Kandungan
Sindrom Schwartz-Jampel (SJS) adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang menyebabkan kelainan pada otot rangka.Beberapa keabnormalan yang disebabkan oleh gangguan tersebut termasuk yang berikut:
- Myopathy myotonic (kelemahan otot dan kekakuan)
- Displasia tulang (apabila tulang tidak berkembang secara normal)
- Kontraksi sendi (sendi menjadi tetap di tempat, menyekat pergerakan)
- Kerdil (perawakan pendek)
SJS kebanyakannya dianggap sebagai keadaan resesif autosom, yang bermaksud bahawa seseorang individu perlu mewarisi dua gen yang cacat, satu dari setiap ibu bapa, untuk mengembangkan sindrom tersebut.
Jenis-Jenis
Terdapat beberapa subtipe sindrom Schwartz-Jampel. Jenis I, yang dianggap jenis klasik, mempunyai dua subtipe yang ditelusuri ke gen yang rosak pada kromosom 1:
- Jenis IA menjadi jelas pada masa kanak-kanak dan kurang teruk.
- Jenis IB jelas berlaku semasa lahir dan mempunyai gejala yang lebih teruk.
Sindrom Schwartz-Jampel Jenis II dapat dilihat dengan segera semasa kelahiran. Ia mempunyai simptom yang agak berbeza daripada IA atau IB dan tidak dikaitkan dengan kecacatan gen pada kromosom.
Oleh itu, banyak pakar percaya bahawa Jenis II sebenarnya adalah penyakit yang sama dengan sindrom Stuve-Wiedermann-gangguan kerangka yang jarang dan teruk dengan kadar kematian yang tinggi dalam beberapa bulan pertama kehidupan, kebanyakannya disebabkan oleh masalah pernafasan.
Oleh itu, Jenis I akan menjadi fokus artikel ini.
Gejala
Gejala utama sindrom Schwartz-Jampel adalah kekejangan otot. Kekakuan ini serupa dengan sindrom orang kaku atau sindrom Isaacs, tetapi kekakuan sindrom Schwartz-Jampel tidak dapat diatasi dengan ubat atau tidur. Gejala tambahan SJS mungkin termasuk:
- Perawakan pendek
- Ciri-ciri wajah yang rata, sudut mata yang sempit, dan rahang bawah yang kecil
- Kecacatan sendi seperti leher pendek, kelengkungan tulang belakang (kyphosis), atau dada yang menonjol (pectus carinatum, juga disebut "dada merpati")
- Keabnormalan pertumbuhan tulang dan tulang rawan (ini disebut chondrodystrophy)
- Ramai orang dengan SJS juga mengalami beberapa kelainan mata (okular), yang mengakibatkan pelbagai tahap gangguan penglihatan
Penting untuk memahami bahawa setiap kes SJS adalah unik dan berbeza-beza dalam jarak dan keparahan gejala yang berkaitan, bergantung pada jenis kelainan.
Diagnosis
SJS biasanya dikesan selama beberapa tahun pertama kehidupan, paling kerap semasa kelahiran. Ibu bapa mungkin melihat otot kaku bayi semasa perubahan lampin, misalnya. Kekakuan ini dan ciri-ciri wajah yang biasa terjadi pada sindrom sering menunjukkan diagnosis.
Kajian lanjutan seperti sinar-x, biopsi otot, ujian darah enzim otot, dan ujian konduksi otot dan saraf pada anak akan dilakukan untuk mengesahkan kelainan yang sesuai dengan SJS. Ujian genetik untuk gen yang rosak pada kromosom 1 (gen HSPG2) juga dapat mengesahkan diagnosis.
Dalam beberapa kes yang jarang berlaku, diagnosis SJS pranatal (sebelum kelahiran) mungkin dilakukan melalui penggunaan ultrasound untuk melihat apakah janin mempunyai ciri yang menunjukkan SJS atau kelainan perkembangan lain.
Punca
Oleh kerana SJS kebanyakannya diwarisi secara autosomal secara resesif, jika seseorang dilahirkan dengan sindrom kedua ibu bapanya adalah pembawa gen yang rosak. Setiap anak masa depan yang dimiliki oleh ibu bapa ini mempunyai 1 dari 4 peluang dilahirkan dengan sindrom tersebut. Jarang, SJS dipercayai diwarisi dalam corak dominan autosomal. Dalam kes-kes ini, hanya satu gen yang cacat yang perlu diwarisi agar penyakit itu dapat menampakkan dirinya.
Secara keseluruhan, SJS adalah gangguan yang jarang berlaku dengan hanya 129 kes yang direkodkan, menurut laporan diPenyelidikan Bioperubatan Lanjutan. SJS tidak memendekkan jangka hayat, dan lelaki dan wanita terjejas sama oleh penyakit ini. SJS jenis II (disebut sebagai sindrom Stuve-Wiedermann) nampaknya paling biasa pada individu keturunan Emiriah Arab Bersatu.
Rawatan
Tidak ada penawar untuk sindrom Schwartz-Jampel, jadi rawatan memusatkan perhatian pada pengurangan gejala gangguan tersebut. Ubat yang berguna dalam gangguan otot lain, seperti ubat antiseizure Tegretol (carbamazepine) dan ubat anti-arrhythmic mexiletine mungkin bermanfaat.
Walau bagaimanapun, kekejangan otot dalam sindrom Schwartz-Jampel mungkin bertambah perlahan dari masa ke masa, jadi penggunaan kaedah selain ubat mungkin lebih disukai. Ini termasuk urutan otot, pemanasan, regangan, dan pemanasan sebelum bersenam.
Pembedahan untuk membantu merawat atau membetulkan kelainan muskuloskeletal, seperti kontraksi sendi, kyphoscoliosis (di mana tulang belakang melengkung secara tidak normal) dan displasia pinggul mungkin menjadi pilihan bagi beberapa pesakit SJS. Bagi sesetengah orang, pembedahan yang digabungkan dengan terapi fizikal dapat membantu meningkatkan kemampuan berjalan dan melakukan pergerakan lain secara bebas.
Untuk masalah penglihatan dan mata, pembedahan, gelas pembetulan, kanta lekap, Botox (untuk kekejangan kelopak mata), atau kaedah sokongan lain dapat membantu meningkatkan penglihatan.