Kandungan
- Apa itu Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)?
- Gejala Sindrom Ehlers-Danlos
- Memahami 6 Subtipe Utama Sindrom Ehlers-Danlos
- Aduan Tidur di EDS dan Pautan ke OSA
- Seberapa Umum Adakah Apnea Tidur pada Sindrom Ehlers-Danlos?
- Rawatan
Apa itu Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)?
Sindrom Ehlers-Danlos (EDS), atau gangguan Ehlers-Danlos, adalah sekumpulan gangguan yang mempengaruhi tisu penghubung yang menyokong kulit, tulang, saluran darah, dan banyak tisu dan organ lain. EDS adalah keadaan genetik yang mempengaruhi perkembangan kolagen dan protein yang berkaitan yang berfungsi sebagai blok penyusun tisu. Gejalanya mempunyai tahap keparahan yang berpotensi, menyebabkan sendi yang agak longgar hingga komplikasi yang mengancam nyawa.
Mutasi dalam lebih daripada sedozen gen telah dikaitkan dengan perkembangan EDS. Keabnormalan genetik mempengaruhi arahan untuk membuat beberapa jenis kolagen yang berlainan, bahan yang memberikan struktur dan kekuatan pada tisu penghubung di seluruh badan. Kolagen dan protein yang berkaitan mungkin tidak dipasang dengan betul. Kecacatan ini menyebabkan kelemahan pada tisu pada kulit, tulang, dan organ lain.
Terdapat kedua-dua bentuk warisan autosomal dominan (AD) dan resesif autosomal (AR), bergantung pada subjenis EDS. Dalam warisan AD, satu salinan gen yang diubah sudah cukup untuk menyebabkan gangguan tersebut. Dalam warisan AR, kedua-dua salinan gen mesti diubah agar keadaannya berlaku dan ibu bapa mungkin sering membawa gen tersebut tetapi tidak bergejala.
Menggabungkan pelbagai bentuk, EDS dianggarkan mempengaruhi kira-kira satu daripada 5,000 orang.
Gejala Sindrom Ehlers-Danlos
Gejala yang berkaitan dengan sindrom Ehlers-Danlos berbeza-beza bergantung kepada sebab dan subtipe yang mendasari. Beberapa gejala yang paling biasa termasuk:
- Hipermobiliti sendi: Mungkin terdapat rangkaian pergerakan sendi yang luar biasa besar (kadang-kadang disebut sebagai "bersendi dua kali"). Sendi yang longgar ini mungkin tidak stabil dan terdedah kepada kehelan (atau subluksasi) dan menyebabkan kesakitan kronik.
- Perubahan kulit: Kulit mungkin lembut dan lembut, sangat anjal, anjal, dan rapuh. Ini boleh menyebabkan lebam mudah dan parut yang tidak normal.
- Nada otot lemah: Bayi mungkin mempunyai otot yang lemah dengan kelewatan perkembangan motorik (mempengaruhi duduk, berdiri, dan berjalan).
- Scoliosis semasa kelahiran
- Kesakitan kronik (selalunya muskuloskeletal dan mempengaruhi sendi)
- Osteoartritis awal
- Penyembuhan luka yang lemah
- Prolaps injap mitral
- Penyakit gusi
- Mengantuk pada waktu siang yang berlebihan
- Keletihan
- Kualiti hidup terjejas
Adalah berguna untuk meninjau enam subtipe EDS untuk lebih memahami gejala dan potensi risiko yang berkaitan.
Memahami 6 Subtipe Utama Sindrom Ehlers-Danlos
Pada tahun 2017, terdapat semakan dalam klasifikasi pelbagai subtipe sindrom Ehlers-Danlos untuk menggariskan 13 jenis EDS yang berbeza termasuk tujuh bentuk yang jarang berlaku, namun terdapat enam jenis EDS yang lebih biasa dilihat. Enam subtipe utama boleh dibezakan oleh pelbagai tanda, gejala, penyebab genetik yang mendasari, dan corak pewarisan.
Subtipe ini merangkumi:
- Jenis Klasik: Dicirikan oleh luka yang terbuka dengan sedikit pendarahan, meninggalkan bekas luka yang melebar dari masa ke masa untuk mewujudkan bekas "kertas rokok". Jenis ini membawa risiko terkoyak saluran darah. Ia mempunyai warisan autosomal yang dominan, mempengaruhi satu dari 20,000 hingga 40,000 orang.
- Jenis Hypermobility: Subjenis EDS yang paling biasa, ia muncul dengan gejala sendi. Ini autosomal dominan dan boleh mempengaruhi satu daripada 5,000 hingga 20,000 orang.
- Jenis Vaskular: Salah satu bentuk yang paling serius, boleh menyebabkan saluran darah yang mengancam nyawa, tidak dapat diramalkan (atau pecah). Ini boleh menyebabkan pendarahan dalaman, strok, dan kejutan. Terdapat juga peningkatan risiko pecahnya organ (mempengaruhi usus dan rahim semasa kehamilan). Ini autosomal dominan tetapi hanya mempengaruhi satu dari 250,000 orang.
