Ensiklopedia

Phenylketonuria

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tarikh Penciptaan: 1 April 2021
Tarikh Kemas Kini: 17 November 2024
Anonim
Phenylketonuria - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video.: Phenylketonuria - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Kandungan

Phenylketonuria (PKU) adalah keadaan yang jarang berlaku di mana bayi dilahirkan tanpa kemampuan untuk memecahkan asid amino yang dipanggil phenylalanine.


Punca

Phenylketonuria (PKU) diwarisi, yang bermaksud ia diturunkan melalui keluarga. Kedua-dua ibu bapa mesti menyalin salinan gen yang tidak berfungsi supaya bayi mempunyai keadaan.

Bayi dengan PKU hilang enzim yang dipanggil phenylalanine hydroxylase. Ia diperlukan untuk memecahkan fenilalanin asid amino penting. Phenylalanine didapati dalam makanan yang mengandungi protein.

Tanpa enzim, tahap fenilalanin membina badan. Pembentukan ini boleh merosakkan sistem saraf pusat dan menyebabkan kerosakan otak.

Gejala

Phenylalanine memainkan peranan dalam pengeluaran melanin tubuh. Pigmen bertanggungjawab untuk warna kulit dan rambut. Oleh itu, bayi dengan keadaan ini sering mempunyai kulit, rambut, dan mata lebih ringan daripada saudara atau saudara perempuan tanpa penyakit.

Gejala lain mungkin termasuk:

  • Kemahiran mental dan sosial yang terlambat
  • Saiz kepala jauh lebih kecil daripada biasa
  • Hyperactivity
  • Pergerakan jeritan atau lengan
  • Kecacatan mental
  • Kejang
  • Ruam kulit
  • Gegaran

Sekiranya PKU tidak dirawat, atau jika makanan yang mengandungi fenilalanin dimakan, nafas, kulit, lilin telinga, dan air kencing mungkin mempunyai bau "mousy" atau "musty". Bau ini disebabkan oleh penambahan bahan fenilalanin di dalam badan.


Peperiksaan dan Ujian

PKU mudah dikesan dengan ujian darah mudah. Semua negeri di Amerika Syarikat memerlukan ujian skrining PKU untuk semua bayi baru lahir sebagai sebahagian daripada panel pemeriksaan yang baru lahir. Ujian biasanya dilakukan dengan mengambil beberapa titik darah dari bayi sebelum bayi meninggalkan rumah sakit.

Sekiranya ujian saringan adalah positif, ujian darah dan air kencing selanjutnya diperlukan untuk mengesahkan diagnosis. Ujian genetik juga dilakukan.

Rawatan

PKU adalah penyakit yang boleh dirawat. Rawatan melibatkan diet yang sangat rendah dalam fenilalanin, terutamanya apabila kanak-kanak berkembang. Diet mesti diikuti secara ketat. Ini memerlukan pengawasan yang rapat oleh pakar diet atau doktor berdaftar, dan kerja sama ibu bapa dan anak. Mereka yang meneruskan diet ke dewasa mempunyai kesihatan fizikal dan mental yang lebih baik daripada mereka yang tidak menetapnya. "Diet untuk kehidupan" telah menjadi standard yang paling digemari pakar. Wanita yang mempunyai PKU perlu mengikuti diet sebelum mengandung dan sepanjang kehamilan.


Terdapat banyak fenilalanin dalam susu, telur, dan makanan umum yang lain. Pemanis buatan NutraSweet (aspartame) juga mengandungi fenilalanin. Mana-mana produk yang mengandungi aspartam harus dielakkan.

Terdapat beberapa formula khas yang dibuat untuk bayi dengan PKU. Ini boleh digunakan sebagai sumber protein yang sangat rendah dalam fenilalanin dan seimbang untuk asid amino penting yang lain. Kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua menggunakan formula yang berbeza yang menyediakan protein dalam jumlah yang mereka perlukan. Orang dengan PKU perlu mengambil formula setiap hari untuk sepanjang hayat mereka.

Outlook (Prognosis)

Hasilnya dijangka menjadi sangat baik jika diet diikuti, bermula sejurus selepas kelahiran anak. Sekiranya rawatan terlewat atau keadaan tidak dirawat, kerosakan otak akan berlaku. Fungsi sekolah mungkin sedikit terganggu.

Sekiranya protein yang mengandungi fenilalanin tidak dielakkan, PKU boleh menyebabkan kecacatan mental menjelang akhir tahun pertama kehidupan.

Komplikasi yang mungkin

Kecacatan mental yang teruk berlaku jika gangguan tidak dirawat. ADHD (gangguan hiperaktif kekurangan perhatian) nampaknya menjadi masalah biasa pada mereka yang tidak berpegang kepada diet phenylalanine yang sangat rendah.

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika bayi anda belum diuji untuk PKU. Ini amat penting sekiranya sesiapa dalam keluarga anda mempunyai masalah.

Pencegahan

Ujian enzim atau pengujian genetik boleh menentukan jika ibu bapa membawa gen untuk PKU. Pensampelan vila chorionic atau amniocentesis boleh dilakukan semasa kehamilan untuk menyaring bayi yang belum lahir untuk PKU.

Adalah sangat penting bahawa wanita dengan PKU rapat mengikuti diet rendah fenilalanin yang rendah sebelum hamil dan selama kehamilan. Buildup of phenylalanine akan merosakkan bayi yang sedang berkembang, walaupun anak itu tidak mewarisi gen yang cacat.

Nama Alternatif

PKU; Fenilketonuria neonatal

Imej


  • Ujian Phenylketonuria


  • Ujian Phenylketonuria

Rujukan

Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF. Kecacatan dalam metabolisme asid amino. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 85.

Maitra A. Penyakit awal dan masa kanak-kanak. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds.Robbins dan Cotran Dasar Penyakit Pathologi. 9 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 10.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Jawatankuasa Kolej Kejuruteraan Genetik dan Genomik Terapeutik Amerika. Kekurangan phenylalanine hydroxylase: diagnosis dan garis panduan pengurusan. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.

Tarikh Semakan 5/1/2017

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.