Kandungan
Sindrom DiGeorge adalah kelainan genetik yang jarang berlaku apabila sebahagian kecil kromosom 22 hilang. Gejala sindrom DiGeorge boleh berbeza-beza dari segi keparahan dan jenisnya. Beberapa tanda mungkin kelihatan semasa kelahiran, seperti celah langit-langit atau cacat jantung kongenital, sementara yang lain hanya dapat diperhatikan pada masa kanak-kanak kemudian.Tidak seperti gangguan lain yang berkaitan dengan kromosom 22 (seperti sindrom Emanuel dan trisomi 22), kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom DiGeorge mungkin tidak mempunyai ciri-ciri wajah yang khas semasa kelahiran. Oleh itu, gangguan tersebut hanya dapat didiagnosis apabila terdapat kelewatan perkembangan, masalah pernafasan, atau masalah jantung yang terjadi di kemudian hari.
Walaupun tidak ada penawar untuk sindrom DiGeorge, terdapat pelbagai rawatan yang dapat membantu menguruskan gejala. Dengan rawatan, jangka hayat mungkin normal. Bergantung pada keparahan gangguan, sebilangan kanak-kanak akan dapat bersekolah biasa dan mempunyai anak sendiri.
Gejala
Ciri-ciri sindrom DiGeorge boleh sangat berbeza, bahkan di kalangan ahli keluarga yang didiagnosis dengan gangguan tersebut. Tanda dan simptom biasa termasuk:
- Kecacatan jantung kongenital (seperti murmur jantung, regurgitasi aorta, kecacatan septum ventrikel, dan tetralogi Fallot)
- Sianosis (kulit kebiruan kerana peredaran darah yang buruk)
- Lekapan langit-langit atau bibir
- Hipertelorisme orbital (mata lebar)
- Fisur palpebral (kelopak mata yang menyempit)
- Micrognathia (dagu kurang maju)
- Telinga yang rendah
- Hidung lebar
- Kesukaran memberi makan dan kegagalan untuk berkembang
- Tonggak pertumbuhan dan perkembangan yang tertangguh
- Perawakan pendek
- Kecacatan rangka
- Ketidakupayaan belajar (termasuk ADHD atau gangguan hiperaktif kekurangan perhatian dan tingkah laku seperti autisme)
- Kelewatan bahasa dan masalah pertuturan (termasuk pertuturan secara nas)
- Fungsi paratiroid rendah yang membawa kepada hipokalsemia akut (rendah kalsium)
- Disfungsi buah pinggang
- Hilang pendengaran
- Kejang
Oleh kerana sindrom DiGeorge biasanya mempengaruhi kelenjar timus di mana sel-sel imun (dikenali sebagai sel-T) dihasilkan, orang-orang dengan gangguan ini sering mempunyai fungsi imun yang lemah dan terdedah kepada jangkitan yang teruk dan kerap. Ini juga menyebabkan mereka berisiko lebih besar mengalami gangguan autoimun, termasuk arthritis rheumatoid, penyakit Grave, dan anemia hemolitik autoimun.
Dari segi fungsi kognitif, kanak-kanak dengan sindrom DiGeorge biasanya mempunyai IQ di bawah normal tetapi sering dapat menghadiri sekolah biasa atau kelas pendidikan khas.
Sebagai orang dewasa, orang dengan DiGeorge berisiko meningkat menghadapi masalah psikiatri, dengan 40% mempunyai gejala psikotik atau skizofrenia.
Punca
Sindrom DiGeorge, yang lebih tepat dikenali sebagai sindrom penghapusan 22q11.2, disebabkan apabila bahagian kromosom 22 (dikenali sebagai gen) hilang.
Setiap orang mempunyai dua salinan kromosom 22, satu diwarisi dari setiap ibu bapa. Dengan sindrom DiGeorge, mana-mana dari 30 hingga 40 gen akan hilang.
Julat dan keparahan gejala sangat bergantung pada jenis gen yang dihapuskan.
Sindrom DiGeorge diklasifikasikan sebagai gangguan dominan autosom, yang bermaksud bahawa hanya satu daripada dua kromosom yang perlu dipengaruhi agar gejala dapat berkembang. Pada sekitar 90% kes, penghapusan akan berlaku secara spontan semasa peringkat awal perkembangan janin.Kira-kira 10% akan diwarisi dari bahan genetik ibu atau ayah.
