Kandungan
Distrofi otot myotonik, yang kadang-kadang disebut distrofi myotonik, adalah jenis distrofi otot. Dianggarkan bahawa keadaan ini mempengaruhi kira-kira satu daripada 8,000 orang di seluruh dunia. Terdapat dua jenis distrofi otot myotonik, yang digambarkan sebagai jenis 1 (DM 1) dan jenis 2 (DM 2). DM 1 juga dipanggil penyakit Steinert.Distrofi otot myotonik menyebabkan kelemahan otot rangka dan organ dalaman termasuk jantung, otot yang bernafas, dan otot sistem pencernaan. Distrofi otot myotonik biasanya juga dicirikan oleh kelonggaran otot yang tertunda.
Gejala
Gejala distrofi otot myotonik boleh bermula pada usia antara bayi dan usia 40 tahun. Sekiranya anda atau anak anda mempunyai DM 1 atau DM 2, anda mungkin mengalami beberapa perkara berikut.
Kelemahan Otot Skeletal
Otot rangka adalah otot sukarela yang melekat pada tulang anda. Mereka menggerakkan lengan, kaki, kepala, leher, dan batang tubuh anda. Mereka boleh lemah hingga sederhana dengan DM 1 atau DM 2, tetapi otot ini tidak lumpuh sepenuhnya.
Contohnya adalah jika anda cuba merapatkan tangan, tetapi tindakannya mengambil masa lebih lama daripada yang anda mahukan.
Atrofi Otot
Atrofi adalah kehilangan otot dan menyebabkan kelemahan lebih lanjut, dan juga menghasilkan penipisan otot.
Myotonia
Peningkatan nada otot distrofi otot myotonik digambarkan sebagai myotonia, dan ia muncul sebagai penguncupan yang berpanjangan dan kelonggaran otot yang perlahan. Ini bermaksud bahawa apabila otot bergerak, memerlukan beberapa saat lebih lama daripada biasa untuk kembali ke keadaan santai.
Myotonia boleh mempengaruhi otot rangka dan juga otot organ dalaman. Ini boleh menjadi gejala yang sangat halus ketika mempengaruhi otot rangka, tetapi boleh menyebabkan gejala yang signifikan pada organ dalaman badan. Sebagai contoh, ia boleh menyebabkan jantung berdegup perlahan atau lambat fungsi pencernaan.
Masalah Pencernaan
Otot gastrousus yang lemah dan pengecutan yang berpanjangan boleh menyebabkan sakit perut, sembelit, dan masalah pundi hempedu.
Masalah jantung
Kelemahan otot jantung pada keadaan ini boleh menyebabkan penurunan daya penguncupan setiap jantung, yang mungkin nyata sebagai keletihan. Distrofi myotonik juga dapat mempengaruhi sistem elektrik jantung, berpotensi menghasilkan bradikardia (degupan jantung perlahan yang boleh menyebabkan kelemahan, keletihan, ringan kepala atau sinkop), atau takikardia ventrikel, yang boleh menyebabkan kematian mendadak. Masalah jantung lebih kerap berlaku pada DM 1 berbanding DM 2.
Katarak
Masalah mata progresif (secara beransur-ansur memburuk) yang dicirikan oleh penglihatan yang keruh, katarak (sangat biasa dengan penuaan) cenderung berlaku lebih kerap dan pada usia yang lebih muda dengan distrofi otot myotonik.
Rintangan Insulin
Keadaan perubatan yang dicirikan oleh glukosa darah tinggi, ketahanan insulin biasanya dikaitkan dengan kedua-dua jenis distrofi otot myotonik.
Kebotakan Pola Awal Lelaki
Lelaki lebih cenderung daripada wanita mengalami kebotakan awal, tetapi wanita yang mengalami DM 1 atau DM 2 juga boleh mengalami keguguran rambut.
Penampilan Muka Ciri
Ini sering menunjukkan kepada doktor bahawa distrofi myotonik mungkin merupakan diagnosis yang perlu dipertimbangkan. Penampilan ciri ini sering merangkumi ptosis (kelopak mata yang terkulai), rahang yang kendur, wajah yang sempit. Gejala ini disebabkan oleh kelemahan otot muka.
