Tinjauan Tentang Sindrom Alport

Kandungan

• Gejala
• Punca
• Diagnosis
• Rawatan
• Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Sindrom Alport adalah penyakit yang diwarisi yang disifatkan oleh penyakit buah pinggang, gangguan pendengaran dan masalah penglihatan. Sindrom Alport menyebabkan penyakit buah pinggang dengan merosakkan glomeruli - penapis kecil di buah pinggang anda yang ditugaskan untuk menyaring darah anda. Dengan sindrom Alport, kolagen jenis IV yang terdapat di glomeruli, telinga dalam dan mata anda terjejas, menjadikannya tidak dapat menjalankan fungsinya dengan betul. Pada gilirannya, buah pinggang anda menjadi lemah, dan semakin banyak sampah ditapis dari darah anda. Ini kadang-kadang membawa kepada penyakit ginjal peringkat akhir (ESRD).

Penyakit ini menyerang telinga, menyebabkan kehilangan pendengaran pada awal remaja atau akhir kanak-kanak. Orang dengan sindrom Alport kadang-kadang mengalami masalah mata seperti lensa berbentuk tidak normal, yang boleh menyebabkan katarak dan / atau miopia. Terdapat juga bintik-bintik putih yang tersebar di sekitar retina yang disebut titik dan retinopati flek. Namun, secara umum, bintik mata ini tidak menyebabkan kebutaan.

Komplikasi sindrom Alport lebih kerap berlaku dan lebih teruk pada lelaki berbanding wanita. Sindrom Alport dikatakan didiagnosis pada 1 daripada 5,000 orang.

Gejala

Gejala utama sindrom Alport juga merupakan komplikasi utamanya, seperti penyakit buah pinggang, kelainan mata, dan masalah pendengaran / masalah pendengaran. Gejala ini juga cenderung nyata pada awal kehidupan, sebelum diagnosis rasmi sindrom Alport.

Gejala Alport Syndrome

• Darah dalam air kencing (hematuria). Ini adalah gejala pertama yang dihidapi oleh seseorang yang menghidapi sindrom Alport
• Protein dalam air kencing (proteinuria)
• Tekanan darah tinggi
• Bengkak di kaki, pergelangan kaki dan kawasan mata. Bengkak juga disebut edema.
• Tumor otot licin (leiomyomatosis)
• Aneurisma sesekali

Punca

Sindrom Alport disebabkan oleh mutasi pada gen COL4A3, COL4A4, dan COL4A5. Gen ini bertanggungjawab untuk pembentukan bahagian kolagen jenis IV. Kolagen adalah protein utama dalam badan anda yang bertanggungjawab memberi kekuatan dan sokongan pada tisu penghubung anda.

Kolagen jenis IV ini sangat penting untuk kerja glomeruli anda, dan mutasi pada gen ini menjadikan kolagen yang terdapat di glomeruli tidak normal. Ini seterusnya, merosakkan buah pinggang anda dan menjadikannya tidak dapat membersihkan darah anda dengan betul.

Kolagen ini terdapat di telinga dalaman anda, dan kelainan di dalamnya boleh menyebabkan kehilangan pendengaran sensorineural. Kolagen jenis IV juga penting dalam menjaga bentuk lensa mata anda dan warna normal retina anda, dan keabnormalan dengannya menyebabkan komplikasi mata yang berkaitan dengan sindrom Alport.

Sindrom Alport diwarisi dalam tiga cara yang berbeza:

Corak Berpaut X

Ini adalah cara yang paling biasa diwarisi oleh sindrom Alport, dan kira-kira 80 peratus penghidap penyakit ini mempunyai bentuk ini. Ia disebabkan oleh mutasi pada gen COL4A5. Makna pewarisan dengan "corak bertautan X" adalah bahawa gen terletak pada kromosom X. Kerana lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, satu mutasi gen pada kromosom itu cukup untuk menyebabkan penyakit ginjal dan gejala teruk lain keadaan di dalamnya.

