Gambaran Keseluruhan Sindrom Doose

Kandungan

• Gejala
• Punca
• Diagnosis
• Rawatan

Sindrom Doose adalah gangguan kejang yang jarang berlaku yang bermula pada awal kanak-kanak. Keadaan ini juga disebut epilepsi asatik mioklonik dan epilepsi atonik mioklonik.

Sindrom Doose dianggap sebagai jenis epilepsi umum. Kejang sindrom Doose mungkin sukar dikendalikan dengan ubat. Ketika kanak-kanak mencapai usia remaja atau dewasa, mereka akan bertambah baik, dan rawatan mungkin tidak diperlukan lagi.

Epilepsi adalah kecenderungan untuk mengalami kejang berulang. Sindrom Doose adalah sindrom epilepsi. Terdapat sebilangan sindrom epilepsi yang berbeza. Sindrom epilepsi mempunyai ciri khas tertentu-seperti usia di mana kejang bermula, jenis dan kekerapan kejang, gejala yang berkaitan, dan pola keturunan.

Gejala

Kejang pertama sindrom Doose biasanya bermula antara 7 bulan dan 6 tahun. Keadaan ini memberi kesan kepada kanak-kanak yang sebelumnya sihat dan mencapai tonggak perkembangan tepat pada waktunya (seperti berjalan, bercakap, dan bersosial). Kejang berulang mungkin bermula beberapa minggu atau bulan selepas kejang pertama. Lebih daripada 50% pesakit dengan sindrom Doose hadir dengan sawan demam atau kejang tonik-klonik umum bukan demam.

Jenis kejang yang berlaku dalam sindrom Doose termasuk:

Kejang Atonik: Kejang atonik melibatkan kehilangan nada otot secara tiba-tiba dan boleh menyebabkan kanak-kanak jatuh barang atau jatuh. Kanak-kanak yang mengalami sawan atonik tidak sedar semasa episod dan mungkin tidak mengingatnya.

Kejang mioklonik: Kejang mioklonik dicirikan oleh kejang otot atau sekumpulan otot secara tiba-tiba. Tempohnya boleh berlangsung antara beberapa saat hingga beberapa minit.

Kejang astatik mioklonik: Ini adalah jenis kejang yang tidak biasa terjadi pada jenis epilepsi lain selain sindrom Doose. Kejang jenis ini bermula sebagai sawan mioklonik dan kemudian diikuti dengan episod atonik.

Kejang ketiadaan: Kejang ketidakhadiran, yang dulu disebut kejang petit mal, terjadi di banyak sindrom epilepsi kanak-kanak. Kejang ini sering digambarkan sebagai sihir yang menatap. Semasa sawan ini, kanak-kanak pada amnya tidak bertindak balas dan tidak menyedari persekitarannya selama beberapa saat.

Kejang yang tidak berlaku tidak melibatkan pergerakan gemetar atau tersentak, dan tidak menyebabkan kemerosotan nada otot. Orang tidak mengingati peristiwa yang berlaku semasa penyitaan ketiadaan dan tidak dapat mengingati kejadian itu.

Kejang tonik-klonik umum: Kejang tonik-klonik umum adalah jenis kejang yang melibatkan penyentuhan dan gegaran kedua-dua sisi badan dengan kesedaran yang terganggu. Mereka biasanya diikuti oleh keletihan yang teruk.

Kanak-kanak yang mengalami sindrom Doose secara amnya mengalami beberapa jenis sawan secara berkala. Keadaan ini berkisar pada tahap keparahan, dengan beberapa kanak-kanak mengalami banyak sawan setiap hari, dan ada yang mengalami beberapa kejang setiap minggu.

Gejala Berkaitan

Sebilangan kanak-kanak yang mengalami sindrom Doose mungkin mengalami kesan lain selain sawan. Pakar tidak pasti sama ada kesan ini berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom Doose, atau sebagai kesan sampingan akibat sawan.

Beberapa kanak-kanak dengan sindrom Doose mempunyai ataxia (masalah dengan penyelarasan), disarthria (ucapan tidak jelas), atau ciri-ciri autisme (kesukaran untuk menyatakan diri dan berinteraksi dengan orang lain).

Komplikasi

Sindrom Doose boleh menyebabkan beberapa masalah kesihatan yang mempunyai kesan jangka panjang. Serangan jatuh adalah episod jatuh secara tiba-tiba yang berlaku semasa atau selepas kejang. Ini boleh mengakibatkan kecederaan fizikal yang besar.