Sindrom DiGeorge jarang berlaku, hanya mempengaruhi satu daripada setiap 4.000 kanak-kanak.Kemungkinan seseorang dengan sindrom DiGeorge mempunyai anak yang terkena adalah 50% untuk setiap kehamilan. Walaupun beberapa orang hanya terjejas, hampir semua orang dengan sindrom DiGeorge akan memerlukan rawatan dari pelbagai pakar perubatan.
Diagnosis
Sindrom DiGeorge biasanya didiagnosis semasa lahir atau tidak lama selepas kelahiran berdasarkan tanda-tanda dan gejala gangguan tersebut. Ujian genetik kemudian dapat dilakukan untuk mengesahkan penghapusan kromosom 22.
Pada sesetengah kanak-kanak, semua ciri klasik sindrom DiGeorge akan dilihat semasa kelahiran. Pada yang lain, persembahan mungkin halus dan hanya dapat diakui apabila kemerosotan, baik fizikal atau perkembangan, menjadi jelas.
Oleh kerana perbezaan gejala, ujian genetik mesti dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Ini boleh menjadi rumit kerana corak penghapusan sering kali sangat berbeza, walaupun antara ahli keluarga. Bentuk ujian genetik yang paling dipercayai termasuk:
- Pendarfluorin situ hibridisasi (IKAN), di mana agen pendarfluor mengikat kromosom untuk membantu mengenal pasti urutan genetiknya.
- Tindak balas rantai polimerase kuantitatif (qPCR), yang menguatkan bilangan kromosom dan menilai urutannya menggunakan agen pengikat radioaktif.
- Ujian pembesaran probe bergantung pada ligasi multiplex (MLPA), variasi PCR yang lebih baru.
Ujian tersebut melihat bahagian kromosom 22 yang disebut kedudukan 22q11.2. Mereka hanya memerlukan sampel darah dan tepat 95%. Hasil ujian biasanya dikembalikan dalam masa tiga hingga 14 hari.
Ujian lain boleh digunakan untuk pemeriksaan pranatal atau postnatal, termasuk hibridisasi genomik array-perbandingan (array-CGH), ujian yang dapat mengimbas seluruh genom sel janin dan memberikan hasil dalam lima hari.
Rawatan
Tidak ada penawar untuk sindrom DiGeorge. Namun, ada rawatan yang tersedia untuk menangani pelbagai aspek gangguan tersebut. Kuncinya adalah mengenal pasti dan mengatasi setiap gejala di bawah jagaan doktor penyelaras.
Pasukan penjagaan boleh merangkumi pakar dalam perubatan ibu dan janin, pediatrik, pembedahan kardiothorasik, ketidakupayaan belajar, endokrinologi, imunologi, patologi pertuturan, dan audiologi. Seorang ahli genetik dan kaunselor genetik adalah anggota utama pasukan.
Bergantung pada gambaran simptom penyakit ini, pelbagai rawatan boleh diresepkan untuk keadaan berikut:
- Kecacatan jantung paling kerap dirawat dengan pembedahan sejurus selepas kelahiran untuk memperbaiki jantung dan memperbaiki masalah peredaran darah.
- Lelangit sumbing biasanya boleh diperbaiki secara pembedahan.
- Masalah paratiroid biasanya dirawat dengan suplemen kalsium dan vitamin D sepanjang hayat untuk memperbaiki kekurangan pemakanan.
- Disfungsi timus ringan biasanya dapat diatasi dengan memberi vaksin kepada anak-anak terhadap sejumlah besar penyakit yang dapat melawan sistem imun mereka. Antibiotik sering diresepkan.
- Disfungsi timus yang teruk, di mana kemerosotan teruk atau kelenjar timus hilang sepenuhnya, mungkin memerlukan pemindahan timus atau sumsum tulang.
- Masalah perkembangan kanak-kanak memerlukan pendekatan pelbagai disiplin, yang sering merangkumi terapi pertuturan, pendidikan khas, terapi pekerjaan, dan terapi perkembangan.
- Masalah kesihatan mental mungkin memerlukan terapi dan ubat-ubatan farmasi untuk menguruskan keadaan seperti ADHD, kemurungan, gangguan spektrum autisme, dan skizofrenia.
Prospek rawatan boleh berbeza mengikut keparahan gejala; tidak ada jalan penyakit tunggal atau hasil yang diharapkan.
