lebih banyak anak dengan gangguan tersebut.
Ujian diagnostik khusus diperlukan untuk menilai pendengaran dan penglihatan. Diagnosis gangguan pernafasan mungkin memerlukan pendekatan multidisiplin, termasuk sinar-X tulang, penilaian fungsi pernafasan, atau ujian diagnostik intervensi menggunakan bronkoskop-alat yang dilengkapi kamera yang boleh diletakkan ke dalam hidung dan memasukkan saluran hidung untuk menilai struktur sistem pernafasan.
Rawatan
Tidak ada rawatan untuk menyembuhkan sindrom Treacher Collins, tetapi pembedahan dapat memperbaiki banyak kecacatan tulang. Penjagaan sokongan untuk rawatan gangguan pendengaran, kecacatan penglihatan, dan bau yang kurang baik dapat meningkatkan gejala anak anda.
Pembedahan
Kanak-kanak mungkin perlu menjalani banyak pembedahan, dan masa pilihan mungkin memerlukan pembedahan dilakukan dalam jangka masa beberapa tahun.
Perancangan pembedahan berdasarkan beberapa faktor, termasuk:
- Menunggu anak mencapai usia di mana pembedahan dapat ditoleransi dengan baik.
- Pembangunan semula tulang pendengaran awal untuk membolehkan perkembangan fungsi pendengaran yang betul.
- Pembetulan awal lelangit sumbing untuk mengelakkan komplikasi yang berkaitan.
- Memperbetulkan masalah kosmetik untuk memaksimumkan kemampuan anak untuk berinteraksi dengan rakan sebaya, sambil meminimumkan kesan psikologi ostracisme sosial.
- Menunggu perkembangan struktur wajah untuk dapat merancang pembedahan pembetulan dengan hasil jangka panjang yang terbaik.
- Mencegah masalah pernafasan yang mengancam nyawa.
Oleh kerana kecacatan wajah sindrom Treacher Collins cukup luas, campur tangan pembedahan pada umumnya tidak menghasilkan penampilan wajah yang normal.
Penjagaan Sokongan
Dalam kebanyakan keadaan, kehilangan pendengaran dirawat dengan pembedahan, alat bantu pendengaran, atau pemulihan. Penglihatan boleh bertambah baik dengan pembetulan pembedahan terhadap kelainan struktur anatomi atau dengan alat bantu visual.
Dalam beberapa keadaan, sokongan pernafasan dengan alat pernafasan mekanikal mungkin diperlukan.
Mengatasi
Terdapat banyak kebimbangan serius yang mungkin anda alami sekiranya anak anda menghidapi sindrom Treacher Collins.
Masalah sosial dan psikologi yang berkaitan dengan kecacatan wajah yang teruk boleh menjadi sukar sepanjang hayat seseorang yang menderita keadaan tersebut. Ia boleh menyakitkan untuk ditonton oleh ibu bapa, adik-beradik dan ahli keluarga yang lain. Kaunseling psikologi, kaunseling keluarga, dan kumpulan sokongan mungkin dapat membantu.
Strategi yang dapat membantu di sekolah dan tempat kerja mungkin melibatkan perkongsian perincian mengenai keadaan dengan rakan sebaya melalui perhimpunan sekolah atau bengkel. Pendekatan yang sesuai untuk berinteraksi dengan rakan sebaya harus berdasarkan keadaan keluarga anda masing-masing, anak anda, dan penerimaan masyarakat anda.
Mengembangkan kemahiran, seperti muzik, seni, akademik, pertuturan, teater, sukan, atau bidang minat lain, dapat membantu membina keyakinan, persahabatan, dan penerimaan.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sindrom Treacher Collins adalah antara keadaan perubatan yang paling jarang dan paling tidak kosmetik.Sekiranya anda atau anak anda memilikinya, ada kemungkinan besar bahawa kebanyakan orang yang anda temui sepanjang hidup anda tidak akan pernah menghadapi orang lain dengan keadaan ini selain anda. Ini boleh menjadi luar biasa, dan kejutan dengan reaksi orang terhadap penampilan anda boleh membuat anda kecewa.
Walaupun begitu, walaupun terdapat sindrom Treacher Collins yang sangat unik, banyak orang yang menderita keadaan itu dapat mengatasi dan akhirnya dapat mengembangkan harga diri dan ketahanan diri yang kuat.
Ketahui Apa Umur Terbaik untuk Membaiki Bibir atau Paling