- Jenis Kyphoscoliosis: Selalunya dicirikan oleh kelengkungan tulang belakang yang teruk dan progresif yang boleh mengganggu pernafasan. Ia membawa risiko pengurangan saluran darah yang terkoyak. Ia bersifat autosomal resesif dan jarang berlaku, dengan hanya 60 kes dilaporkan di seluruh dunia.
- Jenis Arthrochalasia: Subtipe EDS ini mungkin ditemui semasa kelahiran, dengan hipermobiliti pinggul menyebabkan dislokasi kedua-dua belah pihak diperhatikan semasa melahirkan. Ia autosomal dominan dengan kira-kira 30 kes dilaporkan di seluruh dunia.
- Jenis Dermatosparaxis: Bentuk yang sangat jarang, ia muncul dengan kulit yang kendur dan berkedut, menyebabkan lipatan berlebihan yang mungkin menjadi lebih menonjol ketika anak-anak semakin tua. Ini adalah resesif autosomal dengan hanya selusin kes yang dicatatkan di seluruh dunia.
Aduan Tidur di EDS dan Pautan ke OSA
Apakah kaitan antara sindrom Ehlers-Danlos dan apnea tidur obstruktif? Seperti yang dinyatakan, perkembangan tulang rawan yang tidak normal mempengaruhi tisu di seluruh badan, termasuk tisu yang melapisi saluran udara. Masalah ini boleh memberi kesan kepada pertumbuhan dan perkembangan hidung dan rahang atas (rahang atas) serta kestabilan saluran udara atas. Dengan pertumbuhan yang tidak normal, saluran udara mungkin menyempit, melemah, dan cenderung runtuh.
Keruntuhan saluran udara bahagian atas atau lengkap berulang semasa tidur menyebabkan apnea tidur. Ini boleh menyebabkan penurunan kadar oksigen dalam darah, pecahan tidur, terjaga yang kerap, dan penurunan kualiti tidur. Akibatnya, rasa mengantuk dan keletihan pada waktu siang yang berlebihan mungkin berlaku. Mungkin terdapat peningkatan keluhan kognitif, mood, dan kesakitan. Gejala lain dari apnea tidur, seperti berdengkur, terengah-engah atau tersedak, menyaksikan apnea, bangun untuk membuang air kecil (nokturia), dan pengisaran gigi (bruxism) juga mungkin ada.
Satu tinjauan kecil sebelumnya terhadap pesakit EDS dari tahun 2001 menyokong peningkatan kesukaran dengan tidur. Dianggarkan bahawa mereka yang menghidap EDS, 56 peratus mengalami kesukaran untuk menjaga tidur.Selain itu, 67% mengadu pergerakan anggota badan secara berkala. Kesakitan, terutama sakit belakang, semakin banyak dilaporkan oleh pesakit EDS.
Seberapa Umum Adakah Apnea Tidur pada Sindrom Ehlers-Danlos?
Penyelidikan menunjukkan bahawa apnea tidur agak biasa di kalangan mereka yang menghidap EDS. Kajian pada tahun 2017 sebanyak 100 menunjukkan bahawa 32% daripada mereka yang menghidapi sindrom Ehlers-Danlos mengalami apnea tidur obstruktif (berbanding hanya 6% kawalan). Individu-individu ini dikenalpasti mempunyai hipergerak (46%), klasik (35%), atau subtipe lain (19%). Mereka diperhatikan memiliki peningkatan tingkat mengantuk di siang hari seperti yang diukur oleh skor mengantuk Epworth. Tahap apnea tidur berkorelasi dengan tahap mengantuk pada waktu siang serta kualiti hidup yang lebih rendah.
Rawatan
Apabila apnea tidur dikenal pasti, pengalaman klinikal menyokong tindak balas yang baik terhadap rawatan di kalangan pesakit dengan sindrom Ehlers-Danlos. Seiring bertambahnya usia, pernafasan yang terganggu tidur dapat berkembang dari aliran udara yang terhad dan rintangan hidung kepada kejadian hipopnea dan apnea yang lebih jelas yang menjadi ciri apnea tidur. Pernafasan yang tidak normal ini mungkin tidak disedari. Mengantuk pada waktu siang, keletihan, kurang tidur, dan gejala lain mungkin dapat diabaikan.
Nasib baik, penggunaan terapi tekanan napas positif berterusan (CPAP) dapat memberikan kelegaan segera jika apnea tidur didiagnosis dengan betul. Penyelidikan lebih lanjut diperlukan untuk menilai manfaat klinikal rawatan apnea tidur pada populasi ini.
Sekiranya anda merasakan anda mungkin mempunyai simptom yang sesuai dengan sindrom Ehlers-Danlos dan apnea tidur obstruktif, mulakan dengan bercakap dengan doktor anda mengenai penilaian, ujian, dan rawatan.