Kandungan
- Apakah osteogenesis imperfecta pada kanak-kanak?
- Apa yang menyebabkan osteogenesis imperfecta pada kanak-kanak?
- Apakah gejala osteogenesis imperfecta pada kanak-kanak?
- Bagaimana osteogenesis imperfecta didiagnosis pada kanak-kanak?
- Bagaimana osteogenesis imperfecta dirawat pada kanak-kanak?
- Apa kemungkinan komplikasi osteogenesis imperfecta pada anak?
- Bagaimana saya dapat menolong anak saya menghidap osteogenesis imperfecta?
- Bilakah saya harus menghubungi penyedia penjagaan kesihatan anak saya?
Apakah osteogenesis imperfecta pada kanak-kanak?
Osteogenesis imperfecta (OI) adalah gangguan tulang (genetik) yang diwarisi yang wujud semasa kelahiran. Ia juga dikenali sebagai penyakit tulang rapuh. Anak yang dilahirkan dengan OI mungkin mempunyai tulang lembut yang mudah patah (patah tulang), tulang yang tidak terbentuk secara normal, dan masalah lain. Tanda dan gejala boleh berkisar dari ringan hingga teruk.
Terdapat sekurang-kurangnya 8 jenis penyakit ini. Jenisnya sangat berbeza, baik di dalam dan di antara jenis. Mereka berdasarkan jenis warisan (lihat di bawah), dan tanda-tanda dan gejala. Ini termasuk penemuan mengenai sinar-X dan ujian pencitraan lain. Jenis OI adalah seperti berikut:
Jenis I. Jenis paling ringan dan paling biasa. Kira-kira 50% daripada semua kanak-kanak yang terjejas mempunyai jenis ini. Terdapat beberapa patah tulang dan kecacatan
Jenis II. Jenis yang paling teruk. Bayi mempunyai lengan dan kaki yang sangat pendek, dada kecil, dan tengkorak lembut. Dia mungkin dilahirkan dengan patah tulang. Dia juga mungkin mempunyai berat lahir rendah dan paru-paru yang tidak berkembang dengan baik. Bayi dengan OI jenis II biasanya mati dalam beberapa minggu selepas kelahiran
Jenis III. Jenis yang paling teruk pada bayi yang tidak mati seperti bayi baru lahir. Semasa kelahiran, bayi mungkin mempunyai lengan dan kaki yang lebih pendek daripada normal dan patah lengan, kaki, dan tulang rusuk.Bayi juga mungkin mempunyai kepala yang lebih besar daripada normal, wajah berbentuk segitiga, dada dan tulang belakang yang cacat, dan masalah pernafasan dan menelan. Gejala ini berbeza pada setiap bayi.
Jenis IV. Gejala antara ringan dan teruk. Bayi dengan jenis IV mungkin didiagnosis semasa lahir. Dia mungkin tidak mengalami patah tulang sehingga merangkak atau berjalan. Tulang lengan dan kaki mungkin tidak lurus. Dia mungkin tidak tumbuh dengan normal.
Jenis V. Sama dengan jenis IV. Gejala mungkin sederhana hingga teruk. Adalah biasa terdapat kawasan menebal yang diperbesar (kapalan hipertrofik) di kawasan di mana tulang besar patah
Jenis VI. Sangat jarang. Simptomnya sederhana. Sama dengan jenis IV.
Jenis VII. Mungkin seperti jenis IV atau jenis II. Biasa mempunyai ketinggian yang lebih pendek daripada biasa. Juga biasa mempunyai bahagian bawah lengan dan tulang paha yang lebih normal.
Jenis VIII. Sama dengan jenis II dan III. Tulang yang sangat lembut dan masalah pertumbuhan yang teruk.
Apa yang menyebabkan osteogenesis imperfecta pada kanak-kanak?
OI diteruskan melalui gen. Pelbagai jenis diteruskan dengan cara yang berbeza. Gen itu mungkin diwarisi dari salah satu atau kedua ibu bapa. Atau gen boleh diturunkan dari perubahan gen yang tidak dapat dijelaskan (mutasi spontan) gen.
