Gambaran Keseluruhan Sindrom Beckwith-Wiedemann

Kandungan

• Gejala
• Punca
• Diagnosis
• Rawatan
• Prognosis

Sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS) adalah keadaan kongenital yang mempengaruhi pertumbuhan, yang bermaksud seorang kanak-kanak akan mengalami keadaan semasa lahir. Ia dikenali sebagai sindrom pertumbuhan berlebihan dan mungkin melibatkan beberapa bahagian badan. Bayi yang terkena BWS selalunya jauh lebih besar daripada kanak-kanak lain seusianya.

Seperti banyak sindrom perubatan, terdapat spektrum tanda dan gejala yang mungkin dialami seseorang, dan keparahan sindrom mungkin berbeza dari satu orang ke orang lain. Sebagai contoh, walaupun sebilangan kanak-kanak mungkin mempunyai beberapa ciri khas BWS, kanak-kanak lain mungkin hanya menunjukkan satu atau dua ciri khas.

BWS pertama kali dicatat dalam kesusasteraan perubatan pada tahun 1960 oleh Dr. J. Bruce Beckwith dan Dr. Hans-Rudolf Wiedemann. Penemuan awal mengenai keadaan tersebut menyebutkan beberapa cara yang boleh mempengaruhi tubuh. Namun, selama bertahun-tahun, komuniti perubatan telah menyedari bahawa BWS dapat melibatkan banyak sistem tubuh, dan pesakit dapat memperlihatkan berbagai kualitas fizikal juga.

Kira-kira satu dari setiap 13.700 bayi baru lahir di seluruh dunia didiagnosis menghidap BWS, menurut Genetics Home References, cabang Perpustakaan Perubatan Nasional A.S. Tetapi statistik yang menghitung kelaziman BWS mungkin tidak sepenuhnya tepat. Orang yang mengalami kes kecil mungkin tidak pernah didiagnosis. Selain itu, BWS memberi kesan kepada lelaki dan wanita pada tahap yang sama.

Gejala

BWS dikaitkan dengan kawasan pada kromosom yang dikenali sebagai 11p. Pertumbuhan yang berlebihan dan ciri fizikal yang lain dapat berkembang apabila variasi genetik berlaku di kawasan tersebut. Kerana terdapat pelbagai gejala yang dapat berkembang, ia disebut sebagai spektrum pertumbuhan 11p.

Kanak-kanak dengan BWS mungkin lebih besar daripada anak-anak lain seusia mereka, tetapi pertumbuhan cenderung berkurang sekitar usia 8 tahun, dan orang dewasa dengan BWS cenderung tinggi badan rata-rata, menurut Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Langka (GARD).

Terdapat dua gejala yang mengancam nyawa yang berkaitan dengan BWS. Pertama, kanak-kanak dengan BWS berisiko lebih tinggi terkena tumor ganas, termasuk jenis barah ginjal yang jarang dikenali sebagai tumor Wilms, barah tisu otot, atau barah hati. Kedua, bayi mungkin mengalami gula darah rendah yang berpanjangan, atau hipoglikemia, kerana adanya terlalu banyak insulin. Pengesanan awal tanda dan gejala BWS adalah kunci untuk membantu individu menjalani jangka hayat yang normal. Gejala termasuk:

• Ketinggian dan berat kelahiran yang meningkat secara tidak normal
• Pertumbuhan berlebihan pada satu sisi badan, yang dikenali sebagai hemihyperplasia
• Pertumbuhan salah satu bahagian badan
• Lidah diperbesar
• Hipoglikemia atau gula darah rendah
• Hiperinsulinisme atau terlalu banyak insulin
• Kelainan pada dinding perut seperti hernia atau omphalocele (keadaan di mana usus dan organ terletak di luar perut)
• Organ perut besar seperti buah pinggang dan hati
• Ginjal berubah
• Alur atau lubang khas di cuping telinga atau kawasan di belakang telinga
• Peningkatan risiko barah, terutama pada masa kanak-kanak

Punca

BWS disebabkan oleh kecacatan pada gen pada kromosom 11. Walau bagaimanapun, kaedah yang menyebabkan kecacatan itu rumit. Beberapa idea mengenai penyebabnya termasuk kelainan dalam ekspresi gen, perubahan dalam kitaran metilasi, ketidakseimbangan gen aktif pada kromosom 11, mutasi genetik, dan banyak lagi. Kira-kira 10 peratus kes BWS diturunkan melalui keluarga.

Oleh kerana faktor genetik yang bertanggungjawab untuk pengembangan BWS sukar difahami, anda mungkin mendapat manfaat daripada mendapatkan khidmat pakar genetik untuk menjawab soalan dan kebimbangan anda.

