Ensiklopedia

Sindrom Rett

Posted on
Pengarang: Louise Ward
Tarikh Penciptaan: 11 Februari 2021
Tarikh Kemas Kini: 15 November 2024
Anonim
Living with Rett Syndrome | Cincinnati Children’s
Video.: Living with Rett Syndrome | Cincinnati Children’s

Kandungan

Rett syndrome (RTT) adalah gangguan sistem saraf. Keadaan ini membawa kepada masalah perkembangan pada kanak-kanak. Kebanyakannya mempengaruhi kemahiran bahasa dan penggunaan tangan.


Punca

RTT berlaku hampir selalu pada kanak-kanak perempuan. Ia mungkin didiagnosis sebagai autisme atau cerebral palsy.

Kebanyakan kes RTT adalah disebabkan oleh masalah dalam gen yang dipanggil MECP2. Gen ini berada pada kromosom X. Perempuan mempunyai 2 kromosom X. Walaupun satu kromosom mempunyai kecacatan ini, kromosom X yang lain cukup normal untuk kanak-kanak untuk bertahan hidup.

Lelaki yang dilahirkan dengan gen yang cacat ini tidak mempunyai kromosom X kedua untuk membentuk masalah ini. Oleh itu, kecacatan biasanya mengakibatkan keguguran, kelahiran mati, atau kematian awal.

Gejala

Bayi yang mempunyai RTT biasanya mempunyai perkembangan normal untuk 6 hingga 18 bulan pertama. Gejala adalah ringan dan teruk.

Gejala mungkin termasuk:

  • Masalah pernafasan, yang mungkin menjadi lebih buruk dengan tekanan. Pernafasan biasanya normal semasa tidur dan tidak normal semasa terjaga.
  • Perubahan dalam pembangunan.
  • Air liur yang berlebihan dan drooling.
  • Lengan dan kakinya yang lemah, yang sering menjadi tanda pertama.
  • Kesukaran intelektual dan kesukaran pembelajaran.
  • Scoliosis.
  • Goyah, tidak stabil, berjalan kaku atau berjalan kaki.
  • Kejang.
  • Pertumbuhan kepala perlahan bermula pada umur 5 hingga 6 bulan.
  • Kehilangan corak tidur biasa.
  • Kehilangan pergerakan tangan yang bertujuan: Sebagai contoh, genggaman yang digunakan untuk mengambil benda-benda kecil digantikan oleh usul-usul tangan yang berulang seperti tangan meremas atau penempatan berterusan tangan di dalam mulut.
  • Kehilangan penglibatan sosial.
  • Sentiasa, sembelit yang teruk dan refluks gastroesophageal (GERD).
  • Peredaran yang tidak baik yang boleh menyebabkan lengan dan kaki yang sejuk dan bengkak.
  • Masalah pembangunan bahasa yang teruk.

NOTA: Masalah dengan pola pernafasan mungkin merupakan gejala yang paling menjengkelkan dan sukar bagi ibu bapa untuk menonton. Kenapa mereka berlaku dan apa yang perlu dilakukan terhadap mereka tidak difahami dengan baik. Kebanyakan pakar mengesyorkan bahawa ibu bapa tetap tenang melalui episod pernafasan tidak teratur seperti pegangan nafas. Ini boleh membantu mengingatkan diri anda bahawa pernafasan biasa selalu kembali dan anak anda akan terbiasa dengan corak pernafasan yang tidak normal.


Peperiksaan dan Ujian

Ujian genetik boleh dilakukan untuk mencari kecacatan gen. Tetapi, kerana kecacatan itu tidak dikenalpasti dalam semua orang dengan penyakit ini, diagnosis RTT didasarkan pada gejala.