Sebilangan besar bayi dengan OI mengalami kecacatan salah satu daripada dua gen. Gen ini membantu dalam pembentukan kolagen. Kolagen adalah bahagian utama tisu penghubung yang menghubungkan dan menyokong seluruh badan, termasuk tulang. Kerana kekurangannya, tidak ada cukup kolagen. Atau kolagen tidak normal.
Apakah gejala osteogenesis imperfecta pada kanak-kanak?
Gejala OI sangat berbeza di antara dan di antara jenisnya. Gejala OI merangkumi:
Tulang yang mudah patah
Kecacatan tulang, seperti tunduk pada kaki
Perubahan warna putih mata (sclera), mungkin berwarna biru atau kelabu
Dada berbentuk tong
Tulang belakang melengkung
Muka berbentuk segitiga
Sendi longgar
Kelemahan otot
Kulit yang mudah lebam
Kehilangan pendengaran pada awal dewasa
Gigi lembut dan berubah warna
Gejala osteogenesis imperfecta mungkin kelihatan seperti keadaan perubatan yang lain. Sentiasa berjumpa dengan penyedia penjagaan kesihatan anak anda untuk diagnosis.
Bagaimana osteogenesis imperfecta didiagnosis pada kanak-kanak?
Penyedia penjagaan kesihatan bayi anda akan mengemukakan soalan mengenai sejarah perubatan bayi anda, sejarah keluarga dan kehamilan anda, dan gejala bayi anda sekarang. Dia akan memeriksa bayi anda, mencari tanda dan gejala OI. Bentuk OI yang lebih ringan mungkin sukar didiagnosis pada bayi.
Penyedia penjagaan kesihatan bayi anda boleh merujuk anda kepada pakar yang berpengalaman dalam mendiagnosis dan merawat OI. Contohnya, bayi anda boleh dirujuk kepada pakar dalam keadaan genetik (pakar genetik) atau gangguan tulang (ortopedis).
Penyedia penjagaan kesihatan bayi anda atau pakar mungkin mengesyorkan ujian diagnostik berikut:
Sinar-X. Ini mungkin menunjukkan banyak perubahan seperti tulang dan patah tulang yang lemah atau cacat.
Ujian makmal. Darah, air liur, dan kulit mungkin diperiksa. Ujian mungkin merangkumi ujian gen.
Imbasan Absorptiometri X-ray Dual Tenaga (imbasan DXA atau DEXA). Imbasan tulang untuk memeriksa kelembutan.
Biopsi tulang. Contoh tulang pinggul diperiksa. Ujian ini memerlukan ubat tidur (anestesia umum).
Bagaimana osteogenesis imperfecta dirawat pada kanak-kanak?
Penyedia penjagaan kesihatan anak anda akan mengetahui rawatan terbaik berdasarkan:
Berapa umur anak anda
Keseluruhan sejarah kesihatan dan perubatan anak anda
Betapa sakitnya anak anda
Sejauh mana anak anda mengendalikan ubat-ubatan, rawatan, atau terapi tertentu
Sekiranya keadaan anak anda dijangka bertambah buruk
Pendapat dan pilihan anda
Matlamat utama rawatan adalah untuk mencegah kecacatan dan patah tulang. Dan, apabila anak anda bertambah tua, untuk membolehkannya berfungsi sebebas mungkin. Rawatan untuk mencegah atau membetulkan gejala mungkin termasuk:
Ubat bifosfonat. Ini adalah ubat-ubatan yang membantu menguatkan tulang dan mencegah patah tulang. Mereka mungkin digunakan dalam kebanyakan jenis OI. Mereka boleh diberikan melalui mulut atau IV (saluran intravena) ke dalam vena.
Penjagaan patah tulang. Bahan yang paling ringan digunakan untuk membuang tulang yang patah. Untuk mengelakkan masalah lebih lanjut, disarankan agar anak mulai bergerak atau menggunakan kawasan yang terkena secepat mungkin.
Rawatan ortopedik. Boleh merangkumi pendakap dan belat. Pembedahan juga mungkin diperlukan.
