Kandungan
Demam Mediterranean Familial (FMF) adalah kelainan genetik yang jarang berlaku terutamanya di beberapa etnik. Ia juga kadang-kadang disebut polyserositis famili famili atau polyserositis berulang. Ia dicirikan oleh serangan demam berulang, sakit perut seperti radang usus buntu, radang paru-paru, dan sendi yang bengkak dan menyakitkan.Sebagai penyakit kronik dan berulang, FMF boleh menyebabkan kecacatan jangka pendek dan menjejaskan kualiti hidup seseorang. Nasib baik, ubat anti-radang yang lebih baru telah menghilangkan banyak manifestasi penyakit yang lebih teruk.
FMF adalah gangguan autosomal resesif, yang bermaksud ia diwarisi dari ibu bapa seseorang. Penyakit ini dikaitkan dengan mutasi pada gen Mediterranean Fever (MEFV), di mana terdapat lebih dari 30 variasi. Agar seseorang mengalami simptom, dia perlu mewarisi salinan mutasi dari kedua ibu bapa. Walaupun begitu, mempunyai dua salinan tidak selalu menimbulkan penyakit.
Walaupun jarang berlaku pada populasi umum, FMF lebih sering dilihat pada orang Yahudi Sephardic, Yahudi Mizrahi, Armenia, Azerbaijan, Arab, Yunani, Turki, dan Itali.
Gambaran keseluruhan
Berbanding dengan penyakit autoimun di mana sistem kekebalan tubuh menyerang selnya sendiri, FMF adalah penyakit autoinflammatory di mana sistem imun bawaan (pertahanan lini pertama badan) tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Penyakit autoflamasi dicirikan oleh keradangan yang tidak disengajakan, terutamanya akibat dari gangguan yang diwarisi.
Dengan FMF, mutasi MEFV hampir selalu mempengaruhi kromosom 16 (salah satu daripada 23 pasang kromosom yang membentuk DNA seseorang). Kromosom 16 bertanggungjawab, antara lain, untuk mencipta protein yang disebut pirin yang terdapat dalam sel darah putih pertahanan tertentu.
Walaupun fungsi pirin masih belum sepenuhnya jelas, banyak yang percaya bahawa protein tersebut bertanggungjawab untuk meredakan tindak balas imun dengan memastikan keradangan tetap terkendali.
Dari variasi 30-plus dari mutasi MEFV, ada empat yang berkait rapat dengan penyakit simptomatik.
Gejala
FMF terutamanya menyebabkan keradangan pada kulit, organ dalaman, dan sendi. Serangan tersebut disifatkan oleh serangan sakit kepala dan demam satu hingga tiga hari di samping keadaan keradangan lain, seperti:
- Pleurisy, keradangan lapisan paru-paru, dicirikan oleh pernafasan yang menyakitkan
- Peritonitis, keradangan dinding perut, yang dicirikan oleh rasa sakit, nyeri, demam, mual, dan muntah
- Perikarditis, keradangan pada lapisan jantung, dicirikan oleh sakit dada yang tajam dan menusuk
- Meningitis, keradangan membran yang meliputi otak dan saraf tunjang
- Arthralgia (sakit sendi) dan artritis (keradangan sendi)
- Ruam yang meradang, biasanya di bawah lutut
- Myalgia (sakit otot) yang boleh menjadi teruk
- Keradangan testis menyebabkan kesakitan dan pembengkakan (yang boleh meningkatkan risiko kemandulan)
- Pembesaran limpa
Gejala bervariasi dari tahap ringan hingga lemah. Kekerapan serangan juga boleh berbeza-beza dari setiap beberapa hari hingga setiap beberapa tahun. Walaupun tanda-tanda FMF dapat berkembang seawal usia bayi, ia biasanya bermula pada usia 20-an.
Komplikasi
Bergantung pada keparahan dan kekerapan serangan, FMF boleh menyebabkan komplikasi kesihatan jangka panjang. Walaupun simptomnya ringan, FMF boleh mencetuskan pengeluaran berlebihan protein yang dikenali sebagai serum amyloid A. Protein yang tidak larut ini secara beransur-ansur dapat berkumpul di dalam dan menyebabkan kerosakan pada organ utama, terutama ginjal.
Kegagalan buah pinggang sebenarnya adalah komplikasi FMF yang paling serius. Sebelum munculnya rawatan ubat anti-radang, orang dengan penyakit ginjal yang berkaitan dengan FMF mempunyai jangka hayat rata-rata 50 tahun.
Individu dengan FMF juga kelihatan mempunyai peningkatan kejadian penyakit radang lain, seperti bentuk vaskulitis dan penyakit usus radang (penyakit Crohn dan kolitis ulseratif).
Genetik dan Warisan
Seperti mana-mana gangguan resesif autosom, FMF berlaku apabila dua orang tua yang tidak mempunyai penyakit masing-masing menyumbang gen resesif kepada keturunan mereka. Ibu bapa dianggap sebagai "pembawa" kerana masing-masing mempunyai satu salinan gen dominan (normal) dan satu salinan resesif (bermutasi). Hanya apabila seseorang mempunyai dua gen resesif, FMF boleh berlaku.
Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, anak mempunyai peluang 25 persen untuk mewarisi dua gen resesif (dan mendapat FMF), peluang 50 persen untuk mendapatkan satu gen dominan dan satu gen resesif (dan menjadi pembawa), dan peluang 25 persen untuk mendapat dua gen dominan (dan masih tidak terjejas).
Kerana terdapat lebih dari 30 variasi mutasi MEFV, kombinasi resesif yang berlainan dapat berakhir yang bermaksud hal yang sangat berbeza. Dalam beberapa kes, mempunyai dua mutasi MEFV dapat menyebabkan serangan FMF yang teruk dan kerap. Pada orang lain, seseorang mungkin bebas gejala dan tidak mengalami apa-apa selain sakit kepala atau demam yang tidak dapat dijelaskan sekali-sekala.