Terdapat beberapa jenis RTT:

  • Atipikal
  • Klasik (memenuhi kriteria diagnostik)
  • Sementara (beberapa gejala muncul di antara umur 1 dan 3)

RTT diklasifikasikan sebagai tidak sekata jika:

  • Ia bermula lebih awal (tidak lama selepas kelahiran) atau lewat (melebihi usia 18 bulan, kadang-kadang terlambat 3 atau 4 tahun)
  • Masalah pertuturan dan kemahiran tangan adalah ringan
  • Sekiranya ia kelihatan pada seorang lelaki (sangat jarang)

Rawatan

Rawatan boleh merangkumi:

  • Bantu dengan makan dan diapering
  • Kaedah untuk merawat sembelit dan GERD
  • Terapi fizikal untuk membantu mencegah masalah tangan
  • Latihan berat badan dengan scoliosis

Penyusuan tambahan boleh membantu pertumbuhan yang perlahan. Satu tiub makan mungkin diperlukan jika kanak-kanak bernafas dalam makanan (aspirat). Diet tinggi kalori dan lemak yang digabungkan dengan tiub makan boleh membantu meningkatkan berat badan dan ketinggian. Keuntungan berat boleh meningkatkan kewaspadaan dan interaksi sosial.


Ubat boleh digunakan untuk merawat kejang. Tambahan boleh dicuba untuk sembelit, kewaspadaan, atau otot yang tegar.

Terapi sel stem, bersendirian atau dalam kombinasi dengan terapi gen, adalah satu lagi rawatan yang diharapkan.

Kumpulan Sokongan

Kumpulan berikut boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai sindrom Rett:

  • Yayasan Sindrom Rett Antarabangsa - www.rettsyndrome.org
  • Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
  • Pertubuhan Kebangsaan bagi Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Outlook (Prognosis)

Penyakit ini perlahan-lahan menjadi lebih teruk sehingga tahun-tahun remaja. Kemudian, gejala mungkin bertambah baik. Sebagai contoh, masalah sawan atau pernafasan cenderung untuk mengurangkan masa remaja.

Kelewatan pembangunan berbeza-beza. Biasanya, kanak-kanak dengan RTT duduk dengan betul, tetapi mungkin tidak merangkak. Bagi mereka yang merangkak, banyak yang melakukannya dengan menjerit pada perut mereka tanpa menggunakan tangan mereka.

Begitu juga, beberapa kanak-kanak berjalan secara bebas dalam lingkungan umur normal, sementara yang lain:

  • Telah ditangguhkan
  • Jangan belajar berjalan sendiri
  • Jangan belajar untuk berjalan sehingga lewat kanak-kanak atau awal remaja

Bagi kanak-kanak yang belajar berjalan pada waktu yang normal, ada yang menjaga kebolehan mereka sepanjang hayat mereka, sementara anak-anak lain kehilangan kemahiran.

Harapan hidup tidak dipelajari dengan baik, walaupun sekurang-kurangnya hidup hingga pertengahan 20-an mungkin. Purata jangka hayat untuk kanak-kanak perempuan mungkin pertengahan 40-an. Kematian sering dikaitkan dengan penyitaan, pneumonia aspirasi, malnutrisi, dan kemalangan.

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda:

  • Mempunyai kebimbangan mengenai perkembangan anak anda
  • Perhatikan kekurangan perkembangan normal dengan kemahiran motor atau bahasa dalam anak anda
  • Fikirkan anak anda mempunyai masalah kesihatan yang memerlukan rawatan

Nama Alternatif

RTT; Scoliosis - Rett syndrome; Kecacatan intelektual - Rett syndrome

Rujukan

Kwon JM. Gangguan neurodegeneratif zaman kanak-kanak. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 599.

Mink JW. Kelainan kongenital, perkembangan, dan neurocutaneous. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 417.

Tarikh Semakan 10/18/2018

Dikemaskini oleh: Alireza Minagar, MD, MBA, Profesor, Jabatan Neurologi, Pusat Sains Kesihatan LSU, Shreveport, LA. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.