Kandungan
Sindrom Wolf-Hirschhorn adalah gangguan genetik yang boleh menyebabkan kecacatan kelahiran dan masalah perkembangannya. Ia menghasilkan ciri wajah yang khas, perawakan pendek, kecacatan intelektual, dan kelainan beberapa sistem organ. Ini adalah keadaan yang jarang berlaku dan anggaran sindrom yang berlaku pada 1 dari 50,000 kelahiran mungkin merupakan perkara yang rendah kerana kes yang tidak didiagnosis.Sindrom Wolf-Hirschhorn disebabkan oleh sekeping (penghapusan) bahan genetik yang hilang berhampiran hujung kromosom pendek (p) 4. Dalam kebanyakan kes, ini bukan gangguan genetik yang diwarisi melainkan mutasi yang berlaku secara spontan .
Sebenarnya, pada 85 hingga 90 peratus orang dengan sindrom Wolf-Hirschhorn, tidak ada riwayat keluarga mengenai gangguan tersebut. Walaupun sindrom Wolf-Hirschhorn boleh berlaku pada orang-orang dari mana-mana bangsa atau etnik, dua kali lebih banyak wanita terjejas berbanding lelaki. .
Gejala
Sindrom Wolf-Hirschhorn menyebabkan kecacatan pada sebahagian besar badan kerana kesalahan genetik berlaku semasa perkembangan janin.
Salah satu gejala yang lebih ketara adalah apa yang digambarkan sebagai ciri wajah "helmet pendekar Yunani". Ini secara kolektif merangkumi dahi yang menonjol, mata yang lebar, dan hidung yang lebar. Gejala lain mungkin termasuk:
- Ketidakupayaan intelektual yang mendalam
- Kepala kecil
- Lelangit sumbing
- Perawakan yang sangat pendek
- Kecacatan tangan, kaki, dada, dan tulang belakang
- Nada otot rendah dan perkembangan otot yang lemah
- Lipatan melintasi telapak tangan yang disebut "simian creases"
- Kurang berkembang atau salah fungsi alat kelamin dan saluran kencing
- Kejang (berlaku pada 88 hingga 99 peratus individu yang terkena)
- Kecacatan jantung yang serius, terutamanya kecacatan septum atrium (biasanya dikenali sebagai "lubang di jantung"), kecacatan septum ventrikel (kerosakan hubungan antara ruang bawah jantung), dan stenosis pulmonik (halangan aliran dari jantung ke arteri pulmonari)
Diagnosis
Petunjuk sindrom Wolf-Hirschhorn mungkin disarankan oleh ultrasound semasa bayi masih dalam kandungan atau dengan penampilan selepas bersalin. Ciri-ciri wajah yang khas biasanya merupakan petunjuk pertama bahawa kanak-kanak itu mengalami gangguan tersebut. Ujian genetik diperlukan untuk mengesahkan diagnosis.
Sekiranya Wolf-Hirschhorn dicurigai semasa kehamilan, ujian genetik juga dapat dilakukan dan juga ujian yang lebih canggih yang disebut hibridisasi pendarfluor in situ (IKAN).
Ujian tambahan, seperti sinar-X untuk menyiasat kerosakan tulang dan dalaman, ultrasonografi ginjal untuk memeriksa buah pinggang, dan pencitraan resonans magnetik (MRI) otak dapat membantu mengenal pasti pelbagai gejala yang mungkin dihadapi bayi.
Rawatan
Oleh kerana tidak ada rawatan untuk mengatasi cacat lahir setelah ia berlaku, rawatan sindrom Wolf-Hirschhorn memberi tumpuan kepada menangani pelbagai gejala. Ini mungkin termasuk ubat-ubatan untuk merawat sawan, terapi fizikal dan pekerjaan untuk mengekalkan mobiliti otot dan sendi, dan pembedahan untuk memperbaiki kelainan organ.
Walaupun tidak ada cara untuk meminimumkan tantangan yang dapat dihadapi keluarga ketika berhadapan dengan sindrom Wolf-Hirschhorn, penting juga untuk diingat bahawa tidak ada jalan keluar untuk gangguan tersebut. Sebilangan kanak-kanak yang dilahirkan dengan Wolf-Hirschhorn mungkin mempunyai sedikit, jika ada, masalah organ utama dan hidup hingga dewasa.
Keparahan kecacatan intelektual juga boleh berbeza dengan ketara. Oleh itu, jangka hayat rata-rata untuk kanak-kanak dengan Wolf-Hirschhorn tidak diketahui hanya kerana keparahan dan gejala gangguannya sangat berbeza.
Untuk mengatasi cabaran membesarkan anak dengan sindrom Wolf-Hirschhorn dengan lebih baik, penting untuk menghubungi kumpulan penyokong yang dapat memberikan rujukan profesional, maklumat yang berpusat pada pesakit, dan sokongan emosi yang anda perlukan. Ini termasuk kumpulan Chromosome Disorder Outreach di Boca Raton, Florida dan Kumpulan Sokongan 4P.