Apa itu Ujian Genetik?

Posted on
Pengarang: Frank Hunt
Tarikh Penciptaan: 19 Mac 2021
Tarikh Kemas Kini: 16 Mungkin 2024
Anonim
Bagaimana Saintis Tahu DNA adalah Pembawa Genetik Kod?
Video.: Bagaimana Saintis Tahu DNA adalah Pembawa Genetik Kod?

Kandungan

Ujian genetik, juga dikenal sebagai ujian DNA, melibatkan pengambilan DNA dari sampel sel di dalam badan anda untuk mengenal pasti gen, kromosom, atau protein tertentu, termasuk yang salah (dikenali sebagai mutasi). Ujian ini boleh digunakan untuk membantu mengenal pasti keturunan genetik, mengesahkan atau mengesampingkan gangguan genetik yang diwarisi, menilai risiko anda menghidap atau menghidap gangguan genetik, dan memilih ubat mana yang paling berkesan berdasarkan profil genetik anda. Beberapa ratus ujian genetik kini tersedia, dengan banyak lagi ujian yang sedang dikembangkan. Ujian boleh dilakukan pada darah, air kencing, air liur, tisu badan, tulang, atau rambut.

Tujuan Ujian

Doktor anda boleh memerintahkan ujian genetik untuk beberapa sebab yang berkaitan dengan diagnosis, pencegahan, dan rawatan. Ujian genetik juga dapat digunakan dalam penyelidikan undang-undang. Bahkan ada ujian langsung ke pengguna yang dapat mengesan keturunan anda.


Bagaimana Ujian Genetik Berfungsi

Hampir setiap sel di dalam badan anda mengandungi DNA, gen, dan kromosom. Masing-masing melayani fungsi khusus dan saling berkaitan:

  • DNA (asid deoksiribonukleik) adalah molekul untai dua yang mengandungi semua maklumat genetik mengenai anda sebagai individu. DNA terdiri daripada empat bahan yang dikenal sebagai adenin (A), timin (T), sitosin (C), dan guanin (G). Urutan unik bahan ini memberikan "kod pengaturcaraan" untuk badan anda.
  • Gen adalah bahagian DNA yang berbeza yang mengandungi petunjuk kod tentang bagaimana dan kapan membina protein tertentu. Walaupun gen dimaksudkan untuk melakukan dengan cara yang standar, segala kekurangan dalam pengekodan DNAnya dapat mempengaruhi bagaimana petunjuk tersebut disampaikan. Kekurangan ini disebut sebagai mutasi genetik.
  • Kromosom adalah satu kumpulan gen. Setiap manusia mempunyai 46 gen, masing-masing 23 diwarisi dari ibu dan ayah. Setiap kromosom mengandungi antara 20,000 hingga 25,000 gen.

Sejak awal tahun 1900-an, para saintis telah memahami bahawa variasi genetik tertentu (genotip) diterjemahkan ke dalam ciri fizikal tertentu (fenotip). Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, kemajuan teknologi dan pemahaman yang lebih luas mengenai genom manusia telah membolehkan para saintis menentukan yang mana mutasi memberikan penyakit atau ciri tertentu.


Jenis Ujian Genetik

Ujian genetik mempunyai aplikasi yang luas dalam persekitaran perubatan dan bukan perubatan. Ia merangkumi:

  • Ujian diagnostik untuk mengesahkan atau menolak gangguan genetik
  • Ujian pembawa dilakukan sebelum atau semasa kehamilan untuk melihat apakah anda dan pasangan membawa gen yang boleh menyebabkan kecacatan kongenital
  • Diagnosis pranatal untuk mengesan kelainan pada gen janin sebelum kelahiran untuk mengenal pasti gangguan kongenital atau kecacatan kelahiran
  • Pemeriksaan bayi yang baru lahir secara rutin memeriksa 21 gangguan yang dapat diwarisi, seperti yang dimandatkan oleh undang-undang
  • Ujian praplantasi digunakan untuk menyaring embrio untuk keabnormalan sebagai sebahagian daripada proses persenyawaan in vitro (IVF)
  • Diagnosis ramalan untuk mengira risiko (kecenderungan) anda untuk menghidap penyakit yang dipengaruhi secara genetik, seperti barah payudara, di kemudian hari
  • Ujian farmakogenetik untuk menentukan sama ada genetik anda boleh mempengaruhi tindak balas anda terhadap terapi ubat, terutamanya ketahanan genetik terhadap virus seperti HIV

