Kandungan
Asidosis tubular ginjal (RTA) adalah sindrom klinikal di mana ginjal tidak dapat menyingkirkan asid yang mencukupi, mengekalkan asas yang mencukupi, atau kedua-duanya. Asidosis tubular ginjal boleh dibahagikan kepada subtipe yang berbeza, masing-masing mempunyai ciri-ciri tersendiri. Ia sering dijumpai dengan ujian darah, dan diagnosis awal dapat membantu doktor mencegah komplikasi dari disfungsi ginjal yang berpanjangan.RTA dan Buah Pinggang
Ginjal sangat penting dalam menjaga keseimbangan asid dan basa dalam badan. Dalam keadaan biasa, tubuh sentiasa menghasilkan asid, terutamanya melalui pemecahan protein. Biasanya, buah pinggang mengeluarkan asid berlebihan ke dalam air kencing. Gangguan proses ini menyebabkan pengumpulan asid dalam darah, yang dikenali sebagai asidosis metabolik.
Memahami Keseimbangan pH dalam Badan dan PenyakitUntuk memahami asidosis tubular buah pinggang, perlu memahami sedikit mengenai fisiologi renal (buah pinggang). Unit fungsional terkecil dari ginjal disebut nefron, dan setiap ginjal terdiri dari sekitar satu juta daripadanya.Setiap nefron adalah tubulus kecil dan sangat halus. Satu hujung tubulus dilipat menjadi struktur seperti cawan, yang mengelilingi sekumpulan saluran darah kecil yang disebut glomerulus. Darah disaring semasa melalui glomerulus dan memasuki tubulus nefron.
Tubul boleh dibahagikan kepada dua bahagian. Darah yang disaring (filtrat) pertama kali memasuki tubulus proksimal dan kemudian masuk ke tubulus distal. Semasa melewati tubulus proksimal dan distal, ginjal merembeskan zat-zat tertentu ke dalamnya dan menyerap semula bahan-bahan lain kembali ke aliran darah. Produk terakhir adalah air kencing, yang dibawa keluar dari buah pinggang ke dalam pundi kencing.
Dalam tubulus proksimal, bikarbonat (asas, seberang asid) diserap semula dari filtrat kembali ke aliran darah. Dalam tubulus distal, asid dikeluarkan dari darah terus ke filtrat dan dibawa ke dalam air kencing. Sekiranya salah satu daripada proses ini terganggu, maka asidosis metabolik adalah hasilnya.
Jenis RTA
RTA dibahagikan kepada tiga atau empat subtipe, dan pakar berbeza mengenai bagaimana tepatnya mengkategorikannya. Kaedah umum untuk menggambarkan RTA bergantung pada bahagian tubulus yang tidak berfungsi. Ini memberi kita kategori berikut: RTA Jenis 1 (distal), RTA jenis 2 (proksimal), dan RTA jenis 4 (atau RTA yang berkaitan dengan hypoaldosteronism).
"RTA Jenis 3" adalah istilah yang kini jarang digunakan oleh doktor. Ia menggabungkan ciri-ciri Jenis 1 dan 2 dan dikaitkan dengan disfungsi atau kekurangan enzim penting yang disebut karbonik anhidrase. Ini juga digunakan untuk menggambarkan RTA sementara yang mungkin terjadi pada anak kecil yang fungsi nefronnya belum matang sepenuhnya.
Jenis 1 (distal) RTA
Seperti namanya, RTA jenis 1 atau distal menyiratkan masalah pada tubulus distal nefron dan dicirikan oleh kegagalan nefron untuk mengeluarkan asid yang cukup ke dalam air kencing. RTA Jenis 1 biasanya berlaku berkaitan dengan penyakit lain, dan terdapat senarai panjang keadaan yang boleh mempengaruhi nefron sedemikian rupa sehingga menyebabkan RTA jenis 1. Ini termasuk penyakit yang diwarisi seperti anemia sel sabit, sindrom Marfan, penyakit Wilson, atau sindrom Ehlers-Danlos. Ia juga merangkumi penyakit autoimun seperti lupus, rheumatoid arthritis, atau sindrom Sjogren. Penyakit tisu ginjal, termasuk nefrocalcinosis medula, juga boleh menyebabkan RTA jenis 1.
