Kandungan
- Gejala Thrombocytopenia Amegakaryocytic kongenital
- Diagnosis
- Rawatan
- Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Gejala Thrombocytopenia Amegakaryocytic kongenital
Sebilangan besar penghidap CAMT dikenal pasti pada masa bayi, biasanya tidak lama selepas kelahiran. Sama seperti keadaan lain dengan trombositopenia, pendarahan sering menjadi salah satu gejala pertama. Pendarahan biasanya berlaku pada kulit (disebut purport), mulut, hidung, dan saluran gastrousus. Hampir semua kanak-kanak yang didiagnosis dengan CAMT mempunyai beberapa penemuan kulit. Pendarahan yang paling penting adalah pendarahan intrakranial (otak), tetapi untungnya perkara itu tidak kerap berlaku.
Kebanyakan sindrom kegagalan sumsum tulang yang diwarisi seperti anemia Fanconi atau dyskeratosis congenita mempunyai kecacatan kelahiran yang jelas. Bayi dengan CAMT tidak mempunyai kecacatan kelahiran tertentu yang berkaitan dengannya. Ini dapat membantu membezakan CAMT dari keadaan lain yang timbul semasa kelahiran dengan trombositopenia yang disebut sindrom radius absen trombositopenia (TARS). Keadaan ini mempunyai trombositopenia yang teruk tetapi dicirikan oleh lengan bawah yang dipendekkan.
Diagnosis
Kiraan darah lengkap (CBC) adalah ujian darah biasa yang diambil ketika seseorang mengalami pendarahan kerana alasan yang tidak diketahui. Dalam CAMT, CBC mendedahkan trombositopenia yang teruk dengan jumlah platelet biasanya kurang dari 80,000 sel per mikroliter tanpa anemia (jumlah sel darah merah rendah) atau perubahan dalam jumlah sel darah putih. Terdapat banyak sebab untuk bayi yang baru lahir mengalami trombositopenia, jadi kemungkinan pembedahan merangkumi beberapa jangkitan seperti rubella, sitomegalovirus (CMV), dan sepsis (jangkitan bakteria teruk). Thrombopoietin (juga disebut faktor pertumbuhan dan perkembangan megakaryocytic) adalah protein yang merangsang pengeluaran platelet. Tahap trombopoietin pada orang dengan CAMT meningkat.
Setelah penyebab trombositopenia yang lebih umum dikesampingkan, biopsi sumsum tulang mungkin diperlukan untuk menilai pengeluaran platelet. Biopsi sumsum tulang di CAMT akan mendedahkan hampir tidak adanya megakaryocytes, sel darah yang menghasilkan platelet. Kombinasi jumlah platelet yang sangat rendah dan ketiadaan megakaryocytes adalah diagnostik untuk CAMT. CAMT disebabkan oleh mutasi pada gen MPL (reseptor trombopoietin). Ia diwariskan dengan cara resesif autosomal yang bermaksud kedua ibu bapa harus membawa sifat untuk anak mereka mengembangkan keadaan. Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, mereka mempunyai peluang 1 dari 4 untuk mempunyai anak dengan CAMT. Sekiranya dikehendaki, ujian genetik boleh dihantar untuk mencari mutasi pada gen MPL, tetapi ujian ini tidak diperlukan untuk membuat diagnosis.
Rawatan
Rawatan awal diarahkan untuk menghentikan atau mencegah pendarahan dengan transfusi platelet. Transfusi platelet boleh menjadi sangat berkesan, tetapi risiko dan faedah harus ditimbang dengan teliti kerana beberapa orang yang menerima banyak transfusi platelet dapat mengembangkan antibodi platelet yang mengurangkan keberkesanan rawatan ini. Walaupun beberapa bentuk trombositopenia dapat diobati dengan trombopoietin, kerana orang dengan CAMT tidak memiliki megakaryosit yang cukup untuk membuat platelet dengan cukup, mereka tidak bertindak balas terhadap rawatan ini.
Walaupun hanya platelet yang terkena pada awalnya, lama-kelamaan anemia dan leukopenia (jumlah sel darah putih rendah) dapat berkembang. Penurunan ketiga jenis sel darah ini disebut pancytopenia dan boleh mengakibatkan perkembangan anemia aplastik yang teruk. Ini biasanya berlaku antara 3 - 4 tahun, tetapi mungkin berlaku pada usia yang lebih tua pada beberapa pesakit.
Satu-satunya terapi kuratif adalah transplantasi sel induk (atau sumsum tulang). Prosedur ini menggunakan sel induk dari penderma yang hampir sama (biasanya saudara jika ada) untuk menyambung semula pengeluaran sel darah di sumsum tulang.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Mengetahui bayi anda mempunyai keadaan perubatan yang kronik sejurus selepas kelahiran boleh memusnahkan. Nasib baik, pemindahan platelet dapat digunakan untuk mencegah episod pendarahan dan pemindahan sel induk dapat disembuhkan. Bercakap dengan doktor anak anda mengenai kebimbangan anda dan pastikan anda memahami semua pilihan rawatan.