Kandungan
- Apa itu achondroplasia?
- Faktor Risiko untuk Achondroplasia
- Gejala Achondroplasia
- Diagnosis Achondroplasia
- Masalah Neurologi di Achondroplasia
- Rawatan Achondroplasia
Apa itu achondroplasia?
Achondroplasia adalah keadaan genetik yang mempengaruhi protein dalam badan yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblas. Dalam achondroplasia, protein ini mula berfungsi secara tidak normal, melambatkan pertumbuhan tulang di tulang rawan plat pertumbuhan. Ini membawa kepada tulang yang lebih pendek, tulang yang berbentuk tidak normal dan perawakan yang lebih pendek; ketinggian dewasa pada orang dengan achondroplasia adalah antara 42 dan 56 inci.
Di samping itu, 20 hingga 50 peratus kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan akan mengalami gangguan neurologi.
Faktor Risiko untuk Achondroplasia
Kecacatan genetik boleh diturunkan dari ibu bapa ke anak. Namun, dalam sekitar 80 peratus kes, achondroplasia disebabkan oleh mutasi spontan (kecacatan genetik secara tiba-tiba) yang berlaku pada embrio yang sedang berkembang.
Gejala Achondroplasia
Berikut adalah gejala achondroplasia yang paling biasa; namun, setiap kanak-kanak mungkin mengalami keadaan yang berbeza:
- Lengan dan kaki yang dipendekkan, dengan lengan dan paha atas lebih terjejas daripada lengan bawah dan kaki bawah
- Ukuran kepala yang besar dengan dahi yang menonjol dan jambatan hidung yang rata
- Gigi yang sesak atau tidak selaras
- Tulang belakang bawah yang melengkung, keadaan yang juga disebut lordosis (atau sway-back) yang boleh menyebabkan kyphosis, atau perkembangan bonggol kecil di dekat bahu yang biasanya hilang setelah anak mula berjalan
- Saluran vertebra kecil yang boleh menyebabkan mampatan saraf tunjang pada masa remaja
- Kaki bawah dibungkuk
- Kaki rata yang pendek dan lebar
- Ruang tambahan antara jari tengah dan jari manis (juga disebut tangan trident)
- Nada otot lemah dan sendi yang longgar
- Jangkitan telinga tengah yang kerap yang boleh menyebabkan gangguan pendengaran
- Tonggak perkembangan yang tertangguh - misalnya, berjalan kaki mungkin berlaku antara usia 18 hingga 24 bulan dan bukannya sekitar 12 bulan
Gejala achondroplasia mungkin menyerupai masalah lain atau keadaan perubatan. Sentiasa berjumpa doktor untuk mendapatkan diagnosis.
Diagnosis Achondroplasia
Achondroplasia boleh didiagnosis sebelum kelahiran dengan ultrasound janin atau selepas kelahiran dengan sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal yang lengkap.
Ujian DNA kini tersedia sebelum kelahiran untuk mengesahkan penemuan ultrasound janin untuk ibu bapa yang berisiko meningkat mempunyai anak dengan achondroplasia.
Masalah Neurologi di Achondroplasia
Kerosakan neurologi disebabkan oleh mampatan yang dibuat ketika kanak-kanak tumbuh lebih cepat daripada tulang mereka. Pertumbuhan tulang yang tertangkap di dasar tengkorak dan tulang belakang boleh menyebabkan saraf tunjang dan batang otak menjadi mampat.
Ini dapat menekan struktur sistem saraf utama, seperti batang otak, saraf tunjang, akar saraf tunjang dan ruang cecair serebrospinal (CSF). Akhirnya, ini boleh menyebabkan defisit neurologi, termasuk:
Myelopati serviks
Mampatan pada foramen magnum - lubang tulang di pangkal tengkorak di mana batang otak dan saraf tunjang keluar dari tengkorak - boleh menyebabkan batang otak kanak-kanak "berbelit", mengakibatkan:
- Refleks yang sangat cepat
- Kebas
- Kelemahan
- Peningkatan kerengsaan
- Makan yang lemah
- Kesukaran berjalan
- Kehilangan kawalan usus dan pundi kencing
- Apnea tidur (tempoh semasa tidur ketika anak berhenti bernafas)
Pemampatan sistem otak akhirnya boleh menyebabkan kematian jika tidak dirawat, jadi ibu bapa dan doktor kanak-kanak dengan achondroplasia harus memerhatikan gejala ini.