Walau bagaimanapun, banyak gejala ciri cenderung hilang atau menjadi terkawal dari masa ke masa dengan rawatan yang sesuai. Yang lain, terutamanya masalah kesihatan mental, boleh berkembang dan bertambah buruk dari masa ke masa - terutamanya yang melibatkan psikosis dan skizofrenia. Pengenalpastian dan intervensi awal dapat mengurangkan kesan keadaan ini.
Tidak seperti beberapa gangguan penghapusan kromosom, sindrom DiGeorge tidak berkaitan dengan jangka hayat yang dipendekkan. Ramai orang boleh menjalani kehidupan yang sihat, panjang dan juga mempunyai anak.
Pencegahan
Sindrom DiGeorge adalah gangguan kromosom heterozigot, yang bermaksud bahawa ia disebabkan oleh penghapusan gen yang hilang hanya satu daripada dua salinan kromosom 22. Tidak ada kes diketahui kedua-dua salinan yang terjejas (keadaan yang disebut sebagai homozygosity).
Satu-satunya cara untuk mencegah sindrom DiGeorge adalah dengan mencegah penularan mutasi kromosom kepada bayi.
Memandangkan hanya sekitar 10% kes yang berkaitan secara langsung dengan warisan keluarga, ini lebih sukar daripada yang disangka.
Oleh itu, usaha kurang tertumpu pada pencegahan primer (mencegah penyakit sebelum ia terjadi) dan lebih kepada pencegahan sekunder (pencegahan gejala dan komplikasi setelah penyakit didiagnosis). Untuk tujuan ini, ujian genetik disyorkan untuk ibu bapa yang anaknya didiagnosis positif dengan sindrom DiGeorge.
Secara keseluruhan, penyakit yang berkaitan dengan jantung, paratiroid, dan timus yang lebih teruk dilihat pada kanak-kanak yang kerabatnya mempunyai penghapusan 22q11.2.
Mengatasi
Mempunyai anak dengan sindrom DiGeorge boleh mencabar. Sebagai ibu bapa, anda mungkin perlu menguruskan pelbagai masalah rawatan dengan pelbagai pembekal sambil menangani keperluan khas anak anda. Lebih-lebih lagi, anda perlu menguruskan harapan anda sendiri untuk gangguan yang tidak jelas. Ini boleh menyebabkan tekanan yang tinggi pada ibu bapa yang sering bertengkar antara harapan dan kemunduran.
Untuk menormalkan sindrom DiGeorge dalam hidup anda, mulailah dengan mendidik diri anda dengan bekerja rapat dengan pasukan perubatan anda dan mencari maklumat perubatan yang berkualiti dengan bahasa yang jelas dan mudah difahami.
Tempat yang baik untuk memulakannya adalah dengan menghubungi agensi bukan keuntungan seperti International 22q11.2 Foundation di Matawan, New Jersey atau 22q Family Foundation di Apto, California. Selain memberikan nasihat praktikal, kedua-dua organisasi dapat merujuk anda kepada kumpulan sokongan ibu bapa, keluarga, dan individu tempatan atau dalam talian yang tinggal dengan sindrom DiGeorge
Malah terdapat semakin banyak klinik khusus yang dikhaskan untuk kanak-kanak dengan sindrom DiGeorge. Ia termasuk Klinik 22q di Hospital Kanak-kanak Phoenix, Klinik Penghapusan 22q di Hospital SickKids di Toronto, dan Klinik Kanak-kanak 22q di Hospital Umum Massachusetts di Boston .
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sekiranya bayi anda telah didiagnosis dengan sindrom DiGeorge, cubalah untuk tidak mengharapkan yang terburuk. Melakukannya boleh membuat anda berada dalam keadaan cemas yang berterusan, menjangkakan sama ada gejala baru berkembang atau tidak.
Sekiranya anda tidak dapat mengatasi, cubalah untuk tidak menderita dalam diam. Sebaliknya, tanyakan kepada doktor anda untuk merujuk kepada ahli terapi yang berpengalaman bekerja dengan keluarga kurang upaya. Dalam beberapa kes, kaunseling satu-satu dan ubat-ubatan yang mungkin diresepkan dapat membantu anda mengatasi perasaan putus asa, kemurungan, dan kegelisahan.
Anda mungkin mendapat manfaat daripada terapi minda-badan yang bertujuan untuk mengurangkan tekanan, termasuk meditasi, gambaran berpandukan, pernafasan penuh perhatian, dan relaksasi otot progresif (PMR). Dengan menjaga diri, anda akan dapat menjaga orang lain dengan lebih baik.
Jenis-jenis Cleft Palates