Gambaran Keseluruhan Sindrom Cri du Chat

Kandungan

• Gejala
• Punca
• Diagnosis
• Rawatan

Sindrom Cri du Chat (bahasa Perancis untuk "cat cry") adalah kelainan kromosom yang jarang berlaku disebabkan oleh bahagian kromosom yang hilang atau dihapus 5. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini sering kali mempunyai tangisan bernada tinggi yang terdengar seperti kucing, oleh itu keadaannya nama. Oleh kerana keadaan berlaku kerana bahagian lengan pendek (p) kromosom 5 hilang, Cri du Chat juga dikenali sebagai sindrom 5p- (5p minus).

Gejala

Karakteristik fizikal utama dan gejala sindrom Cri du Chat disebabkan oleh gen yang hilang atau dihapus pada kromosom 5. lengan kecil (p) penyelidik mengesyaki bahawa sekumpulan gejala tertentu yang berkaitan dengan Cri du Chat, dan keparahan gejala tersebut, dihubungkan dengan ukuran dan lokasi bahagian kromosom yang dihapus atau hilang.

Seperti gangguan kromosom yang lain, gejala dan keparahan keadaannya berbeza dari orang ke orang. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa manifestasi utama dari keadaan yang dapat dilihat sejak lahir. Ciri khas ini merangkumi:

• Berat lahir rendah
• Refleks penghisap yang lemah
• Pertumbuhan perlahan atau kegagalan untuk berkembang maju
• Tangisan bernada tinggi yang menjerit seperti kucing
• Nada otot rendah

Walaupun mereka tidak mempunyai semua ciri, banyak bayi yang baru lahir dengan Cri du Chat mempunyai ciri fizikal yang berbeza, termasuk:

• Kepala kecil (microcephaly) dan rahang
• Muka bulat yang tidak normal
• Maloklusi gigi
• Mata lebar, condong ke bawah
• Lipatan kulit tambahan di sekitar mata
• Telinga yang rendah
• "Anyaman" jari dan jari kaki (syndactyly)
• Bibir sumbing atau lelangit sumbing

Semasa kanak-kanak dengan keadaan membesar, mereka mungkin mula menunjukkan dan mengalami spektrum gejala yang berkaitan dengan Cri du Chat, serta gangguan lain yang biasa dijumpai pada orang yang didiagnosis dengan keadaan tersebut, termasuk:

• Kelewatan motor, kognitif, dan pertuturan
• Kecacatan intelektual sederhana hingga teruk
• Kecacatan psikomotor
• Kejang
• Tingkah laku seperti autisme, seperti mengepakkan tangan, goyang, dan kepekaan bunyi
• Skoliosis
• Kecacatan jantung kongenital (sekitar 15-20 peratus pesakit)
• Hernias
• Masalah tingkah laku seperti amukan dan kawalan perhatian / dorongan yang lemah
• Berjalan dengan cara berjalan yang perlahan, dijaga atau keperluan alat bantu bergerak, termasuk kerusi roda
• Tingkah laku yang merosakkan diri seperti memukul kepala dan memilih kulit
• Jangkitan berulang (terutamanya pernafasan, telinga, dan gastrousus)
• Rabun dekat
• Sembelit
• Kelainan buah pinggang atau kencing
• Rambut beruban pramatang
• Masalah tidur
• Masalah latihan tandas

Punca

Sindrom Cri du Chat pertama kali dijelaskan pada tahun 1963 oleh pakar pediatrik Perancis bernama Jérôme Lejeune. Lejeune paling terkenal kerana menemui asas genetik trisomi 21 (sindrom Down).

Gangguan ini dipercayai sangat jarang berlaku - hanya sekitar 50-60 bayi dilahirkan dengan Cri du Chat di Amerika Syarikat setiap tahun. Keadaan ini cenderung mempengaruhi wanita lebih kerap daripada lelaki dan didiagnosis pada orang-orang dari semua latar belakang etnik.

Walaupun Cri du Chat berkaitan dengan gen, itu tidak semestinya merupakan keadaan yang diwarisi. Sebilangan besar kes berlaku de novo (atau secara spontan) semasa perkembangan embrio. Penyelidik tidak pasti mengapa penghapusan ini berlaku. Ibu bapa bayi yang dilahirkan dengan Cri du Chat kerana penghapusan spontan akan mengalami kromosom normal. Oleh itu, jika mereka mempunyai bayi lain pada masa akan datang, tidak mungkin anak lain juga akan dilahirkan dengan keadaan tersebut.

Dalam beberapa kes, keadaan berlaku kerana gen ditranslokasi dari satu kromosom ke yang lain. Ini menyebabkan bahan genetik disusun semula. Translokasi antara kromosom boleh berlaku secara spontan atau diturunkan dari ibu bapa yang merupakan pembawa gen yang terjejas.

Para penyelidik mengesyaki bahawa orang dengan Cri du Chat yang mempunyai kecacatan intelektual yang teruk mungkin mempunyai penghapusan pada gen tertentu, CTNND2. Lebih banyak penyelidikan diperlukan mengenai kemungkinan hubungan antara simptom keadaan dan gen tertentu, tetapi kerana lebih banyak yang dipelajari mengenai hubungan, kemungkinan penyebabnya dapat difahami dengan lebih baik. Memahami mengapa penghapusan gen berlaku akan menjadi bahagian penting dalam mengarahkan diagnosis dan rawatan untuk memperbaiki kehidupan orang dengan Cri du Chat.

