Kandungan
Pada tahun 1997, pasukan penyelidikan Johns Hopkins menemui mutasi genetik yang diwarisi yang disebut APC I1307K. Adenomatous polyposis coli (APC) adalah gen yang menekan pertumbuhan tumor. Sekiranya gen APC cacat, ia menjadikan gen tidak stabil dan lebih rentan terhadap perubahan tambahan yang boleh menyebabkan barah usus besar dan rektum.
Mutasi APC I1307K terutama terdapat pada orang-orang warisan Yahudi Ashkenazi (Yahudi keturunan Eropah Timur atau Rusia). Para penyelidik percaya bahawa 6 peratus orang Yahudi Ashkenazi membawa mutasi gen ini, menjadikan mereka berisiko tinggi untuk menghidap barah usus besar dan rektum.
Gejala APC I1307K
Ramai pesakit dengan barah usus besar dan kanser rektum tidak mengalami gejala pada peringkat awal. Sebenarnya, gejala mungkin tidak muncul sehingga penyakit itu berkembang ke tahap lanjut. Pemeriksaan kanser usus besar dan rektum sangat penting. Malah kanak-kanak yang berumur 11 tahun harus diperiksa sekiranya terdapat sejarah keluarga yang menghidap barah usus besar dan rektum.
Banyak gejala kanser usus besar dan rektum juga merupakan gejala penyakit usus besar yang lain. Oleh itu, penting untuk berjumpa dengan ahli gastroenterologi yang berpengalaman yang dapat melakukan ujian yang diperlukan dan membuat diagnosis yang tepat.
Gejala mungkin termasuk yang berikut:
- Darah di dalam najis
- Cirit-birit yang tidak dapat dijelaskan
- Tempoh sembelit yang panjang
- Kekejangan perut
- Penurunan saiz najis
- Perasaan perut buncit (sakit gas, kembung, kenyang dan kekejangan)
- Pengurangan berat badan yang tidak dapat dijelaskan
- Muntah dan kelesuan
Diagnosis APC I1307K
Sekiranya anda berketurunan Yahudi Ashkenazi, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian genetik untuk mencari mutasi gen ini.
Ketahui lebih lanjut mengenai mendiagnosis APC I1307K:
Ujian Genetik
Ujian genetik melibatkan ujian darah sederhana. Ujian untuk APC I1307K hanya mengimbas mutasi gen tertentu. Ia tidak mencari mutasi gen yang menyebabkan bentuk kanser kolon dan rektum lain.
Sebelum menjalani ujian genetik, anda harus menjalani kaunseling genetik. Temujanji ini akan membantu anda mempertimbangkan banyak masalah yang terlibat dalam ujian genetik dan memahami bagaimana ujian akan mempengaruhi anda.
Menguji Mutasi APC I1307K: Adakah Anda Calon?
Anda harus mempertimbangkan ujian genetik jika anda berasal dari warisan Yahudi Ashkenazi dan mempunyai sejarah keluarga dengan kanser atau polip usus besar dan rektum. Sejarah keluarga didefinisikan sebagai mempunyai sekurang-kurangnya satu anggota keluarga dekat dengan barah atau polip. Yahudi Ashkenazi tanpa sejarah keluarga yang menghidap barah usus besar atau rektum masih ingin diuji.
Keputusan Ujian Positif untuk APC I1307K
Sekiranya ujian anda positif untuk mutasi genetik, pakar mengesyorkan perkara berikut:
- Sekiranya anda belum mempunyai barah usus besar atau polip: Anda harus menjalani kolonoskopi rutin setiap tiga tahun, bermula pada usia 35, atau lima hingga 10 tahun sebelum usia paling awal di mana barah atau polip berlaku dalam keluarga anda.
- Sekiranya anda mempunyai sejarah kanser kolon atau polip: Anda harus menjalani kolonoskopi rutin setiap dua tahun atau sekerap yang disarankan oleh doktor anda.
