Kandungan
Sindrom Crouzon adalah salah satu daripada beberapa keadaan genetik yang mempengaruhi perkembangan tengkorak (craniosynostosis). Keadaan itu dinamakan sempena pakar neurologi bernama Louis Edouard Octave Crouzon, yang banyak meneliti penyakit genetik dan neurologi.Dalam sindrom Crouzon, batas yang bergabung dengan tulang tengkorak (jahitan) ditutup lebih awal daripada yang biasa dilakukan. Penutupan pramatang menghasilkan tengkorak berbentuk luar biasa dan ciri wajah yang tidak normal.
Sindrom Crouzon terutamanya melibatkan sistem muskuloskeletal badan, yang merangkumi tulang, otot, sendi, dan tulang rawan. Bayi dengan keadaan ini mungkin mempunyai ciri-ciri fizikal yang kurang berkembang atau tidak normal.
Sekiranya kesan fizikal dari keadaan tersebut membawa kepada kekurangan kognitif, mereka secara amnya boleh dibalikkan dengan pembedahan (contohnya, untuk melegakan tekanan pada otak). Kanak-kanak dengan sindrom Crouzon biasanya mengalami perkembangan kognitif yang normal.
Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan ini juga boleh mempunyai keadaan genetik atau perkembangan lain yang mempengaruhi kognisi dan akal.
Gangguan Genetik yang Diwarisi Ini Boleh Menyebabkan Kecacatan Intelektual
Gejala
Ciri sindrom Crouzon terutamanya fizikal dan mempengaruhi penampilan bayi atau anak. Ciri-ciri keadaan yang paling biasa termasuk:
- Wajah yang tidak normal
- Dahi yang tinggi
- Hidung kecil
- Telinga yang rendah
- Rahang, hidung, telinga, dan gigi yang kurang berkembang
- Mata yang menunjuk ke arah yang berbeza (strabismus)
Struktur yang kurang berkembang ini boleh menyebabkan gejala dan membawa kepada masalah kesihatan lain untuk kanak-kanak dengan sindrom Crouzon. Contohnya, mereka mungkin mengalami masalah pendengaran, kesukaran bernafas, perubahan penglihatan, dan masalah gigi. Selama mereka dikenal pasti, kebanyakan masalah ini dapat diatasi.
Gejala sindrom Crouzon yang kurang biasa adalah bibir sumbing atau bibir sumbing, bukaan di bumbung mulut atau bibir. Bibir sumbing boleh menyumbang kepada apnea tidur, masalah penglihatan, kesukaran bernafas, dan tekanan pada otak.
Berapa Umur yang Terbaik untuk Pembaikan Paling Celah?
Kanak-kanak dengan sindrom Crouzon biasanya mempunyai jangka hayat rata-rata sepanjang komplikasi dari keadaan ini dirawat.
Punca
Keadaan genetik tidak dapat dicegah, tetapi risiko menyebarkan gen tertentu kepada anak bergantung kepada bagaimana ia diwarisi.
Sindrom Crouzon adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut FGFR 2. Gen ini mengawal pengeluaran protein yang menentukan pertumbuhan dan perkembangan tulang.
Sindrom Crouzon melalui corak dominan autosomal. Sekiranya seseorang mempunyai gen, ada kemungkinan 50% mereka akan menyebarkannya kepada anak.
Walau bagaimanapun, kanak-kanak juga boleh mengalami gangguan genetik walaupun gen tidak berjalan dalam keluarga mereka (mutasi de novo). Dalam kira-kira separuh daripada kes itu, anak itu adalah yang pertama dalam keluarga mereka yang dilahirkan dengan sindrom Crouzon.
Walaupun dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku secara keseluruhan, sindrom Crouzon adalah gangguan genetik yang paling biasa yang mempengaruhi tulang tengkorak.
Keadaan ini berlaku pada kira-kira 1 dari setiap 25,000 kelahiran hidup di seluruh dunia tetapi hanya didiagnosis pada sekitar 16 per setiap kelahiran kelahiran hidup di Amerika Syarikat.
Diagnosis
Ciri-ciri fizikal sindrom Crouzon dapat dilihat pada saat lahir atau pada tahun pertama kehidupan. Gejala mungkin tidak berkembang sehingga usia dua atau tiga tahun.
