Ensiklopedia

Adrenoleukodystrophy

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tarikh Penciptaan: 1 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 23 April 2024
Anonim
Adrenoleukodystrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video.: Adrenoleukodystrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Kandungan

Adrenoleukodystrophy menggambarkan beberapa gangguan yang berkait rapat yang mengganggu pemecahan lemak tertentu. Gangguan ini diturunkan (diwariskan) dalam keluarga.


Punca

Adrenoleukodystrophy biasanya diturunkan dari ibu bapa ke anak sebagai sifat genetik yang berkaitan dengan X. Ia memberi kesan kepada kebanyakan lelaki. Sesetengah wanita yang pembawa boleh mempunyai bentuk penyakit yang lebih ringan. Ia menjejaskan kira-kira 1 dalam 20,000 orang dari semua kaum.

Keadaan ini menyebabkan pembentukan asid lemak rantaian sangat panjang dalam sistem saraf, kelenjar adrenal, dan testis. Ini mengganggu aktiviti biasa di bahagian-bahagian badan ini.

Terdapat tiga jenis penyakit utama:

  • Bentuk serebrum kanak-kanak - muncul pada pertengahan kanak-kanak (pada usia 4 hingga 8)
  • Adrenomyelopathy - berlaku pada lelaki berusia 20-an atau lebih dalam hidup
  • Fungsi kelenjar adrenal terjejas (dipanggil penyakit Addison atau phenotype seperti Addison) - kelenjar adrenal tidak menghasilkan hormon steroid yang mencukupi

Gejala

Gejala jenis serebrum kanak-kanak termasuk:


  • Perubahan dalam nada otot, terutamanya kekejangan otot dan pergerakan yang tidak terkawal
  • Mata bersilang
  • Tulisan tangan yang semakin buruk
  • Kesukaran di sekolah
  • Kesukaran memahami apa yang orang katakan
  • Hilang pendengaran
  • Hyperactivity
  • Kerosakan sistem saraf yang semakin teruk, termasuk koma, menurunkan kawalan motor halus, dan kelumpuhan
  • Kejang
  • Kesukaran menelan
  • Kerosakan visual atau buta

Gejala adrenomielopati termasuk:

  • Kesukaran mengawal kencing
  • Kemungkinan kelemahan otot atau kekejangan kaki
  • Masalah dengan kelajuan pemikiran dan ingatan visual

Kegagalan kelenjar adrenal (jenis Addison) termasuk:

  • Koma
  • Kurang selera makan
  • Peningkatan warna kulit
  • Kehilangan berat badan dan jisim otot (membazir)
  • Kelemahan otot
  • Muntah

Peperiksaan dan Ujian

Ujian untuk keadaan ini termasuk:


  • Tahap darah asid lemak dan hormon yang sangat panjang yang dihasilkan oleh kelenjar adrenal
  • Kajian kromosom untuk mencari perubahan (mutasi) dalam ABCD1 gen
  • MRI kepala
  • Biopsi kulit

Rawatan

Disfungsi adrenal dapat dirawat dengan steroid (seperti kortisol) jika kelenjar adrenal tidak menghasilkan hormon yang mencukupi.

Rawatan khusus untuk adrenoleukodystrophy yang berkaitan dengan X tidak tersedia. Pemindahan sumsum tulang boleh menyembuhkan orang-orang keadaan ini.

Penjagaan sokongan dan pemantauan yang teliti terhadap fungsi kelenjar adrenal terjejas boleh membantu meningkatkan keselesaan dan kualiti hidup.

Kumpulan Sokongan

Sumber-sumber berikut boleh memberikan lebih banyak maklumat mengenai adrenoleukodystrophy:

  • Pertubuhan Kebangsaan bagi Rawatan Penyakit Langka - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
  • NIH / NLM Genetik Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Outlook (Prognosis)

Bentuk zaman kanak-kanak adrenoleukodystrophy yang berkaitan dengan X adalah penyakit progresif. Ia membawa kepada koma jangka panjang (keadaan vegetatif) kira-kira 2 tahun selepas gejala sistem saraf berkembang. Kanak-kanak boleh hidup dalam keadaan ini selagi 10 tahun sehingga kematian berlaku.

Bentuk lain penyakit ini adalah lebih ringan.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi ini boleh berlaku:

  • Krisis adrenal
  • Negeri vegetatif

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika:

  • Anak anda mengalami gejala adrenoleukodystrophy yang berkaitan dengan X
  • Anak anda mempunyai adrenoleukodystrophy yang berkaitan dengan X dan semakin buruk

Pencegahan

Kaunseling genetik disyorkan untuk pasangan dengan sejarah keluarga adrenoleukodystrophy yang berkaitan dengan X. Ibu-ibu yang terjejas mempunyai peluang 85% menjadi pembawa untuk keadaan ini.

Diagnosis pranatal adrenoleukodystrophy yang berkaitan dengan X juga boleh didapati. Ia dilakukan dengan menguji sel-sel dari chorionic villus sampling atau amniocentesis. Ujian ini mencari sama ada perubahan genetik yang diketahui dalam keluarga atau untuk tahap asid lemak rantaian yang sangat panjang.

Nama Alternatif

Adrenoleukodystrophy yang berkaitan dengan X; Adrenomyeloneuropathy; Adrenoleukodystrophy serebrum kanak-kanak; ALD; Kompleks Schilder-Addison

Imej


  • Adrenoleukodystrophy neonatal

Rujukan

James WD, Berger TG, Elston DM. Kesilapan dalam metabolisme. In: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Penyakit Kulit Andrews: Dermatologi Klinikal. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 26.

Lissauer T, Carroll W. Neurologi gangguan. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Buku Teks Pediatrik. Ed ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.

Raymond GV. Gangguan asid lemak rantaian yang sangat panjang. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 86.

Vanderver A, Wolf NI. Gangguan genetik dan metabolik perkara putih. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 99.

Tarikh Semakan 10/26/2017

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.