Kegunaan bukan perubatan untuk ujian genetik termasuk ujian ayah (digunakan untuk mengenal pasti pola warisan antara individu), ujian salasilah (untuk menentukan keturunan atau warisan), atau ujian forensik (untuk mengenal pasti seseorang untuk tujuan undang-undang).


Ujian Yang Ada Pada Masa Ini

Jumlah ujian genetik yang ada untuk mendiagnosis penyakit meningkat setiap tahun. Dalam beberapa kes, ujian mungkin lebih menjurus daripada diagnostik kerana pemahaman mengenai genetik penyakit (seperti kanser dan gangguan autoimun) masih terhad.

Antara beberapa ujian genetik yang digunakan untuk diagnosis:

  • Becker / Duchenne dikaitkan dengan distrofi otot
  • BRCA1 dan Mutasi BRCA2 dikaitkan dengan kanser payudara, ovari, dan prostat
  • Pemeriksaan DNA bebas sel digunakan untuk mendiagnosis sindrom Down
  • Mutasi CTFR dikaitkan dengan fibrosis sista
  • Mutasi FH dikaitkan dengan hiperkolesterolemia keluarga
  • Mutasi FMR1 dikaitkan dengan autisme dan kecacatan intelektual
  • Mutasi HD dikaitkan dengan penyakit Huntington
  • Mutasi HEXA dikaitkan dengan penyakit Tay-Sachs
  • Mutasi HBB dikaitkan dengan anemia sel sabit
  • Mutasi IBD1 dikaitkan dengan penyakit radang usus (IBD)
  • Mutasi LCT dikaitkan dengan intoleransi laktosa
  • MEN2A dan Mutasi MEN2B dikaitkan dengan barah tiroid
  • Mutasi NOD2 dikaitkan dengan penyakit Crohn
  • Mutasi PAI-1, ramalan penyakit arteri koronari (CAD) dan strok

Kini terdapat lebih daripada 2.000 ujian genetik yang tersedia untuk tujuan perubatan dan bukan perubatan, menurut Bethesda, Institut Penyelidikan Genom Manusia Nasional yang berpusat di Maryland.

Risiko dan Kontraindikasi

Risiko fizikal ujian genetik adalah kecil. Sebilangan besar memerlukan sampel darah atau air liur atau sapuan bahagian dalam pipi anda (dikenali sebagai smear bukal). Bergantung pada tujuan ujian, ujian ini hanya memerlukan beberapa tetes darah (seperti pemeriksaan saringan bayi atau ujian ayah) atau beberapa botol (untuk ujian kanser atau HIV).

Sekiranya disyaki barah, biopsi boleh dilakukan untuk mendapatkan sel dari tumor pepejal atau sumsum tulang. Risiko biopsi boleh berbeza-beza bergantung pada seberapa invasif prosedurnya, mulai dari rasa sakit setempat dan lebam hingga parut dan jangkitan.

Risiko Pranatal

Ujian genetik pranatal biasanya dilakukan pada darah ibu. Salah satu contohnya ialah ujian DNA janin bebas sel (cfDNA) yang dilakukan selepas minggu ke-10 kehamilan. Risiko bagi ibu dan bayi tidak lebih besar daripada pengambilan darah yang dilakukan pada individu yang tidak hamil.