RTA Jenis 1 mungkin dikaitkan dengan ubat-ubatan tertentu, seperti litium, atau amfoterisin B. RTA Jenis 1 juga dapat dilihat setelah pemindahan buah pinggang kerana penolakan kronik.
Jenis 2 (proksimal) RTA
RTA Jenis 2 dicirikan oleh kegagalan nefron untuk mendapatkan kembali asas yang cukup dari darah yang disaring. Asas terlalu banyak hilang dalam air kencing, dan darah menjadi terlalu berasid (asidosis metabolik). Kerana proses ini berlaku pada tubulus proksimal, RTA jenis 2 juga disebut RTA proksimal.
Jenis 2 RTA adalah bentuk RTA yang paling jarang dan, seperti RTA jenis 1, biasanya tidak berlaku secara terpisah, tetapi dikaitkan dengan gangguan lain. Sekali lagi, terdapat senarai panjang penyakit yang boleh menyebabkan RTA jenis 2. Gangguan keturunan yang boleh menyebabkan RTA jenis 2 termasuk sindrom Fanconi, penyakit Wilson, Tyrosinemia, intoleransi fruktosa, atau gangguan penyimpanan glikogen tipe 1. Keadaan yang mungkin berlaku yang menyebabkan RTA jenis 2 termasuk keracunan logam berat, penggunaan ubat asetazolamid, atau beberapa myeloma.
Jenis 4 RTA (RTA berkaitan hiperaldosteronisme)
RTA jenis 4 dicirikan oleh kekurangan hormon aldosteron, atau oleh kegagalan sel buah pinggang untuk bertindak balas terhadapnya. Aldosteron memberi isyarat kepada buah pinggang untuk mengekalkan natrium atau menyingkirkan kalium. Sekiranya terdapat sedikit aldosteron, atau jika sel ginjal tidak bertindak balas secara normal, ginjal tidak mengeluarkan kalium yang cukup ke dalam air kencing, menyebabkan peningkatan kadar kalium dalam tubuh (keadaan yang disebut hiperkalemia). Hyperkalemia melambatkan pengeluaran ammonia, yang merupakan asas penting yang membolehkan asid terbawa ke dalam air kencing. Asidosis metabolik adalah hasilnya.
Aldosteron dirembeskan oleh kelenjar adrenal dan pengeluaran dirangsang oleh buah pinggang. Penyakit ginjal kronik kerana diabetes atau keadaan lain boleh mengganggu tahap aldosteron dan menyebabkan RTA jenis 4. Penyakit yang mempengaruhi fungsi kelenjar adrenal juga boleh mengganggu pengeluaran aldosteron dan mengakibatkan RTA jenis 4. Jarang, keadaan yang diwarisi boleh menyebabkan tahap aldosteron rendah atau penentangan terhadap tindakan aldosteron.
Banyak ubat boleh menyebabkan RTA jenis 4 melalui pelbagai mekanisme. Ini termasuk ubat anti-radang nonsteroid (NSAID), imunosupresan (seperti siklosporin), perencat angiotensin, heparin, diuretik tertentu (seperti spironolactone), dan antibiotik tertentu (trimethoprim dan pentamidine).
Gejala
Pesakit dengan RTA boleh mendapatkan rawatan perubatan seperti bayi, kanak-kanak yang lebih tua, atau orang dewasa. Oleh kerana terdapat pelbagai jenis RTA dengan pelbagai sebab yang diwariskan dan tidak diwarisi (diperoleh), gejala sindrom boleh berubah-ubah. Pada orang dewasa, RTA biasanya disebabkan oleh beberapa penyakit lain, dan simtomatologi mungkin ditentukan oleh gangguan yang mendasari.
Kanak-kanak dengan RTA jenis 1 dan jenis 2 sering mengalami kelainan pertumbuhan. Pada RTA jenis 1, batu ginjal adalah masalah biasa. Pada pesakit dengan RTA jenis 1 yang disebabkan oleh penyakit yang mendasari (seperti penyakit sel sabit atau sindrom Marfan), gambaran klinikal sering didominasi oleh penyakit itu. Kanak-kanak dengan RTA kerana keadaan keturunan tertentu boleh mendapatkan rawatan perubatan untuk pekak, kelainan tulang, masalah mata, atau kecacatan intelektual.