DM 1
DM 1 biasanya bermula semasa bayi, tetapi mungkin bermula pada bila-bila masa semasa hidup seseorang. Ini telah digambarkan sebagai permulaan kongenital, permulaan remaja, dan permulaan dewasa, berdasarkan usia di mana gejala bermula. Gejala termasuk kelemahan otot rangka, atrofi, dan myotonia, yang semakin memburuk dari masa ke masa. Otot rangka yang paling sering terjejas termasuk otot muka, tangan, kaki, dan leher.
Masalah jantung biasa terjadi pada DM 1, dan kelemahan otot juga boleh mengganggu pernafasan, terutama semasa tidur. Masalah pencernaan yang paling biasa adalah sembelit, tetapi cirit-birit juga boleh berlaku. Wanita mungkin menghadapi masalah semasa bersalin dan melahirkan kerana kelemahan dan pengecutan otot rahim yang berpanjangan. Sebilangan orang dengan DM 1 mungkin mengalami masalah pembelajaran sepanjang hayat.
DM 2
DM 2 bermula pada masa dewasa, biasanya antara usia 20 hingga 40. Gejala termasuk kelemahan otot rangka, atrofi, myotonia, dan pembesaran betis. Otot yang paling kerap terjejas termasuk otot paha, lengan atas, dan batang badan. Penglibatan jantung, masalah pencernaan, dan masalah kehamilan tidak biasa.
Secara keseluruhan, gejala dan perkembangan DM 2 tidak begitu parah seperti DM 1, dan tidak dikaitkan dengan masalah kognitif.
Punca
Distrofi otot myotonik adalah keadaan keturunan. Setiap dua jenis disebabkan oleh ralat genetik yang berbeza yang mengakibatkan fungsi otot cacat.
Genetik DM 1 disebabkan oleh kecacatan protein yang biasanya membantu otot rangka dan jantung berfungsi dengan cekap. Ini adalah keadaan dominan autosom keturunan, yang bermaksud bahawa seseorang yang mewarisi kecacatan genetik dari satu ibu bapa akan mengembangkan keadaannya. Ibu bapa yang mempunyai keadaan ini akan menyebarkan kecacatan genetik kepada separuh daripada anak-anak mereka. Gen yang terkena dipanggil gen kinase protein myotonic dystrophy, dan ia terletak pada kromosom 19.
Genetik DM 2 disebabkan oleh kecacatan protein otot yang disebut protein pengikat asid nukleik selular (CNBP). Protein ini terdapat di seluruh badan dan lebih banyak terdapat pada otot rangka dan jantung. Seperti DM 1, DM 2 juga autosomal dominan. Ia disebabkan oleh kecacatan gen CNBP, yang terletak pada kromosom tiga.
Kecacatan genetik DM 1 dan DM 2 keduanya digambarkan sebagai mutasi pengembangan, yang merupakan mutasi (perubahan) dalam kod genetik yang dicirikan oleh helai DNA yang memanjang secara tidak normal, yang mengakibatkan pembentukan protein yang rosak.
Tidak jelas mengapa beberapa masalah berkaitan yang tidak mempengaruhi otot secara langsung (ketahanan insulin, kebotakan, dan katarak) berkembang dengan DM1 dan DM2.
Kecacatan genetik DM 1 dikaitkan dengan masalah yang disebut jangkaan, yang merupakan permulaan gejala pada setiap generasi. Masalah ini berlaku kerana alasan biologi, bukan psikologi. Dengan setiap generasi, pengembangan DNA dapat memanjang, menghasilkan kesan kekurangan protein yang lebih jelas. Antisipasi bukan ciri DM 2.
Diagnosis
Distrofi otot myotonik adalah salah satu jenis distrofi otot, dan gejalanya sering menyerupai distrofi otot yang lain.
