Kandungan
- Mendapatkan Diagnosis yang Betul untuk Penyakit Jarang
- Mengapa Mendapatkan Diagnosis Sangat Sukar
- Diagnosis Sukar Apabila Penyakit Anda Jarang
- Diagnosis Sukar Apabila Gejala Anda Tidak Spesifik
- Diagnosis Sukar jika Gejala Anda Tidak Biasa
- Diagnosis Sukar Sekiranya Anda Tidak Mempunyai Gejala "Buku Teks"
- Diagnosis Sukar jika Maklumat Baru atau Berubah
- Anda Sudah Menunggu Lagi untuk Berjumpa dengan Pakar
- Menceritakan Kisah Anda Mudah 50 Kali Pertama
- Mengapa Perlu Membayar untuk Mengulang Kisah Anda Kali Ke-51
- Apabila Diagnosis Tidak Ada
- Mengatasi Penyakit Jarang
Mendapatkan Diagnosis yang Betul untuk Penyakit Jarang
Mendapatkan diagnosis yang tepat sering menjadi rintangan utama untuk melompat untuk mendapatkan rawatan yang betul untuk penyakit anda. Ini sangat mencabar bagi seseorang yang mempunyai penyakit yang kurang dikenali atau jarang berlaku. Ramai orang tidak dapat membuat diagnosis, salah didiagnosis, atau mempunyai diagnosis bertentangan dari doktor yang berbeza.
Mencari jawapan mengapa anda merasa sakit boleh menjadi pengalaman yang panjang dan mengecewakan. Ramai orang menggambarkan pengalaman itu sebagai perjalanan roller coaster atau "perjalanan" kerana sifat ujian perubatan yang meruncing dan harus menavigasi yang tidak diketahui.
Mengapa Mendapatkan Diagnosis Sangat Sukar
Terdapat banyak sebab mengapa doktor anda menghadapi kesukaran untuk mendiagnosis keadaan anda. Berikut adalah beberapa sebab utama yang boleh menyebabkan kelewatan diagnosis anda:
Diagnosis Sukar Apabila Penyakit Anda Jarang
Anda mungkin berjumpa dengan banyak doktor sebelum akhirnya anda menemui seseorang yang mengetahui sesuatu mengenai keadaan khusus anda. Sebilangan penyakit jarang berlaku sehingga hanya ujian genetik yang dilakukan oleh ahli genetik (pakar genetik) yang dapat mengenal pasti penyebab utama.
Penyakit yang jarang berlaku berlaku di kurang daripada 200,000 individu di Amerika Syarikat atau kurang dari 5 per 10,000 individu di Kesatuan Eropah. Kecuali ada kes-kes yang anda alami yang dirakam, sangat sukar untuk membandingkan gejala anda dengan semua kemungkinan penyakit di luar sana.
Diagnosis Sukar Apabila Gejala Anda Tidak Spesifik
Beberapa penyakit yang jarang berlaku mempunyai gejala, seperti kelemahan, anemia, sakit, masalah penglihatan, pening, atau batuk. Banyak penyakit yang berlainan boleh menyebabkan gejala ini, sehingga mereka disebut "tidak spesifik," yang bermaksud mereka bukan tanda-tanda penyakit tertentu. Doktor dilatih untuk melihat sebab-sebab gejala yang lebih biasa terlebih dahulu, jadi mereka mungkin tidak memikirkan penyakit yang jarang berlaku semasa mereka pertama kali memeriksa anda.
Ada pepatah dalam perubatan bahawa di ladang kuda anda mencari kuda. Di bidang itu, penyakit yang jarang berlaku adalah zebra. Selalunya memerlukan masa yang lama sebelum doktor menyedari bahawa mereka tidak berurusan dengan kuda dan mengubah pemikiran mereka untuk mencari zebra.
Diagnosis Sukar jika Gejala Anda Tidak Biasa
Nampaknya logik bahawa mempunyai gejala yang tidak biasa akan membantu menentukan diagnosis, tetapi ini hanya berlaku jika doktor yang memeriksa anda mengetahui penyakit yang menyebabkan gejala yang sama. Sekiranya doktor anda tidak mengetahui penyakit yang menyebabkan simptom tersebut, anda mungkin akan dirujuk kepada pakar yang mungkin mengetahui sesuatu mengenai keadaan anda.