Status epilepticus adalah episod penyitaan yang tidak dapat diselesaikan dengan sendirinya. Kejang ini boleh mengganggu pernafasan, dan memerlukan campur tangan perubatan segera. Status epileptikus adalah komplikasi sindrom Doose yang tidak biasa.

Regresi perkembangan, yang merupakan kehilangan kemampuan fizikal atau kognitif yang telah berkembang, dapat terjadi juga.

Punca

Tidak ada faktor risiko yang diketahui yang berkaitan secara pasti dengan sindrom Doose dan biasanya tidak ada sebab atau pencetus spesifik untuk serangan individu. Walau bagaimanapun, pencetus kejang biasa, termasuk demam dan keletihan, boleh mencetuskan episod. Kejang fotosensitif, yang berlaku sebagai tindak balas terhadap lampu berkelip, juga boleh berlaku.

Kejang yang berlaku dalam sindrom Doose adalah kejang umum, yang bermaksud bahawa ia bermula dengan aktiviti saraf yang tidak normal di seluruh otak. Ini berbeza dengan kejang fokal, yang dimulai dengan aktiviti saraf yang tidak normal di kawasan kecil otak, dan dapat menyebar ke seluruh otak.

Kejang secara umum menyebabkan penurunan kesedaran. Mereka boleh mempengaruhi nada dan pergerakan fizikal, tetapi mereka tidak semestinya melakukannya. Sebagai contoh, kejang ketiadaan tidak mempengaruhi pergerakan otot, tetapi kejang mioklonik dan kejang atonik berlaku-dan semuanya menyebabkan gangguan kesedaran dan kurang kesedaran.

Genetik

Sebilangan besar kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom Doose mempunyai sekurang-kurangnya seorang ahli keluarga dengan epilepsi. Pakar percaya bahawa keadaan ini mempunyai sebab genetik, tetapi tidak ada corak keturunan yang jelas.

Beberapa gen telah dikaitkan dengan keadaan tersebut, termasuk SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2, dan SLC6A1. Perubahan pada satu atau lebih daripada gen ini boleh menyebabkan atau menyebabkan kanak-kanak mengalami sindrom Doose.

Diagnosis

Ciri-ciri tertentu, termasuk corak kejang, perkembangan kanak-kanak normal, sejarah keluarga epilepsi, dan hasil ujian diagnostik, dapat mengenal pasti sindrom Doose.

Sekiranya anak anda mempunyai jenis kejang yang sesuai dengan diagnosis sindrom Doose, pakar pediatrik mereka mungkin menganggap ini sebagai diagnosis.

Dengan sindrom Doose, kanak-kanak biasanya menjalani pemeriksaan fizikal yang normal, yang diharapkan tidak menunjukkan tanda-tanda kekurangan fizikal atau masalah neurofisiologi.

Electroencephalogram (EEG)

Sebilangan besar kanak-kanak yang mengalami kejang berulang akan mengalami EEG. Ujian ini biasanya berlangsung selama kira-kira setengah jam, walaupun EEG yang diperpanjang atau EEG semalam juga dapat dilakukan.

EEG adalah ujian gelombang otak yang tidak invasif yang mengukur aktiviti elektrik otak secara real time. Semasa ujian ini, anak anda akan meletakkan pelat logam kecil di kulit kepala mereka. Plat mengesan corak elektrik otak. Setiap plat disambungkan ke wayar yang menghantar isyarat ke komputer supaya komputer dapat membaca corak gelombang otak elektrik.

Apa yang Harus Diharapkan dari EEG

Kanak-kanak dengan sindrom Doose mempunyai corak tertentu pada EEG mereka. Ujian ini akan menunjukkan aktiviti gelombang lonjakan secara umum (di seluruh otak) pada frekuensi 2 hingga 5 Hertz (Hz). Aktiviti pecah ini mungkin kerap berlaku sepanjang kajian. Keseluruhan aktiviti otak latar belakang mungkin normal atau tidak normal apabila lonjakan tidak ada.

Kajian Diagnostik

Ujian pencitraan otak, seperti pencitraan resonans magnetik (MRI) atau tomografi berkomputer (CT), juga boleh dilakukan. Struktur otak seperti yang dikesan oleh ujian pencitraan biasanya benar-benar normal pada kanak-kanak yang mengalami sindrom Doose.