Rodding. Batang logam dimasukkan untuk membantu menahan di tempat (menstabilkan) dan mencegah kecacatan tulang panjang.
Prosedur pergigian. Rawatan, termasuk menutup gigi, pendakap gigi, dan pembedahan mungkin diperlukan.
Terapi fizikal dan pekerjaan. Kedua-duanya sangat penting pada bayi dan kanak-kanak dengan OI.
Peranti bantu. Kerusi roda dan peralatan khas lain mungkin diperlukan ketika bayi semakin tua.
Apa kemungkinan komplikasi osteogenesis imperfecta pada anak?
Komplikasi boleh mempengaruhi sebahagian besar sistem badan pada bayi atau kanak-kanak dengan OI. Risiko terkena komplikasi bergantung pada jenis dan tahap keparahan OI bayi anda. Komplikasi boleh merangkumi perkara berikut:
Jangkitan pernafasan, seperti radang paru-paru
Masalah jantung seperti fungsi injap jantung yang lemah
Batu karang
Masalah sendi
Hilang pendengaran
Keadaan mata dan kehilangan penglihatan
Bagaimana saya dapat menolong anak saya menghidap osteogenesis imperfecta?
OI adalah keadaan sepanjang hayat. Menguruskannya merangkumi perkara berikut:
Mengelakkan patah tulang. Sekiranya bayi anda mempunyai OI sederhana hingga parah, dia perlu dijemput, diaper dan digayakan dengan berhati-hati. Kedudukannya harus diubah sepanjang hari. Semasa bayi anda bertambah tua, penting untuk menolongnya mengelakkan kecederaan. Seorang ahli terapi fizikal atau pekerjaan, serta penyedia perkhidmatan kesihatan lain, dapat membantu.
Mengelakkan jangkitan. Bayi anda kemungkinan besar mendapat selesema dan jangkitan pernafasan yang lain. Dan dia mungkin jatuh sakit dengan jangkitan. Pastikan bayi anda mempunyai semua vaksinnya (imunisasi). Semasa musim sejuk dan selesema, jauhi orang ramai. Pastikan anda mencuci tangan dengan baik. Apabila anak anda bertambah tua, ajarlah dia untuk melakukan perkara yang sama.
Menangani kesakitan. Keretakan dan kecacatan boleh menjadi sangat menyakitkan. Bercakap dengan penyedia penjagaan kesihatan bayi anda mengenai ubat sakit atau cara lain untuk mengurangkan kesakitan.
Menangani cabaran. Apabila anak anda bertambah tua, dia mungkin menghadapi cabaran emosi dan fizikal.
Pemeriksaan perubatan dan pergigian secara berkala. Bayi anda akan memerlukan pemeriksaan dan ujian berkala. Ini termasuk pemeriksaan mata dan pergigian.
Pengurusan berat badan. Apabila anak anda bertambah tua, dia mungkin akan menambah berat badan kerana aktiviti fizikal yang menurun.
Bilakah saya harus menghubungi penyedia penjagaan kesihatan anak saya?
Hubungi penyedia penjagaan kesihatan bayi anda jika bayi anda:
Tercedera
Mempunyai perubahan dalam tingkah lakunya yang mungkin bermaksud kecederaan atau masalah lain. Contohnya, bayi anda mungkin cerewet atau mudah marah.
Mempunyai tanda-tanda selesema atau selesema, seperti demam atau batuk
Hidup dengan Penyakit Tulang rapuh
Pada usia 10 tahun, Natalie Brosh sudah patah 19 tulang dan menjalani tujuh pembedahan. Dilahirkan dengan osteogenesis imperfecta, tulang Natalie lebih lemah daripada biasa dan lebih mudah patah tulang. Tetapi mendapat rawatan berkualiti dan inovatif dari pakar ortopedik di Pusat Kanak-kanak Johns Hopkins membantu Natalie menjalani kehidupan kanak-kanak biasa berusia 10 tahun. Perhatikan bagaimana Natalie dan keluarganya terpengaruh oleh penjagaan yang diterimanya.