Kandungan
- Apa itu displasia spondyloepiphyseal congenita?
- Apakah simptom displasia spondyloepiphyseal congenita?
- Diagnosis Displasia Spondyloepiphyseal Congenita
- Rawatan Spontyloepiphyseal Dysplasia Congenita
Apa itu displasia spondyloepiphyseal congenita?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita adalah kelainan genetik yang jarang berlaku yang melibatkan pembesaran tulang belakang dan epifisis (pembesaran kawasan di hujung tulang panjang). Dikelaskan sebagai kecacatan kolagen jenis 2, ia mempengaruhi struktur tisu penghubung (kolagen) yang menyokong banyak bahagian badan.
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita boleh diwarisi dengan gen dominan autosom, yang bermaksud satu ibu bapa meneruskan gen tersebut kepada anak. Tetapi banyak pesakit mendapat penyakit ini kerana mutasi baru, atau perubahan gen baru.
Apakah simptom displasia spondyloepiphyseal congenita?
- Tinggi biasanya 35.5 hingga 49 inci
- Batang pendek dan hujung kaki
- Mulut kecil
- Scoliosis (kelengkungan tulang belakang) dan kyphosis (pembulatan tulang belakang), biasanya berkembang sebelum usia remaja
- Sakit belakang, yang biasa
- Pinggul Varus - sudut belakang hujung tulang - menyebabkan kontraksi pinggul
- Varus atau lutut tertunduk
- Kaki Equiovarus (ditolak ke bawah dan bawah)
- Masalah leher (biasa) disebabkan oleh vertebra yang tidak lengkap atau kurang berkembang
- Masalah pernafasan pada bayi kerana dada kecil
- Masalah mata (biasa), seperti detasmen retina
- Artritis pramatang di pinggul
Diagnosis Displasia Spondyloepiphyseal Congenita
Seorang doktor membuat diagnosis spondyloepiphyseal dysplasia congenita dengan sejarah perubatan yang lengkap, pemeriksaan fizikal, pemeriksaan neurologi yang teliti dan ujian diagnostik.
Prosedur diagnostik boleh merangkumi:
- X-ray leher, tulang belakang, bahagian bawah kaki dan pelvis
- MRI mengimbas saraf tunjang untuk menilai sama ada kord itu ditekan
- Arthrogram, di mana pewarna disuntikkan di pinggul untuk menilai tulang rawan
Rawatan Spontyloepiphyseal Dysplasia Congenita
Rawatan untuk spondyloepiphyseal dysplasia congenita berbeza bergantung pada keadaan ortopedik yang berkaitan dan mungkin termasuk:
- Peleburan serviks dan kemungkinan penyahmampatan tulang belakang serviks (leher) - mungkin memerlukan halo dan rompi
- Mengatasi skoliosis dan kifosis, jika ditangkap lebih awal
- Peleburan tulang belakang untuk scoliosis dan kyphosis
- Osteotomi pinggul untuk membetulkan ketidakseimbangan dan / atau subluksasi (dislokasi separa dan kontraksi fleksi pinggul)
- Menghantar kecacatan kaki
- Jumlah penggantian sendi yang disesuaikan
Menyokong Skoliosis
Nora, seorang remaja berusia 14 tahun, menggambarkan pengalamannya seharian memakai pendakap untuk membetulkan skoliosis. "Itu agak sulit untuk membiasakannya, tetapi saya melihat ini sebagai alternatif untuk pembedahan, yang benar-benar memotivasi saya," kata Nora. Setelah anda terbiasa, katanya, seperti memakai mantel atau kemeja.