Kandungan
- Jenis Penyakit Charcot-Marie-Tooth
- Apakah Simptomnya?
- Bagaimana CMT Diagnosis?
- Bagaimana CMT dirawat?
Jenis Penyakit Charcot-Marie-Tooth
Terdapat beberapa jenis penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT). Dalam gangguan CMT Jenis 1, penyakit ini mempengaruhi sarung myelin, penutup saraf yang melindungi. Dalam gangguan CMT Jenis 2, saraf itu sendiri terjejas.CMT Type 3 (penyakit Dejerine-Sottas), CMT Type 4, dan CMT X, seperti Type 1, mempengaruhi sarung myelin.
CMT ditemui di seluruh dunia, yang mempengaruhi orang-orang dari semua latar belakang etnik. Kira-kira 150,000 orang di Amerika Syarikat mempunyai CMT dan 1 dari 2,500 di seluruh dunia hidup dengan keadaan tersebut. CMT pertama kali digambarkan oleh penyelidik Jean-Marie Charcot, Pierre Marie, dan Howard Henry Tooth pada tahun 1886, Charcot-Marie-Tooth dianggap jarang. CMT kadang-kadang disebut atrofi otot peroneal atau motor keturunan dan neuropati deria.
Sebilangan besar kes Charcot-Marie-Tooth diturunkan secara genetik, sebagai kecacatan kromosom. Kira-kira 15 peratus kes berlaku tanpa sejarah keluarga. Penyakit ini biasanya kelihatan pada usia 15 hingga 20 tahun.
Apakah Simptomnya?
Tanda CMT pertama biasanya ditandakan dengan masalah kaki, ini mungkin termasuk pergelangan kaki terseliuh, tersandung, atau kelihatan kekok. Ketika penyakit itu berkembang, lengkungan kaki mungkin menjadi tinggi dan jari kaki melengkung. Orang yang menghidap CMT sukar untuk mengangkat kaki. Orang yang menghidap CMT mungkin harus berjalan dengan berhati-hati, menekuk lutut untuk mengangkat kaki semasa mereka berjalan.
Kelemahan tangan mungkin bermula dengan masalah menulis atau menggunakan ritsleting atau butang. Kesakitan dan kekejangan otot mungkin timbul.
Walaupun di kalangan ahli keluarga yang sama, keparahan CMT mungkin berbeza. Sebagai contoh, satu orang hampir tidak menyedari sebarang gejala sementara yang lain mengalami kecacatan kaki dan sukar berjalan. Orang yang mempunyai CMT mungkin lebih pendek dan mempunyai mata yang dekat.
CMT, dalam kebanyakan kes, tidak mempengaruhi bahagian tubuh yang lain seperti otak atau jantung, kemampuan mental, dan jangka hayat adalah normal. Keadaannya tidak membawa maut, tetapi tidak ada penawarnya.
Kira-kira 15 peratus individu dengan CMT mempunyai bentuk gangguan yang berkaitan dengan kromosom X (disebut CMTX). Kajian menunjukkan bahawa individu dengan CMTX mungkin mempunyai gejala sistem saraf pusat sementara selain gejala yang lebih biasa. Kes CMT yang teruk boleh menyebabkan kesukaran bernafas juga.
Bagaimana CMT Diagnosis?
Sekiranya doktor mengesyaki CMT kerana kelemahan tangan, kaki, dan kaki, ujian khas saraf (kelajuan konduksi saraf, atau NCV) dan otot (elektromioogram, atau EMG) dapat dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Ujian genetik khas dapat mengenal pasti beberapa jenis CMT.
Bagaimana CMT dirawat?
Oleh kerana tidak ada penawar atau cara untuk memperlambat proses penyakit, perawatan difokuskan pada melegakan gejala. Pendakap kaki dan kasut khas boleh membantu berjalan, begitu juga dengan terapi fizikal. Kadang-kadang pembedahan kaki (osteotomi atau arthrodesis) mungkin diperlukan untuk membetulkan kaki yang cacat. Ubat boleh diberikan untuk melegakan sakit otot dan kekejangan.