Ensiklopedia

Sklerosis berair

Posted on
Pengarang: Monica Porter
Tarikh Penciptaan: 18 Mac 2021
Tarikh Kemas Kini: 15 November 2024
Anonim
Pembahasan Soal TO Mata Booster part 2
Video.: Pembahasan Soal TO Mata Booster part 2

Kandungan

Sklerosis berair adalah gangguan genetik yang memberi kesan kepada kulit, sistem otak / saraf, buah pinggang, jantung, dan paru-paru. Keadaan ini juga boleh menyebabkan tumor tumbuh di dalam otak. Tumor ini mempunyai ubi atau rupa berbentuk akar.


Punca

Sklerosis berair adalah keadaan yang diwarisi. Perubahan (mutasi) dalam satu daripada dua gen, TSC1 dan TSC2, bertanggungjawab untuk kebanyakan kes.

Hanya satu orang ibu bapa yang perlu menyampaikan mutasi untuk kanak-kanak untuk mendapatkan penyakit ini. Walau bagaimanapun, dua pertiga daripada kes adalah mutasi baru. Dalam kebanyakan kes, tidak ada riwayat keluarga sclerosis tuberous.

Keadaan ini adalah salah satu sekumpulan penyakit yang disebut sindrom neurokutan. Kedua-dua kulit dan sistem saraf pusat (otak dan saraf tunjang) terlibat.

Tidak ada faktor risiko yang diketahui, selain mempunyai orang tua dengan sclerosis tuberous. Dalam kes itu, setiap kanak-kanak mempunyai kemungkinan 50% mewarisi penyakit.

Gejala

Gejala kulit termasuk:

  • Bidang kulit yang berwarna putih (kerana pigmen berkurangan) dan sama ada daun abu atau penampilan confetti
  • Tompok merah di muka mengandungi banyak saluran darah (angiofibromas muka)
  • Tompok-tompok kulit yang ditebang dengan tekstur oren-kulit (bintik shagreen), selalunya di bahagian belakang

Gejala otak termasuk:


  • Gangguan spektrum autisme
  • Kelewatan pembangunan
  • Kecacatan intelektual
  • Kejang

Gejala-gejala lain termasuk:

  • Melekat gigi enamel.
  • Pertumbuhan kasar di bawah atau di sekitar kuku dan kuku jari kaki.
  • Tumor bukan kanser pada atau sekitar lidah.
  • Penyakit paru yang dikenali sebagai LAM (lymphangioleiomyomatosis). Ini lebih biasa pada wanita. Dalam banyak kes, tiada gejala. Pada orang lain, ini boleh mengakibatkan sesak nafas, batuk darah, dan keruntuhan paru-paru.

Gejala-gejala berbeza dari orang ke orang. Sesetengah orang mempunyai kecerdasan biasa dan tidak ada kejang. Lain-lain mempunyai kecacatan intelek atau sawan sukar untuk mengawal.

Peperiksaan dan Ujian

Tanda-tanda boleh termasuk:

  • Irama jantung yang tidak normal (arrhythmia)
  • Deposit kalsium di dalam otak
  • "Ubi" tanpa kanser di otak
  • Pertumbuhan karet pada lidah atau gusi
  • Tumor seperti pertumbuhan (hamartoma) di retina, patch pucat di mata
  • Tumor otak atau buah pinggang

Ujian mungkin termasuk:


  • CT scan kepala
  • Chest CT
  • Echocardiogram (ultrasound jantung)
  • MRI kepala
  • Ultrasound buah pinggang
  • Pemeriksaan cahaya ultraviolet pada kulit

Ujian DNA untuk kedua-dua gen yang boleh menyebabkan penyakit ini (TSC1 atau TSC2) boleh didapati.

Pemeriksaan ultrasound biasa buah pinggang adalah penting untuk memastikan tiada pertumbuhan tumor.