Ujian genetik juga dapat dilakukan pada cairan ketuban yang diperoleh melalui amniosentesis. Amniosentesis dapat digunakan untuk melakukan kariotip, yang menyaring gangguan genetik seperti sindrom Down, cystic fibrosis, dan kecacatan tiub saraf seperti spina bifida. Kesan sampingan mungkin termasuk kekejangan, sakit setempat di tempat tusukan, dan perforasi pundi kencing secara tidak sengaja. Amniosentesis membawa risiko satu-dalam-400 keguguran.

Sebaliknya, sampel yang diperoleh melalui pengambilan sampel chorionic villus (CVS) dapat mengakibatkan kehilangan kehamilan dalam salah satu dari setiap 100 prosedur. CVS dapat digunakan untuk memeriksa keadaan kongenital yang sama kecuali kecacatan tiub saraf. Ia tidak digalakkan untuk wanita dengan jangkitan aktif, yang mengandung kembar, atau yang mengalami pendarahan vagina, antara lain. Kesan sampingan mungkin termasuk bintik-bintik, kekejangan, atau jangkitan.

Pertimbangan

Di luar risiko fizikal ujian, etika tetap prihatin terhadap kesan emosional pembelajaran bahawa anda mungkin atau mungkin tidak mengalami penyakit serius bertahun-tahun atau bahkan beberapa dekad dari sekarang. Ketidakpastian boleh menyebabkan tekanan mengenai masa depan anda dan / atau kemampuan anda untuk mendapatkan insurans kesihatan atau nyawa apabila diperlukan.

Usaha sedang dilakukan untuk mengatasi beberapa masalah ini. Pada tahun 2009, Akta Non-Diskriminasi Maklumat Genetik (GINA) diluluskan oleh Kongres A.S., yang melarang diskriminasi dalam insurans kesihatan atau pekerjaan berdasarkan hasil ujian genetik. Walaupun ada usaha untuk memperluas perlindungan, GINA tidak berlaku untuk syarikat dengan pekerja kurang dari 15 orang atau mencegah amalan diskriminasi di antara penyedia insurans hayat.

Sekiranya mempertimbangkan ujian elektif, penting untuk bertemu dengan kaunselor genetik terlatih untuk memahami sepenuhnya manfaat, risiko, dan batasan ujian. Ini termasuk "hak anda untuk tidak mengetahui" anda sekiranya terdapat penemuan yang tidak disengajakan.

Dalam beberapa kes, mengetahui bahawa anda mempunyai kecenderungan genetik untuk penyakit seperti barah payudara dapat membantu anda membuat keputusan penting mengenai kesihatan anda. Pada masa lain, mengetahui tentang penyakit yang mungkin atau mungkin tidak berkembang, dan yang mungkin tidak ada rawatan, mungkin bukan sesuatu yang ingin anda hadapi. Tidak ada jawapan yang salah atau tepat dalam hal ini; hanya ada pilihan peribadi.

Sebelum Ujian

Ujian genetik tidak memerlukan banyak persediaan dari pihak anda. Satu-satunya pengecualian adalah ujian pranatal, yang kadang-kadang memerlukan sekatan makanan dan / atau cecair.

Masa

Bergantung pada tujuan penyiasatan, ujian genetik mungkin memerlukan masa hanya beberapa minit untuk dilakukan.

Dengan pengecualian kit keturunan langsung ke pengguna, kebanyakan ujian genetik akan melibatkan tahap kaunseling pra-ujian. Walaupun doktor anda memerintahkan ujian sebagai sebahagian daripada siasatan yang sedang dijalankan, harap menghabiskan masa tidak kurang dari 15 minit di makmal atau klinik (tidak termasuk waktu menunggu).

Ujian pranatal mungkin memerlukan masa antara 30 hingga 90 minit, bergantung kepada sama ada amniosentesis, transabdominal CVS, atau transcervical CVS diperintahkan.

