Kandungan
Neutropenia kongenital yang teruk menggambarkan keadaan di mana seseorang dilahirkan dengan neutropenia yang teruk (ditakrifkan sebagai bilangan neutrofil <500 sel per mikroliter, selalunya <200). Satu bentuk khusus disebut Sindrom Kostmann. Ini adalah keadaan yang jarang berlaku yang mempengaruhi 2 -3 orang untuk setiap satu juta orang.Gejala
Gejala biasanya bermula sejurus selepas kelahiran. Neutrofil adalah sejenis sel darah putih yang melawan jangkitan bakteria. Kiraan neutrofil yang sangat rendah meningkatkan risiko jangkitan bakteria anda. Demam juga merupakan gejala biasa, tetapi ini disebabkan oleh jangkitan bukan pada neutropenia. Kecacatan kelahiran secara amnya tidak dapat dilihat. Gejala boleh merangkumi:
- Otitis media (jangkitan telinga)
- Selulitis (jangkitan kulit)
- Ulser mulut
- Gingivitis (keradangan gusi)
Diagnosis
Kemungkinan semasa salah satu daripada jangkitan ini, doktor anda akan memperoleh jumlah darah lengkap (CBC). Neutropenia yang teruk (<500 sel / mikroliter) adalah satu-satunya sel darah yang terjejas. Sel darah merah dan platelet mestilah normal. Biasanya monosit - jenis sel darah putih yang lain - akan meningkat. Sekiranya lebih daripada satu jenis sel darah terjejas, diagnosis lain (seperti Shwachman Diamond Syndrome) harus dipertimbangkan.
Setelah neutropenia teruk dikenal pasti, doktor anda mungkin mempertimbangkan untuk merujuk anda kepada pakar hematologi, doktor yang pakar dalam gangguan darah. Pada mulanya, anda mungkin mendapat CBC 2 hingga 3 kali seminggu untuk mengesampingkan neutropenia siklik (keadaan yang lebih jinak) sebagai penyebabnya.
Langkah seterusnya adalah biopsi sumsum tulang. Ujian ini melibatkan mengeluarkan sepotong kecil tulang dari pinggul anda untuk menilai sumsum tulang, kawasan di mana sel darah putih dibuat. Dalam neutropenia kongenital yang teruk, sel-sel dibuat normal pada mulanya tetapi kemudian pada satu ketika, mereka mati sebelum dilancarkan ke dalam peredaran darah.
Sekiranya sumsum tulang anda selaras dengan neutropenia kongenital yang teruk, doktor anda mungkin akan menghantar ujian genetik untuk menentukan mutasi tertentu yang anda miliki. Ini penting kerana ia akan menentukan sama ada atau bagaimana anda boleh menyebarkan syarat ini kepada anak-anak anda.
Rawatan
- Faktor Rangsangan Koloni Granulosit (G-CSF atau filgrastim): G-SCF diberikan sebagai suntikan subkutan (di bawah kulit) setiap hari. Ubat ini merangsang pengeluaran sumsum tulang dan pematangan neutrofil. Tujuannya adalah untuk memastikan bilangan neutrofil tetap normal secara konsisten untuk mencegah jangkitan.
- Pemindahan sumsum tulang: Pemindahan sumsum tulang boleh disembuhkan. Ini biasanya dipertimbangkan untuk orang yang kurang mendapat sambutan terhadap G-CSF. Sekiranya menerima transplantasi sumsum tulang dari saudara kandung, penting untuk memastikan mereka tidak mempunyai bentuk neutropenia kongenital yang lebih ringan.
- Antibiotik: Sekiranya anda mengalami neutropenia kongenital yang teruk dan mengalami demam, anda harus segera mendapatkan rawatan perubatan. Demam mungkin satu-satunya gejala jangkitan serius. Kerja darah harus dihantar untuk mengenal pasti kemungkinan penyebab jangkitan. Selama ini anda akan diberi antibiotik IV (melalui vena) sekiranya anda mengalami jangkitan.
Adakah Terdapat Kebimbangan Jangka Panjang?
Dengan rawatan yang lebih baik, jangka hayat bagi orang-orang dengan neutropenia kongenital yang teruk telah bertambah baik. Dengan meningkatnya usia, anda berisiko meningkat untuk sindrom myelodysplastic (MDS) dan leukemia (kebanyakannya leukemia myeloid akut) berbanding dengan populasi umum. Risiko ini dianggap sekunder untuk rawatan G-CSF tetapi nampaknya menjadi komplikasi keadaan.
Rawatan dengan G-CSF boleh menyebabkan splenomegali (pembesaran limpa). Kadang-kadang peningkatan saiz limpa ini akan menyebabkan jumlah platelet rendah (trombositopenia). Sekiranya trombositopenia teruk, anda mungkin memerlukan splenektomi.