Wanita, di sisi lain, mempunyai dua kromosom X dan, dengan itu, dua salinan gen, sehingga mutasi gen pada salah satu kromosom biasanya tidak dapat menyebabkan komplikasi serius sindrom Alport. Oleh kerana itu, wanita yang mempunyai sindrom Alport yang berkaitan dengan X biasanya hanya mengalami darah dalam air kencing mereka dan kadang-kadang mereka disebut sebagai pembawa yang adil. Tidak jarang mereka mengalami komplikasi serius dari penyakit ini, dan walaupun mereka melakukannya lebih ringan daripada rakan lelaki mereka.

Dengan corak pewarisan yang berkaitan dengan X, bapa tidak dapat memberikan syarat kepada anak lelaki mereka kerana secara biologi, lelaki tidak mewariskan kromosom X mereka kepada anak lelaki mereka. Sebaliknya, setiap anak mempunyai peluang 50 persen untuk mewarisi gen tersebut jika ibu mempunyai gen yang rosak pada salah satu kromosom X-nya. Anak lelaki yang mewarisi gen yang cacat biasanya akan menghidapi sindrom Alport sepanjang hayatnya.

Corak Dominan Autosom

Ini adalah bentuk pewarisan yang jarang berlaku, dan hanya terdapat pada sekitar 5% kes sindrom Alport. Orang yang mempunyai bentuk ini mempunyai satu mutasi sama ada pada gen COL4A3 atau COL4A4, yang bermaksud hanya satu ibu bapa yang mempunyai gen tidak normal dan meneruskannya. Dengan bentuk sindrom Alport ini, lelaki dan wanita mengalami gejala yang sama pada tahap keparahan yang serupa.

Corak Resepi Autosom

Bentuk pusaka ini terdapat pada sekitar 15% kes sindrom Alport. Seorang anak mewarisi cara ini apabila kedua ibu bapa adalah pembawa dan masing-masing mempunyai salinan gen COL4A3 atau COL4A4 yang tidak normal. Dengan ini juga, lelaki dan wanita terjejas sama.

Memahami Bagaimana Gangguan Genetik Diwarisi

Diagnosis

Doktor anda mungkin pertama kali mengesyaki bahawa anda menghidapi sindrom Alport berdasarkan sejarah keluarga anda. Gejala yang anda laporkan juga akan menunjukkan kemungkinan anda menghidap penyakit ini. Untuk mengesahkan, doktor anda mungkin menggunakan dua jenis ujian diagnostik ini:

• Biopsi buah pinggang atau kulit: Dalam ujian ini, bahagian ginjal atau kulit anda yang sangat kecil akan dikeluarkan dan diperiksa dengan mikroskop. Penilaian mikroskopik yang teliti terhadap spesimen dapat menunjukkan ciri penemuan Alport.
• Ujian genetik: Ujian ini digunakan untuk mengesahkan sama ada anda mempunyai gen yang boleh menyebabkan sindrom Alport. Ia juga digunakan untuk menentukan cara tertentu anda mewarisi gen tersebut.

Diagnosis awal sindrom Alport sangat mustahak. Ini kerana komplikasi sindrom Alport biasanya muncul pada masa kanak-kanak / awal dewasa dan tanpa memulakan rawatan tepat pada waktunya, penyakit ginjal boleh menjadi maut pada awal dewasa.

Jenis ujian lain mungkin penting untuk mengesampingkan penyakit lain dalam senarai diagnosis pembezaan, menilai status pesakit, atau mengembangkan kecurigaan awal terhadap Alport-namun ini bukan ujian diagnostik. Ini termasuk:

• Urinalisis: Ujian urinalisis akan digunakan untuk memeriksa kandungan air kencing anda untuk mengetahui adanya sel darah merah atau protein.
• Ujian eGFR: Ini adalah pengujian fungsi ginjal, dan ia mengira kadar di mana glomeruli anda menyaring sisa. Kadar ini adalah penanda kuat sama ada anda menghidap penyakit buah pinggang atau tidak. Ujian darah seperti ujian nitrogen urea darah (BUN) dan tahap kreatinin anda membantu menentukan keadaan buah pinggang anda.
• Ujian pendengaran: Ujian ini akan digunakan untuk menentukan sama ada pendengaran anda terjejas dengan cara apa pun.
• Ujian penglihatan dan mata: Ini akan digunakan untuk melihat apakah penglihatan anda terjejas atau anda mengalami katarak. Mereka juga akan digunakan untuk memeriksa tanda-tanda sindrom Alport, seperti bintik putih di mata dan lensa berbentuk tidak normal yang dapat menunjukkan titik dan sindrom flek.

