Kandungan
- Apakah hipoplasia rambut tulang rawan?
- Apakah simptom hipoplasia rambut tulang rawan?
- Keadaan Ortopedik Lain Yang Mempengaruhi Individu dengan Hipoplasia Rambut Rawan
- Diagnosis Hipoplasia Rambut Rawan
- Rawatan Hipoplasia Rambut Rawan
Apakah hipoplasia rambut tulang rawan?
Hipoplasia rambut tulang rawan adalah kelainan genetik yang mempengaruhi kawasan metaphyseal tulang panjang - bahagian yang lebih luas di hujung - menyebabkan kelainan ekstremitas bawah. Keadaan ini adalah gangguan resesif autosomal, yang bermaksud ia diturunkan kepada anak oleh kedua ibu bapa. Kecacatan itu disebabkan oleh masalah pada bahagian sel yang berbentuk bulat atau batang yang disebut mitokondria.
Apakah simptom hipoplasia rambut tulang rawan?
Individu dengan hipoplasia rambut tulang rawan mempunyai:
Rambut ringan, halus dan jarang
Ligamen longgar di siku, menyebabkan ketidakstabilan
Menundukkan kaki (genu varum)
Kemungkinan ketidakstabilan leher
Risiko jangkitan kerana perubahan imuniti (yang merupakan perlindungan dari jangkitan)
Risiko anemia, yang berkurang dengan usia
Risiko barah tinggi yang boleh menurunkan jangka hayat
Tindak lanjut perubatan penting bagi pesakit dengan displasia jenis ini.
Keadaan Ortopedik Lain Yang Mempengaruhi Individu dengan Hipoplasia Rambut Rawan
Ketidakstabilan serviks: Disebabkan oleh kekurangan tulang belakang leher kedua tulang belakang.
Skoliosis
Kyphosis
Dislokasi pinggul: kira-kira 3 peratus pesakit dengan gangguan ini
Kesalahan penyelarasan hujung bawah
Artritis pramatang pinggul dan lutut
Diagnosis Hipoplasia Rambut Rawan
Pemeriksaan fizikal yang lengkap akan dilakukan. X-ray leher, tulang belakang, pelvis (pinggul) dan kaki akan diperintahkan untuk mendiagnosis hipoplasia rambut tulang rawan dan / atau keadaan yang berkaitan, seperti scoliosis dan kyphosis.
Rawatan Hipoplasia Rambut Rawan
Terdapat beberapa pilihan rawatan untuk gejala hipoplasia rambut tulang rawan berdasarkan kawasan dan tahap keadaan yang teruk. Ia merangkumi:
Peleburan serviks dengan kemungkinan penempatan halo untuk ketidakstabilan serviks
Peleburan tulang belakang posterior atau penempatan batang yang tumbuh untuk scoliosis dan kyphosis jika berlaku
Rawatan tradisional untuk pinggul jika terdapat kehelan
Osteotomi hujung bawah (penjajaran semula tulang) jika terdapat ketidakseimbangan
Penggantian sendi lutut dan pinggul secara total sekiranya terdapat arthritis yang teruk