Gejala RTA jenis 4 biasanya agak ringan. Kerana RTA ini biasanya dikaitkan dengan kadar kalium yang tinggi, doktor mungkin harus mengambil tindakan untuk meningkatkan perkumuhan kalium atau membatasi pengambilan kalium.
Secara amnya, doktor mungkin mengesyaki bahawa anda mungkin mengalami asidosis tubular ginjal jika anda mempunyai batu ginjal berulang (terutamanya jika anda mempunyai sejarah keluarga batu yang panjang). Doktor anda juga mungkin mengesyaki RTA jika anda atau anak anda mempunyai kelainan tulang tertentu yang tidak dapat dijelaskan (osteomalacia atau osteopetrosis), atau jika anda mempunyai penyakit autoimun (seperti penyakit Sjogren) dengan asidosis metabolik. Pesakit dengan asidosis metabolik yang tidak dapat dijelaskan juga dapat dinilai RTA.
Diagnosis
Diagnosis RTA bergantung pada sejarah perubatan anda dan pada hasil ujian darah dan air kencing yang sederhana. Doktor anda mungkin memeriksa tahap elektrolit darah anda, terutamanya natrium, kalium, klorin, dan bikarbonat. Kadang-kadang, sampel darah arteri mungkin diperlukan untuk mengesahkan bahawa anda mempunyai asidosis metabolik. Doktor anda juga boleh memeriksa air kencing anda untuk mengetahui keasidan dan tahap ammonia dan elektrolit lain. Sekiranya RTA jenis 4 disyaki, tahap aldosteron darah dan hormon yang berkaitan dapat diperiksa.
Beberapa pesakit dengan RTA mungkin mempunyai kelainan darah dan urin yang agak ringan. Ujian "provokatif" mungkin dilakukan untuk melihat sama ada buah pinggang anda biasanya mengeluarkan asid yang tertelan. Dari segi sejarah, doktor telah memberikan larutan oral yang sedikit berasid (ammonium klorida) dan kemudian memeriksa keasidan air kencing. Doktor juga boleh memberikan dos steroid, diuretik, atau larutan garam untuk melihat apakah buah pinggang anda bertindak balas secara normal dengan mengeluarkan lebih banyak asid. Dalam beberapa keadaan, doktor anda boleh memberikan bikarbonat IV dan menguji keasidan air kencing. Ini dapat membezakan antara RTA jenis 1 dan jenis 2.
Rawatan
Rawatan RTA dibuat berdasarkan pemberian asas (bikarbonat atau sitrat, biasanya) untuk meneutralkan asid darah berlebihan atau untuk menggantikan kehilangan bikarbonat dalam air kencing. Sekiranya asas yang diberikan tidak berkesan, diuretik thiazide (seperti hidroklorotiazid) mungkin diperlukan. Pemberian asas sering cukup untuk membalikkan kelainan tulang, memungkinkan pertumbuhan semula yang normal, dan menghentikan pembentukan batu ginjal. Namun, pekak yang berkaitan dengan keadaan tertentu yang diwarisi mungkin tidak dapat dipulihkan.
Sekiranya RTA berkaitan dengan penyakit lain, seperti penyakit lupus atau Sjogren, rawatan penyakit yang mendasari dapat meningkatkan asidosis. RTA yang disebabkan oleh ubat-ubatan mungkin memerlukan pemberhentian ubat yang menyinggung. RTA jenis 4 mungkin memerlukan rawatan dengan hormon steroid (seperti fludrocortisone atau Florinef) untuk bertindak sebagai pengganti aldosteron yang kekurangan. Suplemen kalium mungkin diperlukan untuk pesakit dengan kalium rendah yang berkaitan, sementara rawatan menurunkan kalium mungkin diperlukan pada pasien dengan kalium tinggi.
Terlepas dari rejimen rawatan, kepatuhan terhadap terapi sangat penting untuk mencegah komplikasi RTA yang berpanjangan. Contohnya, pembentukan batu ginjal, jika tidak terkawal, akhirnya boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang kronik yang memerlukan dialisis.
Apa yang menyebabkan kegagalan jantung kongenital?