Ini boleh membuat anda kecewa sekiranya anda mengalami gejala yang tidak biasa. Anda mungkin merasakan bahawa bukan sahaja doktor anda tahu di mana mencari penjelasan mengenai gejala anda, tetapi anda mungkin merasa dia tidak benar-benar mempercayai simptom anda. Sekarang, bukan sahaja anda dibiarkan menghadapi gejala yang tidak biasa, tetapi anda mempersoalkan sama ada doktor anda mempercayai anda dan mempercayai anda. Ini adalah masa ketika anda benar-benar perlu menjadi peguam bela anda sendiri dalam rawatan perubatan anda, dan ingat bahawa jika doktor anda tidak mempercayai anda, itu bukan masalah anda. Anda tidak perlu risau dan cuba "membuktikan" anda mengalami simptom. Sekiranya anda merasa terpinggir dengan cara ini, mungkin sudah waktunya untuk pendapat kedua dan tidak memihak.
Diagnosis Sukar Sekiranya Anda Tidak Mempunyai Gejala "Buku Teks"
Anda mungkin menghidap penyakit yang jarang berlaku, tetapi gejala anda mungkin tidak sesuai dengan gambaran penyakit yang "klasik" atau khas. Anda mungkin mempunyai simptom yang biasanya tidak bersamaan dengan penyakit ini, atau anda mungkin tidak mempunyai semua gejala yang diharapkan dengan penyakit ini. Doktor mungkin teragak-agak untuk mendiagnosis anda dengan penyakit yang jarang berlaku kerana ini.
Perlu diingat bahawa dalam senarai gejala untuk keadaan, kebanyakan orang hanya mempunyai beberapa gejala. Di samping itu, orang mungkin mempunyai beberapa gejala yang tidak disenaraikan.
Diagnosis Sukar jika Maklumat Baru atau Berubah
Kadang-kadang doktor mungkin melihat penemuan dalam ujian, tetapi kerana kekurangan maklumat terkini, menolak penemuan tersebut. Ini, malangnya, dapat diabadikan, jika doktor menyampaikan laporannya kepada doktor lain yang menilai gejala anda.
Contohnya ialah penghidap kista Tarlov atau kista meningeal. Terdapat bukti bahawa sista ini boleh menyebabkan kesakitan yang luar biasa dan kecacatan neurologi yang mengganggu kehidupan mereka yang hidup dengan kista ini. Sekiranya anda meneroka kajian baru-baru ini, jelas bahawa kista ini menyebabkan penderitaan dan kecacatan yang besar, tetapi prosedur radiologi dan pembedahan yang lebih baru dapat membawa kelegaan yang besar bagi kebanyakan orang.
Dalam literatur, bagaimanapun, kista ini sering diketepikan (masih) sebagai penemuan kebetulan yang boleh dipersoalkan. Dengan kata lain, walaupun anda mempunyai diagnosis yang "sesuai" dengan gejala anda, gejala anda mungkin akan ditolak, dan dengan demikian, diagnosisnya tidak dijawab. Dan dengan salah diagnosis, hilangnya rawatan berkesan.
Anda Sudah Menunggu Lagi untuk Berjumpa dengan Pakar
Adalah sukar untuk mendapatkan janji temu dengan doktor yang pakar dalam penyakit jarang, kadang-kadang memerlukan masa antara tiga hingga enam bulan atau mungkin lebih lama sebelum anda dapat berjumpa dengan seseorang. Adalah sangat mengecewakan dan mengecewakan untuk menunggu begitu lama hanya untuk diberitahu bahawa mereka tidak pasti apa yang anda ada atau bahawa mereka mahu anda berjumpa dengan pakar lain.
Ramai orang yang telah menunggu seperti ini mungkin merasa lega jika mendengar mereka dapat melihat seseorang tanpa menunggu sama sekali. Namun, ingatlah bahawa alasan beberapa doktor sangat sukar untuk membuat temu janji adalah kerana mereka memerlukan sembilan meter tambahan untuk mencuba dan mencari jawapan. Ini tentu tidak selalu berlaku, tetapi sesuatu yang perlu diingat.
Menceritakan Kisah Anda Mudah 50 Kali Pertama
Kami mengetahui seorang ibu seorang kanak-kanak dengan penyakit langka yang telah menaip empat halaman yang menjelaskan apa penyakit anak perempuannya, sejarah perubatan dan pembedahannya, dan ubatnya sekarang. Dia menyerahkan salinan halaman ini kepada setiap doktor baru yang memeriksa anak perempuannya sehingga dia tidak perlu mengulang semuanya lagi. Anda mungkin merasa kecewa seperti dia, terpaksa memberikan maklumat yang sama berkali-kali. Nampaknya doktor tidak membaca carta anda atau melihat keputusan ujian anda.