Biopsi mungkin memakan masa lebih lama, terutamanya yang melibatkan sumsum tulang atau usus besar. Walaupun prosedurnya hanya memerlukan 10 hingga 30 minit untuk dilakukan, masa persiapan dan pemulihan mungkin menambah satu jam lagi jika ubat penenang intravena (IV) digunakan.

Lokasi

Sampel genetik boleh didapati di pejabat doktor, klinik, hospital, atau makmal bebas. Pemeriksaan pranatal dilakukan sebagai prosedur di pejabat. Beberapa biopsi, seperti aspirasi jarum halus, boleh dilakukan di pejabat doktor; yang lain dilakukan secara pesakit luar di hospital atau klinik.

Ujian sebenar sampel dilakukan di makmal yang diperakui di bawah Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) tahun 1988. Kini, terdapat lebih daripada 500 makmal genetik yang diperakui CLIA di Amerika Syarikat.

Apa yang hendak dipakai

Sekiranya diperlukan pengambilan darah, pastikan anda memakai lengan pendek atau bahagian atas dengan lengan yang boleh digulung dengan mudah. Untuk pemeriksaan pranatal atau biopsi, anda mungkin diminta menanggalkan pakaian sebahagian atau sepenuhnya. Sekiranya ada, tinggalkan barang berharga di rumah. Jubah hospital akan disediakan sekiranya diperlukan.

Makanan dan minuman

Secara umum, tidak ada sekatan makanan atau minuman untuk ujian genetik. Makan, minum, atau minum ubat tidak akan mempengaruhi hasil ujian.

Walaupun tidak ada batasan makanan untuk pemeriksaan DNA pranatal, cairan harus dielakkan sebelum amniosentesis sehingga pundi kencing kosong dan cenderung berlubang. Sebaliknya, anda mungkin memerlukan pundi kencing penuh untuk CVS dan akan diminta untuk minum cecair tambahan.

Sekatan makanan dan minuman juga berlaku untuk prosedur biopsi tertentu, terutama yang melibatkan saluran gastrointestinal atau memerlukan ubat penenang. Bercakap dengan doktor anda untuk memastikan anda mematuhi garis panduan diet yang sesuai.

Anda juga perlu memberi nasihat kepada doktor jika anda mengambil antikoagulan (pengencer darah) atau aspirin sebelum melakukan biopsi, kerana ini dapat mendorong pendarahan. Sebagai peraturan, penting untuk memberi nasihat kepada doktor anda mengenai apa-apa ubat yang mungkin anda ambil, diresepkan atau tidak diresepkan, sebelum menjalani ujian perubatan atau penyelidikan.

Apa yang perlu dibawa

Pastikan anda membawa kad pengenalan dan insurans kesihatan untuk temu janji anda. Sekiranya prosedur itu melibatkan ubat penenang, baiklah mengatur perkhidmatan kereta atau membawa rakan untuk mengantarkan anda pulang selepas janji temu.

Kos dan Insurans Kesihatan

Kos ujian genetik boleh sangat berbeza, antara kurang dari $ 100 hingga lebih dari $ 2.000, bergantung pada tujuan dan kerumitan ujian. Ini tidak termasuk kos tambahan untuk mendapatkan sampel cecair atau tisu semasa pemeriksaan pranatal atau biopsi tisu ditunjukkan.

Sebilangan besar ujian genetik memerlukan pra-kebenaran insurans. Sebilangannya, seperti pemeriksaan bayi baru lahir dan ujian BRCA yang digunakan untuk menyaring barah payudara, diklasifikasikan sebagai manfaat kesihatan penting (EHB) di bawah Akta Penjagaan Terjangkau, yang bermaksud bahawa syarikat insurans anda diminta untuk menanggung kos ujian dan kaunseling genetik secara percuma. .

Pada amnya, ujian genetik disetujui sekiranya ujian tersebut membantu mencegah perkembangan penyakit atau meningkatkan hasil rawatan. Dengan itu, kos copay dan insurans syiling sering kali tidak boleh dilakukan. Sekiranya ujian genetik diluluskan oleh syarikat insurans anda, pastikan anda berbicara dengan mereka mengenai apa-apa perbelanjaan di luar poket yang mungkin anda tanggung.