Faktor-faktor risiko
Jarang FMF pada populasi umum, ada kumpulan di mana risiko FMF jauh lebih tinggi. Risiko ini sebahagian besarnya dibatasi kepada apa yang disebut "populasi pendiri" di mana kumpulan dapat mengesan akar penyakit kembali ke nenek moyang yang sama. Oleh kerana kurangnya kepelbagaian genetik dalam kumpulan ini (sering disebabkan oleh perkahwinan campur atau pengasingan budaya), mutasi jarang berlaku lebih mudah diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Variasi mutasi MEFV telah ditelusuri sejak zaman Alkitab, ketika pelaut Yahudi kuno memulakan migrasi dari Eropah selatan ke Afrika Utara dan Timur Tengah. Antara kumpulan yang paling kerap dipengaruhi oleh FMF:
- Yahudi Sephardik, yang keturunannya diusir dari Sepanyol pada abad ke-15, memiliki satu dari lapan peluang membawa gen MEFV dan satu dari 250 kemungkinan mendapat penyakit ini.
- Orang Armenia mempunyai satu dari tujuh peluang untuk membawa mutasi MEFV dan satu dari 500 peluang untuk menghidap penyakit ini.
- Orang Turki dan Arab juga mempunyai antara satu dari 1.000 hingga satu dari 2.000 peluang mendapat FMF.
Sebaliknya, Yahudi Ashkenazi mempunyai satu dari lima peluang untuk membawa mutasi MEFV tetapi hanya satu dari 73.000 peluang untuk menghidap penyakit ini.
Diagnosis
Diagnosis FMF sebahagian besarnya berdasarkan sejarah dan corak serangan. Kunci untuk mengenal pasti penyakit ini adalah jangka masa serangan, yang jarang lebih lama daripada tiga hari.
Ujian darah boleh diperintahkan untuk menilai jenis dan tahap keradangan yang dialami. Ini termasuk:
- Kiraan darah lengkap (CBC), digunakan untuk mengesan peningkatan sel darah putih pertahanan
- Kadar pemendapan eritrosit (ESR), digunakan untuk mengesan keradangan kronik atau akut
- Protein C-reaktif (CRP), digunakan untuk mengesan keradangan akut
- Serum haptoglobin (menurun semasa episod akut), digunakan untuk mengesan jika sel darah merah dihancurkan, seperti yang berlaku dengan penyakit autoinflamasi
Ujian air kencing juga dapat dilakukan untuk menilai sama ada terdapat kelebihan albumin dalam air kencing, yang menunjukkan adanya kekurangan buah pinggang kronik.
Berdasarkan hasil ini, doktor boleh memerintahkan ujian genetik untuk mengesahkan mutasi MEFV. Sebagai tambahan, doktor boleh mengesyorkan ujian provokasi di mana ubat yang disebut metaraminol dapat menyebabkan bentuk FMF yang lebih ringan, biasanya dalam masa 48 jam dari suntikan. Hasil yang positif dapat memberikan keyakinan yang tinggi kepada doktor dalam membuat diagnosis FMF.
Rawatan
Tidak ada penawar untuk FMF. Rawatan terutamanya ditujukan kepada pengurusan gejala akut, paling sering dengan ubat anti-radang nonsteroid seperti Voltaren (diclofenac).
Untuk mengurangkan keparahan atau kekerapan serangan, ubat anti-gout Colcrys (colchicine) biasanya diresepkan sebagai bentuk terapi kronik. Orang dewasa biasanya diresepkan 1 hingga 1.5 miligram sehari, walaupun hingga 3 miligram mungkin digunakan untuk penyakit yang lebih parah. Dosnya dikurangkan untuk penyakit hati dan buah pinggang. Tidak kira keadaan anda, doktor anda akan berusaha untuk mendapatkan dos efektif paling rendah.
Begitu berkesan Colcrys dalam merawat FMF sehingga 75 persen penderita melaporkan tidak ada lagi penyakit yang berulang, sementara 90 persen laporan menunjukkan peningkatan. Selain itu, penggunaan Colcrys dilihat dapat mengurangkan risiko komplikasi FMF, termasuk kegagalan buah pinggang.
Kesan sampingan Colcrys boleh merangkumi loya, cirit-birit, dan sakit perut. Kesan sampingan yang jauh lebih jarang berlaku termasuk penekanan sumsum tulang (menyebabkan jumlah sel darah putih rendah, platelet rendah, atau anemia), keracunan hati, ruam, kecederaan otot, dan neuropati periferal (sensasi mati rasa atau jarum pada tangan dan kaki ). Perhatian mesti diambil semasa menggunakan Colcrys sekiranya terdapat penyakit hati atau buah pinggang.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sekiranya berhadapan dengan diagnosis positif demam Mediterranean Familial, penting untuk berbincang dengan pakar penyakit untuk memahami sepenuhnya maksud diagnosis dan apakah pilihan rawatan anda.
Sekiranya diresepkan Colcrys, penting untuk mengambil ubat setiap hari seperti yang diarahkan, tidak melewatkan atau meningkatkan kekerapan penggunaannya. Orang yang tetap mematuhi terapi pada umumnya dapat mengharapkan untuk mempunyai jangka hayat yang normal dan kualiti hidup yang normal.
Walaupun rawatan dimulakan setelah penyakit buah pinggang berkembang, penggunaan Colcrys dua kali sehari dapat meningkatkan jangka hayat melebihi 50 tahun yang dilihat pada orang dengan penyakit yang tidak dirawat.
- Berkongsi
- Balikkan
- E-mel