Rawatan

Tidak ada satu rawatan universal untuk sindrom Alport, kerana setiap gejala dan komplikasi dirawat secara individu.

Penyakit buah pinggang

Menguruskan dan melambatkan perkembangan penyakit buah pinggang adalah pertimbangan pertama dan utama dalam merawat sindrom Alport. Untuk melakukan ini, doktor anda mungkin menetapkan:

• Inhibitor Angiotensin-converting enzyme (ACE) atau penghambat reseptor angiotensin untuk menurunkan tekanan darah anda, dan berpotensi mengurangkan protein dalam air kencing anda dan melambatkan perkembangan penyakit buah pinggang anda
• Diet pengambilan garam yang terhad
• Pil air, juga dikenali sebagai diuretik
• Makanan rendah protein

Doktor anda mungkin akan mengesyorkan agar anda berjumpa dengan ahli diet untuk membantu anda mematuhi batasan baru anda sambil tetap mengekalkan diet yang sihat.

Namun, berkali-kali, penyakit ginjal akan berkembang menjadi penyakit ginjal peringkat akhir, yang mana anda perlu menjalani dialisis atau sebagai alternatif untuk menjalani pemindahan buah pinggang.

• Dialisis adalah proses tiruan untuk membuang dan menyaring sisa dari badan menggunakan mesin. Mesin dialisis pada dasarnya berfungsi sebagai pengganti buah pinggang anda.
• Pemindahan buah pinggang melibatkan pembedahan menggantikan ginjal yang cacat dengan yang sihat daripada penderma.

Anda tidak semestinya menjalani dialisis sebelum mendapatkan pemindahan buah pinggang dan, akhirnya, doktor anda akan membantu anda menentukan pilihan mana yang lebih baik untuk anda.

Bagaimana Penyakit Ginjal Diobati

Tekanan darah tinggi

Doktor anda akan menetapkan pil / ubat yang sesuai untuk membantu mengawal tekanan darah anda. Sebilangan ubat ini adalah penghambat ACE, penyekat beta, dan penyekat saluran kalsium. Ini membantu mengurangkan peluang anda menghidap penyakit jantung dan juga melambatkan perkembangan penyakit buah pinggang anda.

Ubat yang biasa digunakan untuk merawat tekanan darah tinggi

Masalah Mata

Doktor anda akan merujuk anda kepada pakar oftalmologi untuk membantu menyelesaikan masalah penglihatan, jika ada, yang disebabkan oleh kelainan bentuk lensa anda. Ini boleh berupa menukar preskripsi cermin mata anda atau anda menjalani pembedahan katarak. Bintik-bintik putih di mata tidak mempengaruhi penglihatan dengan cara apa pun, jadi biasanya, tidak ada perhatian yang diberikan untuk merawatnya.

Hilang pendengaran

Sekiranya anda mengalami masalah pendengaran akibat sindrom Alport, kemungkinan ia akan kekal. Nasib baik, anda boleh mendapatkan alat bantu pendengaran yang sangat berkesan untuk membantu mengatasi masalah ini.

Secara umum, anda mungkin juga mendapat manfaat dari perubahan gaya hidup seperti tetap aktif, makan dengan baik, dan menjaga berat badan yang sihat.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Sekiranya anda didiagnosis menghidap sindrom Alport, anda harus membincangkan pilihan rawatan anda secara meluas dengan doktor, kerana setiap kes berbeza dari segi keparahan dan organ mana yang terjejas. Sangat penting untuk mendapatkan rawatan pakar dari doktor khusus yang berpengalaman dalam merawat penyakit yang tidak biasa ini. Anda juga harus berusaha agar keluarga anda dinilai melalui kaunseling genetik untuk menentukan siapa lagi yang berisiko. Sebagai alternatif, jika anda tidak menghidap penyakit ini tetapi menjadi pembawa (atau anda mempunyai sejarah keluarga), anda harus menjalani kaunseling genetik sebelum memulakan keluarga. Ini akan membolehkan anda mengetahui cara terbaik untuk mengurangkan peluang anda untuk menyampaikan mutasi genetik kepada anak-anak masa depan anda sekiranya anda merancang untuk memilikinya.