Sekiranya anda tidak diinsuranskan atau kurang berinsurans, tanyakan apakah makmal menawarkan pilihan pembayaran bulanan atau program bantuan pesakit dengan struktur harga berjenjang untuk keluarga berpendapatan rendah.

Ujian keturunan langsung ke pengguna berharga antara $ 50 dan $ 200, dan tidak dilindungi oleh insurans. Ujian elektif, seperti ujian ayah, umumnya tidak pernah dilindungi oleh insurans kesihatan, walaupun diamanatkan oleh mahkamah.

Pertimbangan Lain

Sebilangan orang lebih suka membayar wang saku jika mereka bimbang keputusan ujian positif boleh mempengaruhi kemampuan mereka untuk mendapatkan insurans. Walaupun insurans kesihatan umumnya tidak menjadi masalah, hubungi pejabat peguam negara anda untuk memahami undang-undang privasi kesihatan di negeri anda, dan juga undang-undang Undang-Undang Kebolehpercayaan Insurans Kesihatan Persekutuan (HIPAA) tahun 1996.

Ini termasuk penggunaan alat genetik di rumah di mana pengeluar kadang-kadang akan menjual data anda (biasanya digabungkan tanpa nama anda) kepada firma bioperubatan dan farmasi.

Sekiranya kerahsiaan perubatan anda dilanggar dengan alasan apa pun, anda boleh mengemukakan aduan privasi HIPAA ke Pejabat Hak Sivil di Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S.

Semasa Ujian

Pengalaman ujian anda akan bergantung pada jenis ujian genetik yang anda lakukan, tetapi ada beberapa aspek yang berlaku secara menyeluruh.

Ujian Pra

Setelah mendaftar dengan kad pengenalan dan insurans kesihatan anda, anda akan menjalani beberapa bentuk kaunseling pra-ujian. Kaunseling boleh berbeza-beza berdasarkan tujuan prosedur.

Untuk tujuan diagnostik-seperti mengesahkan penyakit lama (seperti penyakit Crohn) atau memperluas penyelidikan penyakit yang diketahui (seperti barah) -pra-kaunseling mungkin dibatasi untuk memahami tujuan dan batasan ujian.

Untuk tujuan saringan atau ramalan-seperti mengenal pasti kecacatan kelahiran pranatal, menilai kecenderungan anda untuk barah, atau menganggarkan peluang anda menjadi pembawa penyakit-kaunseling genetik akan difokuskan untuk membantu anda memahami dengan lebih baik nilai dan kekurangan ujian genetik.

Walau apa pun, tujuan kaunseling genetik adalah untuk memastikan anda dapat memberikan apa yang disebut persetujuan berdasarkan maklumat. Ini ditakrifkan sebagai memberikan izin, tanpa paksaan atau pengaruh, berdasarkan pemahaman penuh mengenai manfaat dan risiko prosedur.

Tujuan kaunseling adalah untuk memastikan anda memahami:

  • Tujuan ujian
  • Jenis dan sifat keadaan yang sedang disiasat
  • Ketepatan dan had ujian
  • Pilihan ujian lain yang boleh anda pilih
  • Pilihan yang ada untuk anda sekiranya terdapat gangguan
  • Keputusan yang mungkin perlu anda buat berdasarkan hasilnya
  • Ketersediaan perkhidmatan kaunseling dan sokongan
  • Hak anda untuk menolak ujian
  • "Hak anda untuk tidak mengetahui" mengenai keadaan di luar bidang siasatan

Seorang kaunselor genetik yang diperakui oleh lembaga akan memandu anda melalui ujian dan memberi nasihat kepada anda tentang kapan hasilnya diharapkan. Pastikan anda mengajukan seberapa banyak soalan yang diperlukan, terutamanya jika anda menghadapi situasi yang sukar, seperti penamatan kehamilan.