Mengapa Perlu Membayar untuk Mengulang Kisah Anda Kali Ke-51
Sebenarnya, kadang-kadang anda tidak mahu doktor lain membaca nota dan kesimpulan doktor lain. Tidak biasa dalam perubatan jawapan yang agak mudah untuk diabaikan kerana doktor berturut-turut bergantung pada nota dan kesimpulan doktor yang pernah melihat anda sebelumnya. Sebagai contoh, pakar baru mungkin mengabaikan bahagian penting dalam peperiksaan anda sekiranya peperiksaan ini dilaporkan seperti biasa oleh doktor sebelumnya. (Dalam contoh kami di atas, mungkin doktor yang tidak terkini menolak penemuan kista Tarlov pada MRI yang menganggapnya sebagai penemuan yang tidak disengajakan. Dalam kes ini, diagnosis akan diabaikan sebelum anda berjumpa dengan doktor.)
Seorang doktor teknik kadang-kadang diajar di sekolah perubatan atau tempat tinggal adalah untuk melihat pesakit seolah-olah pesakit itu tidak mempunyai lawatan atau pemeriksaan sebelumnya. Mesej dari pelajaran ini adalah bahawa diagnosis yang tepat sering dapat diabaikan kerana doktor bergantung pada ujian dan hasil ujian doktor yang pernah melihat pesakit sebelumnya. Sekiranya kesalahan dilakukan sejak awal, kesalahan ini kadang-kadang berlaku kecuali jika doktor melangkah mundur dan melihat masalahnya sebagai sesuatu yang baru dan segar. Ada pepatah bahawa "dua akal lebih baik daripada satu," namun, ketika seorang doktor telah membaca karya anda sejauh ini, pendapatnya bukanlah sepenuhnya pemikiran baru. Kita semua terpengaruh dan berprasangka buruk terhadap maklumat yang telah kita dengar.
Sebilangan doktor tidak membaca terlebih dahulu (alasan mereka bertanya kepada anda soalan yang sama sekali lagi) kerana mereka tidak mahu mengabaikan petunjuk yang kadang-kadang penting yang mungkin perlu anda berikan. Seorang doktor yang meminta anda memulakannya pada awal dan menyakitkan sekali lagi sejarah anda mungkin adalah orang yang dapat mencari jawapan mudah yang telah diabaikan kerana telah dipertimbangkan.
Apabila Diagnosis Tidak Ada
Kadang kala, walaupun berjumpa pakar terbaik, anda tidak dapat memperoleh diagnosis yang betul. Doktor boleh menggunakan kata-kata seperti "etiologi yang tidak diketahui" atau "idiopatik" (yang bermaksud, "kita tidak tahu apa yang menyebabkannya" atau, seperti yang dikatakan oleh pelajar perubatan, "kita tidak mempunyai petunjuk") atau "tidak biasa" ( bermaksud "tidak biasa").
Anda mungkin diberi diagnosis yang paling sesuai dengan gejala anda, atau diberikan dua atau lebih diagnosis bersama. Menyedari bahawa orang yang mempunyai penyakit jarang mungkin mengalami kesukaran untuk mendapatkan diagnosis, Institut Kesihatan Nasional A.S. (NIH) memulakan Program Penyakit Tidak Didiagnosis pada bulan September 2008.
Program penyelidikan NIH menilai sekitar 50 hingga 100 kes penyakit yang tidak didiagnosis untuk cuba memberi jawapan kepada orang dengan keadaan misteri dan untuk memajukan pengetahuan perubatan mengenai penyakit-penyakit tersebut. Sekiranya anda mempunyai keadaan perubatan tetapi tidak mempunyai diagnosis, berbincanglah dengan doktor anda tentang mengambil bahagian dalam program ini.
Penting untuk terus berjumpa doktor untuk lawatan susulan secara berkala walaupun ketika ini anda tidak mempunyai diagnosis untuk keadaan anda. Doktor anda dapat mengawasi perubahan kesihatan, mencari maklumat baru seiring berjalannya waktu dan mengumpulkan petunjuk yang mungkin menyebabkan diagnosis akhirnya.
Sekiranya anda tidak berkesempatan untuk doktor menilai gejala anda segar dan tidak berat sebelah, ini adalah langkah seterusnya yang penting.
Mengatasi Penyakit Jarang
Salah satu masalah yang sukar untuk mengatasi penyakit yang jarang berlaku adalah bahawa tidak ada jaringan sokongan seperti adanya, misalnya, barah payudara. Syukurlah, banyak orang dengan penyakit langka kini mendapat sokongan melalui kumpulan sokongan penyakit jarang dan komuniti rangkaian sosial penyakit langka di mana orang mempunyai pelbagai jenis penyakit jarang, tetapi memahami kekecewaan dan cabaran unik yang dihadapi oleh mereka yang sukar didiagnosis atau keadaan yang tidak didiagnosis .
Sekiranya anda masih menunggu diagnosis, periksa pemikiran ini mengenai emosi menunggu diagnosis yang jarang berlaku.