Secara keseluruhan, terdapat sembilan jenis distrofi otot dan sementara semuanya menyebabkan kelemahan otot, gejala mereka sedikit berbeza antara satu sama lain, dan masing-masing disebabkan oleh kecacatan genetik yang berbeza.
Distrofi otot myotonik didiagnosis berdasarkan simptom, pemeriksaan fizikal, dan ujian diagnostik. Kaedah ini tidak mengesahkan diagnosis dengan pasti, dan DM 1 dan DM 2 dapat disahkan dengan ujian genetik.
Pemeriksaan fizikal
Sekiranya anda atau anak anda mempunyai simptom distrofi otot myotonik, doktor anda akan memulakan dengan menilai anda dengan pemeriksaan fizikal yang menyeluruh. Sebilangan otot anda dijangka sedikit lemah, dan anda juga mungkin menunjukkan tanda-tanda myotonia, dengan kelewatan yang kelihatan semasa anda mengendurkan otot. Keadaan ini juga dicirikan oleh myotonia perkusi, yang merupakan pengecutan otot yang berterusan yang berlaku setelah doktor anda memberi tekanan ringan pada otot anda.
Doktor anda juga boleh memerintahkan ujian diagnostik jika anda mempunyai gejala dan tanda-tanda distrofi otot myotonik, termasuk yang berikut.
Elektromiografi (EMG)
EMG adalah pemeriksaan elektrik otot. Ia sangat berguna, dan walaupun sedikit tidak selesa, ia tidak menyakitkan. Semasa ujian, doktor anda meletakkan jarum kecil di otot anda yang membolehkan aktiviti otot dan saraf anda diukur ke dalam komputer.
Myotonia menghasilkan corak tertentu pada ujian EMG, iaitu julat frekuensi pengecutan otot (seberapa pantas otot menguncup) antara 20 dan 80 Hertz dan variasi amplitud (ukuran kontraksi otot).
Ciri yang paling menentukan dari distrofi otot myotonik pada EMG adalah bunyi yang digambarkan menyerupai pecutan dan perlambatan enjin, yang sering digambarkan serupa dengan suara pengebom penyelam. Seseorang yang terlatih dalam melakukan dan menafsirkan ujian ini akan biasa dengan suara ini.
Biopsi otot
Biopsi otot tidak dapat mendiagnosis distrofi otot myotonik kerana diharapkan dapat menunjukkan degenerasi serat otot, yang biasa terjadi pada banyak jenis miopati (penyakit otot) dan distrofi otot. Walaupun begitu, anda mungkin mempunyai biopsi otot jika doktor memerlukannya untuk mengesampingkan keadaan lain.
Biopsi otot adalah sampel tisu otot, biasanya diambil dari otot yang terjejas, yang kemudian diperiksa di bawah mikroskop. Ini adalah prosedur pembedahan kecil yang memerlukan suntikan ubat sakit tempatan. Selepas prosedur, anda memerlukan jahitan untuk luka anda, dan anda perlu mengelakkan pergerakan berlebihan atau regangan kawasan biopsi selama kira-kira seminggu sehingga sembuh.
Rawatan
Tidak ada penawar untuk DM 1 atau DM 2. Rawatan ini difokuskan pada melegakan gejala dan pencegahan komplikasi.
Anestesia
Penjagaan anestesia adalah salah satu aspek yang paling penting dalam rawatan distrofi otot myotonik.Sekiranya anda mengalami keadaan ini, anestesia umum rutin boleh menjadi sangat berbahaya kerana otot yang mengawal jantung dan otot pernafasan (pernafasan) anda dapat berehat lebih lama daripada biasa atau lebih lama daripada biasa sebagai tindak balas terhadap ubat-ubatan yang digunakan untuk anestesia.
Untuk mengelakkan komplikasi, anda perlu mempunyai pakar anestesi berpengalaman yang mengawasi keadaan anda dengan teliti semasa prosedur pembedahan yang memerlukan anestesia umum.