Sepanjang Pengujian

Setelah kaunseling selesai, sampel akan diperoleh untuk ujian. Sampel diperoleh dengan cara berikut:

  • Smear buccal dilakukan dengan menggosok kapas di permukaan dalam pipi. Lap tersebut kemudian diletakkan di dalam tiub plastik yang ditutup dan dihantar ke makmal.
  • Cabutan darah dilakukan oleh phlebotomist dengan memasukkan jarum ke dalam vena dan mengeluarkan 1 hingga 3 mililiter darah ke dalam tabung uji.
  • Contoh air liur diperoleh hanya dengan meminta anda meludah dalam bekas steril
  • Pemeriksaan bayi yang baru lahir, disebut ujian Guthrie, melibatkan tusukan tumit untuk mendapatkan beberapa tetes darah. Titisan tersebut diletakkan pada kad darah dan dihantar ke makmal.
  • Amniosentesis melibatkan kemasukan jarum nipis dan berongga melalui dinding perut dan ke dalam rahim anda untuk mengumpulkan sejumlah kecil cecair ketuban.
  • CVS melibatkan penyisipan kateter sama ada melalui serviks atau dinding perut untuk mendapatkan sampel tisu dari plasenta.
  • Aspirasi jarum halus (FNA) dan aspirasi jarum teras (CNA) dilakukan dengan memasukkan jarum melalui kulit ke dalam tumor pepejal atau sumsum tulang.

Walaupun biopsi pembedahan, menggunakan pembedahan terbuka atau laparoskopi, dapat digunakan untuk mendapatkan tisu yang sukar dijangkau, ia hampir tidak pernah dilakukan semata-mata untuk tujuan mendapatkan sampel genetik. Sampel tisu juga dapat diperoleh sebagai tambahan kepada prosedur diagnostik langsung lain, seperti kolonoskopi atau endoskopi.

Ujian Pasca

Dalam kebanyakan kes, anda akan dapat pulang setelah sampel genetik diperoleh. Sekiranya ubat penenang telah digunakan (misalnya, untuk kolonoskopi atau biopsi sumsum tulang), anda mesti terus pulih sehingga kakitangan perubatan menyetujui pembebasan anda, biasanya dalam masa satu jam. Sekiranya demikian, seseorang perlu mengantar anda pulang.

Selepas Ujian

Setiap prosedur yang melibatkan jarum membawa risiko jangkitan, sakit, lebam, dan pendarahan. Hubungi doktor anda jika anda mengalami demam tinggi atau mengalami kemerahan, bengkak, atau saluran air dari laman biopsi. Ini boleh menjadi tanda jangkitan, memerlukan rawatan segera.

Sekiranya ubat penenang digunakan, anda mungkin mengalami pening, keletihan, loya, atau muntah jangka pendek sebaik sahaja anda pulang ke rumah. Gejala cenderung ringan dan biasanya hilang dalam sehari. Anda boleh mengurangkan risiko mual dan muntah dengan minum banyak air. Sekiranya simptom berlanjutan atau anda mengalami degupan jantung yang perlahan (bradikardia), segera hubungi doktor anda.

Di Makmal

Bergantung pada tujuan ujian, sampel mungkin menjalani salah satu daripada beberapa proses untuk mengasingkan gen yang disiasat. Salah satu proses tersebut, reaksi berantai polimerase (PCR), digunakan untuk "memperkuat" bilangan helai DNA dalam sampel darah dari beberapa ribu hingga berjuta-juta.

Sampel kemudian menjalani proses yang disebut penjujukan DNA untuk mengenal pasti pengekodan ATCG yang tepat dalam DNA. Hasilnya dijalankan melalui komputer untuk membandingkan urutan dengan rujukan genom manusia.

Laporan kemudian dihasilkan menyenaraikan semua varian, baik yang normal maupun yang tidak normal, yang maklumatnya memerlukan penafsiran oleh pakar yang dikenali sebagai ahli genetik.

