Kandungan
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), juga dikenali sebagai sindrom Hunter, adalah gangguan yang diwarisi yang menyebabkan kekurangan enzim iduronate-2-sulfatase (I2S). I2S terlibat dalam pemecahan karbohidrat kompleks yang disebut mucopolysaccharides. Tanpa I2S yang mencukupi, mukopolysaccharides yang sebahagiannya pecah terkumpul di organ dan tisu badan dan menjadi toksik.Sindrom Hunter adalah gangguan berkaitan X, yang bermaksud ia ditularkan pada kromosom X dari seorang ibu kepada anak-anaknya. Kerana bagaimana sindrom Hunter diwarisi, keadaan ini lebih biasa pada lelaki-walaupun wanita, dalam kes yang jarang berlaku, juga dapat mewarisi keadaan tersebut. Sindrom Hunter boleh berlaku pada mana-mana etnik. Kejadian yang sedikit lebih tinggi telah diketahui di kalangan orang Yahudi yang tinggal di Israel. Keadaan berlaku pada 1 dari 100,000 hingga 1 dari 150,000 lelaki.
Terdapat dua jenis sindrom Hunter-awal-awal dan lewat.
MPS Permulaan Awal II
Bentuk sindrom Hunter yang teruk, permulaan awal, biasanya didiagnosis pada kanak-kanak berumur 18 hingga 36 bulan. Jangka hayat untuk bentuk ini boleh berbeza-beza, dengan beberapa anak hidup hingga dekad kedua dan ketiga kehidupan mereka. Gejala penyakit awal mungkin termasuk:
- ciri wajah kasar dan perawakan pendek
- hati dan limpa yang membesar
- keterbelakangan mental yang progresif dan mendalam
- Lesi kulit berwarna gading pada punggung atas dan sisi lengan atas dan paha
- perubahan rangka, kekakuan sendi, leher pendek, dada lebar, dan kepala yang terlalu besar
- pekak progresif
- retinitis atipikal pigmentosa dan gangguan penglihatan
Gejala ini serupa dengan sindrom Hurler. Walau bagaimanapun, gejala sindrom Hurler berkembang lebih cepat dan lebih teruk daripada sindrom Hunter awal.
Lewat MPS II
Jenis sindrom Hunter ini lebih ringan daripada permulaan awal dan mungkin tidak didiagnosis sehingga dewasa. Individu yang menghidap penyakit ini mempunyai jangka hayat yang lebih lama dan mungkin berumur 70-an. Ciri fizikal mereka serupa dengan yang mempunyai MPS II yang teruk; namun, orang dengan versi akhir MPS II biasanya mempunyai kecerdasan normal dan kekurangan masalah kerangka jenis yang lebih parah.
Diagnosis
Untuk sindrom Hunter yang teruk, penampilan kanak-kanak digabungkan dengan gejala lain seperti hati dan limpa yang membesar dan lesi kulit berwarna gading (dianggap sebagai penanda untuk sindrom) boleh menunjukkan kanak-kanak itu mengalami mucopolysaccharidosis. Sindrom Mild Hunter jauh lebih sukar untuk dikenalpasti, dan hanya dapat dikenali ketika melihat saudara-mara seorang anak dengan sindrom Hunter.
Dalam kedua-dua jenis ini, diagnosis dapat disahkan dengan ujian darah untuk kekurangan I2S. Kajian enzim atau ujian genetik untuk perubahan gen sulfatase iduronate juga dapat mendiagnosis keadaannya. Mucopolysaccharides juga mungkin terdapat dalam air kencing. X-ray dapat mendedahkan perubahan tulang yang menjadi ciri sindrom Hunter.
Merawat MPS II
Pada masa ini, tidak ada penawar untuk sindrom Hunter. Penjagaan perubatan diarahkan untuk melegakan gejala MPS II. Rawatan dengan Elaprase (idursulfase) menggantikan I2S dalam badan dan membantu mengurangkan gejala dan kesakitan. Saluran pernafasan mungkin tersumbat, jadi penjagaan dan pemantauan pernafasan yang baik adalah penting. Terapi fizikal dan senaman harian adalah penting. Ramai pakar terlibat dalam penjagaan individu dengan sindrom Hunter. Seorang kaunselor genetik dapat memberi nasihat kepada keluarga dan saudara-mara mengenai risiko penularan sindrom tersebut.