Kandungan
- Punca
- Gejala
- Peperiksaan dan Ujian
- Rawatan
- Outlook (Prognosis)
- Komplikasi yang mungkin
- Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
- Nama Alternatif
- Imej
- Rujukan
- Tarikh Semakan 7/26/2018
Sindrom sensitifitas Androgen (AIS) adalah apabila seorang lelaki genetik (yang mempunyai satu kromosom X dan satu Y) tahan terhadap hormon lelaki (dipanggil androgens). Akibatnya, seseorang itu mempunyai beberapa atau semua sifat fizikal seorang wanita, tetapi solekan genetik seorang lelaki.
Punca
AIS disebabkan oleh kecacatan genetik pada kromosom X. Kecacatan ini menjadikan tubuh tidak dapat bertindak balas terhadap hormon yang menghasilkan penampilan lelaki.
Sindrom ini dibahagikan kepada dua kategori utama:
- Lengkapkan AIS
- AIS separa
Dalam AIS lengkap, zakar dan bahagian badan lelaki lain gagal berkembang. Semasa kelahiran, kanak-kanak itu kelihatan seperti seorang gadis. Bentuk sindrom lengkap berlaku dalam 1 dari 20,000 kelahiran hidup.
Dalam AIS separa, orang mempunyai pelbagai ciri lelaki.
AIS separa boleh termasuk gangguan lain, seperti:
- Kegagalan satu atau kedua-dua testis turun ke skrotum selepas lahir
- Hypospadias, keadaan di mana pembukaan uretra berada di bahagian bawah zakar, dan bukannya pada hujung
- Sindrom Reifenstein (juga dikenali sebagai sindrom Gilbert-Dreyfus atau Sindrom Lubs)
Sindrom lelaki subur juga dianggap sebagai sebahagian daripada AIS separa.
Gejala
Seseorang yang mempunyai AIS lengkap kelihatan wanita tetapi tidak mempunyai rahim. Mereka mempunyai sedikit ketiak dan rambut kemaluan. Pada masa pubertas, ciri-ciri seks wanita (seperti payudara) berkembang. Walau bagaimanapun, orang itu tidak menstruasi dan menjadi subur.
Orang yang mempunyai separa AIS mungkin mempunyai ciri fizikal lelaki dan perempuan. Ramai mempunyai penutupan sebahagian daripada vagina luar, kelentit yang diperbesar, dan vagina yang pendek.
Mungkin ada:
- Faraj tetapi tiada serviks atau uterus
- Hernia inguinal dengan testis yang boleh dirasakan semasa peperiksaan fizikal
- Payudara wanita biasa
- Ujian di bahagian abdomen atau tempat yang tidak biasa di dalam badan
Peperiksaan dan Ujian
Lengkap AIS jarang ditemui semasa zaman kanak-kanak. Kadang-kadang, pertumbuhan dirasakan di perut atau pangkal paha yang ternyata menjadi testis ketika dieksplorasi dengan pembedahan. Kebanyakan orang dengan keadaan ini tidak didiagnosis sehingga mereka tidak mendapat tempoh haid atau mereka mengalami masalah hamil.
AIS separa sering ditemui semasa zaman kanak-kanak kerana orang itu mungkin mempunyai sifat fizikal lelaki dan perempuan.
Ujian yang digunakan untuk mendiagnosis keadaan ini mungkin termasuk:
- Kerja darah untuk memeriksa tahap testosteron, hormon luteinizing (LH), dan hormon yang merangsang folikel (FSH)
- Ujian genetik (karyotype) untuk menentukan solek genetik seseorang
- Ultrasound pelvik
Ujian darah lain boleh dilakukan untuk membantu membezakan antara AIS dan defisiensi androgen.
Rawatan
Testikel yang berada di tempat yang salah mungkin tidak akan dikeluarkan sehingga seorang kanak-kanak selesai tumbuh dan melalui masa akil baligh. Pada masa ini, testis mungkin dikeluarkan kerana mereka boleh membina kanser, sama seperti mana-mana testis yang tidak dapat dijelaskan.
Penggantian estrogen ditetapkan selepas akil baligh.
Rawatan dan tugasan jantina boleh menjadi isu yang sangat rumit, dan mesti disasarkan kepada setiap individu.
Outlook (Prognosis)
Tinjauan untuk AIS lengkap adalah baik jika tisu testis dikeluarkan pada waktu yang tepat. Tinjauan untuk AIS separa bergantung pada kemunculan alat kelamin.
Komplikasi yang mungkin
Komplikasi termasuk:
- Kemandulan
- Isu psikologi dan sosial
- Kanser testis
Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan
Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda atau anak anda mempunyai tanda atau gejala sindrom.
Nama Alternatif
Feminisasi fizikal
Imej
Anatomi reproduktif lelaki
Anatomi pembiakan wanita
Anatomi pembiakan wanita
Karyotyping
Rujukan
Achermann JC, Hughes IA. Masalah gangguan seksual kanak-kanak. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 23.
Diamond DA, Nithiphaisal R. Gangguan perkembangan seksual: etiologi, penilaian, dan pengurusan perubatan. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologi Campbell-Walsh. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 150.
Donohoue PA. Gangguan pembangunan seks. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 588.
Tarikh Semakan 7/26/2018
Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.