Sekiranya ada yang berlaku, anak anda mesti dijumpai oleh pakar neurologi pediatrik, pakar bedah saraf pediatrik atau ortopaedis pediatrik, yang mungkin mengesyorkan imbasan MRI pada kepala, leher atau tulang belakang anak anda.
Hydrocephalus
Apabila penyempitan berhampiran pangkal tulang belakang menghalang CSF mengalir bebas di sekitar batang otak atau masuk dan keluar dari tengkorak, CSF berkumpul di ventrikel (ruang di otak). Keadaan yang dihasilkan adalah hidrosefalus. Pada bayi, gejala hidrosefalus yang paling jelas adalah lilitan kepala yang membesar dengan cepat. Gejala tambahan termasuk:
- Sakit kepala
- Kerengsaan
- Kelesuan
- Muntah
Oleh kerana kepala yang diperbesar adalah normal pada kanak-kanak dengan achondroplasia, pakar pediatrik dapat menggunakan carta pertumbuhan lilitan kepala khas untuk membezakan antara pertumbuhan normal dan kemungkinan hidrosefalus.
Myelopati saraf tunjang
Kadang-kadang vertebra kanak-kanak dengan achondroplasia tidak membesar dengan cukup sehingga ruang yang mencukupi untuk saraf keluar dan memasuki saraf tunjang untuk masuk dan keluar dari tulang belakang tulang belakang.
Sekiranya hanya satu akar saraf yang dimampatkan, kanak-kanak mungkin mengalami kesakitan, mati rasa atau kelemahan pada lengan atau kaki tertentu. Mereka mungkin lebih suka menggunakan tangan dengan tangan yang lain sejak bayi, atau mengadu sakit di bahagian punggung atau lengan yang terkena.
Dalam kes yang lebih teruk, seluruh saraf tunjang dapat ditekan, menyebabkan kelemahan dan kebas pada seluruh badan di bawah pucuk sumsum tulang belakang, serta kehilangan kawalan usus dan pundi kencing.
Rawatan Achondroplasia
Bayi mesti dipantau dengan teliti selama dua tahun pertama kehidupan dan kemudian diikuti setiap satu hingga dua tahun, untuk dinilai komplikasi.
Dalam memberi rawatan kepada anak-anak dengan achondroplasia, doktor secara berkala akan melakukan sinar-X untuk memantau kedudukan tulang belakang dan bahagian bawah kaki. Imbasan MRI otak dan tulang belakang membantu doktor melihat perkembangan stenosis tulang belakang, dan imbasan CT kadang-kadang diperintahkan untuk memvisualisasikan tulang belakang di tulang belakang.
Rawatan untuk stenosis tulang belakang mungkin termasuk penyahmampatan dan penyatuan. Rawatan untuk ketidakseimbangan ekstremitas bawah mungkin termasuk pembedahan untuk membetulkan anggota badan.
Sekiranya kawasan magnum foramen atau ruang tulang belakang terkompresi berbahaya, pakar bedah dapat mengeluarkan tulang dan ligamen dari kawasan masalah untuk memberi lebih banyak ruang kepada struktur otak dan tulang belakang.
Keutuhan struktur leher dan tulang belakang tidak terganggu dalam prosedur ini, dan pesakit cenderung melakukannya dengan baik. Kerana kanak-kanak terus meningkat, mereka mungkin memerlukan penyahmampatan tambahan. Penyahmampatan pembedahan paling berjaya apabila dilakukan dengan cepat, kerana masalah pemampatan boleh menjadi tetap selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun jika tidak dirawat.
Seorang kanak-kanak dengan achondroplasia yang telah mengembangkan hidrosefalus mungkin memerlukan shunt ventrikuloperitoneal. Dalam kes ini, pakar bedah saraf pediatrik dapat melegakan pengumpulan CSF di ventrikel otak anak dengan meletakkan tiub nipis panjang di bawah kulit. Satu hujung diletakkan di ventrikel dan yang lain di perut, memungkinkan CSF mengalir dengan kadar terkawal dari kepala anak ke tempat yang dapat diserap dengan cepat dan selamat ke dalam aliran darah.
Pengenalpastian yang cepat dan intervensi perubatan moden untuk kanak-kanak dengan achondroplasia dapat mengoptimumkan peluang mereka untuk kehidupan yang utuh dan bahagia.