Kandungan
Tanda dan Gejala SMA
Gejala atrofi otot tulang belakang berbeza-beza, dan mungkin ringan atau melumpuhkan, tetapi melibatkan kelemahan otot yang mengawal pergerakan. Otot yang tidak disengajakan, seperti otot jantung, saluran darah dan saluran pencernaan, tidak terjejas.
SMA melemahkan otot yang paling dekat dengan pusat badan, termasuk bahu, pinggul, paha dan punggung atas. Anak yang terkena mungkin mengalami lekukan pada tulang belakang (scoliosis) kerana kehilangan ukuran dan kekuatan otot belakang.
Perkembangan SMA juga boleh mempengaruhi pernafasan dan menelan, yang boleh mengancam nyawa pesakit.
Faktor Punca dan Risiko SMA
Atrofi otot tulang belakang adalah gangguan genetik. Sebilangan besar bentuk SMA disebabkan oleh mutasi gen neuron 1 motor kelangsungan hidup (SMN1) pada kromosom kelima, sehingga tahap ekspresi protein SMN tidak mencukupi.
SMN sangat penting untuk fungsi motor normal kerana ia membolehkan otot menerima isyarat dari saraf.
Jenis SMA
Atrofi otot tulang belakang dikelaskan sebagai jenis 1, 2, 3 atau 4 bergantung pada usia permulaan. Sebilangan besar kes adalah progresif - iaitu, gejala bertambah buruk daripada bertambah baik - tetapi secara amnya apabila gejala berkembang, semakin baik hasilnya untuk fungsi motor.
Jenis SMA 1 (penyakit awal bayi atau penyakit Werdnig-Hoffman): Ini adalah jenis SMA yang paling teruk dan menyerang bayi dalam tempoh enam bulan pertama kehidupan.Beberapa kanak-kanak dengan SMA jenis 1 akan mati sebelum ulang tahun kedua mereka, tetapi terapi agresif meningkatkan pandangan anak-anak ini.
SMA jenis 2 (SMA pertengahan): Apabila seorang kanak-kanak mengalami atrofi otot tulang belakang antara enam dan 18 bulan, keadaan diklasifikasikan sebagai jenis 2. Kanak-kanak itu mungkin dapat duduk, tetapi cabaran pernafasan dapat memendekkan hidup mereka ketika penyakit itu berkembang.
SMA jenis 3 (SMA remaja, sindrom Kugelberg Welander): SMA Jenis 3 muncul pada kanak-kanak berumur 18 bulan atau lebih tua dan boleh menjadi jelas pada akhir usia remaja. Kelemahan otot ada, tetapi kebanyakan pesakit boleh berjalan dan berdiri dalam jangka masa yang terhad, terutama pada awal penyakit.
SMA jenis 4 (SMA dewasa): Pada sesetengah orang, SMA berkembang pada masa dewasa. SMA Jenis 4 jarang sekali teruk sehingga memberi kesan kepada jangka hayat pesakit.
SMA tidak dihubungkan dengan kromosom 5: Sebilangan bentuk SMA bukan disebabkan oleh mutasi gen SMN1 dan kekurangan protein SMN. Bentuk-bentuk ini, termasuk penyakit Kennedy, mempunyai keparahan yang berbeza-beza, dan ada juga yang melibatkan otot yang jauh dari pusat badan daripada yang berkaitan dengan jenis SMA 1 hingga 4.
Diagnosis SMA
Gejala atrofi otot tulang belakang serupa dengan beberapa penyakit lain yang mempengaruhi otot. Untuk menentukan sama ada atrofi otot pesakit disebabkan oleh SMA, doktor boleh menggunakan ujian berikut:
- Ujian genetik: ujian darah yang membolehkan ahli teknologi mencari mutasi gen SMN pada kromosom kelima.
- Elektromiografi (EMG): ujian yang menunjukkan bagaimana otot menerima isyarat dari saraf.
- Biopsi otot: sekeping kecil otot yang dikeluarkan untuk pemeriksaan di bawah mikroskop.
Merawat dan Menguruskan SMA
Pada masa ini, tidak ada penawar untuk SMA. Mereka yang terkena gangguan boleh bekerja dengan penyedia penjagaan kesihatan mereka untuk menguruskan gejala SMA dan mencegah komplikasi, yang dapat menyumbang kepada kualiti hidup.
Antara pendekatan yang mungkin disyorkan:
- Ubat: Tidak ada ubat terkini untuk rawatan atrofi otot tulang belakang. Beberapa ubat untuk meningkatkan fungsi otot dan saraf kini dalam ujian klinikal.
- Pendakap, alat sokongan dan kerusi roda: Ini dapat membantu pesakit mengekalkan kebebasan mereka selama mungkin.
- Terapi fizikal dan pekerjaan dan pemulihan: Selain terapi untuk memastikan sendi lentur dan untuk melambatkan perkembangan otot yang lemah sambil meningkatkan fleksibiliti dan peredaran darah, terapi khusus untuk ucapan, mengunyah dan menelan mungkin sesuai. Makanan yang betul sangat penting untuk mengelakkan aspirasi (menyedut makanan atau cecair ke dalam paru-paru) dan memastikan pemakanan yang baik.
- Bantuan pengudaraan: Pesakit yang mengalami kesukaran bernafas mungkin memerlukan ventilasi non-invasif untuk mencegah apnea ketika tidur, sementara yang lain mungkin memerlukan ventilasi yang dibantu pada waktu siang juga.