Dalam beberapa keadaan, ujian lain seperti ujian darah, ujian air kencing, dan tusukan lumbal mungkin diperlukan untuk mengesampingkan penyebab epilepsi yang lain. Hasilnya dijangka normal dalam sindrom Doose.

Rawatan

Keadaan ini mungkin sukar untuk diubati. Ubat anti-epilepsi (AED) yang digunakan untuk epilepsi umum tidak sama dengan yang digunakan untuk epilepsi fokus. Sebenarnya, beberapa AED yang digunakan untuk rawatan sawan fokal sebenarnya boleh memperburuk kejang umum.

AED yang biasa digunakan dalam rawatan sindrom Doose termasuk:

• Depakote (valproate)
• Lamictal (lamotrigine)
• Keppra (levetiracetam)

Beberapa kanak-kanak mungkin mengalami peningkatan sawan dengan satu AED (monoterapi), dan kadang-kadang kombinasi ubat-ubatan ini mungkin diperlukan.

Rawatan steroid

Sebagai tambahan kepada AED, rawatan lain juga boleh digunakan untuk pengurusan sawan pada sindrom Doose. Ubat steroid, termasuk hormon adrenocorticotrophic (ACTH), methylprednisolone, prednisone, atau dexamethasone telah bermanfaat bagi sesetengah kanak-kanak yang mengalami keadaan ini.

Tidak jelas mengapa steroid boleh bermanfaat. Steroid mengurangkan keradangan dan dapat mengubah kadar hormon, dan telah disarankan bahawa peningkatan itu berkaitan dengan salah satu dari dua tindakan ini. Walaupun kedua-dua hormon dan keradangan tidak berkaitan secara langsung dengan sindrom Droose, beberapa kanak-kanak mengalami peningkatan setelah menggunakan rawatan ini.

Pengurusan Diet

Diet ketogenik adalah pendekatan lain yang telah dianggap sebagai salah satu strategi untuk menguruskan kejang pada epilepsi refraktori, iaitu epilepsi yang tidak terkawal dengan baik dengan ubat AED.

2:13

Diet Ketogenik dan Epilepsi

Diet ketogenik adalah diet tinggi lemak, protein yang mencukupi, dan karbohidrat rendah. Ia dipercayai dapat mengawal kejang melalui proses fisiologi yang disebut ketosis, di mana tubuh membentuk keton disebabkan oleh sejenis kerosakan metabolik yang berlaku sekiranya pengambilan karbohidrat tidak ada.

Makanan ini sangat sukar untuk dijaga, dan tidak berkesan kecuali jika dipatuhi dengan ketat. Itulah sebabnya ia biasanya tidak dianggap sebagai pendekatan yang diinginkan kecuali ubat tidak berkesan untuk mengawal sawan. Anak-anak yang menjalani diet ini mungkin menginginkan gula, roti, atau pasta-dan jika mereka dapat mencari makanan secara fizikal, anak-anak kecil sering tidak dapat mengikuti diet dengan ketat seperti yang diperlukan.

Walaupun dapat membantu mengurangkan frekuensi kejang, diet ketogenik dapat menyebabkan peningkatan kadar lemak dan kolesterol.

Sekiranya anak anda diberi diet ketogenik, ada baiknya mencari kumpulan sokongan ibu bapa lain yang anak-anaknya mengikuti diet ketogenik supaya anda dapat berkongsi resipi dan strategi.

Cara Menggunakan Diet Ketogenik

Dalam beberapa keadaan, pembedahan epilepsi boleh dipertimbangkan untuk kanak-kanak yang mengalami sindrom Doose.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Sekiranya anak anda telah didiagnosis dengan sindrom Doose atau jenis epilepsi, adalah wajar untuk mengambil berat tentang kesihatan mereka. Sebilangan besar jenis epilepsi dapat diatasi dengan rawatan anti-sawan. Akibat kesihatan yang teruk (seperti kecederaan besar atau kematian) sangat jarang berlaku.

Apabila anak anda bertambah tua, mereka akan dapat memahami keadaan mereka dengan lebih baik dan dapat memainkan peranan yang lebih besar dalam pengambilan ubat mereka sendiri. Semasa anak anda belajar mengenali perasaan yang mungkin timbul sebelum bermulanya kejang (aura kejang), mereka boleh cuba berehat dari apa yang mereka lakukan, dan mengurangkan kemungkinan kecederaan yang mungkin timbul akibat episod kejang.