Rawatan

Tiada ubat yang diketahui untuk sklerosis tuberous. Kerana penyakit ini boleh berbeza dari orang ke orang, rawatan berdasarkan gejala.

  • Bergantung pada keparahan kecacatan mental, kanak-kanak mungkin memerlukan pendidikan khas.
  • Sesetengah sawan dikawal dengan ubat (vigabatrin). Kanak-kanak lain mungkin memerlukan pembedahan.
  • Pertumbuhan kecil di muka (angiofibromas muka) boleh dikeluarkan oleh rawatan laser. Pertumbuhan ini cenderung untuk kembali, dan pengulangan rawatan diperlukan.
  • Rhabdomyoma jantung biasanya hilang selepas akil baligh. Pembedahan untuk membuangnya biasanya tidak diperlukan.
  • Tumor otak boleh dirawat dengan ubat-ubatan yang dipanggil perencat mTOR (sirolimus, everolimus).
  • Tumor ginjal dirawat dengan pembedahan, atau dengan mengurangkan bekalan darah menggunakan teknik x-ray khas. Inhibitor mTOR sedang dikaji sebagai rawatan lain untuk tumor buah pinggang.

Kumpulan Sokongan

Untuk mendapatkan maklumat dan sumber tambahan, hubungi Perikatan Sclerosis Tuberous di www.tsalliance.org.

Outlook (Prognosis)

Kanak-kanak dengan sklerosis ringan biasanya kerap berbuat baik. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang mengalami kecacatan mental yang teruk atau kejang tidak terkawal sering memerlukan bantuan seumur hidup.

Kadang-kadang apabila kanak-kanak dilahirkan dengan sclerosis tuberous yang teruk, salah satu daripada ibu bapa didapati mempunyai kes ringan sclerosis tuberous yang tidak didiagnosis.

Tumor dalam penyakit ini cenderung menjadi tidak kronik (jinak). Walau bagaimanapun, beberapa tumor (seperti tumor buah pinggang atau otak) boleh menjadi kanser.

Komplikasi yang mungkin

Komplikasi termasuk:

  • Tumor otak (astrocytoma)
  • Tumor jantung (rhabdomyoma)
  • Kecacatan intelektual yang teruk
  • Kejang tidak terkawal

Bila hendak menghubungi seorang profesional perubatan

Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika:

  • Sama ada pihak keluarga anda mempunyai sejarah penyakit sclerosis tuberous
  • Anda perasan gejala sclerosis tuberous pada anak anda

Hubungi pakar genetik jika anak anda didiagnosis dengan rhabdomyoma jantung. Sklerosis berair adalah penyebab utama tumor ini.

Pencegahan

Kaunseling genetik disyorkan untuk pasangan yang mempunyai sejarah keluarga sclerosis tuberous dan yang ingin mempunyai anak.

Diagnosis pranatal tersedia untuk keluarga yang mempunyai mutasi gen yang diketahui atau sejarah keadaan ini. Walau bagaimanapun, sklerosis umbi sering muncul sebagai mutasi DNA baru. Kes ini tidak boleh dicegah.

Nama Alternatif

Penyakit Bourneville

Imej


  • Sklerosis berair, angiofibromas - muka


  • Sklerosis berair, macule hypopigmented

Rujukan

Institut Gangguan Neurologi Kebangsaan dan Strok. Lembaran fakta sclerosis tuberous. Penerbitan NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Dikemaskini 12 Julai 2018. Diakses pada 20 Ogos 2018.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Kompleks sklerosis berair. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Dikemaskini 12 Julai 2018. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.

Sahin M. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Gemeen JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 596.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis dan kompleks sclerosis tuberous. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologi. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 61.

Tarikh Semakan 7/26/2018

Dikemaskini oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Penolong Profesor dalam Genetik Perubatan, Universiti Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Kajian yang disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga disemak oleh David Zieve, MD, MHA, Pengarah Perubatan, Brenda Conaway, Pengarah Editorial, dan A.D.A.M. Pasukan editorial.