Mentafsirkan Hasilnya

Bergantung pada kemudahan ujian dan ujian yang digunakan, diperlukan waktu antara satu hingga empat minggu untuk mendapatkan hasil ujian anda. Makmal komersial cenderung lebih pantas daripada makmal institusi atau penyelidikan.

Sekiranya ujian itu dilakukan untuk tujuan diagnostik, hasilnya akan disemak bersama oleh doktor yang memerintahkan ujian tersebut. Salah satu contohnya ialah pakar HIV yang memerintahkan genotip untuk menentukan ubat mana yang paling berkesan berdasarkan genotip virus anda.

Sekiranya ujian itu digunakan untuk tujuan ramalan atau saringan, seorang kaunselor genetik mungkin bersedia untuk menjelaskan apa maksud dan tidak hasilnya.

Sebahagian besarnya, ujian gen tunggal akan memberikan hasil positif, negatif, atau samar-samar. Secara definisi:

  • Hasil positif menunjukkan bahawa "mutasi yang merosakkan" (juga dikenali sebagai "mutasi patogen") dijumpai. Mutasi yang merugikan adalah di mana risiko penyakit anda meningkat, tetapi tidak semestinya pasti.
  • Hasil negatif bermaksud bahawa tiada mutasi gen dijumpai.
  • Hasil yang tidak jelas, sering digambarkan sebagai "variasi tidak pasti yang signifikan" (VUS), menggambarkan mutasi dengan kesan yang tidak diketahui. Walaupun banyak mutasi seperti itu tidak berbahaya, beberapa mutasi sebenarnya bermanfaat.

Susulan

Hasil ujian genetik boleh berfungsi sebagai titik akhir, memungkinkan rancangan diagnosis dan rawatan yang pasti, atau titik permulaan, memerlukan penyelidikan lebih lanjut atau pemantauan kesihatan anda.

Antara beberapa senario yang mungkin anda hadapi:

  • Sebarang kelainan yang dijumpai semasa pemeriksaan bayi baru lahir memerlukan ujian tambahan dan / atau pemantauan berterusan terhadap kesihatan anak untuk mengenal pasti gejala secara proaktif.
  • Kelainan yang dijumpai semasa pemeriksaan pranatal mungkin memerlukan terapi preemptive untuk meminimumkan kesan penyakit dan / atau input daripada pakar perubatan untuk membantu anda memutuskan sama ada untuk meneruskan kehamilan atau tidak.
  • Sebarang kelainan yang terdapat dalam ujian saringan pembawa mungkin memerlukan input dari kedua ahli genetik (untuk menentukan kemungkinan bayi anda mengalami cacat lahir) dan pakar kesuburan (untuk meneroka kaedah konsepsi alternatif).
  • Sebarang kelainan yang terdapat dalam ujian ramalan memerlukan input daripada pakar yang sesuai untuk meneroka pilihan ujian atau rawatan selanjutnya. Ini mungkin termasuk prosedur pencegahan, seperti mastektomi profilaksis, untuk mengelakkan penyakit jika genetik dan faktor risiko lain menjadikan anda berisiko tinggi.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Walaupun ujian genetik dapat memberi manfaat kepada kesihatan dan kesejahteraan banyak individu, ini dapat menyulitkan kehidupan orang lain. Apabila digunakan untuk tujuan elektif, penyaringan, atau ramalan, ini hanya harus dilakukan ketika anda memahami kelebihan dan kekurangan ujian.

Setelah mendapat hasil yang positif, sebilangan orang mungkin memerlukan sokongan daripada ahli psikologi dan yang lain untuk menolong mereka menyelesaikan keputusan yang rumit atau ketidakpastian yang mungkin mereka hadapi. Untuk tujuan ini, kebanyakan pakar genetik akan bekerjasama dengan profesional kesihatan mental yang mahir membantu orang mengatasi situasi seperti ini.