Masalah jantung
Penilaian fungsi jantung yang dijadualkan secara berkala adalah sebahagian daripada pengurusan distrofi otot myotonik. Rawatan untuk kelainan irama jantung dan kegagalan jantung akan dimulakan jika dan apabila ada masalah jantung yang dikenal pasti. Sekiranya anda mengalami bradikardia yang tidak membaik dengan ubat, anda mungkin perlu menggunakan alat pacu jantung yang ditanamkan secara pembedahan untuk mengatur irama jantung anda.
Fungsi Pernafasan
Seperti fungsi jantung anda, fungsi pernafasan anda akan dinilai secara berkala. Sekiranya anda mengalami masalah pernafasan, anda akan diberi oksigen atau anda mungkin diberi alat pernafasan mekanikal. Alat bantuan pernafasan jenis ini biasanya diperlukan untuk tidur dan jarang diperlukan pada waktu bangun tidur.
Rintangan Insulin
SayaRintangan nsulin menyebabkan peningkatan gula dalam darah, yang boleh menyebabkan komplikasi kesihatan yang besar. Ketahanan insulin dapat didiagnosis dengan mudah dengan ujian darah, dan dapat dikendalikan dengan baik dengan diet dan ubat untuk mencegah komplikasi. Kerana risiko ketahanan insulin, penting untuk memeriksa gula darah anda secara berkala jika anda mempunyai DM 1 atau DM 2.
Masalah Pencernaan
Sekiranya anda menghadapi masalah pencernaan kerana distrofi otot myotonik anda, doktor anda mungkin akan menghantar anda kepada pakar pencernaan, dan anda akan diberi panduan diet dan mungkin ubat untuk mengatasi gejala anda.
Masalah Obstetrik
Sekiranya anda menghidap DM 1, pakar perbidanan perubatan ibu-janin yang biasa dengan keadaan berisiko tinggi harus menguruskan rawatan dan kelahiran pranatal anda. Doktor anda akan memantau kehamilan dan kelahiran anda dengan teliti dan menyesuaikan diri dengan komplikasi yang tidak dijangka apabila diperlukan. Oleh kerana masalah otot yang mungkin berlaku, anda mungkin memerlukan pembedahan caesar, tetapi keputusan seperti ini bergantung pada keadaan khusus anda.
Panduan Perbincangan Doktor Distrofi Otot
Dapatkan panduan cetak kami untuk temujanji doktor anda yang seterusnya untuk membantu anda mengemukakan soalan yang betul.
Mengatasi
Keletihan, kesukaran belajar, dan kelemahan otot yang menyertai distrofi otot myotonik adalah cabaran yang memerlukan strategi tersendiri. Masalah ini tidak dapat disembuhkan dengan ubat atau terapi fizikal, melainkan dengan penyesuaian gaya hidup.
Penting untuk mendapatkan rehat yang cukup ketika anda merasa mengantuk atau keletihan secara fizikal ketika anda mengalami distrofi otot myotonik.
Sekiranya anda berfikir bahawa kesukaran belajar boleh menjadi masalah, sebaiknya lakukan penilaian formal secepat mungkin dan ambil langkah untuk memastikan bahawa anda atau anak anda mendaftar dalam program pendidikan yang sesuai.
Sekiranya kelemahan otot anda dikaitkan dengan tersedak makanan, yang terbaik adalah membuat penilaian ucapan dan menelan dan menggunakan strategi untuk makan dengan selamat, seperti mengunyah dan menelan makanan anda dengan teliti atau makan makanan ringan.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sekiranya anda atau anak anda telah didiagnosis dengan distrofi otot myotonik, sukar untuk meramalkan betapa teruknya keadaan ini terhadap anda kerana ia boleh mempengaruhi setiap orang dengan tahap keparahan yang berbeza. Pastikan anda memperhatikan gejala anda dan membincangkan sebarang perubahan dengan doktor anda. Oleh kerana ini adalah keadaan dominan autosomal, anda mungkin mempunyai anak dengan keadaan jika anda atau pasangan anda menghidapinya. Yakinlah bahawa dengan rawatan perubatan yang baik, segala masalah perubatan yang berkaitan dengan distrofi otot myotonik biasanya dapat dikurangkan.
Gambaran Keseluruhan Distrofi Otot