- Sekiranya anda adalah saudara dari seseorang yang diuji positif untuk mutasi gen: Anda juga harus mempertimbangkan kaunseling dan ujian.
Penting untuk mengesan polip atau barah lebih awal. Rawatan lebih berjaya apabila barah ditangkap pada peringkat awal.
Sejarah Keluarga dan Pemeriksaan Fizikal
Pasukan kami akan menyimpan rekod terperinci mengenai sejarah perubatan anda, yang merangkumi sejarah peribadi dan keluarga anda.
Pemeriksaan fizikal yang menyeluruh akan dilakukan. (Sebagai tambahan, ujian makmal boleh dipesan.) Pemeriksaan fizikal anda mungkin termasuk pemeriksaan rektum digital. Semasa prosedur yang tidak menyakitkan ini, doktor anda akan memasukkan jari yang dilincirkan dengan sarung tangan ke dalam rektum untuk merasakan kelainan dengan lembut.
Ujian Darah Kejam Fecal
Ujian ini mencari darah tersembunyi (tersembunyi) di dalam najis. Untuk ujian ini:
- Anda akan menerima tiga kad kecil. Letakkan sampel najis dari tiga pergerakan usus berturut-turut pada setiap kad.
- Sebilangan kecil najis diletakkan di jalur ujian khas.
- Najis dianalisis untuk kesan darah.
Sigmoidoskopi Fleksibel
Sigmoidoskopi fleksibel digunakan untuk memeriksa rektum dan kolon bawah. Sebelum melakukan sigmoidoskopi yang fleksibel, kolon anda mesti bebas dari najis untuk membolehkan penglihatan yang baik. Persediaan mungkin merangkumi diet cair, enema dan julap.
Semasa prosedur:
- Doktor anda memasukkan sigmoidoscope melalui rektum dan ke dalam dubur dan usus besar. Kawasan ini diperiksa untuk mengetahui sama ada barah atau polip ada.
- Doktor anda mungkin memasukkan forcep biopsi melalui ruang lingkup untuk mengeluarkan sampel tisu kecil untuk analisis selanjutnya. Prosedur ini boleh menyebabkan kekejangan atau ketidakselesaan.
Kolonoskopi
Kolonoskopi adalah kaedah terbaik untuk mengesan polip atau barah, kerana ia menjangkiti lebih jauh ke usus daripada sigmoidoskopi. Usus besar anda mesti bebas dari najis supaya doktor anda dapat melihat dengan baik. Persediaan mungkin merangkumi diet cair, enema dan julap. Anda ditenang sebelum prosedur.
Semasa kolonoskopi:
- Doktor anda memasukkan kolonoskop melalui rektum dan ke dalam dubur dan usus besar untuk memeriksa barah dan polip.
- Biopsi forceps boleh dimasukkan melalui ruang lingkup untuk mengeluarkan sampel tisu kecil untuk analisis lebih lanjut.
- Sekiranya terdapat polip, ia dapat dikeluarkan melalui kolonoskop.
- Anda mungkin mengalami sedikit kekejangan atau ketidakselesaan.
Enema Barium
Enema barium (juga disebut siri GI yang lebih rendah) digunakan untuk membuat sinar-X rektum dan usus besar. Sebelum prosedur, anda perlu membersihkan usus besar anda dari sebarang najis. Persediaan mungkin merangkumi diet cair, enema atau pencahar.
Semasa enema barium:
- Penyediaan barium (bahan kontras) dimasukkan melalui tiub rektum.
- Barium menggariskan usus besar, menyoroti sebarang kelainan.
- X-ray diambil.
- Sekiranya terdapat polip atau barah, mereka boleh dilihat.
Rawatan APC I1307K
Rawatan untuk APC I1307K berbeza-beza. Sekiranya doktor anda menemui barah semasa pemeriksaan, dia akan mengesyorkan pembedahan.