Memahami Bagaimana Gangguan Genetik Diwarisi

Diagnosis

Untuk mendiagnosis BWS, doktor atau pasukan penjagaan kesihatan anda akan mencari ciri khas dari keadaan tersebut. Selalunya, bayi baru lahir mempunyai ciri-ciri ketara yang berkaitan dengan BWS, yang membolehkan doktor membuat diagnosis klinikal berdasarkan tanda dan gejala yang dapat dikenal pasti. Temuan seperti kelainan pada dinding perut, kenaikan tinggi dan berat badan yang tidak normal, dan lidah yang membesar adalah petunjuk yang menunjukkan bahawa anak itu mungkin menghidap BWS.

Walau bagaimanapun, untuk mengesahkan diagnosis, doktor mungkin perlu melihat sejarah perubatan pesakit, profil gejala, menyelesaikan ujian fizikal, dan menyemak hasil makmal yang sesuai. Biasanya, doktor akan mengesyorkan ujian genetik, yang juga dapat menjelaskan penyebab BWS pada anak. Selain itu, ujian genetik dapat membantu menentukan apakah dan bagaimana BWS ditularkan melalui ahli keluarga dan jika ada risiko anak-anak lain mewarisi keadaan tersebut.

Dalam beberapa keadaan, ujian mungkin dilakukan sebelum kelahiran anak. Salah satu contoh kaedah ujian, yang mungkin menunjukkan tanda-tanda awal BWS, adalah dengan ultrasound semasa kehamilan. Kaedah pengimejan ini mungkin menunjukkan ciri seperti organ yang diperbesar, saiz janin yang besar, plasenta yang membesar, dan banyak lagi. Sekiranya ibu bapa mahukan maklumat yang lebih terperinci, ujian pranatal tambahan tersedia.

Rawatan

Secara amnya, rawatan BWS melibatkan kombinasi pengurusan gejala, prosedur pembedahan, dan tetap waspada mengenai kemungkinan pembentukan tumor. Campur tangan merangkumi:

• Pemantauan gula darah pada bayi dengan disyaki BWS
• Rawatan intravena atau ubat lain apabila terdapat gula darah rendah
• Pembaikan dinding perut secara pembedahan
• Pembedahan untuk mengurangkan ukuran lidah jika mengganggu makan atau bernafas
• Pemeriksaan tumor secara rutin melalui ujian darah dan ultrasound perut
• Sekiranya terdapat ketumbuhan, doktor anda akan merujuk anda kepada pakar onkologi pediatrik
• Pemeriksaan dan pengurusan skoliosis apabila kanak-kanak mengalami pertumbuhan yang berlebihan pada satu sisi badan
• Rujuk kepada pakar yang berkenaan apabila terdapat penglibatan organ tambahan (seperti ginjal, hati, atau pankreas)
• Campur tangan terapeutik seperti pertuturan, terapi fizikal, atau pekerjaan jika kekuatan, mobiliti, aktiviti harian, atau pertuturan terganggu
• Pengurusan hemihipertrofi dengan pembedahan ortopedik
• Pemeriksaan untuk masalah pembangunan

Prognosis

Bayi dengan BWS berisiko meningkat untuk kematian terutamanya disebabkan oleh komplikasi pramatang, hipoglikemia, makroglossia, dan tumor ganas. Berita baiknya adalah bahawa banyak kanak-kanak dengan BWS tumbuh untuk menjalani kehidupan dewasa yang sihat, jangka hayat yang normal, dan mereka dapat memiliki anak yang sihat.

Walaupun kanak-kanak dengan BWS mungkin mempunyai ciri yang lebih besar daripada rakan sebaya mereka, kadar pertumbuhan mereka menurun ketika mereka meningkat usia, begitu juga dengan risiko mereka terkena barah. Semasa usia pra-remaja dan remaja, kadar pertumbuhannya menormalkan.

Lama kelamaan, banyak ciri fizikal akan menjadi kurang kelihatan, walaupun mungkin ada beberapa ciri yang memerlukan intervensi pembedahan untuk diperbetulkan.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Walaupun pandangan anak-anak dengan BWS adalah baik, sebagai ibu bapa, adalah wajar untuk merasa terbeban dari semasa ke semasa. Syukurlah, ada organisasi, seperti Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International dan Beckwith Wiedemann Support Group (UK) untuk memberikan sumber dan nasihat kepada orang-orang yang menjalani keadaan perubatan ini.

• Berkongsi
• Balikkan
• E-mel
• Teks