Kandungan
Sindrom Zellweger adalah gangguan metabolik yang jarang berlaku yang mempengaruhi peroksisom, organel yang terdapat di hampir semua sel badan. Peroksisom bertanggungjawab untuk banyak proses sel penting, termasuk metabolisme tenaga, yang bermaksud bahawa sindrom Zellweger dapat memberi kesan buruk kepada tubuh. Ketahui mengenai bagaimana sindrom Zellweger mempengaruhi tubuh, serta pilihan rawatan dan kaunseling genetik.Gangguan Spektrum Zellweger
Sindrom Zellweger adalah yang paling teruk dari sekumpulan gangguan yang disebut gangguan spektrum Zellweger. Walaupun gangguan pada spektrum pernah dianggap sebagai entiti yang terpisah, mereka tidak diklasifikasikan sebagai varian yang berbeza dari satu proses penyakit. Gangguan spektrum Zellweger termasuk:
- Sindrom serebrohepatorenal
- Asidemia hyperpipecolic
- Penyakit Refsum Bayi
- Adrenoleukodystrophy neonatal
- Sindrom Zellweger
Gangguan ini mempunyai banyak simptom, tetapi tidak semua individu akan mengalami semua gejala atau kesan sampingan yang sama bergantung pada tempat mereka jatuh pada spektrum.
Gejala
Sindrom Zellweger dianggarkan berlaku pada 1 dari setiap 50,000 hingga 100,000 kelahiran. Lelaki dan wanita boleh dilahirkan dengan keadaan ini. Ia mempengaruhi banyak bahagian badan, termasuk:
- Kepala dan Muka: Kepala yang diperbesar; dahi yang tinggi; fontanelle anterior besar ("soft spot"); cuping telinga yang rosak; muka yang rata
- Sistem Otak dan Saraf: Perkembangan otak yang tidak normal menyebabkan kejang; gangguan pendengaran dan penglihatan; keterbelakangan mental yang teruk dan kelewatan perkembangan; refleks berkurang atau tidak ada
- Hati: Hati yang membesar dengan gangguan fungsi; penyakit kuning
- Buah pinggang Kista ginjal; hidronephrosis
- Otot dan Tulang: Nada otot yang sangat rendah (hipotonia); kecacatan tulang di tangan, kaki, dan kaki
Diagnosis
Bentuk khas kepala dan wajah bayi yang dilahirkan dengan sindrom Zellweger memberikan petunjuk untuk diagnosis. Sindrom Zellweger menyebabkan penumpukan asid lemak rantai panjang (VLCFA), jadi ujian untuk VLCFA dapat membantu mengesahkan diagnosis. Ujian biokimia dan genetik yang sangat khusus ini boleh dilakukan di pusat ujian tertentu.
Rawatan
Walaupun terdapat kemajuan yang telah dilakukan oleh penyelidikan dalam memahami sindrom Zellweger, belum ada penyembuhan, dan bayi yang dilahirkan dengan kelainan ini biasanya mati pada tahun pertama kehidupan. Penjagaan perubatan memberi tumpuan kepada merawat gejala yang ada, seperti disfungsi hati dan sawan. Mengubah jumlah VLCFA dalam diet belum terbukti sebagai rawatan yang berkesan.
Selain itu, terapi fizikal, pekerjaan, dan pertuturan dapat membantu masalah makan dan keselesaan.
Pengesanan Awal Melalui Kaunseling Genetik
Pengesanan awal sindrom Zellweger dan gangguan spektrum Zellweger lain adalah mungkin melalui ujian genetik. Sindrom Zellweger diwarisi secara resesif autosom, yang bermaksud bahawa kanak-kanak mengembangkannya jika kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang rosak. Sekiranya ini berlaku, setiap anak masa depan mempunyai peluang 25 persen untuk dilahirkan dengan sindrom Zellweger. Kaunselor genetik dapat membantu membincangkan risiko anda.