Sekiranya doktor mengesyaki sindrom Crouzon, mereka akan memulakan dengan melakukan pemeriksaan fizikal yang lengkap dan mengkaji sejarah perubatan anak.
X-ray, pengimejan resonans magnetik (MRI), dan imbasan tomografi terkomputer (CT) dapat memberi gambaran lebih dekat kepada doktor mengenai pertumbuhan tulang bayi dan membantu mereka menilai perkembangan penyakit ini.
Ujian genetik juga dapat digunakan untuk mengesahkan diagnosis sindrom Crouzon.
Bagaimana Penyakit Langka DiagnosisRawatan
Kanak-kanak dengan sindrom Crouzon mungkin memerlukan pembedahan untuk mengurangkan simptom, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualiti hidup mereka. Apabila parah, tulang tengkorak yang menyatu boleh menyebabkan kerosakan otak. Kes-kes ini memerlukan pembedahan otak untuk menghilangkan tekanan dan mencegah kecederaan lebih lanjut.
Pembedahan juga biasa dilakukan pada bayi dengan gejala sindrom Crouzon yang berpotensi mengancam nyawa, seperti tekanan otak atau masalah pernafasan.
Penyelidik penyakit klinikal dan jarang sedang menyiasat rawatan genetik yang berpotensi untuk sindrom Crouzon, tetapi kajian ini belum mencapai percubaan manusia.
Mengatasi
Strategi untuk mengatasi sindrom Crouzon serupa dengan strategi untuk menghidap gangguan genetik yang lain. Keluarga pertama-tama perlu mengenal pasti dan menangani masalah kesihatan yang berkaitan dengan keadaan yang akan memberi kesan paling besar terhadap kualiti hidup anak.
Terapi pemulihan seperti terapi pertuturan, pekerjaan, dan fizikal dapat digunakan untuk memaksimumkan keselamatan, perkembangan, dan fungsi anak.
Terapi pertuturan dapat membantu anak belajar menelan dengan selamat, serta meningkatkan pertuturan dan pernafasan.
Terapi okupasiasi menangani masalah anak dengan memberi makan, berpakaian, mengatur emosi, tulisan tangan, atau tugas mengurus diri yang lain.
Sekiranya kanak-kanak mengalami kekurangan motor kasar seperti kesukaran berjalan, berdiri, merangkak, atau mengubah kedudukan, terapi fizikal boleh bermanfaat. Terapi ini dapat membantu kanak-kanak dengan sindrom Crouzon mencapai tonggak perkembangan.
Namun, bukan hanya kesihatan fizikal dan fungsi yang perlu ditangani. Kanak-kanak dengan sindrom Crouzon juga memerlukan sokongan untuk kesihatan mental dan kesejahteraan mereka. Seorang kanak-kanak yang menghadapi masalah diagnosis mereka berisiko mengalami gangguan fungsi sosial dan emosi.
Kumpulan sokongan, pengurus kes, pekerja sosial, dan perkhidmatan penjagaan sementara dapat membantu keluarga menjaga anak dengan sindrom Crouzon. Sumber-sumber ini sering merangkumi usaha advokasi dan akses ke sumber yang dapat membantu anda mengurus penjagaan anak anda.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Walaupun sindrom Crouzon tidak secara langsung mempengaruhi perkembangan emosi atau kognitif kanak-kanak, kesihatan umum, atau umur panjang, kawasan ini secara tidak langsung dipengaruhi oleh gejala dan komplikasi keadaan. Pengalaman kanak-kanak dengan diagnosis dan kemampuan mereka mengatasi juga akan mempengaruhi kualiti hidup mereka.
Terapi pertuturan, pekerjaan dan fizikal adalah sumber penting bagi kanak-kanak dengan sindrom Crouzon, kerana terapi ini membantu mereka mencapai tonggak perkembangan.
Beberapa kanak-kanak dengan sindrom Crouzon juga mempunyai keadaan genetik yang lain dan mungkin memerlukan perkhidmatan khusus atau terapi tingkah laku. Keluarga yang mempunyai kebimbangan mengenai tingkah laku atau kemampuan anak untuk mengatasinya mungkin ingin membincangkan perkhidmatan khusus dengan doktor mereka.
Terlepas dari keperluan khusus mereka, setiap kanak-kanak dengan sindrom Crouzon akan mendapat manfaat daripada rancangan rawatan yang menangani kesihatan fizikal dan emosi mereka.