Kandungan
Mendapatkan diagnosis distrofi otot yang tepat adalah salah satu cabaran yang dihadapi oleh keadaan ini. Secara umum, distrofi otot disebabkan oleh ketiadaan atau disfungsi protein yang disebut dystrophin, yang berfungsi dengan mewujudkan jambatan antara serat otot anda dan kawasan sekitarnya, membantu memindahkan kontraksi otot anda ke kawasan bersebelahan. Apabila protein ini tidak berfungsi dengan baik atau tidak hadir, berlaku pembaziran dan kelemahan otot. Menguji protein ini, antara lain, membantu mendiagnosis distrofi otot dengan betul.Analisis gejala juga membantu membezakan antara sembilan jenis distrofi otot. Mereka dibezakan dengan persembahan klinikal mereka.
Pemeriksaan Kendiri / Ujian Di Rumah
Diagnosis awal distrofi otot biasanya dibuat apabila timbulnya gejala. Memerhatikan bagaimana tubuh anda berfungsi-dan berubah-boleh menyebabkan anda mengesyaki distrofi otot.
Distrofi otot Duchenne, jenis yang paling biasa, mempunyai sekumpulan gejala tertentu yang menyebabkan orang membuat kesimpulan bahawa mereka mungkin menghidap penyakit ini.
Gejala-gejala ini mungkin termasuk:
- Kelemahan otot di sekitar pelvis, pinggul, dan kaki anda, menyebabkan kesukaran untuk berjalan dan mengawal batang badan.
- Usia muda. Distrofi otot biasanya mempengaruhi kanak-kanak, terutamanya jenis Duchenne atau Becker.
- Kesukaran berdiri dan berjalan.
- Kiprah yang tidak stabil atau goyah.
- Kekok dan jatuh ke bawah.
Sekiranya anda mengalami simptom-simptom ini, anda mesti segera berjumpa doktor. Dia boleh melakukan pemeriksaan dan ujian klinikal untuk mengesahkan-atau mengesampingkan distrofi otot dan memulakan anda rawatan terbaik untuk keadaan anda.
Panduan Perbincangan Doktor Distrofi Otot
Dapatkan panduan cetak kami untuk temujanji doktor anda yang seterusnya untuk membantu anda mengemukakan soalan yang betul.
Distrofi otot adalah penyakit genetik dan diwarisi dari salah seorang ibu bapa anda. Sejarah keadaan keluarga juga merupakan petunjuk bahawa penyakit ini menyebabkan gejala anda.
Makmal dan Ujian
Setelah doktor anda melakukan penilaian klinikal kelemahan otot anda, dia boleh memerintahkan ujian khas untuk mengesahkan diagnosis. Ini termasuk:
- Ujian darah. Enzim tertentu dilepaskan ke aliran darah apabila terdapat pembaziran otot. Enzim ini, yang disebut serum creatine kinase dan serum aldolase, mungkin menunjukkan bahawa pembaziran otot berlaku disebabkan oleh distrofi otot.
- Ujian genetik. Oleh kerana distrofi otot adalah keadaan keturunan, ujian genetik mungkin dilakukan pada anda dan ibu bapa anda untuk menentukan sama ada gen distrofin spesifik terdapat pada kromosom X anda. Ini dapat mengesahkan diagnosis distrofi otot.
- Ujian kekuatan. Ujian kekuatan menggunakan dynamometer dapat memberikan pengukuran kekuatan anda secara tepat dan dapat membawa doktor anda mengesahkan distrofi otot.
- Biopsi otot. Biopsi otot adalah ujian di mana sebahagian kecil tisu otot anda dikeluarkan dan diperiksa di bawah mikroskop. Pemeriksaan ini dapat mendedahkan maklumat mengenai gen dan protein tertentu yang menyebabkan distrofi otot, yang menyebabkan diagnosis.
- Ujian jantung. Kadang kala, distrofi otot boleh mempengaruhi tisu otot jantung. Ujian jantung mungkin dilakukan untuk menentukan sama ada jantung anda terjejas oleh keadaan anda.
- Ujian elektromiogram (EMG). Ujian EMG dilakukan untuk mengukur fungsi otot. Fungsi otot yang menurun mungkin menunjukkan distrofi otot.
Biasanya, diagnosis distrofi otot tidak dibuat oleh satu ujian atau ukuran tertentu; lebih banyak ujian dan gambaran klinikal anda digunakan untuk membentuk diagnosis keadaan anda yang tepat.
Pengimejan
Walaupun diagnosis distrofi otot sebahagian besarnya dibuat melalui pemeriksaan klinikal, ujian genetik, dan ujian darah, doktor anda mungkin memerintahkan ujian pencitraan resonans magnetik (MRI). Ini digunakan untuk menilai sebahagian besar otot dan tisu. Selalunya ketika otot membuang, ia digantikan oleh tisu berlemak; MRI boleh digunakan untuk menilai ini.
Diagnosis pembezaan
Walaupun anda mempunyai kelemahan dalam badan anda (atau satu bahagian badan anda), itu tidak semestinya anda mengalami distrofi otot. Keadaan lain juga boleh menyebabkan kelemahan otot. Ini termasuk:
- Myelopati serviks atau lumbal. Ini adalah kelemahan yang disebabkan oleh mampatan saraf periferal di tulang belakang anda.
- Keadaan neurologi. Keadaan neuromuskular lain boleh menyebabkan kelemahan. Ini mungkin termasuk sklerosis berganda (MS) atau sklerosis lateral amyotrophic (ALS).
- Kelemahan disebabkan oleh ubat. Beberapa kesan sampingan ubat boleh menyebabkan sakit otot dan kelemahan. Doktor dan ahli farmasi anda dapat membantu menentukan apakah ini menyebabkan kelemahan anda.
Sekiranya anda mengalami pembaziran atau kelemahan otot yang tidak normal, anda mesti berjumpa doktor dengan segera. Dia dapat melakukan pemeriksaan komprehensif dan memerintah dalam atau keluar diagnosis distrofi otot. Dengan cara itu, anda boleh memulakan rawatan dan rawatan terbaik untuk keadaan anda.
Bagaimana Distrofi Otot Diobati- Berkongsi
- Balikkan
- E-mel