Ensiklopedia

Porphyria

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tarikh Penciptaan: 1 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 19 November 2024
Anonim
Introduction to Porphyria | Porphyria Cutanea Tarda vs. Acute Intermittent Porphyria
Video.: Introduction to Porphyria | Porphyria Cutanea Tarda vs. Acute Intermittent Porphyria

Kandungan

Porphyrias adalah sekumpulan gangguan jarang yang diwarisi. Bahagian penting hemoglobin, yang dipanggil heme, tidak dibuat dengan betul. Heme juga terdapat dalam myoglobin, protein yang terdapat dalam otot tertentu.


Punca

Biasanya, badan membuat heme dalam proses pelbagai langkah. Porphyrin dibuat semasa beberapa langkah proses ini. Orang yang mempunyai porfiria tidak mempunyai enzim tertentu yang diperlukan untuk proses ini. Ini menyebabkan jumlah porphyrin yang tidak normal atau bahan kimia yang berkaitan untuk membina badan.

Terdapat banyak bentuk porphyria yang berlainan. Jenis yang paling biasa adalah porphyria cutanea tarda (PCT).

Dadah, jangkitan, alkohol, dan hormon seperti estrogen boleh mencetuskan serangan terhadap beberapa jenis porfiria.

Porphyria diwarisi. Ini bermakna gangguan itu disampaikan melalui keluarga.

Gejala

Porphyria menyebabkan tiga gejala utama:

  • Sakit perut atau kekejangan (hanya dalam beberapa bentuk penyakit)
  • Sensitiviti terhadap cahaya yang boleh menyebabkan ruam, melepuh dan parut kulit (photodermatitis)
  • Masalah dengan sistem saraf dan otot (kejang, gangguan mental, kerosakan saraf)

Serangan boleh berlaku secara tiba-tiba. Mereka sering bermula dengan sakit perut yang teruk diikuti dengan muntah dan sembelit. Berada di bawah sinar matahari boleh menyebabkan kesakitan, sensasi panas, terik, dan kemerahan kulit dan bengkak. Lepuh sembuh perlahan-lahan, selalunya dengan perubahan parut atau warna kulit. Tudung mungkin meresap. Urin boleh berubah merah atau coklat selepas serangan.


Gejala-gejala lain termasuk:

  • Kesakitan otot
  • Kelemahan otot atau lumpuh
  • Sayang atau kesemutan
  • Sakit di tangan atau kaki
  • Sakit di bahagian belakang
  • Perubahan personaliti

Serangan kadang-kadang boleh mengancam nyawa, menghasilkan:

  • Tekanan darah rendah
  • Ketidakseimbangan elektrolit yang teruk
  • Terkejut

Peperiksaan dan Ujian

Pembekal penjagaan kesihatan anda akan melakukan ujian fizikal, yang termasuk mendengar hati anda. Anda mungkin mempunyai kadar jantung yang cepat (takikardia). Penyedia mungkin mendapati bahawa refleks tendon dalam anda (lutut lutut atau yang lain) tidak berfungsi dengan baik.

Ujian darah dan air kencing boleh mendedahkan masalah buah pinggang atau masalah lain. Beberapa ujian lain yang mungkin dilakukan termasuk:

  • Gas darah
  • Panel metabolik yang komprehensif
  • Tahap porfirin dan tahap bahan kimia lain yang dikaitkan dengan keadaan ini (diperiksa dalam darah atau air kencing)
  • Ultrasound abdomen
  • Urinalisis

Rawatan

Sesetengah ubat-ubatan yang digunakan untuk merawat serangan porphyria tiba-tiba (akut) mungkin termasuk:


  • Hematin diberikan melalui vena (intravena)
  • Ubat sakit
  • Propranolol untuk mengawal degupan jantung
  • Sedatif untuk membantu anda berasa tenang dan kurang cemas

Rawatan lain mungkin termasuk:

  • Suplemen beta-karoten untuk mengurangkan potensitifitas
  • Chloroquine dalam dos yang rendah untuk mengurangkan tahap porfirin
  • Bendalir dan glukosa untuk meningkatkan tahap karbohidrat, yang membantu menghadkan pengeluaran porfirin
  • Pembuangan darah (phlebotomy) untuk mengurangkan tahap porfirin

Bergantung pada jenis porphyria yang anda miliki, pembekal anda mungkin memberitahu anda:

  • Elakkan semua alkohol
  • Elakkan dadah yang boleh mencetuskan serangan
  • Elakkan mencederakan kulit
  • Elakkan cahaya matahari sebanyak mungkin dan gunakan pelindung matahari apabila di luar
  • Makan makanan berkarbohidrat tinggi

Outlook (Prognosis)

Porphyria adalah penyakit sepanjang hayat dengan gejala yang datang dan pergi. Sesetengah bentuk penyakit menyebabkan lebih banyak gejala daripada yang lain. Mendapatkan rawatan yang betul dan menjauhi pencetus dapat membantu memanjangkan masa antara serangan.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi termasuk:

  • Koma
  • Gallstones
  • Lumpuh
  • Kegagalan pernafasan (disebabkan kelemahan otot dada)
  • Tudung kulit

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Dapatkan bantuan perubatan sebaik sahaja anda mempunyai tanda-tanda serangan akut. Bercakap kepada pembekal anda tentang risiko anda untuk keadaan ini jika anda mempunyai sejarah yang panjang mengenai sakit perut, masalah otot dan saraf yang tidak didiagnosis, dan kepekaan terhadap cahaya matahari.

Pencegahan

Kaunseling genetik boleh memberi manfaat kepada orang yang ingin mempunyai anak dan mempunyai sejarah keluarga apa-apa jenis porphyria.

Nama Alternatif

Porphyria cutanea tarda; Porphyria sekejap; Coproporphyria keturunan; Porphyria erythropoietic kongenital; Protoporphyria Erythropoietic

Imej


  • Porphyria cutanea tarda di tangan

Rujukan

Fuller SJ, Wiley JS. Biosintesis Heme dan gangguannya: porphyrias dan anemias sideroblastik. Dalam: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bab 36.

Habif TP. Penyakit yang berkaitan dengan cahaya dan gangguan pigmentasi. Dalam: Habif TP, ed. Dermatologi Klinikal: Panduan Warna untuk Diagnosis dan Terapi. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 19.

Hift RJ. Porfiria. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 210.

Tarikh Semakan 2/1/2017

Dikemaskini oleh: Todd Gersten, MD, Hematologi / Onkologi, Pakar & Institut Penyelidikan Kanser Florida, Wellington, FL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.