Kandungan
Penyakit Von Hippel-Lindau (VHL) adalah keadaan genetik yang menyebabkan pertumbuhan saluran darah yang tidak normal di pelbagai kawasan badan anda. Pertumbuhan yang tidak normal ini dapat berkembang menjadi tumor dan kista. VHL disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengawal pertumbuhan sel, yang terletak pada kromosom ketiga anda.Kedua-dua lelaki dan wanita dari semua latar belakang etnik dipengaruhi oleh VHL, dengan kira-kira 1 dari 36,000 mempunyai keadaan. Sebilangan besar orang mula mengalami gejala pada usia 23 tahun, dan, rata-rata, menerima diagnosis pada usia mereka 32 tahun.
Gejala
Sebilangan besar tumor yang disebabkan oleh VHL tidak berbahaya tetapi boleh menjadi barah. Tumor paling kerap dijumpai di:
- Mata. Disebut hemangioblastoma retina (massa saluran darah kusut), tumor ini bukan barah tetapi boleh menyebabkan masalah pada mata seperti kehilangan penglihatan dan peningkatan tekanan mata (glaukoma).
- Otak. Dikenal sebagai hemangioblastoma (massa saluran darah kusut), jisim ini tidak barah tetapi boleh menyebabkan gejala neurologi (seperti kesukaran berjalan) kerana tekanan yang mereka berikan pada bahagian otak.
- Buah pinggang. Jisim ini adalah yang paling cenderung menjadi barah. Jenis barah ini, yang disebut karsinoma sel ginjal, adalah penyebab utama kematian bagi penghidap VHL.
- Kelenjar adrenal. Disebut pheochromocytoma, mereka biasanya bukan barah tetapi boleh menyebabkan lebih banyak adrenalin dihasilkan.
- Pankreas. Tumor ini biasanya bukan barah, tetapi kadang-kadang boleh berkembang menjadi barah.
Massa juga boleh berkembang di tulang belakang, telinga dalam, saluran kemaluan, paru-paru, dan hati. Sebilangan orang hanya mendapat tumor di satu kawasan sementara yang lain mungkin terkena di beberapa kawasan. Hanya 10% orang yang menghidap VHL menghidap tumor telinga. Tumor telinga harus dirawat untuk mengelakkan pekak.
Mendapatkan Diagnosis
Ujian genetik, melalui ujian darah, adalah kaedah yang paling berkesan untuk mendiagnosis VHL. Sekiranya ibu bapa anda mempunyai VHL, maka kemungkinan 50% anda mewarisi keadaan tersebut. Walau bagaimanapun, tidak semua kes VHL diwarisi. Kira-kira, 20% VHL mempunyai mutasi genetik yang tidak diturunkan dari ibu bapa mereka. Sekiranya anda menghidap VHL, ada kemungkinan sangat tinggi bahawa anda akan menghidap sekurang-kurangnya satu tumor sepanjang hidup anda - 97% dari masa tumor berkembang sebelum usia 60 tahun.
Rawatan
Pilihan rawatan bergantung pada tempat tumor anda berada. Banyak ketumbuhan boleh dikeluarkan dengan pembedahan. Yang lain tidak perlu dikeluarkan kecuali mereka menyebabkan simptom (contohnya, tumor otak menekan otak anda).
Sekiranya anda menghidap VHL, anda perlu kerap melakukan pemeriksaan fizikal, serta pengimejan resonans magnetik (MRI) atau imbasan tomografi (CT) otak, perut, dan ginjal untuk memerhatikan tumor baru. Pemeriksaan mata juga harus dilakukan secara berkala.
Penjagaan rapi harus dijaga di mana-mana sista buah pinggang. Ini boleh dikeluarkan secara pembedahan untuk mengurangkan risiko terkena barah buah pinggang. Kira-kira, 70% orang dengan VHL menghidap barah buah pinggang pada usia 60 tahun. Namun, jika barah ginjal tidak berkembang pada masa itu, ada kemungkinan besar ia tidak akan terjadi.