Diagnosis

Sebilangan besar kes Cri du Chat dapat didiagnosis semasa lahir sebagai sebahagian daripada penilaian bayi yang baru lahir. Ciri fizikal utama keadaan ini, terutamanya mikrosefali, mudah dikenali pada bayi baru lahir. Gejala-gejala lain yang berkaitan, seperti "tangisan kucing", nada otot yang rendah, dan refleks penghisap yang buruk, juga kelihatan sejurus selepas kelahiran.

Beberapa jenis ujian genetik, termasuk karyotyping, fluoresensi in situ hybridization (FISH), dan Chromosome Microarray Analysis, dapat digunakan untuk mencari penghapusan pada kromosom 5 yang merupakan diagnostik Cri du Chat.

Seorang doktor juga boleh memerintahkan ujian yang lebih khusus untuk menentukan sama ada penghapusan itu berlaku secara spontan atau dari gen ibu bapa yang terjejas. Sekiranya yang terakhir berlaku, terdapat ujian yang dapat mengenal pasti ibu bapa mana yang mempunyai gen translokasi.

Peningkatan ketersediaan teknik ujian genetik yang lebih khusus telah membolehkan beberapa kes Cri du Chat didiagnosis secara pranatal.

Pemeriksaan Bayi Baru Lahir untuk Gangguan Genetik

Rawatan

Keterukan Cri du Chat wujud dalam spektrum. Pengalaman menjalani, didiagnosis, dan merawat keadaan dan simptomnya akan unik bagi setiap orang yang mengalaminya. Keluarga yang mempunyai anak dengan Cri du Chat sering meminta bantuan pelbagai jenis penyedia penjagaan kesihatan, termasuk profesional kesihatan bersekutu, pekerja sosial, dan pakar pendidikan. Selepas kelahiran anak dengan Cri du Chat, ibu bapa biasanya dirujuk untuk kaunseling genetik.

Oleh kerana Cri du Chat sering didiagnosis ketika lahir atau tidak lama kemudian, keluarga dapat segera membina pasukan sokongan. Intervensi awal membantu keluarga mengembangkan strategi untuk menguruskan perbezaan fizikal dan emosi anak-anak dengan wajah Cri du Chat berbanding dengan rakan sebaya mereka.

Majoriti kanak-kanak yang didiagnosis dengan Cri du Chat memulakan beberapa bentuk terapi sebelum ulang tahun pertama mereka. Ini sering merangkumi gabungan terapi fizikal, pekerjaan, dan pertuturan. Sekiranya pesakit mempunyai keadaan kesihatan yang berkaitan, seperti cacat jantung kongenital, mereka juga memerlukan perkhidmatan perubatan yang lebih khusus selain rawatan rutin.

Ibu bapa mungkin perlu mencari sumber komuniti dan akademik untuk membantu anak-anak dengan Cri du Chat menyesuaikan diri dengan sekolah. Program pendidikan khas adalah satu pilihan, bergantung pada jenis dan tahap pembelajaran anak dan / atau kecacatan fizikal, serta mempertimbangkan keperluan sosial dan tingkah laku mereka. Sebilangan keluarga memilih anak-anak homeschool dengan Cri du Chat atau mendaftarkan mereka di sekolah atau program yang dirancang khas.

Jangka hayat pesakit dengan Cri du Chat tidak dipengaruhi secara langsung oleh keadaan ini, walaupun komplikasi dari ciri-cirinya-seperti mengembangkan pneumonia aspirasi jika mereka terdedah kepada masalah pernafasan-dapat menimbulkan risiko. Dalam banyak kes yang didokumentasikan, kanak-kanak dengan Cri du Chat telah hidup hingga usia pertengahan dan seterusnya. Walau bagaimanapun, orang yang mempunyai Cri du Chat tidak selalu dapat hidup berdikari. Ramai orang dewasa dengan keadaan ini memerlukan sokongan kesihatan, sosial, pengurusan kes, dan perkhidmatan vokasional.

Terapi alternatif dan pelengkap juga dapat membantu pesakit Cri du Chat, terutamanya semasa kecil dan remaja. Terapi bermain, aromaterapi, terapi muzik, dan terapi yang melibatkan haiwan semuanya terbukti memberi manfaat kepada kanak-kanak dengan Cri du Chat.

5 daripada ubat-ubatan alternatif yang paling popular digunakan hari ini

Bagi kanak-kanak yang mempunyai kecacatan yang lebih teruk, memerlukan tabung makan (pemakanan parenteral), dan mereka yang terlibat dalam tingkah laku cedera diri yang serius mungkin memerlukan perawatan tambahan. Jururawat kesihatan di rumah, tempat tinggal masyarakat, atau kemudahan kejururawatan juga merupakan pilihan bagi keluarga yang memerlukan bantuan untuk membantu anak mereka menjalani kehidupan yang penuh, selamat, bahagia, dan sihat.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Gejala Cri du Chat wujud pada spektrum dan boleh merangkumi kecacatan intelektual dan fizikal yang teruk, kelewatan fungsi pertuturan atau motorik, dan masalah tingkah laku, atau keadaan perubatan lain, seperti kecacatan jantung kongenital atau skoliosis. Komplikasi yang berkaitan dengan keadaan, atau yang sering terjadi dengannya, boleh menyebabkan masalah kesihatan yang serius, tetapi penting untuk diingat bahawa kebanyakan orang dengan Cri du Chat hidup hingga usia pertengahan dan seterusnya.