Ensiklopedia

Sindrom Hyperimmunoglobulin E

Posted on
Pengarang: Peter Berry
Tarikh Penciptaan: 14 Ogos 2021
Tarikh Kemas Kini: 17 November 2024
Anonim
Hyper IgE syndrome (Job’s syndrome ) || Immunodeficiency disorder || clinical features
Video.: Hyper IgE syndrome (Job’s syndrome ) || Immunodeficiency disorder || clinical features

Kandungan

Sindrom Hyperimmunoglobulin E adalah penyakit jarang yang diwarisi. Ia menyebabkan masalah dengan kulit, sinus, paru-paru, tulang, dan gigi.


Punca

Sindrom Hyperimmunoglobulin E juga dikenali sebagai sindrom Kerja. Ia dinamakan sempena Ayub yang bersifat alkitabiah, yang kesetiaannya diuji oleh penderitaan dengan mengusir luka kulit dan pustules. Orang yang mempunyai keadaan ini mempunyai jangka panjang, jangkitan kulit yang teruk.

Gejala-gejala yang paling sering terdapat pada masa kanak-kanak, tetapi kerana penyakit ini sangat jarang, ia sering mengambil masa beberapa tahun sebelum diagnosis yang betul dibuat.

Penyelidikan terkini menunjukkan bahawa penyakit ini sering disebabkan oleh perubahan genetik (mutasi) yang berlaku dalam gen STAT3 pada kromosom 17. Bagaimana ketidaknormalan gen ini menyebabkan simptom penyakit itu tidak difahami dengan baik. Walau bagaimanapun, orang yang mempunyai penyakit itu mempunyai paras antibodi yang lebih tinggi daripada biasa yang dipanggil IgE.

Gejala

Gejala termasuk:

  • Kecacatan tulang dan gigi, termasuk patah tulang dan kehilangan gigi bayi lewat
  • Ekzema
  • Abses kulit dan jangkitan
  • Jangkitan sinus berulang
  • Infeksi paru-paru yang berulang

Peperiksaan dan Ujian

Peperiksaan fizikal boleh menunjukkan:


  • Curving of the spine (kyphoscoliosis)
  • Osteomyelitis
  • Ulangi jangkitan sinus

Ujian yang digunakan untuk mengesahkan diagnosis termasuk:

  • Kira eosinofil mutlak
  • PJK dengan pembezaan darah
  • Elektroforesis serum globulin untuk mencari paras IgE darah tinggi

Pemeriksaan mata boleh mendedahkan tanda-tanda sindrom mata kering.

X-ray dada mungkin mendedahkan abses paru-paru.

Ujian lain yang boleh dilakukan:

  • CT scan dada
  • Budaya tapak yang dijangkiti
  • Ujian darah khusus untuk memeriksa bahagian-bahagian sistem imun
  • X-ray tulang
  • Imbasan CT sinus

Sistem pemarkahan yang menggabungkan pelbagai masalah sindrom Hyper IgE digunakan untuk membantu membuat diagnosis.

Rawatan

Tiada ubat yang diketahui untuk keadaan ini. Matlamat rawatan adalah untuk mengawal jangkitan. Ubat-ubatan termasuk:

  • Antibiotik
  • Ubat-ubatan antifungal dan antiviral (bila sesuai)

Kadang-kadang, pembedahan diperlukan untuk mengalirkan abses.


Gamma globulin yang diberikan melalui vena (IV) boleh membantu membina sistem imun jika anda mempunyai jangkitan teruk.

Outlook (Prognosis)

Sindrom Hyper IgE adalah keadaan kronik sepanjang hayat. Setiap jangkitan baru memerlukan rawatan.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi termasuk:

  • Jangkitan berulang
  • Sepsis

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda mempunyai simptom sindrom Hyper IgE.

Pencegahan

Tidak ada cara yang terbukti untuk mencegah Sindrom Hyper IgE. Kebersihan umum yang baik adalah membantu dalam mencegah jangkitan kulit.

Sesetengah pembekal mungkin mengesyorkan antibiotik pencegahan untuk orang yang mengalami banyak jangkitan, terutamanya dengan Staphylococcus aureus. Rawatan ini tidak mengubah keadaan, tetapi ia boleh mengurangkan komplikasinya.

Nama Alternatif

Sindrom pekerjaan; Sindrom Hyper IgE

Rujukan

Chong H, Green T, Larkin A. Alahan dan imunologi. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli dan Davis 'Atlas Diagnosis Fizikal Pediatrik. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 4.

Holland SM, Gallin JI. Penilaian pesakit dengan kekurangan imunodefisiensi. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas, dan Bennett Prinsip dan Amalan Penyakit Berjangkit, Edisi Dikemaskini. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Sarkoma IgE dominan autosomal dominan. Ulasan gen. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Dikemaskini 7 Jun 2012. Diakses 1 Ogos 2015.

Tarikh Semula 8/6/2017

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.